Apakah Sindrom Apert? Adakah bayi anda mempunyai simptom-simptom ini? Mari kita bincang!

Pernahkah anda perasan sebarang ciri luar biasa pada bentuk kepala, muka atau anggota badan bayi baru lahir anda? Kadangkala, sebagai ibu bapa, kita agak risau apabila melihat perkara-perkara ini, bukan? Ia sangat biasa. Hari ini, kita akan bercakap tentang sindrom Apert , satu keadaan yang jarang berlaku yang boleh menjejaskan bayi yang dilahirkan dengan beberapa perubahan fizikal ini. Jangan risau, mari kita jelaskan semuanya dengan mudah.

Apakah sebenarnya Sindrom Apert?

Secara ringkasnya, sindrom Apert adalah keadaan yang jarang berlaku di mana sendi antara tulang tengkorak bayi anda, atau apa yang kita panggil 'jahitan', bergabung bersama sebelum ia boleh berkembang . Doktor memanggilnya kraniosinostosis . Apabila jahitan menutup terlalu cepat, tengkorak tidak mempunyai ruang yang cukup untuk mengembang apabila otak bayi membesar. Ini boleh menyebabkan perubahan bukan sahaja pada bentuk tengkorak, tetapi juga pada perkara seperti tulang muka, jari tangan dan kaki.

Anggaplah ia seperti sebatang pokok kecil yang tumbuh dari lubang di tanah, dan ia tidak boleh tumbuh dengan bebas. Ini adalah keadaan genetik , yang bermaksud ia disebabkan oleh perubahan gen. Kadangkala ia boleh diwarisi sebagai sifat 'autosomal dominan' . Ini bermakna jika salah seorang ibu bapa mempunyai perubahan genetik, terdapat kemungkinan 50% anak mereka juga akan menghidap keadaan ini.

Siapakah yang terjejas oleh Sindrom Apert?

Sindrom Apert adalah keadaan yang sangat jarang berlaku . Ia paling kerap disebabkan oleh mutasi genetik yang berlaku pada awal kehamilan. Mutasi ini boleh diwarisi daripada ibu bapa atau boleh berlaku secara de novo. Perkara penting adalah untuk memahami bahawa ini bukanlah sesuatu yang dilakukan oleh ibu semasa kehamilan, dan ia bukanlah sesuatu yang berlaku kepadanya. Jadi jangan salahkan diri sendiri.

Seberapa lazimkah perkara ini berlaku?

Ini sebenarnya sangat jarang berlaku. Menurut statistik, hanya kira-kira satu daripada setiap 65,000 bayi yang dilahirkan mempunyai sindrom Apert. Jadi anda dapat melihat betapa jarangnya keadaan ini.

Apakah simptom-simptom bayi yang menghidap Sindrom Apert?

Oleh kerana jahitan pada tengkorak bayi menutup lebih awal, suatu keadaan yang dipanggil craniosynostosis, bayi mungkin mempunyai ciri-ciri tersendiri tertentu. Ciri-ciri ini mungkin sedikit berbeza dari seorang bayi ke bayi yang lain. Ciri-ciri utama yang dapat dilihat ialah:

• Tengkorak:
• Kepala bayi mungkin kelihatan lebih tinggi daripada biasa, dengan hujung yang runcing (ini dipanggil akrosefali) .
• Bahagian belakang kepala mungkin rata.
• Dahi boleh kelihatan tinggi atau lebar.
• 'Bintik lembut' atau 'folikel' pada kepala bayi mungkin tertangguh untuk menutup.
• Mata:
• Mata mungkin terletak lebih jauh pada muka daripada biasa.
• Mata mungkin kelihatan membonjol atau condong ke bawah.
• Muka:
• Hidung boleh rata atau seperti paruh.
• Mungkin terdapat lelangit sumbing .
• Wajah mungkin kelihatan tidak simetri di kedua-dua belah pihak.
• Tangan dan kaki:
• Jari-jari mungkin pendek dan ibu jari kaki mungkin lebar.
• Jari tangan atau kaki mungkin bercantum bersama atau dihubungkan oleh kulit (ini dipanggil sindaktili) , seperti jaring renang.

