Adakah anda juga mengalami gegaran yang tidak terkawal? Adakah anda terlupa sesuatu? Mari kita bincangkan tentang Penyakit Huntington!

Adakah anda kadangkala rasa lengan dan kaki anda bergerak-gerak tanpa sebab? Atau adakah anda rasa seperti anda terlupa perkara yang anda ingat dengan baik? Atau adakah seseorang yang anda kenali mempunyai masalah ini? Satu kemungkinan penyebab perkara ini ialah keadaan yang dipanggil penyakit Huntington. Hari ini, kita akan membincangkannya secara terperinci, dengan cara yang sangat mudah. ​​Jangan takut, sangat penting untuk menyedari perkara ini.

Tahukah anda apa itu Penyakit Huntington?

Secara ringkasnya, Penyakit Huntington merupakan satu keadaan genetik yang diwarisi turun-temurun. Ia merupakan satu keadaan di mana sebahagian sel dalam otak kita rosak secara beransur-ansur dan kehilangan fungsinya. Khususnya, ia menjejaskan bahagian otak yang mengawal pergerakan sukarela seperti berjalan dan menggoncang badan, dan bahagian otak yang terlibat dalam ingatan kita .

Simptom-simptom yang paling biasa bagi penyakit ini adalah pergerakan yang tidak terkawal seperti tersentak dan menggigil, serta perubahan dalam pemikiran, tingkah laku dan personaliti kita . Perkara yang menyedihkan ialah, simptom-simptom ini cenderung menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Tetapi jangan risau, menyedari perkara ini boleh membantu kita bersedia untuk banyak perkara.

Apakah jenis-jenis utama Penyakit Huntington?

Terdapat dua jenis utama penyakit Huntington:

1. Permulaan dewasa: Ini adalah jenis yang paling biasa. Gejala biasanya mula muncul selepas usia 30 tahun.

2. Penyakit Huntington awal (juvenil): Ini adalah jenis yang sangat jarang berlaku. Ia menjejaskan kanak-kanak kecil dan orang dewasa muda.

Seberapa lazimkah penyakit ini? Siapakah yang paling berkemungkinan menghidapnya?

Penyakit Huntington ditemui di seluruh dunia, tetapi secara statistik, ia menjejaskan kira-kira tiga hingga tujuh orang daripada setiap ratus ribu orang . Ia amat biasa berlaku di kalangan orang berketurunan Eropah (bermaksud orang yang berketurunan dari Eropah). Tetapi ingat, ia adalah keadaan genetik, jadi sesiapa sahaja boleh menghidapnya.

Apakah simptom-simptom yang kita lihat dalam penyakit ini?

Penyakit Huntington menjejaskan badan dan juga minda kita. Mari kita lihat apakah simptom-simptom ini.

Perubahan dalam badan (gejala fizikal)

Ini adalah ciri-ciri fizikal utama yang dapat dilihat:

• Pergerakan yang tidak terkawal seperti gegaran atau kedutan anggota badan: Inilah yang kita panggil secara perubatan sebagai chorea .
• Kehilangan keseimbangan : Kesukaran berjalan atau berdiri tegak. Ini dipanggil ataksia .
• Kesukaran berjalan.
• Makanan atau cecairKesukaran menelan: Ini dipanggil disfagia .
• Pertuturan yang tidak jelas.

Simptom-simptom fizikal ini tidak muncul secara tiba-tiba. Ia bermula dengan perkara-perkara kecil pada mulanya. Fikirkanlah, menghadapi masalah memegang pen dengan betul, sentiasa menjatuhkan barang, hilang keseimbangan. Tetapi lama-kelamaan, simptom-simptom ini boleh meningkat secara beransur-ansur.

Kesan pada minda dan emosi (gejala psikologi)

Selain gejala fizikal, seseorang yang menghidap penyakit Huntington mungkin mengalami perubahan mental dan tingkah laku seperti:

• Perubahan emosi: kerap marah, kebimbangan, kesedihan ( kemurungan ), mudah marah.
• Kesukaran dengan ingatan, perhatian, dan multitasking.
• Kesukaran mempelajari perkara baharu.
• Sukar membuat keputusan dan berfikir secara logik.

