Ingin mengetahui tentang ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis), sejenis penyakit yang menjejaskan sistem saraf anda?

Adakah anda kadangkala rasa seperti anda akan menjadi gila, anggota badan anda kebas, atau kata-kata anda tergagap-gagap semasa bercakap? Ini mungkin perkara biasa. Walau bagaimanapun, jarang sekali, ia boleh menjadi tanda sesuatu yang lebih serius. Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan yang agak rumit, tetapi sangat penting untuk diketahui. Itulah ALS, atau Sklerosis Lateral Amiotropik .

Apakah itu ALS (Sklerosis Lateral Amiotropik)? Mari kita fahaminya dengan mudah!

Bayangkan otak dan saraf tunjang anda (saraf di dalam tulang belakang anda) sebagai unit kawalan utama komputer. Ini adalah unit yang mengawal segala-galanya dalam badan anda. Dalam sistem ini, terdapat jenis sel khas yang dipanggil 'neuron' . Ia bertindak seperti utusan kecil. Sel-sel saraf ini membawa mesej dari otak ke anggota badan dan otot kita, memberitahu mereka untuk melakukan ini.

Sekarang, dalam penyakit yang dipanggil ALS ini, apa yang berlaku ialah sel-sel saraf ('neuron') yang anda sebutkan rosak . Khususnya, sel-sel saraf yang mengawal pergerakan badan kita adalah sasaran utama di sini. Seolah-olah utusan-utusan itu tidak dapat menjalankan tugas mereka. Apa yang berlaku kemudian? Mesej yang datang dari otak tidak sampai ke otot dengan betul. Sedikit demi sedikit, keadaan ini menjadi lebih teruk .

Pada mulanya, anda mungkin berasa sedikit lemah pada anggota badan anda, seolah-olah otot anda bergerak-gerak ('otot bergerak-gerak') . Anda mungkin mendapati sukar untuk berjalan sendiri, mencapai sesuatu untuk mengambil sesuatu, mengunyah makanan, atau bercakap dengan jelas. Lama-kelamaan, otot-otot, disebabkan oleh kekurangan penggunaan, mula atrofi ('atrofi') . Ia seperti mesin yang tidak digunakan dan berkarat. Akhirnya, keadaan ini boleh menjejaskan pernafasan anda. Ia kadangkala boleh mengancam nyawa.

Anda mungkin pernah mendengar tentang penyakit Lou Gehrig . Itulah sebenarnya ALS. Lou Gehrig ialah seorang pemain besbol yang sangat terkenal pada tahun 1920-an dan 1930-an. Dia juga menghidap penyakit ini.

Walaupun di negara seperti Amerika, statistik menunjukkan bahawa kira-kira 5,000 orang baru didiagnosis menghidap ALS setiap tahun. Jadi, walaupun ini tidak begitu biasa, ia harus dianggap sebagai keadaan yang boleh berkembang pada sesiapa sahaja.

Tiada penawar untuk ini lagi . Tetapi jangan risau. Pilihan rawatan semakin baik dari hari ke hari. Dengan kombinasi rawatan yang betul, adalah mungkin untuk mengawal penyebaran penyakit yang cepat dan meningkatkan kualiti hidup dengan ketara.

Terdapat dua jenis utama ALS.

ALS boleh dibahagikan kepada dua jenis utama berdasarkan perkembangannya:

1. ALS Sporadik: Ini adalah jenis yang paling biasa.Kira-kira 90% pesakit ALS tergolong dalam kategori ini. Ini hanyalah kejadian rawak. Ini bermakna ia bukan keturunan. Sukar untuk menyatakan dengan tepat mengapa ia berlaku.

2. ALS Familial: Ini agak kurang biasa, menyumbang kira-kira 10% daripada kes. Ia disebabkan oleh perubahan genetik . Ini bermakna keadaan ini disebabkan oleh kecacatan pada gen yang diwarisi daripada ibu atau bapa.

Apakah simptom-simptom ALS? Mari kita lihat.

Simptom-simptom ALS boleh sedikit berbeza dari orang ke orang, dan ia berubah dari semasa ke semasa. Pada mulanya, sesetengah simptom mungkin begitu halus sehingga hampir tidak dapat disedari.

