जन्माच्या वेळी तुमचे बाळ इतर बाळांपेक्षा थोडे मोठे आहे का? असे झाल्यावर तुम्हाला आनंद होऊ शकतो, पण त्याच वेळी तुम्हाला थोडी उत्सुकता, कदाचित चिंताही वाटू शकते आणि तुम्ही विचार करू शकता, "माझं बाळ इतकं मोठं का आहे?" बहुतेक वेळा, याचे कारण फक्त एवढेच असते की तुमचे बाळ उंच आणि निरोगी जन्माला आलेले असते. तथापि, क्वचितच, हे एका दुर्मिळ अनुवांशिक स्थितीमुळे होऊ शकते. आज आपण अशाच एका स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, बेकविथ-विडमन सिंड्रोम (BWS) . हे नाव ऐकून घाबरू नका. जर तुम्हाला याबद्दल माहिती असेल, तर तुम्ही आणि तुमचे डॉक्टर मिळून तुमच्या बाळाची चांगली काळजी घेऊ शकता.
सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, बेकविथ-विडमन सिंड्रोम (BWS) म्हणजे काय?
ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे. यामध्ये बाळाच्या शरीराच्या वाढीशी संबंधित काही जनुके अतिसक्रिय होतात. परिणामी, बाळाच्या शरीराचे काही भाग किंवा संपूर्ण शरीर सामान्यपेक्षा अधिक वेगाने वाढते.
याला 'बेकविथ-विडमन स्पेक्ट्रम' असेही म्हणतात. 'स्पेक्ट्रम' म्हणजे विविध प्रकारांप्रमाणे. याचा अर्थ असा की, या स्थितीचा प्रत्येक बाळावर सारखा परिणाम होत नाही. काही बाळांमध्ये याच्याशी संबंधित फक्त एक किंवा दोन लक्षणे असू शकतात. इतर बाळांमध्ये अनेक लक्षणे असू शकतात. त्यामुळे, ही स्थिती असलेली कोणतीही दोन बाळे कधीही सारखी नसतात.
महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, या आजारावर कोणताही कायमस्वरूपी इलाज नसला तरी, लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी आणि गुंतागुंत टाळण्यासाठी उत्तम उपचार उपलब्ध आहेत. योग्य वैद्यकीय देखभालीमुळे, यातील बहुतेक मुले सामान्य आणि निरोगी आयुष्य जगतात.
या आजाराची मुख्य वैशिष्ट्ये कोणती आहेत?
आम्ही आधी सांगितल्याप्रमाणे, प्रत्येक बाळामध्ये ही सर्व लक्षणे दिसतीलच असे नाही. परंतु, काही लक्षणे सामान्यतः आढळतात. तुमच्या डॉक्टरांना यापैकी एक किंवा अधिक लक्षणे दिसल्यास, त्यांना BWS चा संशय येईल.
| वैशिष्ट्यपूर्ण | सोपे स्पष्टीकरण |
|---|---|
| सामान्यपेक्षा मोठे (मॅक्रोसोमिया) | जन्माच्या वेळी, त्यांचे वजन आणि उंची सर्वसाधारण बाळापेक्षा लक्षणीयरीत्या जास्त असते. ते त्यांच्याच वयाच्या इतर मुलांपेक्षा उंच असतात. तथापि, ही जलद वाढ साधारणपणे ८ वर्षांच्या वयापर्यंत मंदावते आणि प्रौढपणी त्यांची उंची पुन्हा सामान्य होते. |
| मोठी जीभ (मॅक्रोग्लॉसिया) | जीभ सामान्यपेक्षा मोठी असते. यामुळे बाळाला दूध पिण्यास आणि नंतर बोलण्यास अडचण येऊ शकते. कधीकधी, श्वास घेण्यासही त्रास होऊ शकतो. |
| पोटाच्या भिंतीच्या समस्या (नाभी हर्निया) | ओम्फॅलोसेल: ही एक अशी स्थिती आहे ज्यात बाळाची आतडी नाभीतून बाहेर डोकावतात आणि पोटाच्या आत असण्याऐवजी एका पातळ पडद्याने झाकलेली असतात. अंबिलिकल हर्निया: पोटातील ऊतींचा नाभीतून बाहेर आलेला भाग. शस्त्रक्रियेद्वारे हे दुरुस्त केले जाऊ शकते. |
