Adakah anda mempunyai penyakit pelik yang anda tidak fahami? Ia mungkin Porfiria Hepatik Akut!

Adakah anda rasa seperti anda mengalami sakit perut yang tidak dapat dibayangkan, kadangkala dengan jantung yang berat, dan kebas pada anggota badan anda? Mungkin doktor pun tidak tahu apa itu. Salah satu simptom pelik yang nampaknya tidak berkaitan yang akan kita bincangkan hari ini ialah Porfiria Hepatik Akut (AHP). Jangan risau, ini agak rumit, tetapi mari kita fahaminya secara ringkas.

Apakah sebenarnya porfiria hepatik akut (AHP)?

Secara ringkasnya, AHP ialah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku. Ia bermula di hati anda. Tetapi ia juga menjejaskan sistem saraf anda, menyebabkan gejala di seluruh badan anda. Fikirkanlah, terdapat sesuatu yang dipanggil heme, yang merupakan sebahagian daripada hemoglobin dalam darah kita. Badan kita memerlukan pelbagai enzim untuk menghasilkan heme ini. Seseorang yang menghidap AHP mempunyai kekurangan, atau kekurangan, beberapa enzim yang diperlukan untuk menghasilkan heme ini.

Apa yang berlaku apabila ini berlaku? Sebahagian daripada bahan kimia yang sepatutnya digunakan untuk membuat heme tertinggal. Kita panggil sisa-sisa ini sebagai prekursor porfirin . Apabila bahan-bahan ini terkumpul, ia menjadi toksik kepada badan. Dalam AHP, toksin ini mula-mula terkumpul di hati. Kemudian, apabila ia masuk ke dalam darah dan berinteraksi dengan saraf, gejala mula muncul. Adakah anda faham?

Adakah terdapat pelbagai jenis AHP?

Ya, terdapat empat jenis utama AHP. Keempat-empat jenis ini dibahagikan kepada jenis enzim yang saya sebutkan sebelum ini, bergantung pada enzim yang kekurangan. Setiap jenis dinamakan sempena bahagian yang dipanggil "hepatik" kerana ia bermula di hati, dan bahagian yang dipanggil "akut" kerana gejala muncul secara tiba-tiba. Mengikut jenis yang paling biasa hingga yang paling kurang biasa, berikut adalah jenisnya:

1. Porfiria Sekejap-sekejap Akut (AIP): Ini adalah yang paling biasa. Mutasi dalam gen HMBS menyebabkan kekurangan enzim hidroksimetilbilana sintase (HMBS) (juga dikenali sebagai porfobilinogen deaminase (PBGD)). Ini boleh menjadi mutasi genetik yang baru berlaku, atau ia boleh diwarisi sebagai sifat dominan autosomal (iaitu, penyakit ini boleh berlaku walaupun hanya salah seorang ibu bapa mewarisi gen tersebut).

2. Porfiria Beraneka Warna (VP): Mutasi dalam gen PPOX menyebabkan kekurangan enzim protoporphyrinogen oksidase (PPO atau PPOX). Ini juga boleh diwarisi sebagai autosomal dominan atau autosomal resesif.

3. Koproporfiria Keturunan (HCP): Mutasi dalam gen `CPOX` mengakibatkan kekurangan enzim `koproporfirinogen oksidase (CPOX). Ini juga boleh diwarisi sebagai autosomal dominan atau autosomal resesif.

4. Porfiria Kekurangan ALAD (Porfiria Kekurangan ALAD - ADP):Mutasi dalam gen `ALAD` menyebabkan kekurangan enzim `delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD). Ia diwarisi secara `autosomal resesif` (iaitu, penyakit ini hanya boleh berlaku jika kedua-dua ibu bapa mewarisi gen tersebut).

Bagaimanakah AHP mempengaruhi saya?

Ini mengejutkan, kerana AHP tidak memberi kesan yang sama kepada semua orang. Sesetengah orang mempunyai mutasi gen untuknya tetapi tidak pernah mengalami sebarang gejala . Ada juga yang mungkin mengalami "serangan" gejala yang hanya berlaku sekali atau dua kali dalam hidup mereka. Tetapi sesetengah orang kerap mengalami serangan ini, dan ada pula yang mengalaminya secara kronik , bermakna mereka terus mengalami gejala yang mempengaruhi kehidupan seharian mereka. Kadangkala serangan boleh menjadi sangat teruk sehingga anda mungkin perlu dikejarkan ke bilik kecemasan hospital. Anda mungkin mengalami sakit saraf yang teruk, perubahan kulit, dan gejala yang berkaitan dengan sistem saraf.