• Kelemahan otot di lengan, kaki, dan leher: Rasa seperti anda tidak bernyawa. Sukar untuk mengangkat atau memegang sesuatu.
• Kekejangan otot: Kekejangan otot yang tiba-tiba dan menyakitkan.
• Rasa berkedut pada otot lengan, kaki, bahu dan/atau lidah: seolah-olah terdapat kedutan kecil yang datang dari dalam.
• Kekakuan otot ('spastis'): Rasa kekakuan, seperti anggota badan kayu yang kaku, seolah-olah sukar untuk membengkokkan atau meluruskannya.
• Kesukaran pertuturan: Pertuturan tidak jelas, kesukaran menyebut perkataan dengan betul, dan perubahan suara.
• Kesukaran menelan atau kerap meleleh air liur.
• Rasa letih sepanjang masa (keletihan).
• Kesukaran menelan makanan atau air (disfagia): Perasaan bahawa makanan tersekat atau sukar untuk ditelan.
• Ledakan emosi secara tiba-tiba, seperti ketawa atau menangis, yang di luar kawalan: Anda mungkin menangis tanpa rasa sedih, atau anda mungkin ketawa tanpa sebab. Ini juga dipanggil 'kesan Pseudobulbar' dalam istilah perubatan.

Pada peringkat awal, simptom yang paling biasa adalah kelemahan dan kekakuan pada lengan dan kaki, kesukaran bercakap, dan kesukaran menelan. Ini boleh menyukarkan tugas harian seperti menulis dan makan. Lama-kelamaan, simptom-simptom ini biasanya merebak ke seluruh badan. Walau bagaimanapun, berapa cepat simptom-simptom ini berkembang berbeza-beza dari orang ke orang.

Apabila simptom bertambah buruk , anda mungkin menjadi sukar untuk bernafas, berdiri, atau berjalan. Anda juga mungkin mengalami penurunan berat badan secara tiba-tiba. Jika anda mengalami simptom-simptom ini dan ia kelihatan semakin teruk, pastikan anda berjumpa doktor . Jika anda mengalami kesukaran bernafas , ia adalah kecemasan dan anda perlu segera pergi ke hospital.

Mengapakah penyakit yang dipanggil ALS ini berlaku? Apakah puncanya?

Malah, para penyelidik masih belum mengetahui dengan tepat apa yang menyebabkan ALS, tetapi mereka percaya ia mungkin gabungan beberapa faktor.

• Genetik:Kita pernah membincangkan tentang ALS keturunan sebelum ini. Jadi, terdapat perubahan gen tertentu yang terlibat. Perubahan genetik ini dilihat pada kira-kira 70% pesakit ALS keturunan dan antara 5% dan 10% pesakit ALS sporadis. Khususnya, perubahan dalam gen `C9orf72`, `SOD1`, `TARDBP` dan `FUS` adalah yang paling kerap dilaporkan. Lebih daripada 40 gen telah didapati berkaitan dengan perkara ini.
• Faktor persekitaran: Kadangkala toksin (seperti plumbum atau merkuri ), virus tertentu, atau trauma kepada badan dianggap memainkan peranan, tetapi ini masih dalam kajian.

Apa yang dapat disahkan oleh penyelidik ialah penyakit ini merosakkan neuron motor kita. Neuron motor ini ialah sel saraf yang mengawal perkara yang kita lakukan secara sedar, seperti bercakap, mengunyah makanan, menggerakkan anggota badan kita, dan bernafas.

Bayangkan otak dan otot anda mempunyai sambungan seperti talian telefon. Sel-sel saraf menghantar mesej kepada otot melalui talian ini, memberitahu mereka untuk melakukan ini, untuk melakukan itu. Dalam ALS, isyarat pada talian telefon ini menjadi herot . Ia seperti kehilangan penerimaan pada telefon. Mesej dari otak ke otot terputus, ia tidak sampai dengan jelas. Akhirnya, sambungan ini hilang sepenuhnya, seperti panggilan terputus. Kemudian, sel-sel saraf tersebut tidak dapat menghantar mesej baharu. Itulah sebabnya anda mendapat simptom-simptom yang saya nyatakan sebelum ini.

Adakah ALS penyakit keturunan?

Sesetengah jenis ALS adalah genetik, bermakna ia boleh diwarisi dari generasi ke generasi. Anda mungkin mewarisi perubahan genetik yang menyebabkan ALS daripada ibu bapa anda. Walau bagaimanapun, jenis ALS ('ALS yang diwarisi') ini tidak begitu biasa . Kebanyakan masa, perubahan genetik berlaku secara rawak, bermakna ia boleh berlaku walaupun tiada sesiapa dalam keluarga anda yang pernah menghidap keadaan ini sebelum ini.