| शरीराच्या एका बाजूचा आकार वाढणे (हेमिहायपरप्लासिया) | शरीराची एक बाजू (उदा. उजवी बाजू) दुसऱ्या बाजूपेक्षा (डाव्या बाजूपेक्षा) मोठी होते. हे संपूर्ण बाजूपुरते किंवा फक्त एका हाता-पायापुरते मर्यादित असू शकते. |
| नवजात बालकामध्ये रक्तातील साखरेचे प्रमाण कमी होणे (हायपोग्लायसेमिया) | जन्मानंतरच्या पहिल्या काही दिवसांत किंवा आठवड्यांत, बाळाच्या रक्तातील साखरेची पातळी धोकादायक पातळीपर्यंत कमी होऊ शकते. मेंदूच्या विकासासाठी याचे योग्य व्यवस्थापन करणे अत्यावश्यक आहे. |
| इतर वैशिष्ट्ये | वाढलेले यकृत (हेपॅटोमेगाली), मूत्रपिंडातील विकृती आणि कानाच्या पाळीवर लहान खळगे किंवा सुरकुत्या दिसू शकतात. |
आपण खरंच कर्करोगाच्या धोक्याला घाबरले पाहिजे का?
BWS च्या बाबतीत पालकांना सर्वात जास्त भीती वाटणारा हाच विषय आहे. होय, इतर मुलांच्या तुलनेत BWS असलेल्या मुलांना विशिष्ट प्रकारचे बालपणीचे कर्करोग (विशेषतः विल्म्स ट्यूमर, जो एक किडनीचा कर्करोग आहे, आणि हेपॅटोब्लास्टोमा, जो एक यकृताचा कर्करोग आहे) होण्याचा धोका जास्त असतो.
पण, इथे आपल्याला काही गोष्टी स्पष्टपणे समजून घेणे आवश्यक आहे.
जरी धोका जास्त असला तरी, एकूणच तो कमी आहे. बीडब्ल्यूएस असलेल्या १०० मुलांपैकी सुमारे ७-८ मुलांना हा धोका असतो.
२. हा धोका आयुष्याच्या पहिल्या ८ वर्षांत सर्वाधिक असतो. त्यानंतर, धोका लक्षणीयरीत्या कमी होतो.
३. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट - नियमित वैद्यकीय तपासणी!डॉक्टरांना या धोक्याची जाणीव असल्यामुळे, BWS असलेल्या सर्व बाळांची नियमित वेळापत्रकानुसार तपासणी केली जाते. साधारणपणे, दर तीन महिन्यांनी पोटाचा अल्ट्रासाऊंड स्कॅन आणि रक्त तपासणी (AFP चाचणी) केली जाते.
या नियमित तपासण्यांचा मुख्य फायदा हा आहे की, जर कर्करोग झालाच, तर तो अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यातच ओळखला जाऊ शकतो. त्यामुळे , उपचाराने पूर्णपणे बरे होण्याची शक्यता खूप जास्त असते. म्हणून, सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे याची विनाकारण भीती न बाळगता, डॉक्टरांच्या सूचनेनुसार वेळेवर तपासण्या करून घेणे.
असे का घडत आहे? याची कारणे काय आहेत?
याचे कारण थोडे गुंतागुंतीचे आहे. आपल्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये गुणसूत्र (क्रोमोझोम) नावाचे घटक असतात. हे आपल्या शरीराच्या बांधणीसाठीच्या सूचना पुस्तकांसारखे असतात. बीडब्ल्यूएसमध्ये, गुणसूत्र ११ वरील वाढीवर नियंत्रण ठेवणाऱ्या अनेक जनुकांच्या कार्यात बदल होतो.
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, वाढ 'नियंत्रित' करणारे जनुके थोडे निष्क्रिय होतात आणि वाढ 'चालना' देणारे जनुके अधिक सक्रिय होतात. याला जीनोमिक इम्प्रिंटिंग म्हणतात.
