Adakah anda sedar tentang Penyakit Alexander? Mari kita bincangkan tentang keadaan yang jarang berlaku ini!

Pernahkah anda mendengar tentang Penyakit Alexander? Anda mungkin belum pernah mendengarnya. Sebabnya ialah ia adalah keadaan neurologi yang sangat, sangat jarang berlaku di dunia. Tetapi, adalah berbaloi untuk mempunyai sedikit pengetahuan tentang penyakit seperti ini, bukan? Terutamanya memandangkan kita sentiasa mengambil berat tentang kesihatan dan perkembangan anak-anak kita, adalah penting untuk mengetahui perkara seperti ini.

Apakah Penyakit Alexander? Mari kita fahaminya secara ringkas!

Baiklah, mari kita lihat apa itu Penyakit Alexander. Secara ringkasnya, ia adalah penyakit yang menjejaskan sistem saraf kita, sistem yang membawa mesej ke seluruh badan . Secara khususnya, ia menjejaskan "jirim putih" di otak kita. Jirim putih ini adalah bahagian otak yang terdiri daripada banyak gentian saraf.

Penyakit ini tergolong dalam sekumpulan penyakit yang dipanggil leukodystrophy . Walaupun perkataan ini mungkin kedengaran agak rumit, ia merujuk kepada penyakit yang merosakkan jirim putih otak.

Dalam penyakit Alexander, kerosakan utama adalah pada bahagian yang dipanggil mielin . Mielin ialah lapisan pelindung di sekeliling gentian saraf kita. Anggapkannya seperti sarung plastik di sekeliling wayar elektrik. Sarung mielin inilah yang membolehkan mesej saraf bergerak dengan lancar dan cepat. Jadi, apabila mielin ini rosak, proses penghantaran mesej saraf terganggu.

Akibatnya, seseorang yang menghidap sindrom Alexander mungkin mengalami pelbagai masalah, seperti kelewatan perkembangan dan sawan . Malangnya, penyakit ini merupakan keadaan yang progresif, kadangkala mengancam nyawa. Pada masa ini tiada penawar untuknya.

Seberapa lazimkah penyakit ini berlaku?

Penyakit Alexander merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku . Dianggarkan bahawa penyakit ini berlaku dalam kira-kira satu dalam sejuta kelahiran . Penyakit ini pertama kali dikenal pasti pada tahun 1949 oleh Dr. W. Stewart Alexander , seorang doktor Australia. Itulah sebabnya ia dipanggil penyakit Alexander.

Adakah terdapat jenis penyakit Alexander?

Ya, doktor mengklasifikasikan penyakit ini mengikut usia di mana gejala mula muncul. Terdapat beberapa jenis utama:

• Jenis neonatal: Ini sangat jarang berlaku. Gejala muncul dalam bulan pertama kehidupan.
• Jenis bayi: Jenis ini menyumbang kira-kira 80% daripada diagnosis sindrom Alexander. Simptom biasanya bermula sebelum usia 2 tahun .
• Jenis remaja: Simptom boleh muncul antara umur 2 dan 13 tahun. Walau bagaimanapun, ia paling biasa berlaku antara umur 4 dan 10 tahun. Kira-kira 14% daripada semua diagnosisTermasuk dalam jenis ini.
• Jenis dewasa: Ini juga tidak begitu biasa. Simptomnya biasanya ringan. Keadaan ini boleh berlaku pada sebarang umur selepas remaja . Kira-kira 6% daripada diagnosis tergolong dalam jenis ini.

Apakah punca penyakit Alexander?

Dalam 95% kes penyakit Alexander, mutasi berlaku pada gen . Gen ini membantu menghasilkan protein yang dipanggil Protein Asid Fibrilari Glial (GFAP) . Malangnya, punca baki 5% kes masih belum diketahui.

Biasanya, protein GFAP ini bergabung untuk membentuk rantai panjang (filamen). Rantai ini memberikan kekuatan dan sokongan kepada sel-sel sistem saraf kita.

Walau bagaimanapun, bagi penghidap penyakit Alexander, protein GFAP ini tidak dihasilkan dengan betul. Sebaliknya, gumpalan protein yang tidak normal yang dipanggil gentian Rosenthal terkumpul di tempat-tempat di dalam sel yang tidak sepatutnya berada. Gentian Rosenthal inilah yang merosakkan mielin yang disebut sebelum ini.

