Adakah terdapat masalah dengan kromosom bayi anda? Mari kita bincangkan tentang Aneuploidi secara ringkas!

Adalah perkara biasa bagi anda yang bakal menjadi seorang ibu untuk mempunyai banyak kebimbangan dan ketakutan tentang pelbagai perkara pada masa ini. Terutamanya apabila anda memikirkan tentang kesihatan si kecil di dalam perut anda. Kadangkala kita bertanya kepada doktor, atau orang di bawah kita, tentang "penyakit genetik" atau "masalah kromosom." Itulah yang akan kita bincangkan hari ini, iaitu suatu keadaan yang dipanggil Aneuploidi . Namanya mungkin kedengaran seperti perkara besar, tetapi jangan risau. Kita akan membincangkannya dengan sangat mudah, dengan cara yang anda boleh fahami.

Apakah itu kromosom? Mari kita fahaminya secara mudah.

Bayangkan, setiap sel kecil dalam badan kita mempunyai bebola benang kecil di dalamnya. Itulah yang kita panggil kromosom . Di dalam kromosom ini terdapat DNA kita, yang sangat penting. Sama seperti program dalam komputer, DNA ini mengandungi semua arahan dan maklumat yang diperlukan oleh badan kita untuk membesar, berkembang, dan melakukan segala-galanya. Kita mendapat arahan ini daripada ibu dan bapa kita. Itulah sebabnya kita kadangkala kelihatan seperti ibu kita, kadangkala seperti bapa kita, dan kadangkala kita mempunyai campuran kedua-duanya.

Anda dan saya, kita semua mendapat 23 kromosom daripada ibu kita dan 23 daripada bapa kita, menjadikan sejumlah 46 kromosom . Ini disusun secara berpasangan di dalam sel kita; iaitu, 23 pasang. Daripada jumlah ini, 22 pasang adalah sama untuk semua orang. Pasangan terakhir menentukan sama ada kita perempuan atau lelaki. Biasanya, jika ia perempuan, ia disusun sebagai XX , dan jika ia lelaki, ia disusun sebagai XY .

Sel-sel badan kita sentiasa digantikan. Apabila sel lama mati, sel-sel baru akan terbentuk. Kita panggil pembahagian sel ini. Ia adalah proses yang mudah, seperti apabila anda 'menyalin' dan 'menampal' pada komputer. Apabila sel membahagi dengan cara ini, kromosom yang kita bincangkan adalah sama persis, dan ia masuk ke dalam dua sel baru yang terbentuk. Ini berlaku sepanjang hidup kita. Selain itu, apabila sel asas yang diperlukan untuk membentuk bayi baru, iaitu telur ibu dan sperma bapa, pembahagian sel ini juga berlaku. Walau bagaimanapun, kadangkala terdapat kesilapan kecil dan kekurangan dalam pembahagian kromosom ini. Bilangan kromosom yang sepatutnya dibahagikan mungkin tidak sama. Jika itu berlaku, sesetengah sel tidak mendapat bilangan kromosom yang sepatutnya dibahagikan. Itulah sebab utama keadaan genetik seperti (sindrom Turner) atau (sindrom Down) .

Jadi, apakah ini (aneuploidi)?

Secara ringkasnya, aneuploidi ialah ketiadaan bilangan kromosom yang betul dalam sel kita, iaitu 46. Kebanyakan masa, keadaan ini berlaku disebabkan oleh ralat kecil yang berlaku apabila telur ibu atau sperma bapa terbentuk. Kemudian, apabila bayi mula berkembang, ia bermula dengan perubahan bilangan kromosom.

Terdapat dua perkara yang boleh berlaku dalam hal ini:

1.Trisomi: Ini bermakna terdapat salinan tambahan salah satu kromosom, menghasilkan sejumlah 47 kromosom.

