Adakah anda sedar tentang Sindrom Alport? Mari kita bincangkannya!

Pernahkah anda perasan terdapat sedikit darah dalam air kencing anda? Atau adakah anda kadangkala rasa pendengaran anda agak kabur, atau penglihatan anda sedikit berbeza? Ini adalah perkara-perkara yang kadangkala kita tidak begitu beri perhatian dalam kehidupan seharian kita. Walau bagaimanapun, kadangkala di sebalik simptom-simptom kecil ini mungkin terdapat keadaan yang memerlukan sedikit perhatian, seperti Sindrom Alport . Jadi hari ini kita akan membincangkannya dengan cara yang mudah yang anda boleh fahami.

Apakah Sindrom Alport?

Secara ringkasnya, sindrom Alport ialah keadaan genetik di mana buah pinggang anda tidak dapat menghasilkan protein kolagen Jenis IV secara normal.

Fikirkanlah, "kolagen Jenis IV" ini terdiri daripada tiga rantai kolagen (rantai alfa) yang dipintal bersama seperti tali. Rantai ini dipanggil alfa 3, alfa 4, dan alfa 5. Jika badan anda tidak menghasilkan mana-mana rantai ini, dua yang lain tidak boleh bergabung bersama. Ketika itulah gejala sindrom Alport yang paling teruk berlaku.

Kadangkala, semua rantai ini terbentuk di dalam badan anda, tetapi jika salah satu daripadanya tidak terbentuk dengan betul, kadangkala rantai tersebut tidak dapat bersatu, atau walaupun ia bersatu, ia tidak berfungsi dengan baik. Dalam kes ini, gejala mungkin berkurangan sedikit.

Protein ini, yang dipanggil "kolagen Jenis IV", sangat penting untuk membran penapisan dalam buah pinggang anda, "membran bawah tanah glomerular atau GBM". "(GBM)" inilah yang menapis darah anda, memisahkan toksin dan benda lain yang tidak diperlukan oleh badan dan membantu menghasilkan air kencing. Ia juga membantu memastikan benda seperti sel darah dan protein berada dalam darah dan bukannya masuk ke dalam air kencing.

Sekarang, apabila `(GBM)` ini tidak berfungsi dengan betul, darah atau protein boleh bocor ke dalam air kencing anda. Lama-kelamaan, keupayaan buah pinggang anda untuk menapis air kencing juga berkurangan. Ini meningkatkan risiko kegagalan buah pinggang.

Tetapi ini bukan sahaja menjejaskan buah pinggang. "Kolagen Jenis IV" ini juga terdapat di telinga dan mata anda. Jadi, selain masalah buah pinggang, seseorang yang menghidap sindrom Alport juga boleh mengalami masalah penglihatan dan pendengaran.

Bagaimana kita mewarisi ini?

Terdapat tiga jenis genetik utama sindrom Alport. Mari kita lihat apakah itu.

Sindrom Alport berkaitan X (XLAS)

Ini berkaitan dengan kromosom X anda. Kromosom X ialah salah satu daripada dua kromosom seks anda (X dan Y). Ia mengandungi gen yang membentuk rantai alfa 5 `(COL4A5)`.

Sekarang, lihat, seorang lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y. Seorang perempuan mempunyai dua kromosom X. Oleh kerana lelaki hanya mempunyai satu kromosom X yang rosak, mereka lebih cenderung mengalami gejala yang teruk. Oleh kerana wanita mempunyai satu kromosom X yang rosak dan satu kromosom X yang sihat, gejala mereka biasanya lebih ringan.

Seorang lelaki mewariskan kromosom Ynya kepada anak lelakinya. Oleh itu, mereka tidak boleh mewariskan `(XLAS)` kepada anak lelaki mereka. Walau bagaimanapun, seorang lelaki mewariskan kromosom Xnya kepada semua anak perempuannya. Oleh itu, semua anak perempuannya boleh menghidap sindrom Alport.

