Adakah bayi anda dilahirkan tanpa bahagian mata yang berwarna? Mari kita bincangkan tentang Aniridia secara terperinci?

Semasa si kecil anda pertama kali lahir ke dunia, adakah anda perasan sesuatu yang pelik atau berbeza pada mata kecilnya? Kadangkala, walaupun sangat jarang, bayi dilahirkan dengan bahagian mata yang berwarna, iaitu iris, yang sesetengah orang panggil "cincin hitam", hilang sepenuhnya atau sebahagiannya. Dalam perubatan, kita panggil keadaan ini (Aniridia) . Mendengar nama ini mungkin agak menakutkan, tetapi jangan risau. Perkara yang paling penting adalah untuk mengetahui perkara ini dengan baik. Mari kita bincangkan semuanya dengan jelas hari ini.

Apakah sebenarnya Aniridia? Secara ringkasnya...

Secara ringkasnya, Aniridia ialah keadaan di mana bayi dilahirkan dengan ketiadaan sebahagian atau sepenuhnya bahagian berwarna pada mata mereka, iaitu iris. Sesetengah bayi langsung tidak mempunyai iris. Ada juga yang mungkin hanya mempunyai sebahagian kecil iris pada kedua-dua belah mata.

Yang penting ialah keadaan ini (Aniridia) sentiasa menjejaskan kedua-dua belah mata bayi. Ia bukan sesuatu yang hanya menjejaskan sebelah mata. Doktor biasanya mendiagnosis keadaan ini sebaik sahaja bayi dilahirkan. Kerana apabila anda melihat mata, jelas bahawa iris ini hilang. Tidak kira betapa kecilnya iris bayi, keadaan ini (Aniridia) pasti akan menjejaskan penglihatannya. Selain itu, ia boleh menjadi punca masalah mata yang lain apabila dia membesar.

Mengapakah perkara ini berlaku kepada anak-anak kecil kita? Apakah punca Aniridia?

Sekarang anda mungkin terfikir, "Mengapa ini berlaku kepada bayi saya?" Aniridia ialah gangguan genetik. Iaitu, ia disebabkan oleh perubahan dalam gen di dalam sel-sel badan kita.

Secara tepatnya, punca utama perkara ini adalah perubahan dalam gen yang dipanggil (PAX6) . Gen (PAX6) ini sangat penting. Kerana, semasa bayi berada di dalam rahim, gen ini membantu dalam pembentukan mata bayi, beberapa bahagian otak, saraf tunjang dan organ seperti pankreas. Perubahan genetik ini biasanya berlaku antara 12 dan 14 minggu kehamilan.

Siapakah yang lebih berkemungkinan menghidap keadaan ini (Aniridia)? (Faktor risiko)

Aniridia paling biasa berlaku pada kanak-kanak yang ibu bapanya menghidap keadaan ini. Contohnya, jika salah seorang ibu bapa menghidap Aniridia, terdapat kemungkinan 50/50 anak mereka juga akan menghidapnya.

Tetapi ini tidak bermakna jika anda menghidap Aniridia, semua anak anda akan menghidapnya. Ia hanya bermakna terdapat risiko yang sedikit lebih tinggi daripada yang lain.

Selain itu, kadangkala seorang kanak-kanak boleh menghidap keadaan ini walaupun kedua-dua ibu bapa tidak menghidap Aniridia. Kami memanggilnya sporadis, bermakna ia berlaku secara rawak . Kira-kira seorang daripada setiap tiga kanak-kanak boleh menghidap Aniridia dengan cara ini.

Apakah simptom-simptom yang boleh kita lihat pada bayi yang menghidap Aniridia?

Oleh kerana bahagian berwarna mata bayi, iaitu iris, hilang, anak mata mungkin kelihatan lebih besar daripada biasa. Kadangkala bentuk anak mata ini mungkin berubah dari sisi ke sisi. Selain itu, mungkin sukar bagi mereka untuk menyesuaikan mata mereka dengan cahaya terang atau malap. Ini boleh menyebabkan gejala seperti:

• Kehilangan penglihatan sepenuhnya atau separa: Penglihatan mungkin berkurangan pada sebelah atau kedua-dua mata.
• Penglihatan kabur: Anda mungkin tidak dapat melihat sesuatu dengan jelas.
• Sakit mata: Kadangkala mata boleh sakit.
• Penglihatan rendah: Penglihatan mungkin sangat lemah.
• Fotofobia: Kesukaran melihat cahaya, mata mungkin terasa biru.