Siapakah yang berisiko lebih tinggi untuk menghidap ALS?

Walaupun sesiapa sahaja boleh menghidap ALS, didapati bahawa sesetengah orang mempunyai risiko yang sedikit lebih tinggi daripada yang lain.

• Umur: Orang yang berumur antara 55 dan 75 tahun paling berkemungkinan mengalami gejala.
• Bangsa dan etnik: Data menunjukkan bahawa orang kulit putih (bukan Hispanik) lebih cenderung untuk menghidap ALS.
• Jantina: Dalam kumpulan umur di bawah 55 tahun, lelaki berisiko lebih tinggi menghidap penyakit ini berbanding wanita.
• Veteran: Beberapa kajian menunjukkan bahawa anggota perkhidmatan tentera mungkin mempunyai risiko yang sedikit lebih tinggi. Penyelidik percaya ini mungkin disebabkan oleh pendedahan kepada faktor persekitaran (seperti toksin atau racun perosak).) atau kemalangan fizikal yang berlaku semasa bekerja.

Apakah komplikasi ALS yang mungkin berlaku?

Malangnya, apabila simptom-simptom penyakit ini menjadi lebih teruk, jangka hayat seseorang boleh dipendekkan . Mempelajari tentang penyakit ini dan menanganinya setiap hari boleh menjadi sangat sukar dari segi mental. Anda mungkin berasa terbeban, hilang arah, putus asa dan tertekan. Akibatnya, ramai orang yang didiagnosis dengan ALS juga mengalami masalah kesihatan mental seperti kemurungan dan keresahan .

Terdapat ramai doktor dan jururawat yang boleh membantu anda menjaga kesihatan fizikal anda. Tetapi penting juga untuk menjaga kesihatan mental anda . Jika anda memerlukan bantuan, berbincanglah dengan pasukan perubatan anda atau kaunselor kesihatan mental .

Bagaimanakah doktor mendiagnosis ALS dengan tepat?

Doktor akan memeriksa anda secara fizikal ('pemeriksaan fizikal') , kemudian melakukan 'pemeriksaan neurologi' . Di samping itu, beberapa ujian lain akan dijalankan untuk menentukan sama ada anda menghidap ALS.

Anda mungkin tidak dapat mengetahui dengan segera bahawa anda menghidap ALS. Anda mungkin perlu berjumpa doktor beberapa kali, atau anda mungkin perlu berjumpa dengan beberapa pakar. Doktor anda akan mengarahkan pelbagai ujian untuk menyiasat lebih lanjut simptom anda dan melihat bagaimana ia mempengaruhi badan anda. Ini kerana terdapat banyak penyakit lain yang mempunyai simptom yang serupa dengan ALS. Oleh itu, adalah penting untuk melakukan semua ujian yang berbeza ini untuk membuat diagnosis yang tepat .

Apakah ujian yang digunakan untuk mendiagnosis ALS?

Untuk mengesahkan diagnosis, anda mungkin perlu melakukan beberapa ujian, seperti:

• Ujian darah: Untuk memastikan tiada keadaan perubatan lain.
• Ujian air kencing: Ini juga dilakukan untuk menolak punca lain.
• Elektromiogram (EMG): Ini digunakan untuk memeriksa fungsi otot. Ia memeriksa sama ada mesej dihantar dari saraf ke otot dengan betul.
• Kajian pengaliran saraf: Ini menguji sejauh mana saraf boleh menghantar isyarat.
• Pengimejan Resonans Magnetik (MRI): Ini mengambil gambar otak atau saraf tunjang anda untuk melihat sama ada terdapat sebarang kerosakan. Ia juga boleh memeriksa sama ada keadaan lain (seperti tumor) menyebabkan simptom tersebut.

Apakah rawatan untuk ALS? Walaupun tiada penawar, adakah terdapat sebarang kelegaan?

Malangnya, masih tiada penawar yang boleh membalikkan kerosakan pada sel saraf yang disebabkan oleh ALS. Tetapi jangan risau. Rawatan boleh melambatkan perkembangan gejala dan membantu anda kekal senyaman mungkin.