2. Monosomi: Ini bermakna satu kromosom hilang, menghasilkan sejumlah 45 kromosom.

Apabila bayi dikandung dengan jenis kelainan kromosom ini, kehamilan selalunya tidak berakhir dengan jayanya. Terdapat risiko keguguran yang tinggi. Malah, kajian mendapati bahawa keadaan ini (aneuploidi) bertanggungjawab untuk kira-kira separuh daripada semua keguguran yang berlaku semasa trimester pertama.

Apakah jenis utama aneuploidi?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, terdapat dua jenis utama aneuploidi: Trisomi dan Monosomi.

Trisomi

Trisomi bermaksud bayi mempunyai kromosom tambahan. Ini menjadikan jumlah kromosom kepada 47. Terdapat beberapa keadaan utama yang boleh berlaku akibatnya:

• Sindrom Down: Ini adalah keadaan yang paling kerap kita dengar. Apa yang berlaku di sini ialah terdapat salinan tambahan kromosom 21. Ini bermakna terdapat tiga salinan kromosom 21. Ini juga dipanggil (Trisomi 21) .
• (Trisomi 18) Trisomi 18: Di sinilah terdapat salinan tambahan kromosom 18. Sebelum ini dikenali sebagai sindrom Edwards , keadaan ini boleh menyebabkan banyak masalah kesihatan pada bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini.
• (Trisomi 13) Trisomi 13: Di sinilah terdapat salinan tambahan kromosom 13. Sebelum ini dikenali sebagai sindrom Patau , ini juga merupakan keadaan yang menyebabkan masalah kesihatan yang serius.

Monosomi

Monosomi bermaksud bayi menerima satu kromosom kurang. Ini menghasilkan sejumlah 45 kromosom. Keadaan utama yang terhasil daripada ini adalah:

• Sindrom Turner: Ini adalah gangguan kromosom seks. Biasanya, anak perempuan mempunyai dua kromosom X (XX). Anak perempuan dengan sindrom Turner hanya mempunyai satu kromosom X. Ini dipanggil (Monosomi X) . Oleh kerana tiada kromosom Y, bayi-bayi ini dilahirkan sebagai perempuan.

Siapakah yang paling berkemungkinan terjejas oleh situasi ini?

Malah, keadaan yang dipanggil aneuploidi boleh menjejaskan mana-mana bayi . Ia berlaku secara rawak. Walau bagaimanapun, beberapa kajian mendapati bahawa risiko meningkat sedikit apabila ibu meningkat usia . Contohnya, seorang ibu berusia 20 tahun mempunyai satu dalam 1,480 peluang untuk melahirkan bayi dengan kelainan kromosom, manakala seorang ibu berusia 40 tahun mempunyai satu dalam 65 peluang. Walau bagaimanapun, ini tidak bermakna ibu yang lebih muda tidak berisiko. Dalam kes sindrom Turner, dikatakan bahawa usia tidak memainkan peranan yang penting.

Itulah sebabnya, jika anda bercadang untuk mempunyai bayi, berbincanglah dengan doktor dan dapatkan kaunseling genetik.Amat penting untuk mendapatkannya. Kemudian anda boleh mengetahui situasi ini terlebih dahulu, memahami risiko anda, dan juga membincangkan tentang ujian yang diperlukan.

Seberapa lazimkah aneuploidi? Adakah terdapat kaitan dengan keguguran?

Aneuploidi dan keabnormalan kromosom adalah lebih biasa daripada yang kita sangkakan. Ia berlaku dalam kira-kira satu dalam setiap 150 kehamilan . Aneuploidi juga bertanggungjawab untuk hampir 50% keguguran awal . Ini bermakna dalam kebanyakan kes, alam semula jadi akan menamatkan kehamilan dengan keabnormalan kromosom dan bukannya meneruskannya.

Bagaimanakah aneuploidi boleh menjejaskan kehamilan?

Mempunyai kromosom tambahan (Trisomi) atau kekurangan kromosom (Monosomi) boleh menjejaskan kehamilan dengan cara yang berbeza.

