Adakah anak anda mempunyai masalah pendengaran dan penglihatan? Mungkinkah ia Sindrom Usher?

Sebagai ibu bapa, impian terbesar kita adalah untuk melihat anak-anak kita sihat dan bahagia. Tetapi kadangkala, kanak-kanak boleh mengalami masalah kesihatan yang tidak kita jangkakan. Bayangkan si kecil anda tidak banyak bertindak balas terhadap bunyi sejak hari dia dilahirkan. Atau apabila dia semakin besar, anda menyedari bahawa dia sukar mencari barang di tempat yang malap pada waktu malam dan berjalan. Adalah perkara biasa untuk berasa sangat takut dan cemas pada masa-masa seperti ini. Hari ini, kita akan bercakap tentang keadaan yang jarang berlaku yang menyebabkan masalah pendengaran dan penglihatan pada masa yang sama, tetapi tidak banyak diperkatakan dalam masyarakat kita. Itulah Sindrom Usher.

Apakah sebenarnya Sindrom Usher?

Secara ringkasnya, Sindrom Usher merupakan keadaan yang diwarisi yang terutamanya menjejaskan pendengaran dan penglihatan kanak-kanak. Dalam beberapa kes, ia juga menjejaskan keupayaan badan untuk mengekalkan keseimbangan. Ini disebabkan oleh perubahan tertentu (mutasi) dalam beberapa gen yang membantu perkembangan pendengaran dan penglihatan semasa kanak-kanak masih dalam kandungan. Ini selalunya merupakan keadaan yang kongenital, atau gejala mula muncul pada zaman kanak-kanak. Walau bagaimanapun, sangat jarang, terdapat orang yang menunjukkan gejala di kemudian hari.

Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Ia menjejaskan antara 3 dan 6 bagi setiap 100,000 orang di seluruh dunia. Walaupun pada masa ini tiada penawar, terdapat banyak cara untuk menguruskan simptom dan membantu kanak-kanak menjalani kehidupan yang baik.

Apakah jenis-jenis utama Sindrom Usher?

Beberapa mutasi genetik telah dikenal pasti yang menyebabkan penyakit ini. Jenis-jenis penyakit ini berbeza-beza bergantung pada bagaimana gen-gen ini digabungkan. Tetapi semua jenis ini mempengaruhi pendengaran, penglihatan dan keseimbangan. Perbezaan utama adalah pada masa yang diperlukan untuk gejala bermula dan betapa teruknya gejala tersebut. Mari kita lihat tiga jenis utama ini.

Saya telah menyediakan jadual ini untuk memudahkan pemahaman tentang maklumat ini.

Apakah simptom utama yang dilihat dalam keadaan ini?

Walaupun simptom berbeza-beza bergantung pada jenis Sindrom Usher, terdapat beberapa ciri umum.

• Kehilangan pendengaran: Sesetengah kanak-kanak dilahirkan pekak sepenuhnya. Ada pula yang mengalami kehilangan pendengaran sederhana. Sesetengah kanak-kanak secara beransur-ansur kehilangan pendengaran mereka apabila mereka meningkat usia.
• Kehilangan penglihatan: Ini disebabkan oleh retinitis pigmentosa (RP), sejenis penyakit retina mata. Ini disebabkan oleh kemusnahan sel-sel sensitif cahaya (rod dan kon) di mata secara beransur-ansur.
• Simptom pertama: Penglihatan kabur pada waktu malam atau dalam cahaya malap ( rabun malam ). Contohnya, kanak-kanak mungkin mengalami kesukaran berjalan di dalam rumah atau mencari mainan apabila cahaya malap pada waktu petang.
• Kemudian: Apabila penyakit ini berlanjutan, penglihatan periferi akan hilang. Ini bermakna anda boleh melihat lurus ke hadapan, tetapi tidak ke sisi. Ini juga dipanggil 'penglihatan terowong' . Rasanya seperti anda sedang melihat melalui tiub panjang. Akhirnya, keadaan ini boleh berkembang menjadi buta sepenuhnya.
• Isu keseimbangan: Kanak-kanak Jenis 1, khususnya, menghadapi kesukaran mengekalkan keseimbangan. Akibatnya, mereka mula duduk, berdiri dan berjalan lebih lewat berbanding kanak-kanak lain.

Apakah punca Sindrom Usher?

Ini adalah keadaan yang sepenuhnya genetik. Mari kita fahami perkara ini dengan lebih mudah.

Bayangkan kedua-dua ibu dan bapa mempunyai gen yang cacat ini, tetapi mereka tidak mempunyai simptom. Kita panggil mereka 'pembawa'. Inilah yang berlaku apabila dua ibu bapa mempunyai anak:

• Terdapat 25% (satu dalam empat) kemungkinan seorang kanak-kanak akan menghidap penyakit ini (jika kedua-dua ibu bapa mewarisi gen yang rosak).
• Terdapat 50% (dua dalam empat) kemungkinan bahawa kanak-kanak itu juga akan menjadi 'pembawa' asimptomatik (jika salah seorang ibu bapa mewarisi gen yang rosak dan ibu bapa yang seorang lagi mewarisi gen yang sihat).
• Kanak-kanak itu mempunyai peluang 25% (satu dalam empat) untuk sihat sepenuhnya, tanpa penyakit ini atau gen yang rosak.