Ingat, bukan setiap bayi akan mengalami semua simptom ini. Doktor adalah orang yang boleh mengenal pasti simptom-simptom ini dengan tepat dan membuat diagnosis.

Bagaimanakah lagi Sindrom Apert mempengaruhi badan bayi?

Keadaan ini bukan sahaja menyebabkan perubahan pada penampilan bayi, malah ia juga boleh menjejaskan organ-organ lain dalam badan.

• Otak: Apabila tengkorak menutup dengan cepat, tekanan boleh terkumpul di otak. Ini boleh menjejaskan kemahiran pembelajaran dan pemikiran bayi ( perkembangan kognitif ). Kecacatan intelektual ringan hingga sederhana juga mungkin berlaku.
• Telinga: Selalunya, tulang di kedua-dua belah kepala bayi adalah yang pertama menutup. Ini boleh menjejaskan perkembangan telinga, yang membawa kepada jangkitan telinga yang kerap atau kehilangan pendengaran.
• Mata: Masalah penglihatan boleh berlaku disebabkan oleh mata yang menonjol, condong, atau jauh.
• Paru-paru: Bergantung pada tahap keterukan keadaan, bentuk hidung boleh menyebabkan kesukaran bernafas atau apnea tidur ( sesak nafas akibat penyumbatan saluran pernafasan semasa tidur).
• Kulit: Kulit bayi anda mungkin menghasilkan lebih banyak minyak, yang boleh menyebabkan jerawat yang teruk. Anda juga mungkin mengalami peluh berlebihan ( hiperhidrosis ) dan keguguran rambut di beberapa kawasan (contohnya, di bawah kening).
• Gigi: Apabila bayi mula tumbuh gigi, ruang di dalam mulut tidak mencukupi dan gigi boleh menjadi terlalu sesak. Ini boleh menyebabkan masalah pergigian. Sesetengah gigi mungkin hilang dan mungkin terdapat ketidakteraturan pada enamel gigi.

Apakah punca Sindrom Apert?

Sebab utama untuk ini ialah FGFR2 (reseptor faktor pertumbuhan Fibroblast-2).Satu mutasi dalam gen yang dipanggil faktor pertumbuhan fibroblas. Gen ini sebahagian besarnya bertanggungjawab untuk perkembangan sistem rangka badan kita. Apabila gen ini bermutasi, reseptor ini tidak berkomunikasi dengan betul dengan isyarat yang dipanggil 'faktor pertumbuhan fibroblas'. Akibatnya, sendi (jahitan) antara tulang menutup dengan cepat semasa peringkat embrio. Walaupun jahitan ini menutup dengan cepat, otak bayi terus membesar. Kemudian tulang tengkorak, terutamanya tulang dahi dan sisi kepala, terbentuk secara tidak normal. Pembentukan tulang yang tidak teratur inilah yang menyebabkan pelbagai kecacatan dalam badan.

Bagaimanakah Sindrom Apert didiagnosis?

Kebanyakan masa, keadaan ini didiagnosis selepas bayi dilahirkan. Walau bagaimanapun, ia kadangkala boleh didiagnosis lebih awal semasa kehamilan, dengan melihat perkembangan tulang bayi dengan ultrasound 2D atau 3D pranatal atau imbasan MRI .

Selepas bayi dilahirkan, doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal yang lengkap untuk memeriksa sebarang keabnormalan pada badan bayi. Kemudian, ujian pengimejan , seperti imbasan CT atau MRI , akan dilakukan untuk mengesahkan kecacatan kongenital ini.

Doktor juga akan mengesyorkan ujian genetik . Ini akan memeriksa mutasi dalam gen FGFR2 yang dinyatakan sebelum ini. Ini akan mengesahkan lagi diagnosis. Semua saringan bayi baru lahir yang biasa akan dilakukan untuk bayi ini. Khususnya, memandangkan keadaan ini boleh menyebabkan kehilangan pendengaran, perhatian khusus akan diberikan kepada ujian pendengaran .