Siapakah yang berisiko lebih tinggi untuk menghidap penyakit ini?

Malah, sesiapa sahaja boleh menghidap penyakit ini. Kebanyakan masa, perubahan gen berlaku secara rawak, tanpa sebab yang jelas. Amat jarang berlaku bagi seorang kanak-kanak untuk mewarisi perubahan genetik ini daripada ibu bapa mereka. Ini bermakna kebanyakan orang tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini.

Apakah simptom-simptom penyakit Alexander?

Simptom-simptom penyakit ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Selain itu, simptom-simptomnya berbeza-beza bergantung pada umur (jenis) di mana penyakit ini bermula.

Simptom-simptom bayi baru lahir:

Gejala-gejala ini menjadi jelas dalam bulan pertama kehidupan.

• Hidrosefalus: Ini adalah pengumpulan cecair di dalam otak kanak-kanak. Ini boleh menyebabkan kepala menjadi membesar.
• Megalencephaly: Pembesaran otak dan kepala yang tidak normal.
• Sawan/Epilepsi: Keadaan seperti sawan yang kerap.
• Spastik: Kekakuan otot, fleksibiliti berkurangan.
• Kelewatan perkembangan: Kegagalan kanak-kanak untuk berkembang pada kadar yang sesuai dengan usia. Contohnya, kekuatan leher, berguling, dan duduk mungkin tertangguh.
• Kegagalan untuk berkembang maju atau menambah berat badan dengan betul.

Simptom bayi:

Simptom-simptom ini biasanya bermula dalam tempoh enam bulan pertama, tetapi kadangkala boleh bermula selewat-lewatnya 24 bulan, atau kira-kira dua tahun. Simptom-simptomnya sebahagian besarnya serupa dengan yang dilihat pada tempoh bayi baru lahir.

Simptom-simptom permulaan remaja:

Simptom-simptom ini biasanya muncul antara umur 4 dan 10 tahun.

• Kesukaran menelan dan bercakap.
• Ataksia:Ini merujuk kepada masalah dengan keseimbangan, koordinasi, dan pergerakan, seperti tidak dapat berjalan atau mengalami kesukaran untuk memegang sesuatu.
• Masalah otot: perkara seperti kekejangan otot (spastis), sakit otot, kekejangan otot.
• Muntah yang kerap.

Simptom-simptom permulaan dewasa:

Simptom-simptom ini boleh muncul pada bila-bila masa semasa dewasa. Ia selalunya serupa dengan yang dilihat pada zaman kanak-kanak, tetapi gegaran juga mungkin berlaku. Kadangkala simptom-simptom ini boleh menyerupai keadaan lain, seperti penyakit Parkinson atau sklerosis berbilang , jadi adalah penting untuk mendapatkan diagnosis yang tepat.

Bagaimanakah penyakit Alexander didiagnosis?

Doktor anda akan memeriksa simptom-simptom anda atau anak anda dengan teliti terlebih dahulu. Di samping itu, mereka juga mungkin melakukan ujian seperti:

• Imbasan MRI (MRI - Pengimejan Resonans Magnetik): Ini boleh mencari sebarang perubahan pada otak. Khususnya, MRI boleh menunjukkan perubahan pada jirim putih, seperti tanda-tanda gentian Rosenthal.
• Ujian genetik: Ini adalah ujian darah yang boleh mengesahkan sama ada terdapat mutasi dalam gen GFAP yang menyebabkan sindrom Alexander.

Bagaimanakah penyakit ini dirawat? Bagaimanakah ia diuruskan?

Malangnya, masih tiada penawar untuk penyakit Alexander. Rawatan semasa bertujuan terutamanya untuk mengawal gejala dan memperlahankan perkembangan penyakit .

Walau bagaimanapun, saintis terus menjalankan ujian klinikal untuk mencari rawatan baharu untuk penyakit ini. Anda boleh berbincang dengan doktor anda sama ada jenis percubaan ini sesuai untuk anda atau anak anda.

Bergantung pada gejala, rawatan berikut boleh digunakan:

• Ubat anti-sawan.
• Terapi fizikal, terapi pekerjaan dan terapi pertuturan. Ini membantu meningkatkan pergerakan kanak-kanak, keupayaan untuk melakukan tugas harian dan pertuturan.
• Bagi hidrosefalus, iaitu keadaan di mana cecair terkumpul di dalam otak, pembedahan shunt boleh dilakukan. Ini akan membuang lebihan cecair dari otak.

