Adakah protein dalam badan rosak? Kita sedang bercakap tentang amiloidosis ini!

Adakah anda juga berasa letih, lesu, dan mungkin kehilangan berat badan yang tidak dapat dibayangkan akhir-akhir ini? Kadangkala, perubahan kecil dalam badan kita boleh membawa kepada perkara yang besar. Hari ini kita akan bercakap tentang penyakit yang berlaku apabila sejenis protein dalam badan kita menjadi sedikit tidak normal, tidak berbentuk, dan termendap di organ penting kita. Inilah yang kita panggil amiloidosis . Jangan risau, kami akan membincangkannya dengan mudah dan dengan cara yang anda boleh fahami.

Apakah sebenarnya amiloidosis?

Secara ringkasnya, amiloidosis ialah keadaan di mana protein amiloid (yang sebenarnya merupakan protein yang tidak normal) dalam badan kita terlipat, bergumpal, dan membentuk gumpalan kecil, seperti gentian yang dipanggil fibril, yang termendap di organ penting seperti jantung, buah pinggang dan hati kita. Apabila ia berlaku, dan jika tidak dirawat, fibril protein yang tidak normal ini boleh menyebabkan kerosakan serius pada organ kita.

Kadangkala protein abnormal ini boleh terkumpul hanya di kawasan kecil organ. Ini dipanggil amiloidosis setempat . Ini selalunya boleh menjejaskan kulit kita, bahagian kecil pundi kencing, atau saluran pernafasan. Walau bagaimanapun, lebih kerap fibril ini termendap di seluruh organ atau di pelbagai organ di seluruh badan. Ini dipanggil amiloidosis sistemik .

Ada berita baik. Doktor boleh menghentikan penghasilan protein abnormal yang menyebabkan amiloidosis. Dalam beberapa jenis amiloidosis, sistem imun kita sendiri boleh membantu membersihkan protein ini. Ini boleh mengurangkan simptom anda dan meningkatkan kesihatan organ yang terjejas.

Adakah terdapat jenis amiloidosis?

Ya, doktor mengklasifikasikan penyakit ini berdasarkan jenis protein yang terjejas. Jenis utama yang dilihat ialah:

• Amiloidosis AL : Ini berlaku apabila badan anda menghasilkan jumlah protein rantai ringan yang tidak normal (yang merupakan bahagian utama antibodi). Fibril ini biasanya terkumpul di jantung (amiloidosis jantung) dan buah pinggang. Amiloidosis AL juga boleh menjejaskan saraf, kulit dan organ pencernaan anda. Ini adalah jenis amiloidosis yang paling biasa.
• Amiloidosis AA : Dalam hal ini, serpihan protein serum A terkumpul di dalam organ anda. Ini boleh berlaku jika anda mempunyai keadaan keradangan jangka panjang, iaitu penyakit yang menyebabkan keradangan dalam badan (contohnya, artritis reumatoid, penyakit radang usus, atau jangkitan jangka panjang). Ini boleh menjejaskan buah pinggang, organ pencernaan, atau jantung anda.
• Amiloidosis ATTR: Dalam keadaan ini, hati anda menghasilkan jumlah protein transthyretin yang tidak normal. Protein transthyretin yang tidak normal ini termendap di jantung dan kadangkala di saraf. Sesetengah jenis diwarisi (amiloidosis familial), manakala yang lain berkembang di kemudian hari apabila seseorang meningkat usia (ATTR jenis liar).

Seberapa lazimkah penyakit ini berlaku?

Amiloidosis sebenarnya merupakan penyakit yang agak jarang berlaku . Contohnya, di Amerika Syarikat pun, doktor menganggarkan bahawa hanya 1,275 hingga 3,200 kes baharu amiloidosis AL didiagnosis setiap tahun. Jadi, ia bukanlah penyakit yang biasa.

Apakah simptom-simptom penyakit ini?

Simptom-simptom amiloidosis boleh berbeza-beza dari orang ke orang, bergantung pada jenis protein yang tidak normal dan di mana fibril dimendapkan.

Bayangkan, jika protein ini termendap di jantung (`(amiloidosis jantung)`), maka gejala yang berlaku adalah lemah, sukar bernafas, pengsan (ini boleh menjadi tanda ritma jantung yang tidak normal) atau kegagalan jantung dengan bengkak pada kaki.

Selain itu, jika protein ini termendap di buah pinggang (amiloiosis buah pinggang), gejala seperti bengkak kaki dan betis serta melihat buih dalam air kencing mungkin berlaku.

Terdapat beberapa gejala biasa yang boleh dilihat dalam amiloidosis:

• Rasa letih yang tidak terbayangkan.
• Berat badan turun tanpa sebab.
• Kelemahan umum atau kebas pada anggota badan, ketidakupayaan untuk memahami sesuatu dengan betul.
• Rasa kebas di tangan.
• Perubahan kulit: Ini bermakna perkara seperti kulit mudah lebam dan bintik ungu (purpura) di sekitar mata.