Seorang wanita mewariskan salah satu daripada dua kromosom Xnya kepada anaknya, tidak kira sama ada anak itu lelaki atau perempuan. Oleh itu, dia mempunyai peluang 50% untuk mewariskan `(XLAS)` kepada mana-mana anak.

`(XLAS)` ini merupakan jenis sindrom Alport yang paling biasa. Antara 60% dan 80% daripada semua pesakit sindrom Alport tergolong dalam jenis ini.

Sindrom Alport resesif autosomal (ARAS)

"Autosomal" merujuk kepada 23 pasang gen autosomal. "Autosomal resesif" merujuk kepada corak pewarisan. Jika salah seorang ibu bapa mempunyai sifat autosomal resesif, mereka tidak akan menunjukkan simptom. Untuk mewariskan sifat tersebut kepada anak-anak mereka, kedua-dua ibu bapa mesti membawa sifat tersebut. Walau bagaimanapun, kerana mereka tidak mempunyai simptom, mereka tidak tahu pun bahawa mereka menghidapnya.

Dalam sindrom Alport, gen yang mengekod protein alfa 3 (COL4A3) dan alfa 4 (COL4A4) terletak pada kromosom 2. "Resesif" bermaksud mutasi dalam kedua-dua gen pasangan gen diperlukan untuk penyakit itu berlaku.

Jadi, dalam `(ARAS)`, terdapat mutasi sama ada dalam gen yang mengekod protein alfa 3 atau alfa 4 pada kromosom 2. `(ARAS)` tidak bergantung kepada jantina, jadi pewarisan dan keterukan gejala adalah sama untuk semua orang.

Jika anda mempunyai `(ARAS)`, anak-anak anda mempunyai peluang 50% untuk mewariskan salah satu daripada gen yang rosak ini. Ini biasanya tidak menyebabkan sindrom Alport. Walau bagaimanapun, terdapat peluang 25% untuk mewariskan kedua-dua gen yang rosak kepada anak-anak anda. Jika ini berlaku, anak anda akan mempunyai `(ARAS)`.

(ARAS) menyumbang kira-kira 15% daripada pesakit sindrom Alport.

Sindrom Alport autosomal dominan (ADAS)

"Dominan" bermaksud bahawa sesuatu penyakit boleh disebabkan oleh mutasi hanya pada satu gen dalam sepasang gen. Dalam ADAS, terdapat mutasi pada salah satu gen yang mengekod protein COL4A3 atau COL4A4 pada kromosom 2.

ADAS tidak bergantung kepada jantina, jadi kebolehwarisan dan keterukan gejala adalah serupa untuk semua orang.

Jika anda menghidap ADAS, terdapat kemungkinan 50% anak-anak anda akan mewariskan gen yang rosak ini dan menghidap ADAS.

(ADAS) menyumbang antara 25% dan 35% pesakit sindrom Alport.

Siapakah yang terjejas oleh perkara ini? Seberapa lazimkah ia berlaku?

Sindrom Alport boleh menjejaskan sesiapa sahaja. Ia adalah keadaan yang diwarisi, bermakna salah seorang atau kedua-dua ibu bapa mewariskan kepada anak mereka. Walau bagaimanapun, dalam kira-kira 15% kes, ia boleh berkembang walaupun kedua-dua ibu bapa tidak mempunyai gen yang bermutasi.

Doktor berpendapat sindrom Alport adalah keadaan yang jarang berlaku.Penyelidik mengatakan bahawa kurang daripada 200,000 orang di Amerika Syarikat menghidapnya. Di seluruh dunia, prevalensnya adalah kira-kira satu dalam 50,000 kelahiran hidup. Walau bagaimanapun, ketika para penyelidik terus mengkaji perkara ini, mereka mendapati orang ramai mempunyai lebih sedikit gejala. Jadi sindrom Alport mungkin lebih biasa daripada yang diketahui pada masa ini.

