वारंवार आजारपण आणणारा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार: व्हिम सिंड्रोम आणि त्यावरील नवीनतम उपचारपद्धती

तुम्ही किंवा तुमच्या ओळखीचे कोणी सतत आजारी पडतं का? तुम्हाला सर्दी, फ्लू, कानाचा संसर्ग किंवा फुफ्फुसांचा संसर्ग असो, तुम्ही सतत आजारी पडता का? कधीकधी यामागे एक खोलवरचे कारण असते ज्याचा आपण विचार करत नाही. आज आपण 'व्हिम सिंड्रोम' (WHIM syndrome) नावाच्या एका दुर्मिळ, संभाव्य गंभीर अनुवांशिक आजाराबद्दल बोलणार आहोत.

सोप्या भाषेत सांगायचं तर, हा WHIM सिंड्रोम म्हणजे काय आहे?

व्हिम सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो आपल्या शरीराच्या रोगप्रतिकार प्रणालीवर परिणाम करतो, ज्यामुळे शरीराची रोगांशी लढण्याची क्षमता कमकुवत होते. हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. व्हिम हे नाव या आजाराच्या चार मुख्य लक्षणांच्या नावांच्या पहिल्या अक्षरांवरून ठेवण्यात आले आहे. प्रत्येकामध्ये ही चारही लक्षणे आढळत नाहीत, परंतु ही सर्वात सामान्य लक्षणे आहेत.

चला पाहूया की ही चार अक्षरे कोणती लक्षणे दर्शवतात.

झोलरेम्डी (मॅव्होरिक्साफोर) कसे काम करते?

जसे आपण आधी चर्चा केली, या रुग्णांच्या पांढऱ्या रक्त पेशी अस्थिमज्जेमध्ये अडकतात, बरोबर? याचे कारण म्हणजे आपल्या शरीरातील `CXCR4` नावाच्या जनुकामधील उत्परिवर्तन (mutation). हे `CXCR4` जनुक `CXCR4` रिसेप्टर नावाचे एक विशेष प्रथिन तयार करते. या रिसेप्टरला एक द्वारपाल समजा, जिथून पांढऱ्या रक्त पेशी अस्थिमज्जेतून बाहेर पडतात.

WHIM सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये, `CXCR4` जनुकातील या उत्परिवर्तनामुळे, तो रक्षक व्यवस्थित काम करत नाही. तो दरवाजा बंद ठेवतो. त्यामुळे पांढऱ्या रक्त पेशी बाहेर पडू शकत नाहीत.

झोलरेमडी (मॅव्होरिक्सॅफोर) नावाचे एक नवीन औषध सदोष CXCR4 रिसेप्टरला अवरोधित करून काम करते. हे म्हणजे जणू काही द्वारपालाला थोडी उसंत देऊन दरवाजा उघडण्यासारखे आहे. त्यामुळे, अस्थिमज्जेमध्ये अडकलेल्या पांढऱ्या रक्त पेशी रक्तप्रवाहात मुक्तपणे प्रवेश करू शकतात आणि संसर्गाशी लढण्यासाठी जिथे गरज असेल तिथे जाऊ शकतात. डब्ल्यूएचआयएम सिंड्रोमच्या मूळ कारणावर उपचार करण्यासाठी २०२४ मध्ये मंजूर झालेले हे पहिले औषध आहे.

हे औषध कसे वापरावे?

झोलरेमडी ही एक कॅप्सूल आहे जी दिवसातून एकदा तोंडावाटे घ्यायची असते. ती रिकाम्या पोटी घ्यावी. ती घेण्याचा सर्वोत्तम मार्ग म्हणजे रात्रीच्या जेवणानंतर उपाशी राहणे आणि सकाळी उठल्याबरोबर ती घेणे. औषध घेतल्यानंतर किमान ३० मिनिटे तुम्ही दुसरे काहीही खाऊ किंवा पिऊ नये. तुम्हाला आवश्यक असलेला डोस तुमच्या वजनावर अवलंबून असेल, त्यामुळे तुमचे डॉक्टर ते ठरवतील.

या औषधाच्या यशाची चाचणी कशी घेण्यात आली?

या औषधाची सुरक्षितता आणि परिणामकारकता तपासण्यासाठी एक वैद्यकीय अभ्यास करण्यात आला आहे. यामध्ये WHIM सिंड्रोम असलेल्या ३१ रुग्णांचा समावेश होता, ज्यांच्यामध्ये CXCR4 जनुकीय उत्परिवर्तनाची पुष्टी झाली होती.

अभ्यासातील सहभागींपैकी सुमारे निम्मे १२ ते १७ वयोगटातील तरुण होते. त्यांना दोन गटांमध्ये विभागण्यात आले, एका गटाला झोलरेमडी (Xolremdi) हे औषध देण्यात आले आणि दुसऱ्या गटाला दररोज प्लेसिबो (placebo) देण्यात आला.