Siapakah yang paling berkemungkinan mendapat ini?

AHP boleh menjejaskan orang daripada sebarang bangsa atau warna kulit. Ia boleh diwarisi daripada salah seorang atau kedua-dua ibu bapa yang mempunyai mutasi gen. Anehnya, ramai orang tidak mengalami gejala . Untuk gejala berkembang, mutasi gen sahaja tidak mencukupi. Beberapa 'pencetus' lain juga mesti ada.

Apakah faktor-faktor pencetus ini?

• Perubahan hormon (terutamanya semasa akil baligh, kehamilan, dan kitaran haid)
• Sesetengah ubat
• Penggunaan alkohol
• Merokok
• Tekanan yang teruk
• Kawalan pemakanan yang ketat (terutamanya sekatan kalori)

Perlu juga diperhatikan bahawa 80% daripada mereka yang mengalami simptom adalah wanita dalam lingkungan usia subur .

Seberapa lazimkah AHP?

Sukar untuk mengatakan dengan pasti, kerana penyakit ini sering tidak didiagnosis dengan betul. Di seluruh dunia, dianggarkan kira-kira 5 daripada 100,000 orang mungkin menghidapnya. Daripada jenis yang dinyatakan sebelum ini, 'Porphyria Sekejap-sekejap Akut (AIP)' adalah jenis yang hanya dilihat dalam 80% kes yang dilaporkan. 'Porphyria Kekurangan ALAD (ADP)' adalah jenis yang paling jarang berlaku, dengan hanya 9 kes dilaporkan di seluruh dunia. Bayangkan, hanya seorang daripada setiap 10 orang yang mempunyai mutasi gen yang berkaitan dengan AHP akan mengalami gejala.

Apakah simptom-simptom AHP?

Simptom-simptom AHP sangat pelik. Ia mungkin sukar difahami oleh pesakit dan doktor, kerana simptom-simptomnya boleh muncul secara tiba-tiba, menjadi teruk, dan kelihatan tidak berkaitan antara satu sama lain.

Berikut adalah beberapa ciri-ciri ini:

Sakit saraf

Kesakitan ini boleh berlaku di pelbagai tempat di dalam badan:

• Sakit perut yang teruk – Ini adalah gejala pertama yang berlaku kepada kebanyakan orang.
• Sakit dada
• Sakit belakang
• Sakit di tangan dan kaki

Masalah sistem penghadaman

Oleh kerana saraf terjejas, masalah dengan sistem pencernaan juga boleh berlaku:

• Loya dan muntah
• Senak
• Sembelit
• Cirit-birit

Simptom sistem saraf pusat

Ini berkaitan secara langsung dengan otak dan minda:

• Kebimbangan
• Insomnia
• Kemurungan
• Delirium
• Halusinasi - melihat atau mendengar perkara yang sebenarnya tidak wujud
• Status epileptikus/sawan (`Sawan`)

Simptom sistem saraf periferal

Ini berkaitan dengan saraf di bahagian badan yang lain:

• Kelemahan otot
• Kebas dan kesemutan pada anggota badan
• Keletihan
• Kehilangan deria
• Lumpuh otot
• Lumpuh pernafasan – Ini sangat berbahaya dan boleh menyebabkan kesukaran bernafas.

Simptom sistem saraf autonomi

Ini adalah perkara-perkara yang berlaku secara spontan, perkara-perkara yang kita tidak dapat kawal:

• Palpitasi jantung
• Tekanan darah tinggi

Simptom kulit (terutamanya dalam 'Porphyria Variegata' dan 'Koproporfiria Keturunan')

Orang yang mempunyai dua jenis ini mungkin mengalami masalah kulit apabila terdedah kepada cahaya matahari :

• Kepekaan terhadap cahaya matahari
• Ruam melepuh
• Perubahan warna kulit (Pigmentasi)
• Parut

Perkara yang paling penting ialah apabila anda menghidap porfiria, air kencing anda mungkin berubah warna . Apabila prekursor porfiri yang saya sebutkan itu terkumpul di dalam badan anda dan dikumuhkan dalam air kencing anda, air kencing anda boleh bertukar menjadi warna ungu kemerahan . Perkataan "porfiria" berasal daripada perkataan Yunani "porphura," yang bermaksud "ungu." Porfiririn dalam sel darah merah kitalah yang memberikan warna merah kepada darah.

Apakah serangan AHP?