Bagaimanakah sindrom Alport menyebabkan kegagalan buah pinggang?

Jika anda menghidap sindrom Alport, membran bawah tanah glomerular yang saya sebutkan sebelum ini tidak ditapis dengan betul. Jadi darah dan protein bocor ke dalam air kencing. Bukan itu sahaja, malah sel-sel di kedua-dua belah membran tersebut tidak mendapat sokongan yang betul. Kemudian sel-sel tersebut menjadi merengsa dan meradang . Sel-sel ini yang dipanggil podosit menghasilkan GBM. Apabila sel-sel di sekelilingnya meradang, podosit ini cuba memasukkan lebih banyak kolagen jenis IV ke dalam GBM. Apabila itu berlaku, GBM akan menebal dan menjadi tidak teratur. Inilah yang menyebabkan protein bocor ke dalam air kencing (proteinuria).

Lama-kelamaan, apabila lebih banyak protein masuk ke dalam air kencing, GBM akan menebal, dan tisu parut (fibrosis) boleh terbentuk. Akibatnya, buah pinggang anda mula kehilangan keupayaannya untuk membersihkan darah anda. Ini dipanggil penyakit buah pinggang kronik (CKD). Apabila lebih banyak tisu parut terkumpul, fungsi buah pinggang menjadi lebih teruk, dan akhirnya buah pinggang berhenti berfungsi (kegagalan buah pinggang).

Apakah simptom utama sindrom Alport?

Simptom mungkin berbeza-beza bergantung pada jenis yang anda alami. Simptom utamanya ialah:

• Darah dalam air kencing yang tidak dapat dilihat (hematuria mikroskopik).
• Kehadiran protein dalam air kencing (proteinuria).
• Penyakit buah pinggang kronik (PGK) atau kegagalan buah pinggang.
• Kehilangan pendengaran.
• Masalah mata.

Tanda pertama sindrom Alport ialah hematuria mikroskopik. Ini bermakna GBM anda yang rosak menyebabkan sel darah merah bocor ke dalam air kencing anda. Ini tidak dapat dilihat dengan mata kasar, tetapi hanya boleh dilihat di bawah mikroskop. Lelaki dengan XLAS dan sesiapa sahaja yang menghidap ARAS boleh menghidap hematuria mikroskopik sejak lahir. Ramai wanita dengan XLAS mengalami hematuria mikroskopik dari semasa ke semasa. Bukan semua orang dengan ADAS mengalami hematuria mikroskopik.

Penyakit buah pinggang kronik (PGK) berlaku apabila fungsi buah pinggang mula merosot. Ramai orang tidak menunjukkan simptom-simptom PKG sehinggalah buah pinggang mereka tidak boleh dibedah.

Simptom kegagalan buah pinggang:

• Bengkak (edema), terutamanya di sekitar tangan atau buku lali.
• Keletihan yang melampau.
• Loya dan muntah.
• Kekejangan otot.

Kehilangan pendengaran lebih biasa berlaku pada lelaki yang menghidap XLAS dan ARAS. Tetapi ia boleh berlaku kepada sesiapa sahaja yang menghidap sindrom Alport. Kehilangan pendengaran berlaku secara beransur-ansur. Ramai orang tidak menyedarinya sehingga terlambat. Ramai orang mengalami kesukaran mendengar bunyi bernada tinggi, dan sesetengahnya mungkin akhirnya kehilangan semua pendengaran. Anda mungkin perlu menggunakan alat bantu pendengaran. Dalam kes yang teruk, anda mungkin kehilangan pendengaran sepenuhnya (pekak).

Terdapat juga pelbagai masalah dengan mata. Sesetengah orang lebih cenderung mengalami lecet kornea, yang mengambil masa lebih lama untuk sembuh. Ini boleh menyebabkan mata berair dan sakit, tetapi biasanya tidak menyebabkan kehilangan penglihatan. Sesetengah orang mempunyai masalah dengan bahagian mata yang jernih, iaitu kanta, yang membantu memfokuskan penglihatan, dan akhirnya boleh menghidap katarak.