Trisomi:

Kebanyakan kehamilan dengan trisomi berakhir dengan keguguran . Kajian menunjukkan bahawa kira-kira 35% daripada semua keguguran adalah disebabkan oleh trisomi. Walau bagaimanapun, sangat jarang, kira-kira 1% bayi dilahirkan dengan keadaan trisomi. Antaranya, yang paling biasa ialah bayi dengan (Trisomi 21) atau (Sindrom Down). Jika bayi dilahirkan dengan keadaan trisomi sedemikian, kadar kelangsungan hidup bayi mungkin lebih rendah daripada bayi normal. Ini disebabkan oleh pelbagai komplikasi dan kecacatan kongenital yang berlaku semasa lahir.

Monosomi:

Keadaan monosomi lebih jarang berlaku berbanding trisomi. Setakat yang diketahui, hanya Monosomi X, atau sindrom Turner, yang mengakibatkan kelahiran hidup. Sindrom Turner berlaku apabila hanya satu kromosom X yang hadir. Oleh kerana tiada kromosom Y, bayi-bayi ini dilahirkan sebagai perempuan.

Apakah simptom-simptom aneuploidi?

Simptom aneuploidi yang paling biasa ialah keguguran . Ini berlaku apabila kehamilan berakhir pada pertengahan tempoh. Ini biasanya berlaku semasa trimester pertama, tetapi kadangkala boleh berlaku kemudian. Simptom keguguran termasuk:

• Mengalami sakit perut dan belakang bahagian bawah.
• Kekejangan seperti semasa haid.
• Mungkin sedikit, mungkin banyak pendarahan.

Penting: Jika anda rasa anda mengalami simptom-simptom ini, anda perlu berjumpa doktor dengan segera.

Walau bagaimanapun, walaupun kira-kira 50% keguguran disebabkan oleh punca genetik seperti aneuploidi, bayi kadangkala boleh dilahirkan dengan keadaan ini. Bayi sedemikian lebih cenderung mengalami kecacatan kelahiran , serta kelewatan perkembangan dan kecacatan intelektual .

Mengapakah ini (aneuploidi) berlaku? Apakah punca-puncanya?

Aneuploidi ialah kecacatan genetik. Selalunya, kecacatan ini berlaku sebelum telur ibu dan sperma bapa bersatu, iaitu semasa proses pembentukan telur dan sperma. Kita telah membincangkan sebelum ini tentang pembahagian sel. Telur dan sperma dibentuk melalui proses pembahagian sel khas yang dipanggil meiosis . Di sini, sel dengan 46 kromosom membahagi dua kali, menghasilkan empat sel (telur atau sperma) dengan setiap satunya 23 kromosom. Aneuploidi berlaku apabila pasangan kromosom tidak berpisah dengan betul semasa meiosis ini, dan sesetengah telur atau sperma mempunyai terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom.

Ini adalah sesuatu yang berlaku secara rawak dan tidak dijangka . Sama seperti pencetak di pejabat yang kadangkala berhenti berfungsi secara tiba-tiba, atau sehelai kertas tercetak di tempatnya, DNA kita juga boleh mempunyai kesilapan seperti ini. Tiada siapa yang boleh mengatakan bila atau bagaimana ia akan berlaku. Jika anda ingin mengetahui lebih lanjut tentang ini, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor dan mendapatkan kaunseling genetik.

Adakah terdapat ujian yang boleh mengesan aneuploidi semasa kehamilan?

Ya, terdapat beberapa ujian yang boleh dilakukan semasa kehamilan untuk mengesan sama ada bayi mempunyai keadaan yang dipanggil aneuploidi. Sebahagian daripadanya adalah ujian saringan, manakala yang lain adalah ujian diagnostik.