Bolehkah Aniridia menyebabkan komplikasi lain?

Ya, kanak-kanak yang menghidap Aniridia mungkin bukan sahaja mempunyai iris yang berkurangan, tetapi juga bahagian mata yang membantu penglihatan, seperti saraf optik dan retina.

Selain itu, apabila kanak-kanak yang menghidap Aniridia semakin membesar, mereka lebih cenderung untuk menghidap beberapa penyakit mata yang lain. Contohnya:

• Katarak: Kanta mata menjadi keruh.
• Kornea keruh: Kekaburan pada membran lutsinar di bahagian hadapan mata.
• Glaukoma: Keadaan di mana tekanan di dalam mata meningkat, merosakkan saraf optik.
• Nistagmus: Pergerakan mata yang cepat dan tidak terkawal ke depan dan ke belakang.

Satu lagi perkara penting ialah kanak-kanak yang mengalami aniridia sporadis, khususnya, berisiko lebih tinggi menghidap sejenis kanser buah pinggang yang jarang berlaku yang dipanggil tumor Wilms. Oleh kerana gen (PAX6) yang telah kita bincangkan sebelum ini bukan sahaja mempengaruhi mata tetapi juga perkembangan bahagian badan yang lain, termasuk buah pinggang, perubahan dalam gen tersebut juga boleh menjejaskan bahagian lain. Oleh itu, doktor juga memberi perhatian kepada perkara ini.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis keadaan ini (Aniridia) dengan tepat?

Biasanya, doktor boleh mendiagnosis keadaan ini (Aniridia) sebaik sahaja bayi dilahirkan, kerana mata bayi tersebut serta-merta kelihatan kehilangan iris.

Walau bagaimanapun, jika anda bimbang bayi anda mungkin menghidap Aniridia atau keadaan genetik lain, sama ada kerana seseorang dalam keluarga anda menghidap keadaan tersebut atau atas sebab lain, anda boleh berbincang dengan doktor anda tentang ujian genetik pranatal . Ini melibatkan pengambilan sampel darah daripada anda untuk melihat sama ada bayi anda berisiko menghidap keadaan genetik. Kadangkala, ujian yang dipanggil amniosentesis mungkin dilakukan. Ini melibatkan pengambilan sampel kecil cecair amniotik yang mengelilingi bayi dan mengujinya.

Apakah yang boleh dilakukan untuk merawat bayi yang menghidap Aniridia?

Apabila merawat aniridia, matlamat utama doktor adalah untuk mengekalkan dan meningkatkan penglihatan bayi sebanyak mungkin.

Perkara yang paling penting ialah memeriksa mata bayi anda secara berkala oleh pakar oftalmologi. Lebih cepat anda mengesan perubahan pada mata bayi anda, lebih baik peluang anda untuk menguruskan gejala dan mencegah komplikasi.

Bayi mungkin memerlukan satu atau lebih rawatan berikut:

• Cermin Mata atau Kanta Lekap: Seperti orang lain yang mengalami masalah penglihatan, kanak-kanak dengan Aniridia boleh meningkatkan penglihatan mereka dengan menggunakan cermin mata atau kanta lekap. Kanta lekap berwarna khusus disediakan untuk kanak-kanak dengan Aniridia. Kanta lekap ini kelihatan sama seperti iris mata. Ia juga membantu mengawal jumlah cahaya yang memasuki mata dan mengurangkan kepekaan terhadap cahaya.
• Ubat-ubatan: Jika bayi anda mempunyai glaukoma atau masalah kornea, doktor mungkin akan menetapkan ubat titis mata, air mata tiruan atau ubat-ubatan lain .
• Pembedahan: Jika katarak berlaku, ia mungkin perlu dibuang dengan pembedahan katarak . Selain itu, pembedahan glaukoma kadangkala mungkin diperlukan untuk mengawal keadaan tersebut. Sebagai rawatan yang lebih baharu, sesetengah kanak-kanak mungkin mempunyai pilihan untuk memasang iris tiruan. Walau bagaimanapun, memandangkan ini masih merupakan rawatan yang sangat baharu, ia tidak sesuai untuk semua kanak-kanak. Ini adalah keputusan yang dibuat oleh doktor.