Jika anda menghidap sindrom Alport dan mengalami masalah pendengaran atau penglihatan, berjumpa doktor dengan segera.

Apakah punca sindrom Alport?

Secara ringkasnya, ini disebabkan oleh mutasi dalam gen kolagen anda.

Adakah ini berjangkit?

Tidak, sindrom Alport bukanlah penyakit berjangkit. Ia tidak berjangkit dari seorang ke seorang yang lain melalui sentuhan rapat. Ia adalah keadaan yang diwarisi.

Bagaimana anda mengenali ini?

Jika anda mempunyai hematuria mikroskopik atau penyakit buah pinggang kronik, doktor mungkin mengesyaki sindrom Alport. Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap sindrom Alport, ujian boleh mengesannya. Jika tiada sesiapa dalam keluarga anda yang menghidapnya, doktor boleh mendiagnosis anda berdasarkan sejarah perubatan dan ujian tambahan anda.

Doktor akan memeriksa simptom anda dan bertanya tentang sejarah perubatan keluarga anda. Pelbagai ujian juga boleh membantu mendiagnosis perkara ini. Ujian-ujian ini termasuk:

• Urinalisis: Ini menguji rupa, kimia dan sifat mikroskopik air kencing anda. Ia boleh mengesan sama ada terdapat darah atau protein dalam air kencing.
• Ujian pelepasan kreatinin atau ujian darah cystatin C: Ujian ini mengukur tahap kreatinin dan cystatin C, sejenis produk sisa, dalam darah anda. Ini dapat menunjukkan sejauh mana buah pinggang anda menapis darah anda.
• Anggaran kadar penapisan glomerular (eGFR): Ini adalah nilai yang dikira oleh doktor daripada kreatinin atau cystatin C. Ia menganggarkan sejauh mana buah pinggang anda membersihkan darah anda.
• Biopsi buah pinggang: Doktor akan mengambil beberapa kepingan tisu buah pinggang anda yang sangat kecil dan memeriksanya di bawah mikroskop di makmal. Sampel ini menunjukkan corak berbeza yang mempengaruhi buah pinggang anda. Dalam sindrom Alport, GBM yang rosak kelihatan nipis, tetapi mungkin juga terdapat kawasan penebalan. Jika penyakit ini teruk, ia boleh menunjukkan parut pada unit penapisan dan struktur sokongan.
• Ujian genetik: Ini boleh mengenal pasti mutasi dalam gen kolagen anda. Ini memerlukan lawatan ke klinik genetik khusus. Doktor akan melakukan ini dengan ujian darah atau sampel air liur.
• Ujian pendengaran (audiogram): Jika doktor mengesyaki sindrom Alport, mereka mungkin akan mengarahkan ujian pendengaran. Sesiapa yang menghidap sindrom Alport harus menjalani ujian ini. Ujian ini harus dilakukan setiap beberapa tahun untuk melihat sama ada kehilangan pendengaran berkurangan atau menjadi lebih teruk.
• Pemeriksaan mata: Ujian ini harus dilakukan oleh pakar mata yang pakar dalam mendiagnosis dan merawat penyakit mata. Mereka akan memeriksa penglihatan anda dan melihat permukaan mata (kornea), kanta, dan belakang mata anda (retina) untuk melihat sama ada sindrom Alport telah menjejaskan penglihatan anda. Mereka juga mungkin melakukan ujian pengimejan yang dipanggil tomografi koheren optik (OCT).

Bolehkah sindrom Alport disembuhkan? Apakah rawatannya?

Tiada penawar untuk sindrom Alport. Penyelidik sedang mengusahakan terapi gen yang membetulkan gen yang rosak, tetapi ia masih belum berjaya. Walaupun terapi gen yang berjaya dibangunkan, ia akan mengambil masa bertahun-tahun sebelum kita dapat memilikinya. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan yang boleh memperlahankan penurunan fungsi buah pinggang dan melambatkan kegagalan buah pinggang.