• Ujian Pranatal Tanpa Invasif (NIPT) / Saringan Pranatal Tanpa Invasif (NIPS): Ini adalah ujian darah mudah yang boleh dilakukan selepas 10 minggu kehamilan. Ia mengambil sampel darah ibu dan mencari DNA bayi di dalamnya untuk melihat sejauh mana dia mungkin menghidap keadaan seperti sindrom Down, Trisomi 18 dan Trisomi 13. Ini hanya memberitahu anda risiko, bukan punca yang tepat.
• Pensampelan Vilus Korionik (CVS): Ini adalah ujian yang dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-13 kehamilan. Di sini, doktor mengambil sampel sel yang sangat kecil daripada plasenta dan mengujinya untuk keadaan genetik. Ini dapat mengesan keadaan seperti aneuploidi dengan tepat. Walau bagaimanapun, ia membawa risiko keguguran yang sangat kecil.
• Amniosentesis: Ini adalah ujian yang biasanya dilakukan antara minggu ke-15 dan 20 kehamilan. Di sini, doktor mengambil sampel kecil cecair amniotik yang mengelilingi bayi dan memeriksa sel-sel bayi di dalamnya. Ini juga boleh mengesan keadaan seperti aneuploidi dan beberapa kecacatan kelahiran yang lain dengan tepat. Terdapat juga risiko keguguran yang sangat kecil.

Sebelum membuat keputusan mengenai ujian ini, adalah sangat penting untuk berbincang dengan doktor anda dengan teliti dan memahami kebaikan dan keburukannya.

Bagaimanakah Aneuploidi dirawat?

Sebenarnya, tiada rawatan khusus untuk keadaan ini (Aneuploidi).Banyak keadaan aneuploidi membawa maut kepada bayi, atau menyebabkan masalah serius seperti kecacatan intelektual dan kecacatan fizikal. Oleh itu, rawatan bertujuan untuk merawat gejala dan komplikasi setiap kanak-kanak. Ini bermakna mewujudkan pelan rawatan yang disesuaikan untuk setiap kanak-kanak dan memastikan mereka sihat.

Jika anda hamil, terdapat risiko keguguran akibat (aneuploidi). Keguguran adalah pengalaman yang sangat sukar bagi seorang wanita, baik secara fizikal mahupun emosi. Jika ini berlaku, anda perlu memberi diri anda masa untuk pulih.

Jika anda bercadang untuk memulakan keluarga, berbincanglah dengan doktor tentang ujian genetik dan cara untuk meningkatkan peluang anda untuk kehamilan yang berjaya.

Adakah terdapat apa-apa yang boleh kita lakukan untuk mengurangkan risiko aneuploidi?

Aneuploidi tidak dapat dicegah sepenuhnya kerana ia merupakan kecacatan genetik rawak. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa perkara yang boleh kita lakukan untuk mengurangkan risiko bayi mengalami kecacatan kelahiran:

• Pengambilan makanan yang seimbang: Pengambilan makanan berkhasiat adalah sangat penting semasa kehamilan.
• Dapatkan ujian genetik sebelum merancang untuk hamil: Terutamanya jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai penyakit genetik, atau jika anda berumur lebih dari 35 tahun.
• Berhenti sepenuhnya daripada merokok dan minum alkohol.
• Mengambil vitamin pranatal yang disyorkan oleh doktor anda dengan betul: terutamanya vitamin yang mengandungi asid folik.

Jika anda mengalami keguguran akibat aneuploidi, bolehkah anda hamil lagi?

Ya, kebanyakan masa ia mungkin berlaku . Kemungkinan keguguran akibat aneuploidi berlaku semula adalah sangat rendah. Kerana, seperti yang telah kami katakan sebelum ini, ini adalah kejadian rawak. Ramai wanita telah melahirkan bayi yang sihat selepas keguguran akibat aneuploidi. Walau bagaimanapun, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang risiko anda dan ujian yang boleh dilakukan sebelum cuba hamil lagi.

Apa yang boleh anda jangkakan jika anda mempunyai anak dengan aneuploidi?

Selalunya, apabila sesuatu keadaan (aneuploidi) didiagnosis, ibu bapa terpaksa menghadapi keguguran. Ini adalah pengalaman yang sangat menyedihkan. Tetapi apa yang penting untuk difahami ialah ini berlaku kerana kecacatan genetik yang berlaku semasa pembuahan, bukan kerana apa-apa yang dilakukan oleh ibu semasa kehamilan. Doktor anda akan membantu anda pulih secara fizikal dan emosi selepas keguguran.