Apakah situasi apabila anda perlu berjumpa doktor dengan segera?

Jika anda perasan sebarang perubahan pada mata atau penglihatan anak anda, berjumpalah dengan doktor secepat mungkin. Anda juga boleh bertanya soalan kepada doktor seperti:

• Berapa kerapkah saya perlu memeriksa mata bayi saya?
• Adakah pemindahan iris tiruan sesuai untuk bayi saya?
• Apakah kemungkinan bayi saya mengalami komplikasi?
• Apakah perubahan atau gejala yang perlu saya ketahui terutamanya?

Dalam keadaan kecemasan, iaitu jika anda melihat mana-mana gejala berikut, anda perlu membawa anak anda ke hospital dengan segera:

• Jika tiba-tiba anda kehilangan penglihatan anda.
• Jika anda mengalami kesakitan yang teruk di mata anda.
• Jika anda mula melihat cahaya baharu di hadapan mata anda, atau jika anda mula melihat bebola hitam terapung.

Jika bayi saya menghidap Aniridia, apa yang perlu saya jangkakan?

Jika bayi anda menghidap Aniridia, anda boleh menjangkakan mereka akan mengalami beberapa masalah penglihatan. Selain itu, mereka memerlukan pemeriksaan mata secara berkala sepanjang hayat mereka.Beginilah cara kesihatan matanya dipantau.

Menurut statistik, kira-kira lapan daripada sepuluh kanak-kanak dengan Aniridia mempunyai penglihatan yang lemah atau sejenis kecacatan. Selain itu, ramai penghidap Aniridia menghidap glaukoma, biasanya antara umur 10 dan 20 tahun.

Walau bagaimanapun, jangan bimbang dengan statistik ini. Ini tidak bermakna setiap bayi yang dilahirkan dengan Aniridia akan mempunyai semua perkara ini. Bercakap dengan doktor atau pakar oftalmologi anda untuk mengetahui faktor-faktor yang mungkin mempengaruhi bayi anda secara khusus dan apa yang diharapkan apabila mereka membesar.

Adalah perkara biasa untuk berasa takut dan terkejut apabila anda mengetahui bahawa bayi baru lahir anda mempunyai keadaan yang menjejaskan penglihatan mereka semasa lahir. Aniridia boleh menyebabkan pelbagai masalah, tetapi terdapat rawatan yang boleh membantu.

Perkara paling penting yang perlu kita ingat daripada cerita ini (Mesej Bawa Pulang)

Baiklah, mari kita kumpulkan beberapa perkara terpenting daripada apa yang telah kita bincangkan dan ingatlah perkara-perkara tersebut:

• Aniridia ialah keadaan di mana bayi dilahirkan tanpa semua atau sebahagian daripada bahagian mata yang berwarna, iaitu iris.
• Ini adalah keadaan genetik. Secara khususnya, gen (PAX6) terlibat dalam hal ini.
• Keadaan ini sememangnya menjejaskan penglihatan. Lama-kelamaan, ia juga boleh menyebabkan penyakit mata lain seperti katarak dan glaukoma.
• Perkara yang paling penting adalah mengenali keadaan ini lebih awal dan memastikan mata anak anda diperiksa secara berkala oleh pakar oftalmologi secara berkala. Ini adalah sesuatu yang pasti perlu dilakukan.
• Terdapat rawatan untuk keadaan ini (Aniridia). Ini termasuk cermin mata, kanta lekap, ubat-ubatan, dan kadangkala pembedahan.
• Adalah perkara biasa untuk berasa takut dan sedih apabila anda mengetahui bahawa bayi anda menghidap keadaan ini. Tetapi perkara yang paling penting adalah jangan panik dan bertindak berdasarkan nasihat perubatan yang betul. Doktor anda akan memberikan semua sokongan yang anda perlukan.

Jika anda mempunyai sebarang soalan lanjut tentang ini, jangan pendamkannya sendiri. Tanya doktor keluarga atau pakar oftalmologi anda.

` Aniridia, iris mata, bahagian mata yang berwarna, gangguan penglihatan, gen PAX6, penyakit mata, penyakit mata pediatrik