Mengapakah amiloidosis ini berlaku?

Amiloidosis berlaku apabila protein dalam badan kita menjadi salah lipatan dan melekit. Ia bergumpal bersama, membentuk gumpalan, atau fibril, dan termendap dalam organ dan tisu. Doktor menggelarnya sebagai "gangguan salah lipatan protein." Protein yang sepatutnya teratur, dalam rantai panjang, menjadi kusut dan tidak dapat diuraikan dengan betul oleh badan, lalu menyebabkan masalah.

Perkara yang boleh menyebabkan perkara ini adalah:

• Perubahan gen (mutasi) : Anda boleh mewarisi perubahan gen (mutasi) yang menghasilkan protein amiloid yang tidak normal. Atau, mutasi gen ini boleh berlaku semasa hayat seseorang, atas sebab yang tidak diketahui.
• Keadaan perubatan asas yang lainKadangkala amiloidosis boleh disebabkan oleh keadaan perubatan yang berasingan. Inilah yang berlaku dalam amiloidosis AA. Ini lebih biasa berlaku pada orang yang mempunyai jangkitan jangka panjang atau keadaan keradangan kronik seperti artritis reumatoid.

Siapakah yang lebih berkemungkinan menghidap ini? (Faktor Risiko)

Terdapat beberapa faktor risiko yang boleh mempengaruhi perkembangan amiloidosis:

• Umur : Penyakit ini paling kerap didiagnosis pada orang yang berumur 60 tahun ke atas .
• Jantina : Lelaki lebih cenderung untuk menghidap penyakit ini.
• Bangsa : Telah didapati bahawa orang kulit hitam di Amerika Syarikat lebih cenderung untuk mewarisi mutasi genetik yang menyebabkan bentuk keturunan 'ATTR amyloidosis'. (Terdapat sedikit data khusus mengenai perkara ini di negara kita, tetapi secara amnya dikatakan bahawa sesetengah bangsa lebih terdedah kepada jenis tertentu.)
• Keadaan perubatan lain : Mengalami keadaan keradangan kronik meningkatkan risiko menghidap amiloidosis AA. Selain itu, antara 12% dan 15% penghidap myeloma berbilang, sejenis kanser darah, menghidap amiloidosis AL.
• Dialisis jangka panjang : Orang yang menghidap penyakit buah pinggang kronik yang telah menjalani dialisis untuk jangka masa yang lama juga boleh menghidap beberapa jenis amiloidosis.
• Amiloidosis dalam keluarga : Sesetengah jenis amiloidosis boleh diwarisi dalam keluarga. Ini bermakna ia boleh diwarisi.

Apakah komplikasi yang boleh disebabkan oleh ini?

Deposit amiloid ini boleh menghalang organ yang terjejas daripada berfungsi dengan baik. Komplikasi yang boleh berlaku termasuk:

• Fungsi jantung berkurangan dan akhirnya kegagalan jantung.
• Penyakit buah pinggang dan akhirnya kegagalan buah pinggang .
• Neuropati (yang menyebabkan kebas dan lemah).

Tetapi ingat, jika anda mendapatkan rawatan dengan pasukan perubatan yang betul, anda boleh mengurangkan kemungkinan komplikasi ini.

Bagaimanakah penyakit ini didiagnosis dengan tepat? (Diagnosis)

Doktor akan menjalankan biopsi untuk mengenal pasti protein yang menyebabkan amiloidosis. Ini melibatkan pengambilan sekeping kecil tisu daripada organ yang terjejas atau daripada tempat di mana fibril ini sering terkumpul (contohnya, dalam lemak di bawah kulit abdomen atau dalam sumsum tulang).

Selain itu, terdapat ujian lain yang boleh anda lakukan:

• Ujian darah dan air kencing : Ujian ini boleh memeriksa tahap protein yang tidak normal dalam darah atau air kencing anda. Ia juga boleh digunakan untuk melihat bagaimana organ yang terjejas berfungsi.
• Ujian pengimejan: Ujian ini boleh membantu doktor melihat kerosakan pada organ yang terjejas. Bergantung pada lokasi fibril, anda mungkin memerlukan ekokardiogram , yang melihat jantung, MRI , yang menunjukkan imej terperinci organ dan tisu, atau ujian lain.
• Ujian genetik : Jika doktor anda mengesyaki bahawa anda menghidap amiloidosis akibat mutasi gen, ujian ini mungkin dilakukan.

Adakah terdapat peringkat penyakit ini?

Ya, doktor menggunakan pementasan amiloidosis untuk menentukan sejauh mana penyakit itu telah merebak dan sejauh mana tahapnya. Terdapat sistem pementasan yang berbeza untuk pelbagai jenis penyakit. Untuk menentukan tahap penyakit, doktor anda mungkin mempertimbangkan perkara berikut:

• Tahap kerosakan pada organ.
• Ujian darah menunjukkan jumlah protein yang tidak normal berbanding protein amiloid biasa.
• Simptom-simptom anda dan tahap keterukannya.