Pasukan perubatan anda mungkin mengesyorkan rawatan seperti:

• Ubat-ubatan
• Pelbagai kaedah terapeutik atau program pemulihan
• Sokongan pemakanan
• Sokongan untuk kesukaran bernafas

Apabila penyakit ini semakin parah, anda mungkin memerlukan pelbagai jenis rawatan atau lebih banyak rawatan. Di samping itu, anda mungkin menerima penjagaan sokongan untuk membantu anda hidup sebebas dan senyaman mungkin selama yang mungkin.

Ubat-ubatan yang diberikan untuk ALS

Terdapat empat jenis ubat yang diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan Amerika Syarikat (FDA) untuk rawatan ALS:

• Riluzole: Ini dipercayai dapat mengurangkan kerosakan pada neuron motor. Ia juga boleh membantu memanjangkan hayat selama beberapa bulan.
• Edaravone: Ubat ini boleh melambatkan kadar kehilangan otot.
• Natrium fenilbutirat/taursodiol: Ini boleh mengawal kadar perkembangan gejala.
• Tofersen: Ubat ini boleh mengurangkan sebahagian daripada kerosakan pada sel saraf. Ini mungkin membantu jika doktor anda menemui perubahan pada gen yang dipanggil SOD1.

Selain ubat-ubatan utama ini, terdapat ubat-ubatan lain yang boleh membantu mengawal simptom anda. Contohnya, anda boleh menggunakan ubat untuk kekejangan otot, kekakuan, air liur yang berlebihan, kesakitan dan masalah kesihatan mental.

Pelbagai terapi ('Terapi')

Doktor anda mungkin mengesyorkan pelbagai kaedah terapeutik atau perkhidmatan pemulihan, seperti:

• Terapi fizikal: Ini membantu anda kekal berdikari dan selamat selama mungkin. Ia mengajar anda senaman mudah yang menguatkan otot dan menggalakkan kesihatan keseluruhan.
• Terapi pekerjaan: Ini mengajar strategi untuk melaksanakan tugas harian tanpa meletihkan diri sendiri, menggunakan alat bantuan seperti kerusi roda atau pendakap gigi.
• Terapi pertuturan: Ini membantu anda menelan dan berkomunikasi dengan selamat. Ia juga mengajar anda kaedah komunikasi bukan lisan (cth., isyarat, penulisan) untuk membantu anda bercakap selama mungkin dan menjimatkan tenaga.

Sokongan pemakanan

Bagi seseorang yang menghidap ALS, kadangkala sukar untuk mendapatkan nutrisi yang mereka perlukan. Kesukaran menelan boleh menyebabkan penurunan berat badan dan menyukarkan mereka mendapatkan vitamin dan mineral yang mereka perlukan.

Pakar DietMembantu anda mengelakkan makanan yang sukar ditelan dan membuat rancangan makan yang menyediakan jumlah kalori, serat dan cecair yang betul. Kaunseling pemakanan boleh membantu anda mengekalkan diet yang sihat. Apabila menelan menjadi lebih sukar, pakar pemakanan juga boleh mencadangkan kaedah pemakanan alternatif yang sesuai.

Jika perlu, tiub penyusuan boleh digunakan. Ini boleh mengurangkan risiko makanan atau cecair masuk ke dalam paru-paru dan menyebabkan keadaan seperti tercekik atau pneumonia .

Sokongan pernafasan

Apabila ALS semakin teruk, pernafasan boleh menjadi sukar. Terdapat kaedah yang dipanggil pengudaraan bukan invasif (NIV) . Ini melibatkan penggunaan topeng yang menutup hidung dan mulut untuk membantu anda bernafas. Ia mungkin hanya digunakan pada waktu malam pada mulanya, tetapi mungkin perlu digunakan kemudian sepanjang hari.

Lama-kelamaan, anda mungkin memerlukan pengudaraan mekanikal, mesin pernafasan yang dipanggil respirator, untuk membantu anda bernafas masuk dan keluar dari paru-paru anda. Jika anda mengalami masalah bernafas, terutamanya semasa berbaring atau melakukan apa-apa, beritahu pasukan penjagaan kesihatan anda. Mereka boleh bercakap dengan anda tentang pilihan untuk membantu anda bernafas lebih mudah.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor? Ketahui perkara-perkara ini

Jika anda mengalami mana-mana gejala ini, berjumpalah dengan doktor:

• Jika anda rasa anda menghadapi masalah untuk melakukan tugasan harian anda.
• Jika simptom kelihatan semakin teruk .
• Jika anda berada dalam situasi di mana anda tidak boleh bergerak sendirian.
• Jika rawatan itu menyebabkan kesan sampingan .