Bagi kebanyakan orang yang mengalami simptom AHP, ini datang dalam bentuk "serangan" sekali-sekala. Sesetengah orang mengalaminya dengan lebih kerap, ada yang kurang kerap. Sesetengah orang mengalaminya dengan lebih teruk, manakala yang lain tidak. Biasanya, serangan ini berlangsung selama beberapa hari, dan kemudian secara beransur-ansur meningkat dan berkurangan. Jika anda mempunyai simptom yang teruk dan menakutkan, anda harus pergi ke hospital. Seperti yang saya katakan, perkara seperti lumpuh pernafasan, yang menjadikannya sukar untuk bernafas, adalah keadaan yang memerlukan perhatian perubatan kecemasan.

Simptom serangan AHP yang paling biasa adalah sakit perut yang teruk dan tidak dapat dijelaskan.Lebih daripada 90% penghidap AHP berjumpa doktor kerana sakit perut ini. Walau bagaimanapun, memandangkan terdapat banyak punca sakit perut, dan memandangkan imbasan X-ray mahupun CT tidak dapat mengenal pasti punca kesakitan ini (kerana ia adalah sakit saraf), adalah sangat sukar untuk didiagnosis. Oleh kerana sakit perut ini disertai dengan perkara seperti loya, muntah, dan sembelit, doktor mungkin menganggap bahawa ia adalah penyakit pencernaan. Jika anda juga mempunyai masalah mental dan deria, mereka juga mungkin menganggap bahawa ia adalah penyakit neurologi. Apabila simptom-simptom yang nampaknya tidak berkaitan ini bergabung, adalah perlu untuk berjumpa doktor yang mengetahuinya untuk mengenal pasti bahawa ia mungkin porfiria.

Apakah simptom kronik yang boleh disebabkan oleh AHP?

Orang yang mempunyai penyakit yang lebih ringan (kurang kekurangan enzim) jarang mengalami simptom kronik. Mereka mungkin hanya mengalami satu atau dua serangan sepanjang hayat mereka. Jika mereka mengenal pasti pencetusnya, mereka boleh mengelakkannya. Walau bagaimanapun, sesetengah orang kerap mengalami serangan, dan sesetengah simptom terlalu kerap sehingga boleh dianggap kronik. Simptom-simptom tersebut termasuk:

• Kesakitan
• Keletihan
• Loya
• Neuropati ( kebas, sakit, atau lemah pada anggota badan)

Apakah komplikasi AHP?

Simptom yang berkaitan dengan sistem saraf pusat (seperti keresahan, halusinasi dan sawan) biasanya hanya berlaku semasa serangan. Walau bagaimanapun, simptom yang berkaitan dengan sistem saraf periferi (seperti kelemahan otot dan lumpuh) boleh berlaku dengan kerap, dan kerosakan kekal boleh berlaku selepas serangan yang teruk. Pengumpulan prekursor porfirin ini juga boleh menyebabkan kerosakan jangka panjang pada organ tertentu. Ini termasuk:

• Hipertensi kronik
• Penyakit hati kronik
• Penyakit buah pinggang kronik
• Kanser hati primer
• Kemurungan dan kebimbangan

Apakah punca AHP?

Punca utama AHP adalah mutasi genetik . Tetapi seperti yang saya katakan sebelum ini, gejala tidak muncul serta-merta selepas mutasi genetik hadir. Dalam kebanyakan kes, gejala pertama kali muncul semasa akil baligh, bersama-sama dengan perubahan hormon. Di samping itu, ubat-ubatan tertentu, pengambilan alkohol yang berlebihan, sekatan kalori yang teruk dan penyakit yang memberi banyak tekanan kepada badan juga boleh mencetuskannya.

Persamaan semua pencetus ini ialah ia merangsang proses penghasilan heme hati. Walau bagaimanapun, dalam hati seseorang yang menghidap AHP, hasil sampingan penghasilan heme (seperti prekursor porfirin) tidak dimetabolismekan dengan betul, iaitu digunakan sepenuhnya. Oleh itu, sisa prekursor porfirin ini terkumpul di dalam hati. Hanya apabila ia terkumpul ke tahap tertentu, barulah ia mula menjejaskan sistem saraf dan menyebabkan gejala.

Bagaimanakah AHP didiagnosis? (Diagnosis)

Bagi mereka yang mempunyai AHPMendapatkan diagnosis yang betul boleh menjadi mencabar, kerana simptom-simptomnya bukan unik untuk keadaan ini dan mungkin kelihatan tidak berkaitan. Walau bagaimanapun, doktor yang biasa dengan AHP mungkin mengesyaki AHP jika anda mengalami sakit perut bersama-sama dengan simptom sistem saraf pusat dan periferi. Gabungan ketiga-tiga simptom ini dianggap sebagai "triad klasik" AHP.