Perubahan genetik ini menyebabkan sel-sel saraf di koklea, yang membawa gelombang bunyi ke otak, tidak berfungsi, menyebabkan kehilangan pendengaran. Selain itu, perubahan dalam gen yang menghasilkan sel sensitif cahaya di retina mata menyebabkan retinitis pigmentosa, yang menyebabkan kehilangan penglihatan.

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?

Proses mendiagnosis penyakit ini mungkin berbeza-beza bergantung pada gejala dan umur kanak-kanak.

Biasanya, di setiap hospital di Sri Lanka, saringan pendengaran bayi baru lahir dijalankan semasa lahir. Jika doktor mengesyaki bahawa bayi tersebut mengalami sebarang gangguan pendengaran, dia akan dirujuk untuk ujian lanjut.

Jika anda mengesyaki anak anda mempunyai masalah pendengaran atau penglihatan, anda perlu berjumpa dengan pakar pediatrik secepat mungkin. Dia akan memeriksa kanak-kanak tersebut dan merujuk mereka kepada pakar jika perlu.

• Ujian pendengaran: Pakar telinga, hidung dan tekak (pakar ENT) dan pakar audiologi menjalankan pelbagai ujian pendengaran untuk mengetahui sejauh mana kanak-kanak itu boleh mendengar dan jenis bunyi yang tidak dapat mereka dengar.
• Ujian penglihatan: Pakar oftalmologi akan memeriksa mata kanak-kanak untuk memeriksa tanda-tanda retinitis pigmentosa di retina. Mereka juga akan melakukan ujian untuk mengukur penglihatan periferi.
• Ujian genetik:Jika anda mengesyaki bahawa anda menghidap Sindrom Usher berdasarkan simptom anda, cara terbaik untuk mengesahkannya secara muktamad adalah dengan menjalani ujian genetik. Ini juga boleh membantu mengenal pasti mutasi genetik khusus yang menyebabkan penyakit ini.

Apakah rawatan dan kaedah pengurusan untuk ini?

Malangnya, tiada penawar untuk Sindrom Usher. Walau bagaimanapun, terdapat banyak cara untuk menguruskan simptom dan memaksimumkan kualiti hidup kanak-kanak. Pelan rawatan berbeza-beza dari kanak-kanak ke kanak-kanak, bergantung pada keadaan mereka.

• Implan koklea: Ini boleh sangat membantu kanak-kanak yang dilahirkan dengan kehilangan pendengaran yang teruk. Ini adalah peranti elektronik yang ditanamkan melalui pembedahan di telinga. Ia mengarahkan gelombang bunyi terus ke saraf auditori, membolehkan kanak-kanak mengalami dunia bunyi.
• Alat bantu pendengaran: Alat bantu pendengaran boleh digunakan untuk kanak-kanak yang mengalami kehilangan pendengaran sederhana. Ini amat penting terutamanya untuk kanak-kanak Jenis 2 atau 3, yang cenderung kehilangan pendengaran apabila mereka meningkat usia.
• Alat bantu penglihatan: Terdapat pelbagai peranti yang boleh membantu menguruskan masalah penglihatan. Contohnya, cermin mata dengan kanta khas yang menapis cahaya, kanta pembesar, dsb.
• Perkhidmatan intervensi awal: Ini amat penting . Jika keadaan ini dikenal pasti lebih awal dalam kehidupan kanak-kanak, perkhidmatan khas yang mereka perlukan boleh dimulakan lebih awal.
• Terapi pertuturan
• Mengajar bahasa isyarat
• Mengajar Braille
• Kaedah pendidikan khas
• Senaman fisioterapi yang meningkatkan keseimbangan badan

Semua ini memberi kanak-kanak kekuatan yang besar untuk mengembangkan kebolehannya sepenuhnya dan menghadapi masyarakat dengan jayanya.

Soalan penting untuk ditanya kepada doktor anda

Adalah perkara biasa untuk mempunyai banyak soalan apabila anda mengetahui tentang penyakit yang jarang berlaku ini. Jangan lupa untuk bertanya soalan-soalan ini apabila anda berjumpa doktor.

• Apakah jenis Sindrom Usher yang anak saya hidapi?
• Apakah rawatan dan kaedah pengurusan yang anda cadangkan?
• Adakah anak saya akan kehilangan penglihatannya sepenuhnya dari semasa ke semasa?
• Apakah pakar, ahli terapi atau organisasi yang boleh membantu anak saya dengan keadaan ini?
• Bolehkah kita (ibu bapa) juga menjalankan ujian untuk melihat sama ada kita mempunyai gen yang berkaitan dengan ini?

Sebagai ibu bapa, anda mungkin rasa seperti anda sedang melalui perjalanan ini seorang diri. Tetapi ingat, anda tidak keseorangan. Anda juga boleh mendapatkan sokongan daripada doktor, ahli terapi, guru dan ibu bapa lain yang pernah mengalami perkara yang sama. Dengan pengurusan yang betul dan penjagaan yang penuh kasih sayang, kanak-kanak yang menghidap Sindrom Usher boleh menjalani kehidupan yang bahagia dan berjaya seperti kanak-kanak lain.