Doktor mungkin menetapkan perkara seperti:

• Perencat enzim penukar angiotensin (ACE): Ini menurunkan tekanan darah anda, mengurangkan protein dalam air kencing anda, dan membantu melindungi buah pinggang anda. Lelaki dengan (XLAS) dan sesiapa sahaja yang menghidap (ARAS) harus mula mengambil perencat ACE selepas diagnosis. Wanita dengan (XLAS) atau (ADAS) harus mula mengambil perencat ACE sebaik sahaja mereka mula melihat protein dalam air kencing mereka, atau pada masa diagnosis.
• Penyekat reseptor angiotensin II (ARB): ARB adalah serupa dengan perencat ACE dan mempunyai manfaat yang sama.
• Perencat jenis 2 yang diangkut natrium-glukosa (SGLT-2): Jika anda menghidap CKD atau sindrom Alport, perencat SGLT-2 boleh membantu mengurangkan risiko kegagalan buah pinggang. Doktor anda mungkin menambahnya kepada perencat ACE atau ARB anda. Tidak semua perencat SGLT-2 diluluskan untuk merawat CKD. Doktor anda mungkin tidak akan memberikannya jika eGFR anda sangat rendah.
• Diet terkawal natrium: Mengehadkan jumlah garam dan natrium dalam diet anda boleh membantu menurunkan tekanan darah dan mengekalkan kesihatan buah pinggang dan jantung.

Bolehkah pemindahan buah pinggang menyembuhkan sindrom Alport?

Ya dan tidak. Dengan pemindahan buah pinggang, anda akan mendapat buah pinggang dengan "kolagen Jenis IV" dan membran penapisan yang normal. Oleh itu, sindrom Alport tidak akan kembali dalam buah pinggang yang baharu.

Walau bagaimanapun, pemindahan buah pinggang tidak akan membantu gejala lain, seperti kehilangan pendengaran dan masalah mata.

Bagaimanakah kita boleh mencegah perkara ini?

Sindrom Alport tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, mengetahui sejarah keluarga anda dapat membantu anda mengenal pastinya lebih awal. Ia juga dapat membantu anda mencegah anak-anak anda daripada mewariskan sindrom ini.

Diagnosis awal sindrom Alport dan permulaan rawatan dengan perencat ACE/ARB dan perencat SGLT-2 adalah cara terbaik untuk melambatkan kegagalan buah pinggang.

Jika doktor mengatakan anda mempunyai darah dalam air kencing anda, adalah idea yang baik untuk mendapatkan ujian tambahan untuk sindrom Alport, terutamanya jika anda mempunyai masalah pendengaran atau fungsi buah pinggang yang berkurangan.

Jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai sejarah darah dalam air kencing (hematuria), doktor harus memeriksa air kencing anda untuk darah dan melakukan ujian darah untuk memeriksa fungsi buah pinggang anda.

Bagaimanakah jangka hayat saya jika saya menghidap sindrom Alport?

Lelaki dengan `(XLAS)` dan sesiapa sahaja yang menghidap `(ARAS)` sering mengalami kegagalan buah pinggang dan kehilangan pendengaran sebelum usia 30 tahun.

Wanita yang menghidap XLAS biasanya mempunyai jangka hayat yang normal. Anda mungkin mengalami hematuria mikroskopik, proteinuria, CKD, atau kegagalan buah pinggang dan kehilangan pendengaran. Setiap orang bertindak balas secara berbeza. Tetapi 16% wanita akan mengalami kegagalan buah pinggang menjelang usia 60 tahun, dan 20% akan mengalaminya menjelang usia 80 tahun.