Pada mulanya, gejala fizikal dan mental ini mungkin tidak banyak memberi kesan kepada aktiviti harian anda. Walau bagaimanapun, lama-kelamaan, gejala ini boleh menyukarkan anda untuk berfungsi secara bebas.

Apakah gegaran anggota badan (Khorea) yang dilihat dalam penyakit Huntington?

Salah satu simptom fizikal pertama penyakit Huntington ialah keadaan yang dipanggil chorea . Ini berlaku apabila bahagian badan bergerak atau berkedut secara tidak sengaja dan tanpa kawalan kita. Ia biasanya mula-mula menjejaskan tangan, jari, dan otot muka. Kemudian, lengan, kaki, dan bahagian atas badan juga mula bergerak tanpa kawalan. Chorea boleh menyukarkan orang untuk bercakap, makan, dan berjalan. Ia juga boleh menjejaskan tugas harian seperti memandu.

Mengapakah Penyakit Huntington berlaku? Apakah puncanya?

Punca utama penyakit Huntington adalah perubahan dalam gen kita. Secara tepatnya, ia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil `HTT` . Gen `HTT` ini menghasilkan protein yang dipanggil `protein Huntington` dalam badan kita. Protein ini membantu sel saraf kita `(Neuron)` berfungsi dengan baik.

Walau bagaimanapun, seseorang yang menghidap penyakit Huntington tidak mempunyai semua maklumat dalam DNA mereka untuk menghasilkan protein huntingtin dengan betul. Akibatnya, protein terbentuk secara tidak betul, dalam bentuk yang tidak normal, dan bukannya membantu sel saraf kita , ia mula memusnahkannya. Mutasi genetik inilah yang menyebabkan sel saraf mati.

Kehilangan sel saraf ini berlaku terutamanya di bahagian otak kita yang dipanggil "Ganglia Basal" yang mengawal pergerakan , dan di "Korteks Otak" yang mengawal pemikiran, membuat keputusan dan ingatan kita .

Adakah ini penyakit keturunan?

Ya, mutasi genetik yang menyebabkan penyakit Huntington boleh diwarisi. Jika salah seorang daripada ibu bapa kandung anda mempunyai mutasi genetik, anda mungkin juga akan mewarisinya. Ini dipanggil corak pewarisan autosomal dominan . Dalam kes ini, jika salah seorang ibu bapa menghidap penyakit ini, seorang anak mempunyai peluang 50% untuk menghidap penyakit ini. Walau bagaimanapun, sangat jarang, seseorang boleh menghidap penyakit ini melalui mutasi gen baharu, walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidap penyakit ini sebelum ini.

Siapakah yang berisiko lebih tinggi untuk menghidap penyakit ini?

Walaupun sesiapa sahaja boleh menghidap penyakit Huntington, anda berisiko tinggi jika seseorang dalam keluarga kandung anda menghidap penyakit ini. Seperti yang dinyatakan sebelum ini, jika salah seorang ibu bapa anda menghidap penyakit Huntington, anda mempunyai peluang 50% untuk menghidapnya juga.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat Penyakit Huntington?

Penyakit Huntington adalah keadaan progresif, bermakna gejala secara beransur-ansur bertambah buruk dari semasa ke semasa . Komplikasi yang boleh berlaku termasuk:

• Demensia : Ini bermaksud penurunan fungsi otak, kehilangan ingatan, dan perubahan personaliti yang besar.
• Kecederaan fizikal akibat pergerakan yang tidak terkawal atau jatuh.
• Kesukaran menelan makanan boleh menyebabkan ketidakupayaan untuk makan dan minum dengan betul, mengakibatkan kekurangan zat makanan .
• Menjadi tidak dapat berjalan tanpa bantuan.
• Jangkitan yang kerap, terutamanya jangkitan paru-paru seperti pneumonia.

Kanak-kanak yang menghidap penyakit Huntington pada usia muda juga mungkin mengalami sawan .