Jika doktor mengesyaki AHP, mereka mungkin melakukan beberapa ujian untuk mengesahkannya.

• Ujian air kencing: Ini boleh dilakukan dengan cepat semasa serangan. Air kencing mungkin normal apabila anda tidak mengalami serangan, tetapi semasa serangan, air kencing akan menunjukkan tahap prekursor porfirin (PBG dan ALA) yang tinggi. Ini bukanlah ujian yang dilakukan secara eksklusif untuk AHP, tetapi ia adalah ujian asas yang boleh membantu doktor menunjukkan arah yang betul kepada anda.
• Ujian genetik: Ini adalah cara terbaik dan paling pasti untuk mendiagnosis AHP ('piawaian emas') . Sama ada anda mempunyai simptom atau tidak, ia boleh mengesahkan sama ada anda mempunyai mutasi gen yang berkaitan dengan AHP. Ia juga boleh memberitahu anda jenis AHP yang anda hidapi dan betapa teruknya kekurangan enzim tersebut. Ini melibatkan pengambilan sampel darah atau air liur. Hospital tempatan anda juga mungkin perlu menghantar sampel ke makmal khusus.

Bagaimanakah AHP dirawat?

Rawatan untuk AHP memberi tumpuan kepada mencegah dan mengawal serangan . Anda mungkin perlu dimasukkan ke hospital semasa serangan. Anda mungkin memerlukan pelbagai jenis ubat untuk mengurangkan simptom anda. Semasa tempoh anda tidak mengalami serangan, anda mungkin memerlukan ubat lain untuk mengawal pencetus yang memburukkan lagi simptom anda. Jika anda dan doktor anda bekerjasama untuk mengenal pasti pencetus yang paling memberi kesan kepada anda, rawatan anda akan menjadi lebih berkesan.

Rawatan untuk serangan yang teruk:

• Suntikan Hemin: Sekiranya berlaku serangan yang teruk, doktor mungkin akan memberi anda suntikan hemin ke dalam vena. Ini membantu mengurangkan jumlah porfirin dalam darah anda. Hemin ialah bahan yang diambil daripada sel darah merah dan mengurangkan jumlah porfirin dalam badan anda.
• Melegakan kesakitan: Dalam serangan yang teruk, ubat penahan sakit yang kuat seperti opioid mungkin diperlukan.
• Fenotiazin: Ini digunakan untuk mengawal loya dan muntah yang teruk.
• Cecair IV dan nutrisi: Simptom seperti sakit perut, loya, muntah, cirit-birit dan sembelit boleh menyebabkan badan kehilangan kalori dan air semasa serangan. AHP juga boleh menyebabkan kehilangan benda seperti natrium dan magnesium. Oleh itu, cecair yang mengandungi karbohidrat dan elektrolit boleh diberikan secara intravena.
• Ubat sawan:Kira-kira 20% pesakit mungkin memerlukan rawatan untuk epilepsi semasa serangan.

Pilihan rawatan jangka panjang:

• Hemin profilaktik: Memberi dos hemin yang rendah sekali seminggu kepada orang yang kerap mengalami serangan boleh mencegah pengumpulan porfirin.
• Givosiran (GIVLAARI®): Ini adalah sejenis terapi gen . Ia mengurangkan penghasilan prekursor porfirin. Ia kini diluluskan sebagai suntikan bulanan untuk mencegah gejala AHP pada orang yang kerap mengalami serangan.
• Terapi hormon: Jika serangan AHP anda disebabkan oleh kitaran haid anda, doktor anda mungkin akan menetapkan ubat-ubatan seperti analog GnRH (hormon pelepas gonadotropin). Ini mengurangkan penghasilan hormon estrogen dan progesteron oleh badan.
• Ubat tekanan darah tinggi: Jika tekanan darah tinggi kronik berkembang, ia perlu dikawal dengan ubat-ubatan tertentu.
• Pemindahan hati: Orang yang kerap mengalami serangan yang mengancam nyawa dan tidak memberi respons kepada rawatan lain mungkin mempertimbangkan pemindahan hati. Ini juga boleh menyembuhkan penyakit ini sepenuhnya.

Bolehkah AHP dicegah?

Tidak mungkin untuk mencegah penyakit ini daripada berlaku. Walau bagaimanapun, anda boleh membantu mencegah gejala daripada berlaku dengan mengelakkan pencetus . Jika anda tidak pernah mengalami serangan, adalah lebih baik untuk mengelakkan semua pencetus yang mungkin. Jika anda pernah mengalami serangan dan telah mengenal pasti pencetus yang menyebabkannya, mungkin cukup untuk mengelakkan hanya pencetus khusus tersebut.