Orang yang menghidap `(ADAS)` boleh mempunyai tindak balas yang berbeza, dan mereka boleh mempunyai jangka hayat yang normal. Kehilangan pendengaran dan kegagalan buah pinggang kurang biasa dalam `(ADAS)`.

Penyakit buah pinggang kronik (CKD) dan kegagalan buah pinggang biasanya memendekkan jangka hayat penghidap sindrom Alport. CKD meningkatkan risiko kematian akibat penyakit jantung dan strok. Kegagalan buah pinggang membawa maut tanpa dialisis atau pemindahan buah pinggang. Walaupun dengan rawatan, kegagalan buah pinggang meningkatkan risiko kematian akibat penyakit jantung, strok dan jangkitan. Bergantung pada seberapa baik buah pinggang yang dipindahkan berfungsi, pemindahan buah pinggang boleh membantu anda menjalani kehidupan yang normal.

Bagaimanakah saya menjaga diri saya sendiri?

Jika anda menghidap sindrom Alport, doktor akan membantu anda membangunkan pelan rawatan terbaik. Ini mungkin termasuk ubat-ubatan dan perubahan gaya hidup.

Rawatan perubatan

• Ambil perencat ACE, ARB atau perencat SGLT-2 seperti yang ditetapkan oleh doktor anda.
• Elakkan mengambil ubat tahan sakit (ubat anti-radang bukan steroid - NSAID). Ini boleh mempercepatkan kegagalan buah pinggang jika anda mempunyai fungsi buah pinggang yang tidak normal atau sindrom Alport.
• Periksa pendengaran anda.Jika anda mengalami kehilangan pendengaran yang teruk dan doktor anda mengesyorkan alat bantu pendengaran, adalah idea yang baik untuk menggunakannya. Jika tidak, anda mungkin sukar untuk berkomunikasi dengan orang lain, lalu membuatkan anda berasa kesunyian dan terasing. Perasaan terasing ini boleh menyebabkan kemurungan. Alat bantu pendengaran boleh meningkatkan hubungan anda dengan orang di sekeliling anda, meningkatkan mood anda, dan membantu anda mengurus atau mencegah kemurungan.
• Jaga kesihatan mental anda. Mempunyai keadaan genetik boleh menyebabkan rasa sunyi, dan mengetahui bahawa sindrom Alport boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang atau kehilangan pendengaran boleh meningkatkan risiko kemurungan anda. Adalah penting untuk berbincang dengan doktor anda tentang sebarang masalah kesihatan mental yang anda alami dan dapatkan rawatan yang anda perlukan. Tanya doktor anda jika terdapat kumpulan sokongan untuk penghidap sindrom Alport. Bertemu orang seperti itu boleh membantu anda berasa kurang keseorangan.

Perubahan gaya hidup

• Kurangkan jumlah garam dalam makanan anda.
• Jika anda menghidap CKD, anda mungkin perlu mengikuti diet khas. Ini mungkin termasuk mengurangkan pengambilan protein haiwan, beralih kepada diet berasaskan tumbuhan, mengelakkan makanan yang tinggi kalium jika anda mempunyai tahap kalium dalam darah yang tinggi, dan mengehadkan pengambilan protein anda jika anda mempunyai tahap fosforus atau hormon paratiroid (PTH) dalam darah yang tinggi.
• Mengamalkan gaya hidup sihat untuk jantung boleh membantu mengurangkan risiko penyakit jantung, diabetes dan keadaan lain yang boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang. Senaman seperti berjalan pantas, berjoging, berenang, berbasikal dan melompat tali adalah baik. Ia juga bagus untuk mengekalkan berat badan yang sihat dan sesuai untuk anda.
• Elakkan merokok dan produk tembakau yang lain. Jumpa doktor jika anda memerlukan bantuan untuk berhenti merokok.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Berjumpalah doktor jika terdapat darah dalam air kencing, kehilangan pendengaran atau kehilangan penglihatan. Ini mungkin tanda-tanda sindrom Alport.