Bagaimanakah anda mendiagnosis penyakit ini dengan tepat? (Diagnosis)

Seorang doktor, terutamanya pakar neurologi , boleh memberitahu anda dengan pasti jika anda menghidap penyakit Huntington. Dia akan memeriksa anda dan mencari tanda-tanda gegaran, keseimbangan, refleks dan koordinasi. Mereka juga akan bertanya sama ada sesiapa dalam keluarga anda menghidap penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, ujian genetik diperlukan untuk mengesahkan diagnosis.

Untuk menolak keadaan lain yang menyebabkan simptom yang serupa dan mengesahkan bahawa ia adalah penyakit Huntington, ujian berikut dilakukan:

• Ujian darah .
• Ujian Genetik.
• Ujian pengimejan otak: Contohnya, `( MRI – Pengimejan Resonans Magnetik)` dan `(Imbasan CT – Imbasan Tomografi Berkomputer).

Apakah ujian genetik? Bagaimanakah ia mengesannya?

Ujian genetik ialah ujian darah yang mencari perubahan dalam DNA anda. Doktor anda akan mengambil sampel darah daripada anda dan menghantarnya ke makmal untuk menguji DNA anda. Ujian ini boleh memberitahu anda dengan pasti sama ada anda mempunyai mutasi gen HTT yang dinyatakan di atas. Seorang kaunselor genetik (seorang yang pakar dalam ujian genetik) akan menerangkan proses dan keputusannya kepada anda.

Doktor anda juga mungkin mengesyorkan agar ahli keluarga yang lain mendapatkan ujian genetik ini. Ini akan membantu menilai risiko mereka menghidap penyakit ini atau mempunyai anak dengan penyakit ini pada masa hadapan.

Adakah mungkin untuk mengetahui sama ada anda menghidap penyakit ini sebelum gejala muncul?

Ya, anda boleh. Jika salah seorang daripada ibu bapa atau adik-beradik anda menghidap penyakit Huntington, anda juga berisiko lebih tinggi untuk menghidapnya. Ujian Genetik Prediktif boleh memberitahu anda sama ada anda mempunyai mutasi gen yang menyebabkan penyakit Huntington sebelum gejala muncul .

Orang ramai bertindak balas secara berbeza terhadap maklumat ini. Mengetahui bahawa anda mempunyai gen tersebut boleh membantu anda merancang keluarga dan membuat keputusan kewangan. Walau bagaimanapun, ia juga boleh menjadi sukar dari segi emosi, terutamanya kerana penyakit ini tidak dapat dicegah. Oleh itu, adalah penting untuk berbincang dengan kaunselor genetik anda sama ada adalah lebih baik untuk anda menjalani ujian sebelum gejala muncul.

Apakah rawatan untuk Penyakit Huntington?

Fokus utama rawatan untuk penyakit Huntington adalah untuk membuat anda senyaman mungkin. Pada masa ini tiada penawar yang boleh menghentikan penyakit ini, melambatkan permulaan simptom, atau mencegahnya. Oleh kerana penyakit ini menjejaskan kesihatan fizikal, mental dan emosi anda, anda mungkin memerlukan pelbagai rawatan. Ini termasuk:

• Terapi Fizikal atau Terapi Pekerjaan.
• Terapi Pertuturan.
• Kaunseling.
• Ubat-ubatan.

Apakah ubat-ubatan yang diberikan untuk mengawal gejala?

Doktor anda mungkin akan menetapkan ubat yang berbeza bergantung pada gejala anda.

Ubat-ubatan yang biasa ditetapkan untuk mengawal korea (jerking) adalah:

• `Tetrabenazine`
• `Deutetrabenazine`
• `Haloperidol`

Untuk mengawal gejala emosi (seperti perubahan mood dan kemurungan), doktor anda mungkin akan menetapkan ubat-ubatan seperti:

• Antidepresan: Contohnya, Fluoxetine dan Sertraline.
• Ubat antipsikotik: Contohnya, Risperidone dan Olanzapine.
• Ubat penstabil mood: Contohnya, litium.

Penting: Semua ubat ini boleh menyebabkan beberapa kesan sampingan. Contohnya, anda mungkin mengalami sakit otot selepas terapi fizikal, atau anda mungkin mengalami keletihan atau tekanan darah rendah daripada ubat untuk korea. Doktor anda akan menerangkan semua ini kepada anda sebelum anda memulakan rawatan, supaya anda boleh membuat keputusan yang tepat.