- हा अनेकदा एक योगायोग असतो: बीडब्ल्यूएस असलेल्या सुमारे ८५% मुलांमध्ये या आजाराचा कोणताही कौटुंबिक इतिहास नसतो. याचा अर्थ असा की, हा जनुकीय बदल योगायोगाने, यादृच्छिकपणे होतो.
- क्वचितच आनुवंशिक: थोड्या टक्के लोकांना, सुमारे १०-१५%, त्यांच्या आई-वडिलांपैकी एकाकडून या स्थितीशी संबंधित जनुकीय बदल वारसाने मिळू शकतो.
- एआरटीशी संबंध: संशोधनातून असे दिसून आले आहे की आयव्हीएफ (इन विट्रो फर्टिलायझेशन) सारख्या सहाय्यक प्रजनन तंत्रज्ञानाद्वारे (एआरटी) गर्भधारणा झालेल्या मुलांना बीडब्ल्यूएस सारखे आजार होण्याचा धोका किंचित वाढलेला असतो. तथापि, या संबंधावरील संशोधन अजूनही सुरू आहे.
डॉक्टर याचे निदान कसे करतात?
BWS चे निदान बाळाच्या जन्माआधी किंवा जन्मानंतरही केले जाऊ शकते.
प्रसवपूर्व निदान
गर्भधारणेदरम्यान अल्ट्रासाऊंड स्कॅन करताना, डॉक्टरांना खालील गोष्टी आढळल्यास त्यांना बीडब्ल्यूएसचा (BWS) संशय येऊ शकतो:
- बाळ नेहमीपेक्षा मोठे आहे.
- बाळाभोवती गर्भजलाचे वाढलेले प्रमाण (पॉलिहायड्रॅम्निओस)
- वारचा आकार वाढणे
- किडनीचा आकार वाढणे (नेफ्रोमेगाली)
- पोटाच्या भिंतीची समस्या (ओम्फॅलोसेल)
जर तुम्हाला ही लक्षणे दिसली तर, तुमचे डॉक्टर अॅम्निओसेन्टेसिस (अम्निओटिक फ्लुइड टेस्टिंग) सारखी विशेष जनुकीय चाचणी करून या स्थितीची पुष्टी करू शकतात.
बाळ जन्माला आल्यानंतर (प्रसूतीनंतरचे निदान)
बाळ जन्माला आल्यानंतर, डॉक्टर बाळाची तपासणी करतील आणि आपण आधी चर्चा केलेल्या शारीरिक लक्षणांची (मोठी जीभ, शरीराच्या एका बाजूचा आकार वाढणे इत्यादी) पाहणी करतील. काही शंका असल्यास, बाळाच्या रक्ताचा नमुना घेऊन बाळाला बीडब्ल्यूएस (BWS) आहे की नाही आणि त्याचे कारण काय आहे, हे निश्चित करण्यासाठी एक विशेष जनुकीय चाचणी केली जाऊ शकते.
उपचार काय आहेत? (उपचार)
BWS मुळे शरीराच्या अनेक वेगवेगळ्या भागांवर परिणाम होऊ शकत असल्यामुळे, बाळावर केवळ एकच डॉक्टर उपचार करत नाही. बालरोगतज्ञ, शल्यचिकित्सक आणि वाक्-चिकित्सक यांचा समावेश असलेली तज्ञांची एक टीम बाळाची काळजी घेते.
बाळाच्या लक्षणांनुसार उपचार ठरवले जातात.