Apakah komplikasi penyakit Alexander?

Simptom-simptom sindrom Alexander mungkin bertambah buruk secara beransur-ansur dari semasa ke semasa. Oleh itu, pesakit mungkin memerlukan perkara seperti:

• Peranti yang membantu berjalan, seperti kerusi roda atau pejalan kaki.
• Untuk mendapatkan nutrisi yang mencukupi, pemberian makanan melalui tiub ( nutrisi enteral ) mungkin diperlukan.

Apakah masa depan (prognosis) bagi penghidap penyakit ini?

Meramalkan masa depan penghidap sindrom Alexander agak rumit, kerana ia berbeza dari orang ke orang . Apabila penyakit itu berkembang, gejala boleh menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa, terutamanya pada kanak-kanak. Sifat dan tempoh gejala berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit:

• Bayi dengan bentuk neonatal biasanya mengalami kecacatan yang teruk, dan ramai yang meninggal dunia sebelum berumur dua tahun .
• Kanak-kanak jenis bayi mungkin hidup selama kira-kira lima hingga sepuluh tahun .
• Kanak-kanak dengan jenis permulaan juvenil kadangkala boleh hidup sehingga usia 30-an atau 40-an .
• Sesetengah orang yang menghidap bentuk permulaan dewasa mempunyai simptom yang sangat ringan, atau mungkin juga tidak menunjukkan sebarang gejala. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini tidak menjejaskan jangka hayat mereka.

Adalah perkara biasa untuk berasa sedih apabila mendengar perkara-perkara ini. Tetapi mengetahui maklumat ini akan membantu anda memahami penyakit ini.

Bolehkah penyakit Alexander dicegah?

Dalam kebanyakan kes, pakar pun tidak dapat menyatakan dengan tepat mengapa perubahan gen yang menyebabkan sindrom Alexander berlaku. Oleh itu, dalam kebanyakan kes, tiada cara untuk mencegah penyakit ini.

Walau bagaimanapun, jika seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit Alexander atau sejenis leukodystrophy lain, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan kaunselor genetik . Ini akan membantu anda memahami risiko anak-anak anda yang akan datang mewarisi penyakit ini. Anda juga mungkin ingin mempertimbangkan prosedur yang dipanggil Diagnosis Genetik Praimplantasi (PGD) . Ini melibatkan pemilihan embrio yang sihat yang tidak mempunyai mutasi gen GFAP yang menyebabkan penyakit Alexander dan menanamkannya di dalam rahim melalui persenyawaan in vitro (IVF) .

Pukul berapa saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda atau anak anda menghidap penyakit Alexander, berjumpa doktor dengan segera jika anda mengalami mana-mana gejala berikut:

• Kesukaran dengan keseimbangan atau berjalan.
• Kesukaran bernafas, menelan, makan, atau bercakap.
• Loya dan muntah.
• Sawan.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Anda boleh bertanya soalan kepada doktor seperti ini:

• Apakah jenis penyakit Alexander yang saya (atau anak saya) hidapi?
• Apakah rawatan terbaik?
• Adakah idea yang baik untuk mendapatkan ujian genetik untuk sindrom Alexander untuk ahli keluarga yang lain?
• Apakah tanda-tanda komplikasi yang perlu saya perhatikan?

Akhir sekali, mesej untuk dibawa pulang

Penyakit Alexander adalah penyakit yang berterusan sepanjang hayatSatu keadaan perubatan. Ini sangat jarang berlaku dan kadangkala boleh diwarisi dalam keluarga. Ujian genetik boleh mengenal pasti variasi genetik yang menyebabkan penyakit ini.

Walaupun tiada penawar, terdapat rawatan yang boleh membantu melegakan simptom dan meningkatkan kualiti hidup. Saintis terus menjalankan penyelidikan untuk mencari rawatan yang lebih baik untuk penyakit yang jarang berlaku ini.

Saya berharap dengan mengetahui maklumat ini akan membantu anda memahami penyakit ini dan mendapatkan nasihat perubatan dengan segera jika perlu. Sentiasa ingat, anda tidak keseorangan, dan anda boleh mendapatkan bantuan yang anda perlukan.

Penyakit Alexander, Penyakit Neurologi, Penyakit Genetik, Mielin, Leukodystrophy, Penyakit Pediatrik