Berikut adalah beberapa pencetus yang paling biasa dilihat:

Jenis-jenis ubat:

• Antihistamin (sesetengah ubat untuk selsema dan alahan)
• Ubat penenang
• Kontraseptif oral
• Terapi penggantian hormon

Penggunaan bahan:

• Tembakau (`Tembakau`)
• Ganja
• Alkohol
• Dadah rekreasi

Tekanan:

• Jangkitan
• Pembedahan
• Pengambilan kalori rendah (terutamanya pengambilan karbohidrat rendah) ('Kekurangan kalori')
• Tekanan psikologi

Apakah masa depan bagi penghidap AHP? (Prognosis)

Ini sangat berbeza dari orang ke orang. Ramai orang tidak pernah mengalami gejala . Daripada mereka yang mengalaminya, kebanyakan orang hanya mengalami satu atau beberapa serangan sepanjang hayat mereka. Walaupun serangan boleh mengancam nyawa, kebanyakan orang pulih sepenuhnya dengan rawatan perubatan segera . Kira-kira 5% daripada penghidap AHP mempunyai gejala yang kerap atau kronik. Bagi orang ini, ubat pencegahan selalunya membantu, dan pemindahan hati mungkin dianggap sebagai jalan terakhir.

Bagaimanakah saya menjaga diri saya semasa hidup dengan AHP?

• Elakkan pencetus yang biasa. Alkohol, merokok dan dadah harus berada di tempat teratas dalam senarai perkara yang perlu dielakkan. Anda juga mungkin ingin berbincang dengan doktor tentang alternatif kepada beberapa ubat yang anda ambil.
• Amalkan pemakanan yang sihat dan seimbang. Elakkan diet ekstrem dan pelan diet rendah karbohidrat. Jika anda berpuasa sebelum ujian perubatan atau pembedahan, berbincanglah dengan doktor anda mengenainya.
• Dapatkan pemeriksaan kesihatan secara berkala. Walaupun anda tidak mengalami sebarang simptom, doktor anda akan memeriksa hati, buah pinggang dan tekanan darah anda secara berkala.

Porfiria hepatik akut merupakan penyakit yang jarang berlaku, jadi kesedaran mengenainya dalam kalangan orang awam adalah rendah. Apabila serangan datang secara tiba-tiba dengan gejala yang teruk, ia sangat mengelirukan dan menakutkan. Sesetengah orang menghabiskan masa bertahun-tahun cuba memikirkan apa yang salah dengan mereka dan apa yang boleh mereka lakukan. Jika anda mengesyaki anda mempunyai AHP, ujian genetik boleh mengesahkannya. Sebaik sahaja anda tahu, ia akan menjadi sangat membantu anda untuk mencegah serangan dan mengawalnya.

Perkara paling penting yang perlu anda ketahui (Mesej Bawa Pulang)

Baiklah, izinkan saya meringkaskan beberapa perkara yang anda perlu ingat daripada apa yang telah kita bincangkan:

• AHP ialah penyakit genetik yang jarang berlaku yang bermula di hati dan menjejaskan sistem saraf .
• Ini disebabkan oleh kekurangan enzim yang diperlukan dalam proses pembuatan heme , yang menyebabkan bahan toksik yang dipanggil prekursor porfirin terkumpul di dalam badan.
• Simptom-simptom boleh pelbagai, daripada sakit perut yang teruk, sakit saraf, masalah mental, masalah kulit, dan juga perubahan warna air kencing anda.
• Walaupun mutasi genetik wujud, gejala jarang muncul tanpa pencetus ( seperti hormon, ubat-ubatan tertentu, alkohol dan tekanan).
• Ujian air kencing dan ujian genetik adalah penting untuk diagnosis.
• Perkara utama adalah untuk mengawal dan mencegah serangan melalui rawatan. Vaksin `Hemin`, ubat tahan sakit, dan beberapa ubat khas digunakan. Dalam kes yang paling teruk, pemindahan hati juga merupakan penyelesaian.
• Anda boleh hidup dengan baik dengan penyakit ini dengan mengelakkan pencetus, menjalani gaya hidup sihat, dan mendapatkan pemeriksaan perubatan secara berkala .

Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Ingat, jika anda mengalami mana-mana simptom ini, jangan takut untuk berjumpa doktor dan berbincang mengenainya.

` Porfiri hepatik akut, AHP, hati, sistem saraf, penyakit genetik, porfirin, simptom, rawatan