Bagaimanakah Sindrom Apert dirawat?

Pilihan rawatan bergantung pada tahap keterukan keadaan bayi anda. Dalam kebanyakan kes, pembedahan adalah rawatan utama untuk mengurangkan gejala.

• Jika terdapat tanda-tanda masalah yang menjejaskan tengkorak atau otak (craniosynostosis atau hidrosefalus - pengumpulan cecair pada otak): Antara dua dan empat bulan selepas kelahiran, pembedahan mungkin dilakukan untuk membuang cecair yang terkumpul di dalam otak dan meletakkan tiub kecil ( shunt ) untuk mengurangkan tekanan.
• Pembedahan rekonstruktif atau pembetulan:
• Pembedahan untuk membetulkan mata.
• Pembedahan pembinaan semula tulang rahang ( osteotomi ).
• Pembedahan plastik dagu ( genioplasti ).
• Pembedahan plastik hidung ( rhinoplasti ).
• Pembedahan untuk memisahkan jari tangan dan jari kaki yang bercantum.
• Pembedahan untuk membetulkan bentuk tengkorak ( kranioplasti ).

Adakah terdapat rawatan lain untuk mengurangkan kesan sampingan?

Ya, sudah tentu. Bayi anda boleh mencapai potensi penuhnya jika anda memulakan rawatan yang diperlukan secepat mungkin, seperti yang disyorkan oleh doktor anda. Rawatan seperti ini termasuk:

• Alat bantu pendengaran jika anda mengalami kehilangan pendengaran.
• Jika anda mengalami kesukaran bernafas akibat penyumbatan saluran pernafasan, anda mungkin memerlukan mesin pernafasan atau rawatan lain .
• Temujanji berjadual dengan pelbagai ahli terapi. Contohnya, terapi fizikal , terapi pekerjaan dan terapi pertuturan .
• Menjaga mulut dan gigi bayi dengan teliti.
• Penilaian penglihatan secara berkala disebabkan oleh masalah mata.

Bolehkah Sindrom Apert disembuhkan sepenuhnya?

Malangnya, buat masa ini tiada penawar untuk sindrom Apert. Walau bagaimanapun, pembedahan boleh mengurangkan simptom dengan ketara dan membantu bayi menjalani kehidupan normal.

Adakah terdapat apa-apa yang boleh saya lakukan untuk mengurangkan risiko anak saya menghidap Sindrom Apert?

Oleh kerana sindrom Apert merupakan keadaan genetik, ibu bapa tidak boleh berbuat apa-apa untuk mencegahnya daripada berlaku semasa kehamilan. Walau bagaimanapun, jika anda merancang untuk mempunyai anak, anda boleh berjumpa doktor untuk mendapatkan kaunseling genetik bagi mengetahui sama ada anda berisiko mewariskan keadaan ini kepada anak anda. Kaunseling genetik boleh membantu anda memahami kemungkinan mempunyai anak dengan keadaan ini pada masa hadapan dan memberikan sokongan kepada ibu bapa baharu.

Apa yang perlu saya jangkakan jika bayi saya menghidap Sindrom Apert?

Sindrom Apert adalah keadaan sepanjang hayat dan tiada penawarnya. Bayi sering memerlukan pembedahan untuk melegakan tekanan pada otak semasa lahir, diikuti dengan beberapa pembedahan rekonstruktif. Susulan rapat dengan pelbagai pakar adalah penting.

Walau bagaimanapun, dengan pembedahan dan rawatan berterusan, bayi yang dilahirkan dengan sindrom Apert boleh menjalani kehidupan yang normal. Mereka harus sentiasa berhubung dengan doktor mereka untuk membincangkan sebarang masalah yang mungkin mereka hadapi semasa mereka membesar. Apabila bayi anda membesar, mereka harus diperiksa penglihatan, gigi dan pendengarannya secara berkala. Kadangkala, lebih banyak pembedahan mungkin diperlukan untuk merawat gejala yang berterusan.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda perasan mana-mana gejala ini pada bayi anda, berjumpalah dengan doktor dengan segera:

• Jika anda mengalami kesukaran bernafas .
• Jika anda kerap mengalami jangkitan telinga atau sukar mendengar arahan mudah.
• Sesuai dengan umurJika pencapaian tahap perkembangan tidak tercapai.
• Jika tapak pembedahan dijangkiti (merah, bengkak, seperti nanah).