Adalah sangat penting untuk berbincang dengan doktor anda tentang peringkat amiloidosis anda dan bagaimana ia akan mempengaruhi prognosis anda.

Apakah rawatan yang tersedia?

Doktor menguruskan amiloidosis dengan merawat keadaan yang mendasari. Rawatan boleh melambatkan perkembangan amiloidosis dan mencegah pembentukan fibril baharu. Ubat-ubatan juga boleh membantu melegakan simptom anda. Dalam amiloidosis AL, apabila rawatan menghentikan pembentukan mendapan amiloid baharu, sistem imun anda boleh membersihkan mendapan yang sudah ada. Penyelidikan masih dijalankan untuk mencari cara untuk memperbaiki proses pembersihan amiloid daripada organ anda.

Antara rawatan untuk amiloidosis ialah:

• Kemoterapi : Rawatan ini memusnahkan sel plasma yang tidak normal yang menghasilkan protein rantai ringan yang rosak yang menyebabkan amiloidosis AL. Ramai orang mengambil steroid bersama ubat kemoterapi.
• Terapi yang disasarkan : Rawatan ini mensasarkan protein, gen atau tisu tertentu yang menyebabkan amiloidosis. Ia melibatkan ubat-ubatan yang menghalang protein daripada tersalah lipatan.
• Pemindahan organ : Jika buah pinggang, hati atau jantung rosak sehingga tidak lagi dapat berfungsi dengan baik, doktor mungkin mengesyorkan pemindahan organ. Ini boleh menjadi rawatan untuk bentuk amiloidosis yang diwarisi.

Apakah yang perlu dibimbangkan oleh seseorang yang menghidap amiloidosis?

Doktor anda boleh merawat simptom anda, mengawal penyebaran penyakit, dan dalam beberapa kes, malah membantu membalikkan penyakit. Walau bagaimanapun, beberapa jenis amiloidosis, jika tidak dirawat, boleh menyebabkan kerosakan organ yang mengancam nyawa. Itulah sebabnya sangat penting untuk mengenali penyakit ini lebih awal dan memulakan rawatan dengan cepat.

Macam mana nak jaga diri juga?

Oleh kerana terdapat beberapa jenis amiloidosis, tiada pendekatan yang sesuai untuk semua orang untuk menguruskan penyakit ini. Tanya doktor anda langkah-langkah yang sesuai untuk anda.

Ini mungkin termasuk:

• Menjaga kesihatan fizikal anda dengan mengambil makanan berkhasiat yang baik dan bersenam secara berkala .
• Utamakan kesihatan mental anda . Tanya doktor anda tentang kumpulan sokongan untuk penghidap amiloidosis. Ia boleh menjadi cara yang baik untuk mengatasi tekanan dan kesunyian hidup dengan penyakit yang jarang berlaku ini, dan untuk berhubung dengan orang lain yang mengalami perkara yang sama seperti anda.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Oleh kerana simptom-simptomnya sangat berbeza-beza, sukar untuk mengetahui bila perlu berjumpa doktor. Tetapi secara amnya, jika anda mempunyai sebarang simptom yang anda tidak fahami dan tidak hilang selepas beberapa ketika, anda pasti perlu berjumpa doktor. Ia mungkin bukan amiloidosis, tetapi jika ya, lebih cepat anda tahu, lebih baik.

Apakah soalan yang perlu anda tanyakan kepada doktor?

Berikut adalah beberapa soalan yang boleh anda tanyakan kepada doktor anda:

• Apakah jenis amiloidosis yang saya hidapi?
• Mengapa saya mendapat amiloidosis?
• Apakah jenis rawatan yang saya perlukan?
• Apakah kesan sampingan rawatan tersebut?
• Apakah prognosis saya selepas rawatan?

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Amiloidosis merupakan penyakit yang sangat mencabar kerana ia memberi kesan yang berbeza kepada setiap orang. Dalam sesetengah kes, ia boleh diuruskan. Dalam kes lain, ia boleh mengancam nyawa. Ini boleh menjadi pengalaman yang mengelirukan dan membebankan. Selain itu, kerana ia merupakan penyakit yang jarang berlaku, anda mungkin berasa keseorangan apabila anda paling memerlukan bantuan.

Perkara yang paling penting adalah untuk diingat bahawa anda tidak keseorangan. Doktor anda boleh menerangkan pilihan rawatan terbaik untuk anda, bergantung pada jenis amiloidosis yang anda hidapi. Mereka juga boleh menunjukkan sumber dan kumpulan sokongan yang boleh membantu anda. Pasukan perubatan anda boleh membimbing anda untuk mencari rawatan dan sokongan terbaik yang anda perlukan untuk melawan penyakit ini.

Amiloidosis , protein, protein abnormal, kerosakan organ, penyakit jantung, penyakit buah pinggang, penyakit neurologi