Siapakah pasukan perubatan yang akan membantu anda?

Pasukan perubatan yang membantu anda menangani penyakit ini mungkin termasuk pakar seperti:

• Seorang doktor yang pakar dalam otak dan saraf (Ahli Neurologi).
• Seorang pakar psikiatri.
• Kaunselor Genetik.
• Seorang ahli terapi fizikal.
• Ahli Terapi Pekerjaan.
• Seorang ahli terapi pertuturan.

Adakah cara untuk mencegah penyakit ini daripada berkembang?

Buat masa ini, tiada cara untuk mencegah atau mengurangkan risiko menghidap penyakit Huntington. Walau bagaimanapun, jika anda merancang untuk memulakan keluarga, berbincanglah dengan kaunselor genetik dan pelajari tentang ujian genetik. Ini dapat membantu anda memahami risiko anda untuk mempunyai anak dengan penyakit genetik ini. Kini, IVF (Persenyawaan In Vitro) dengan ujian genetik boleh digunakan untuk mencegah anak-anak masa depan daripada mewarisi penyakit Huntington.

Bagaimanakah Penyakit Huntington menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa? (Peringkat penyakit)

Penyakit Huntington adalah keadaan yang secara beransur-ansur bertambah buruk dari semasa ke semasa. Walaupun ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang, ia biasanya melalui peringkat berikut:

• Peringkat awal: Simptomnya ringan. Anda mungkin berasa sedikit resah, kekok, sukar untuk memikirkan perkara yang kompleks, dan mungkin mempunyai pergerakan kecil yang tidak terkawal. Tetapi anda biasanya boleh melakukan aktiviti harian.
• Peringkat pertengahan:Perubahan fizikal dan mental boleh menyukarkan kerja, memandu dan melakukan kerja rumah. Menelan mungkin sukar, jadi bercakap dan makan mungkin satu cabaran, tetapi bukan mustahil. Terdapat risiko terjatuh yang lebih besar akibat kehilangan keseimbangan. Tugas peribadi seperti mandi dan berpakaian masih boleh dilakukan.
• Peringkat akhir: Sangat sukar untuk melakukan tugas harian sendiri. Ramai orang tidak dapat bangun dari katil tanpa bantuan. Pada peringkat ini, mereka memerlukan penjagaan 24 jam untuk makan, mandi dan menjaga kesihatan mereka.

Adakah terdapat penawar sepenuhnya untuk ini?

Pada masa ini tiada penawar untuk penyakit Huntington. Walau bagaimanapun, ujian klinikal ( ujian pada manusia) sedang dijalankan untuk mengetahui lebih lanjut tentang penyakit ini dan melihat bagaimana rawatan baharu boleh membantu.

Berapa lama anda biasanya boleh hidup dengan penyakit ini?

Purata jangka hayat selepas didiagnosis dengan penyakit Huntington adalah antara 10 dan 30 tahun .

Adakah Penyakit Huntington membawa maut?

Penyakit Huntington tidak membawa maut secara langsung. Walau bagaimanapun, lama-kelamaan, penyakit ini boleh menyukarkan aktiviti harian. Kepantasan ia menjadi lebih teruk berbeza dari orang ke orang. Walau bagaimanapun, komplikasi penyakit ini, seperti pneumonia, atau kecederaan akibat jatuh, boleh mengakibatkan kematian.

Bagaimanakah saya boleh hidup dengan baik dengan keadaan ini? (Penjagaan diri)

Walaupun penyakit Huntington teruk, terdapat beberapa perkara yang boleh anda lakukan untuk mengekalkan kualiti hidup yang terbaik. Berikut adalah beberapa cadangan:

• Bersenam secara berkala: Kajian telah menunjukkan bahawa senaman membuatkan anda berasa lebih baik secara keseluruhan.
• Amalkan pemakanan yang sihat: Doktor anda mungkin mengesyorkan beberapa perubahan pada diet anda. Pergerakan yang tidak terkawal boleh membakar sehingga 5,000 kalori sehari. Oleh itu, diet yang seimbang adalah penting.
• Minum banyak air: Apabila anda mengalami kesukaran menelan makanan, terdapat risiko dehidrasi. Oleh itu, doktor menasihatkan untuk kekal terhidrat.
• Cari kumpulan sokongan: Tanya doktor anda tentang sumber komuniti di mana anda boleh berhubung dengan orang lain seperti anda.
• Perkhidmatan penjagaan penyelidikan: Pada satu ketika, anda mungkin memerlukan perkhidmatan penjagaan di rumah atau penjagaan rumah jagaan. Ketahui perkara ini terlebih dahulu.
• Lantik penasihat yang dipercayai: Apabila penyakit ini semakin parah, anda mungkin perlu mewakilkan tanggungjawab kewangan dan membuat keputusan kepada orang lain. Ini adalah keputusan yang sukar tetapi penting untuk dibuat. Aturkan jangkaan anda sebelum gejala anda menyukarkan anda membuat keputusan.

Ingat, walaupun penyakit Huntington tidak dapat dicegah, anda boleh merancang untuknya. Simptom-simptomnya mungkin mengambil masa bertahun-tahun untuk menjadi lebih teruk. Dalam tempoh itu, anda mempunyai masa untuk mencari doktor yang dipercayai dan mendapatkan sokongan yang anda perlukan untuk masa depan. Jika anda atau seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit Huntington, berbincanglah dengan kaunselor genetik tentang apa yang anda perlu tahu.

Apakah soalan yang perlu anda tanyakan kepada doktor anda?

Anda boleh bertanya soalan kepada doktor seperti:

• Bagaimana keadaan saya pada masa hadapan? (Prognosis)
• Apakah rawatan yang anda cadangkan?
• Apakah kesan sampingan rawatan yang mungkin berlaku?
• Bagaimanakah saya boleh mengelakkan komplikasi?
• Bagaimanakah saya harus bersedia untuk peringkat akhir penyakit Huntington?
• Adakah anda mengesyorkan agar ahli keluarga saya yang lain juga menjalani ujian genetik?

Penyakit Huntington boleh menyukarkan anda untuk menjaga diri sendiri dari semasa ke semasa. Ia boleh menjadi sesuatu yang membebankan apabila mengetahui bahawa anda atau seseorang yang anda sayangi menghidap penyakit ini. Walau bagaimanapun, kerana gejala boleh mengambil masa bertahun-tahun untuk berkembang, anda mempunyai masa untuk bersedia untuk penjagaan dan sokongan sepenuh masa. Walaupun anda mungkin perlu membuat keputusan jangka panjang yang penting tentang kesihatan anda, anda tidak seharusnya tergesa-gesa membuat keputusan yang akan menjejaskan masa depan anda.

Mudah untuk berputus asa apabila anda menyedari bagaimana penyakit ini akan menjejaskan anda pada masa hadapan. Tetapi anda tidak keseorangan. Ramai orang berasa selesa dengan bercakap dengan kaunselor kesihatan mental atau menyertai kumpulan sokongan. Dan penyelidikan terus dijalankan untuk mengetahui lebih lanjut tentang pilihan rawatan yang boleh membantu meningkatkan kualiti hidup anda.

Mesej Bawa Pulang:

Baiklah, daripada apa yang telah kita bincangkan, terdapat beberapa perkara yang anda perlu ingat :

• Penyakit Huntington ialah penyakit genetik yang merosakkan sel-sel otak.
• Ini menyebabkan pergerakan yang tidak terkawal (korea) dan perubahan mental .
• Walaupun tiada penawar sepenuhnya untuk ini, terdapat rawatan untuk mengawal gejala dan meningkatkan keselesaan.
• Jika anda atau seseorang dalam keluarga anda mengesyaki anda menghidap penyakit ini, adalah sangat penting untuk mendapatkan nasihat perubatan dan kaunseling genetik.
• Walaupun hidup dengan penyakit ini boleh menjadi mencabar, dengan perancangan, sokongan dan kesedaran yang betul, anda boleh menghadapinya dengan lebih kuat. Penyelidikan tentang rawatan baharu sedang dijalankan, jadi teruskan berharap.

Jika anda ingin mengetahui lebih lanjut tentang ini, jangan takut untuk bertanya kepada doktor. Kekal sihat!