Jika seorang kanak-kanak dilahirkan dengan aneuploidi, kanak-kanak itu mungkin menghadapi kelewatan perkembangan , perawakan pendek, kecacatan kongenital dan kecacatan intelektual sepanjang hayat mereka. Oleh itu, adalah sangat penting untuk memeriksa kesihatan kanak-kanak secara berkala dengan doktor dan memberikan rawatan dan sokongan yang diperlukan. Tiada penawar lengkap untuk aneuploidi.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

• Anda mengalami simptom keguguran.Jika anda mengalami sebarang simptom (sakit perut, sakit belakang, pendarahan), berjumpalah dengan doktor dengan segera. Dia akan memberitahu anda sama ada anda perlu pergi ke hospital atau tidak.
• Selepas keguguran, jika anda mengalami mana-mana gejala ini, berjumpa doktor dengan segera, kerana ia mungkin merupakan tanda jangkitan:
• Jika anda selsema dan demam (Menggigil, Demam)
• Jika anda mengalami pendarahan yang banyak (pendarahan yang banyak)
• Jika anda kerap mengalami kesakitan dan ketidakselesaan

Apakah soalan-soalan penting yang perlu ditanya kepada doktor anda?

Apabila anda berbincang dengan doktor tentang perkara ini, jangan lupa untuk bertanya soalan-soalan ini:

• Adakah saya berisiko untuk mempunyai anak yang menghidap penyakit genetik?
• Selepas keguguran akibat aneuploidi, adakah badan saya cukup sihat untuk melahirkan bayi lagi?
• Jika saya berisiko mempunyai anak yang menghidap penyakit genetik, adakah anda mengesyorkan pemeriksaan pranatal tambahan?

Apakah perbezaan antara (Aneuploidi) dan (Poliploidi)?

Aneuploidi dan poliploidi kedua-duanya merupakan keadaan genetik yang disebabkan oleh perubahan bilangan kromosom dalam DNA bayi. Tetapi terdapat sedikit perbezaan.

• Aneuploidi ialah kehadiran satu kromosom tambahan (cth. 47) atau satu kromosom kurang (cth. 45). Jarang sekali, berbilang kromosom boleh hilang/ditambah.
• Poliploidi ialah keadaan di mana terdapat satu set kromosom tambahan (iaitu 23 kromosom). Contohnya, jika anda mewarisi 23 kromosom daripada ibu dan 46 kromosom daripada bapa (iaitu dua kali ganda bilangan normal), ia dipanggil Triploidi. Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku dan selalunya membawa maut.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Aneuploidi boleh menakutkan apabila anda mendengarnya. Tetapi ingat, ia selalunya kejadian rawak, bukan kerana kesalahan anda sendiri. Sama seperti komputer yang kita gunakan tiba-tiba berhenti berfungsi, walaupun sel kita membahagi, kesilapan kecil kadangkala boleh berlaku.

Perkara yang paling penting adalah untuk mengetahui bahawa anda tidak keseorangan. Terdapat doktor, keluarga dan rakan-rakan yang boleh membincangkan perkara ini, memberi nasihat dan membantu anda. Jika anda merancang untuk hamil atau sudah hamil, berbincanglah secara terbuka tentang perkara ini dengan doktor anda. Dapatkan kaunseling genetik. Ini akan membantu anda memahami keadaan seperti aneuploidi, risiko anda dan ujian yang boleh dilakukan. Selain itu, jika anda terpaksa menghadapi pengalaman traumatik seperti keguguran, jangan teragak-agak untuk mendapatkan sokongan yang anda perlukan untuk pulih secara fizikal dan emosi daripadanya.

Kami harap semuanya berjalan lancar!

` Kromosom, aneuploidi, gen, kehamilan, keguguran, Sindrom Down, Sindrom Turner, trisomi, monosomi, ujian genetik, kecacatan kelahiran, DNA, pembahagian sel