Jika anda menghidap sindrom Alport, pastikan doktor anda merujuk anda kepada pakar buah pinggang (pakar nefrologi).

Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap sindrom Alport, berjumpalah dengan doktor untuk mengetahui sama ada anda juga menghidapnya.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Jika anda fikir anda mungkin menghidap sindrom Alport, atau jika seseorang dalam keluarga anda menghidap sindrom Alport, tanyakan soalan-soalan ini kepada doktor anda:

• Adakah anda tahu cara mengenali sindrom Alport?
• Bolehkah anda merujuk saya kepada pakar yang tahu cara mendiagnosis sindrom Alport?
• Adakah terdapat darah dalam air kencing saya?
• Adakah fungsi buah pinggang saya merosot?
• Patutkah saya menjalani ujian pendengaran atau ujian mata?
• Perlukah saya menjalani biopsi buah pinggang?
• Patutkah saya menjalani ujian genetik?

Jika anda menghidap sindrom Alport, tanyakan soalan-soalan ini kepada doktor anda:

• Macam mana awak tahu saya menghidap sindrom Alport?
• Bilakah saya boleh dirujuk kepada pakar buah pinggang (pakar nefrologi) yang mengetahui tentang sindrom Alport?
• Apakah jenis sindrom Alport yang saya hidapi?
• Adakah saya akan mewariskan sindrom Alport kepada anak-anak saya?
• Apakah `(GFR)` saya?
• Berapa banyak protein dalam air kencing saya?
• Bilakah anda perlu memulakan `(ACE inhibitor)` atau `(ARB)`?
• Adakah saya akan mendapat manfaat daripada perencat SGLT-2?
• Apakah ubat-ubatan lain yang anda cadangkan?
• Berapa kerapkah saya perlu menjadualkan temu janji untuk memeriksa kesihatan buah pinggang saya?
• Berapa kerapkah saya perlu menjalani ujian pendengaran?
• Patutkah saya berjumpa pakar oftalmologi untuk memeriksa mata saya?
• Bolehkah anda mengesyorkan kumpulan sokongan untuk penghidap sindrom Alport?

Sindrom Alport ialah keadaan yang merosakkan saluran darah di buah pinggang anda. Mutasi pada gen anda mempengaruhi cara buah pinggang anda berfungsi, dan juga boleh menjejaskan pendengaran dan penglihatan anda.

Anda mungkin mengalami pelbagai emosi semasa anda menerima diagnosis ini dan cara sindrom Alport mempengaruhi kehidupan anda. Adalah penting untuk memberi diri anda masa dan ruang untuk memahami keadaan dan pilihan rawatan anda. Mengetahui pilihan anda dan apa yang diharapkan dapat membantu anda menguruskan emosi anda. Anda adalah orang yang membuat keputusan akhir tentang kesihatan anda, dan doktor anda sedia memberi anda maklumat dan panduan. Jika anda mempunyai sebarang soalan, memerlukan sokongan atau nasihat, berbincanglah dengan mereka.

Mesej paling penting untuk dibawa pulang

Walaupun sindrom Alport merupakan keadaan genetik yang serius dan sepanjang hayat, pengesanan awal dan pengurusan yang betul dapat membantu orang ramai menjalani kehidupan yang normal.

Jika seseorang dalam keluarga anda mengalami simptom-simptom ini (terutamanya darah dalam air kencing, kehilangan pendengaran), atau jika anda sendiri mengalaminya, tidak pernah terlambat untuk mendapatkan nasihat perubatan. Dengan ujian dan rawatan yang betul, anda boleh meminimumkan kerosakan buah pinggang dan mengekalkan kualiti hidup anda. Ingat, anda tidak keseorangan, dan doktor serta orang tersayang anda sedia membantu anda.

Sindrom Alport , penyakit buah pinggang, penyakit genetik, kolagen, darah dalam air kencing, kehilangan pendengaran, penyakit mata