Kita telah membincangkan bagaimana ALS boleh menyebabkan kesukaran bernafas. Berikut adalah beberapa tanda-tanda kesukaran bernafas yang sepatutnya mendorong anda untuk berjumpa doktor:

• Jika anda berasa sesak nafas , walaupun semasa rehat.
• Jika batuk kelihatan lemah .
• Jika tekak dan paru-paru tidak dapat dibersihkan dengan mudah .
• Jika air liur berlebihan terkumpul.
• Jika anda tidak boleh baring di atas katil (kerana anda rasa sesak nafas).
• Jika anda kerap mendapat jangkitan dada (radang paru-paru) .

Simptom-simptom ini boleh menyebabkan keadaan yang dipanggil kegagalan pernafasan . Ini bermakna anda tidak dapat menyedut oksigen yang mencukupi untuk mendapatkan oksigen yang diperlukan oleh badan anda. Ini mengancam nyawa . Jadi, jika anda mengalami masalah bernafas, pergi ke bilik kecemasan dengan segera .

Adakah cara untuk mencegah ALS?

Malah, ALS boleh dicegah.Tiada penawar yang terbukti lagi. Penyelidikan sedang dijalankan untuk lebih memahami punca dan faktor risiko bagi perkara ini, dan untuk membangunkan kaedah pencegahan pada masa hadapan.

Berapa lama anda boleh hidup dengan ALS? Apakah prospeknya?

Purata jangka hayat untuk ALS adalah tiga hingga lima tahun selepas diagnosis. Walau bagaimanapun, dianggarkan kira-kira 30% orang hidup selama lima tahun atau lebih, dan antara 10% dan 20% hidup selama sekurang-kurangnya sepuluh tahun. Keadaan anda mungkin berbeza daripada statistik ini . Oleh itu, berbincanglah dengan doktor anda untuk mengetahui lebih lanjut tentang keadaan anda.

Prognosis untuk ALS tidak begitu baik, kerana cara ia mempengaruhi fungsi neuron motor. Tinjauan anda bergantung pada seberapa cepat kerosakan pada sel saraf berlaku. Walaupun tiada rawatan yang dapat membalikkan kerosakan ini, doktor anda boleh memberi anda pilihan untuk memperlahankan perkembangan gejala.

Pada masa ini tiada penawar untuk ALS.

Jika anda menghidap ALS, anda mungkin berminat untuk mengambil bahagian dalam percubaan klinikal . Kajian-kajian ini membantu penyelidik membangunkan rawatan baharu dan lebih memahami penyakit ini.

Akhir sekali, perkara yang paling penting untuk diingat!

Apabila anda mengetahui bahawa anda menghidap sklerosis lateral amiotrofik, atau ALS, anda mungkin mempunyai banyak soalan dan perasaan.

Anda mungkin tertanya-tanya, 'Mengapa ini berlaku kepada saya? Apa yang menyebabkannya?' Anda mungkin berasa kecewa, sedih, dan terbeban apabila anda tidak lagi dapat melakukan perkara yang dahulunya mudah bagi anda, seperti menyikat rambut, makan makanan yang lazat, atau bercakap dengan orang tersayang. Ini boleh menyebabkan kemurungan dan keresahan, terutamanya apabila gejala anda bertambah buruk.

Tidak kira di mana anda berada atau bagaimana perasaan anda, pasukan perubatan anda sedia membantu anda . Rawatan untuk ALS semakin baik setiap hari, dan rawatan baharu sedang dikaji dan diuji. Walaupun tiada penawar pada masa ini, rawatan yang ada boleh memperlahankan perkembangan gejala dan membolehkan anda meluangkan lebih banyak masa bersama orang tersayang. Jangan sekali-kali berasa keseorangan. Mintalah bantuan dan sokongan. Kekuatan anda adalah aset terbesar anda.

` ALS, Sklerosis Lateral Amiotropik, Neuropati, Distrofi Otot, Lou Gehrig, Neuron, Neuron Motor, Kesukaran Pernafasan