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Bincangkan sebarang soalan atau kebimbangan yang anda ada dengan doktor anda. Contohnya, anda mungkin bertanya soalan seperti:

• Apakah rawatan yang anda cadangkan untuk diagnosis bayi saya?
• Apakah risiko pembedahan?
• Adakah bentuk kepala bayi saya mempengaruhi pembelajarannya?
• Jika saya mempunyai anak lain, adakah terdapat kemungkinan anak itu juga akan menghidap sindrom Apert?

Apakah keadaan lain yang serupa dengan Sindrom Apert?

Sebahagian daripada simptom sindrom Apert mungkin serupa dengan keadaan lain yang disebabkan oleh gabungan tulang tengkorak yang cepat semasa perkembangan janin (craniosynostosis). Sebahagian daripada keadaan ini termasuk:

• Sindrom Carpenter: Sama seperti sindrom Apert, ini adalah keadaan di mana tengkorak bayi bercantum sebelum waktunya, menyebabkan keabnormalan tengkorak. Ia juga boleh menyebabkan sindaktili (jari tangan dan jari kaki yang bercantum). Perbezaannya ialah sindrom Carpenter berlaku apabila kedua-dua ibu bapa mewariskan gen tersebut kepada anak (autosomal resesif).
• Sindrom Crouzon: Ini juga menyebabkan keabnormalan muka disebabkan oleh tengkorak bayi yang terlalu cepat bercantum.
• Sindrom Pfeiffer: Dalam keadaan ini, bersama-sama dengan keabnormalan tengkorak dan muka, jari kaki besar dan jari kaki besar mungkin lebih lebar daripada jari kaki yang lain dan mungkin melengkung menjauhi jari kaki yang lain.
• Sindrom Saethre-Chotzen: Ini adalah keadaan di mana tulang tengkorak bercantum sebelum waktunya, mengakibatkan ciri-ciri wajah yang tidak sekata dan tidak simetri.

Apakah perbezaan antara Sindrom Apert dan Sindrom Crouzon?

Sindrom Apert dan sindrom Crouzon mempunyai beberapa ciri yang sama. Kedua-duanya disebabkan oleh penutupan pramatang sendi tengkorak semasa perkembangan janin. Dalam kedua-dua keadaan, tengkorak boleh berbentuk tidak normal, dan muka mungkin kelihatan cekung (hipoplasia tengah muka). Walau bagaimanapun, perbezaan utama ialah dalam sindrom Apert, bahagian badan yang lain terjejas selain tengkorak, terutamanya sindaktili, iaitu keadaan di mana jari tangan dan kaki bercantum. Dalam sindrom Crouzon, bentuk tengkorak terutamanya terjejas.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Sindrom Apert ialah keadaan genetik yang boleh menyebabkan perubahan pada penampilan bayi dan beberapa fungsi badan mereka. Walaupun tiada penawar, pembedahan dan pelbagai rawatan boleh membantu mengawal gejala dan membantu bayi menjalani kehidupan yang normal dan selengkap mungkin.

Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap sindrom Apert dan anda sedang hamil, adalah sangat penting untuk mendapatkan kaunseling genetik . Ini akan memberi anda maklumat dan panduan yang anda perlukan.

Perkara yang paling penting adalah untuk mengetahui bahawa anda tidak keseorangan. Anda boleh mendapatkan sokongan daripada doktor, kaunselor dan ibu bapa kanak-kanak yang mempunyai keadaan yang sama. Jangan takut untuk bercakap dengan doktor anda tentang semua yang ada di fikiran anda.

Sindrom Apert , Sindrom Apert, Penyakit Genetik, Kecacatan Tengkorak, Kecacatan Anggota Badan, Kesihatan Kanak-kanak, Kraniosinostosis