संशोधकांनी प्रामुख्याने रक्तातील 'न्यूट्रोफिल्स' नावाच्या एका प्रकारच्या पांढऱ्या रक्तपेशींच्या संख्येचा अभ्यास केला. ही संख्या एका विशिष्ट सुरक्षित पातळीवर (५०० पेशी/मायक्रोलिटर) किती काळ टिकून राहते, हे त्यांनी मोजले.

निकाल खूपच उत्साहवर्धक आहेत:

• झोलरेमडी घेणाऱ्यांमध्ये, ते न घेणाऱ्यांच्या तुलनेत न्यूट्रोफिलची पातळी दिवसातून सुमारे १२ तास अधिक काळ सुरक्षित पातळीवर होती.
• तसेच, ज्यांना उपचार मिळाले त्यांच्यातील वार्षिक संसर्गाचा दर प्रति वर्ष दोनपेक्षा कमी झाला, तर ज्यांना उपचार मिळाले नाहीत त्यांच्यातील हा दर प्रति वर्ष चारपेक्षा जास्त झाला.

या निकालांवरून असे दिसून आले की, झोलरेमडीने पांढऱ्या रक्त पेशी स्रवून संसर्गाचा धोका लक्षणीयरीत्या कमी केला. तथापि, हे लक्षात ठेवा की या चाचणी निकालांनंतरही, तुमच्या शरीराची प्रतिक्रिया वेगळी असू शकते.

झोलरेम्डीचा वापर कोणी करू नये?

जर तुम्हाला किडनी किंवा यकृताचा गंभीर आजार असेल, तुम्ही गर्भवती असाल किंवा स्तनपान करत असाल, तर हे औषध वापरण्यासाठी योग्य नाही. तसेच, हे औषध इतर काही औषधांसोबत आंतरक्रिया करू शकते. त्यामुळे, झोलरेमडी (Xolremdi) तुमच्यासाठी योग्य आहे की नाही हे ठरवण्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे महत्त्वाचे आहे.

इतर औषधांसोबत या औषधाची आंतरक्रिया काय असते?

हा एक खूप महत्त्वाचा भाग आहे. तुम्ही घेत असलेल्या इतर औषधांसोबत झोलरेमडी घेतल्यास समस्या निर्माण होऊ शकतात.

• काही विशिष्ट औषधांसोबत (उदा., `P-gp` किंवा `CYP3A4` इनहिबिटर) झोलरेमडी घेतल्यास झोलरेमडीचा प्रभाव वाढू शकतो आणि दुष्परिणामांचा धोका वाढू शकतो.
• काही इतर औषधे (उदा. तीव्र `CYP3A4` प्रेरक) झोलरेम्डीची परिणामकारकता कमी करू शकतात.
• तसेच, झोलरेमडी तुम्ही घेत असलेल्या इतर काही औषधांचा (`CYP2D6`, `CYP3A4` किंवा `P-gp` सबस्ट्रेट्स) प्रभाव वाढवू शकते.
• विशेषतः, हृदयाच्या गतीमध्ये धोकादायक बदल ('क्यूटी प्रोलॉन्गेशन') घडवून आणू शकणाऱ्या इतर औषधांसोबत झोलरेमडी घेणे टाळावे.

दुष्परिणाम झाल्यास ते कसे हाताळावेत?

इतर कोणत्याही औषधाप्रमाणे, झोलरेमडीचेही काही दुष्परिणाम होऊ शकतात. हे त्यातील सर्वात सामान्य दुष्परिणाम आहेत.

हे सर्व संभाव्य दुष्परिणाम नाहीत. जर तुम्हाला कोणतीही लक्षणे त्रासदायक वाटत असतील किंवा अस्वस्थ वाटत असेल, तर वैद्यकीय सल्ल्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी नक्की बोला.

हे औषध घेताना तुम्हाला काय माहित असणे आवश्यक आहे

झोलरेमडी हे एक "विशेष औषध" मानले जाते. याचा अर्थ असा की, हे औषध तुम्हाला सामान्य फार्मसीमध्ये मिळणार नाही. ही महागडी औषधे असून, त्यांचा उपयोग दुर्मिळ आणि गुंतागुंतीच्या आजारांवर उपचार करण्यासाठी केला जातो.

जर तुम्हाला हे औषध लिहून दिले असेल, तर तुमचे उपचार करणारे तज्ञ ते कसे मिळवायचे आणि रुग्णालयाच्या कोणत्या फार्मसीमधून घ्यायचे हे समजावून सांगतील. ही प्रक्रिया थोडी गुंतागुंतीची असू शकते, परंतु तुमचे डॉक्टर आणि रुग्णालयातील कर्मचारी तुम्हाला आवश्यक मार्गदर्शन करतील.