| समस्या | उपचार आणि व्यवस्थापन |
|---|---|
| रक्तातील साखरेचे प्रमाण कमी होणे (हायपोग्लायसेमिया) | शिरेद्वारे ग्लुकोज (साखरयुक्त द्रावण) देणे, वारंवार दूध देणे आणि कधीकधी औषधे देणे. रुग्णालयात हे सर्व खूप चांगल्या प्रकारे हाताळले जाते. |
| मोठी जीभ (मॅक्रोग्लॉसिया) | स्तनपानासाठी विशेष निप्पल्सचा वापर, स्पीच थेरपी, झोपेत श्वास घेण्यास त्रास होत असल्यास सीपीएपी मशीनचा वापर. काही मुलांना जीभ लहान करण्याची शस्त्रक्रिया करण्याची गरज भासू शकते. |
| पोटाच्या भिंतीच्या समस्या (नाभीभ्रंश) | बाळ जन्माला आल्यानंतर लगेच किंवा त्यानंतर थोड्याच वेळात, बाहेर आलेले अवयव शस्त्रक्रियेने पुन्हा पोटात ठेवले जातात आणि पोटाची भिंत शिवली जाते. |
| शरीराच्या एका बाजूचा आकार वाढणे (हेमिहायपरप्लासिया) | जर पायांच्या लांबीत फरक असेल, तर तो विशेष पादत्राणांच्या (ऑर्थोटिक्स) वापराने दुरुस्त केला जाऊ शकतो. डॉक्टर या वाढीच्या दरावर सतत लक्ष ठेवतात. |
| कर्करोगाचा धोका | सुमारे ८ वर्षांच्या वयापर्यंत, दर ३ महिन्यांनी पोटाचे अल्ट्रासाऊंड स्कॅन आणि रक्त तपासणी (एएफपी) केली जाते. |
त्या बाळाचे भविष्य कसे असेल? (पूर्वानुमान)
हा तुमच्या मनातला सर्वात मोठा प्रश्न असू शकतो. जरी बीडब्ल्यूएस (BWS) ही एक गुंतागुंतीची स्थिती असली तरी, या स्थितीने ग्रस्त असलेली बहुतेक मुले खूप चांगले, आनंदी आणि सामान्य जीवन जगतात.
बाळाचे भविष्य ठरवणारे अनेक घटक आहेत:
- बाळाला कोणती लक्षणे दिसतात आणि ती किती गंभीर असतात?
- निदान किती लवकर झाले.
- उपचार आणि कर्करोग तपासणी वेळेवर केली जाते की नाही.
जर आजाराचे लवकर निदान झाले, योग्य उपचार मिळाले आणि सतत वैद्यकीय देखरेखीखाली ठेवले गेले, तर बाळाचे आरोग्य खूप चांगले राहू शकते.
जेव्हा तुम्हाला कळेल की तुमच्या बाळाला BWS आहे, तेव्हा तुम्हाला धक्का बसू शकतो, वाईट वाटू शकते आणि भीती वाटू शकते. हे सामान्य आहे. तुमच्या मनात अनेक प्रश्न असू शकतात. या सर्व गोष्टींबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. ते तुम्हाला तुमच्या बाळाच्या विशिष्ट स्थितीबद्दल सर्वोत्तम माहिती देऊ शकतील. लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात. डॉक्टरांची एक उत्तम टीम आहे जी तुम्हाला मदत करू शकते. तुम्ही सर्व मिळून तुमच्या बाळाच्या आनंदी आणि निरोगी वाढीसाठी सर्वोत्तम वातावरण तयार करू शकता.
मुख्य संदेश
- बेकविथ-विडमन सिंड्रोम (BWS) हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे, जो मुलांच्या विकासावर परिणाम करतो. याचा परिणाम सर्व मुलांवर सारखा होत नाही.
- प्रमुख लक्षणांमध्ये सामान्यपेक्षा मोठे असणे, मोठी जीभ, पोटाच्या भिंतीच्या समस्या आणि शरीराच्या एका बाजूचा आकार वाढणे यांचा समावेश आहे.
- BWS असलेल्या मुलांना बालपणात विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग होण्याचा धोका किंचित जास्त असतो, परंतु नियमित तपासणीद्वारे त्याचे लवकर निदान करून त्यावर पूर्णपणे उपचार करता येतात.
- जरी या आजारावर कोणताही कायमस्वरूपी इलाज नसला तरी, त्यामुळे उद्भवणाऱ्या समस्यांवर अत्यंत प्रभावी उपचार उपलब्ध आहेत.
- योग्य वैद्यकीय उपचार आणि देखरेखीखाली, BWS ग्रस्त बहुतेक मुले सामान्य, निरोगी आणि परिपूर्ण आयुष्य जगतात. आपल्या डॉक्टरांशी जवळून समन्वय साधणे अत्यावश्यक आहे.
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा