Adakah bayi anda mengalami tempang? Mari kita pelajari tentang Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Tiada kata-kata yang dapat menggambarkan kegembiraan yang kita rasakan apabila melihat bayi yang baru lahir, bukan? Tetapi kadangkala, bayi kita boleh mengalami masalah kesihatan yang ringan. Hari ini kita akan membincangkan tentang satu keadaan yang jarang didengari, tetapi sangat penting untuk diketahui. Iaitu keadaan yang dipanggil arthrogryposis.

Apakah itu Artrogriposis?

Secara ringkasnya, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ialah keadaan di mana bayi dilahirkan dengan lebih daripada satu sendi yang tidak dapat membengkok atau meluruskan . 'Artho' bermaksud sendi, dan 'gryposis' bermaksud lenturan atau kebengkokan. Ini bukan penyakit tunggal, tetapi sekumpulan lebih daripada 300 keadaan . Contohnya, ia boleh dilihat dengan penyakit otot seperti Distrofi Otot dan keadaan genetik seperti Trisomi 18 - Sindrom Edwards.

Sekarang, apabila kita menyebut 'kekakuan sendi', doktor memanggilnya '(kontraktur)'. Iaitu, otot, kulit dan tendon bayi '(tendon)' diketatkan secara kekal , jadi sendi dipendekkan, dan ia tidak boleh membengkok atau meregang dengan betul. Fikirkanlah, sendi adalah tempat seperti pergelangan tangan, pinggul, lutut dan leher kita. Sendi-sendi inilah yang membantu kita bergerak. Jadi, pada bayi yang menghidap artrogryposis, sendi-sendi ini mengalami kesukaran untuk bergerak dengan betul. Ia mungkin kaku sepenuhnya, atau mungkin bengkok, atau mungkin lurus dan tersekat dalam satu kedudukan .

Apakah simptom-simptom khas yang ditunjukkan oleh bayi dalam situasi ini?

Bayi yang menghidap artrogryposis mempunyai beberapa ciri unik semasa lahir. Walau bagaimanapun, ciri-ciri ini boleh berbeza-beza antara bayi yang satu dengan bayi yang lain, walaupun dalam keluarga yang sama. Ciri-ciri yang paling biasa ialah:

• Bahu diturunkan dan badan dipusingkan ke dalam.
• Yang sikunya dihulurkan (sukar untuk dibengkokkan).
• Yang pergelangan tangan dan jarinya bengkok ke dalam dan tersekat.
• Tulang pinggul mungkin telah terkehel.
• Yang lututnya dilunjurkan.
• Kaki dipusingkan ke bawah dan ke dalam (seperti `(Kaki Kelab)`).
• Tulang belakang mungkin bengkok ke satu sisi (kelengkungan tulang belakang).

Simptom-simptom ini tidak sama untuk semua orang. Sesetengah orang mungkin mengalami satu atau dua simptom ini, manakala yang lain mungkin mengalami banyak simptom. Ia juga boleh menjejaskan sendi besar dan juga sendi kecil . Ini bermakna ia boleh menjejaskan semua bahagian dari hujung jari hinggalah ke bahu.

Adakah terdapat jenis utama artrogryposis?

Ya, kita terutamanya bercakap tentang dua jenis:

• (Amioplasia) : Dalam hal ini , sendi anggota badan terjejas terutamanya .
• (Arthrogryposis Distal) : Dalam jenis ini , kekakuan berlaku pada tangan dan kaki (sendi distal) , dan sendi besar seperti bahu dan pinggul tidak terjejas dengan ketara.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Arthrogryposis sebenarnya bukanlah keadaan yang sangat biasa . BiasanyaKeadaan ini berpeluang berlaku dalam kira-kira satu dalam 3,000 kelahiran hidup.

Adakah ini sesuatu yang genetik? Adakah ia sesuatu yang turun-temurun?

Arthrogryposis ialah keadaan kongenital . Ini bermakna simptom bermula sebelum kelahiran . Dalam kebanyakan kes , punca sebenar tidak diketahui . Walau bagaimanapun, ada kemungkinan ia disebabkan oleh gangguan genetik . Pakar telah mengenal pasti lebih daripada 400 gen bermutasi yang berkaitan dengan arthrogryposis. Mereka juga telah menemui kaitan dengan lebih daripada 35 gangguan genetik .

Apakah perbezaan antara artrogryposis dan kontraktur kongenital terpencil?

Soalan yang bagus. `(Kontraktur Kongenital Terpencil)` bermaksud terdapat kekakuan sendi hanya pada satu bahagian badan . Contohnya, pernahkah anda melihat bayi yang dilahirkan dengan hanya sebelah kaki dibengkokkan ke dalam? Itu dipanggil `(Kaki Kelabu)`. Itulah `(Kontraktur kongenital terpencil)`. Tetapi dalam artrogryposis, boleh terdapat kekakuan sendi pada dua atau lebih bahagian badan .

Apakah punca artrogryposis (AMC)?

Dalam kebanyakan kes, punca sebenar artrogryposis tidak jelas . Walau bagaimanapun, terdapat beberapa faktor biasa yang dianggap menyumbang kepada keadaan ini:

• Janin (bayi) mempunyai keupayaan untuk bergerak terhad semasa ia membesar di dalam rahim . Ini boleh disebabkan oleh kekurangan cecair amniotik, mempunyai janin lain (seperti kembar), atau bentuk rahim yang tidak normal. Apabila janin tidak dapat menggerakkan sendinya dengan betul, tisu tambahan akan terkumpul di sekitar sendi tersebut, lalu mencubitnya .
• Keadaan perubatan tertentu yang dihidapi oleh ibu hamil . Contohnya, penyakit seperti `(Sklerosis Pelbagai)`. Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap `(Sklerosis Pelbagai)`, anda juga mungkin berisiko lebih tinggi.
• Penyakit genetik . Contohnya, keadaan seperti "Distrofi Otot".
• Penyakit Sistem Saraf Pusat . Ini termasuk otak dan saraf tunjang. Contohnya termasuk penyakit seperti `(Sindrom Moebius)` dan `(Spina Bifida - Meningomyelocele)`.
• Penyakit Sistem Neuromuskular . Contohnya, Miastenia Gravis.
• Penyakit Tisu Penghubung . Contohnya termasuk `(Displasia)` dan `(Kerdil Metatropik)`.

Dalam beberapa kes, dianggap bahawa gabungan faktor genetik dan persekitaran mungkin memainkan peranan dalam menyebabkan arthrogryposis.

Apakah sebenarnya simptom-simptom artrogryposis?

Simptom-simptom artrogryposis boleh berbeza-beza antara individu . Walaupun dalam keluarga yang sama, simptom seseorang mungkin berbeza atau lebih teruk daripada yang lain.

Simptom-simptom sejagat adalah:

• Keupayaan terhad untuk menggerakkan sendi kecil dan besar.
• Mungkin sendi-sendi kecil dan besar langsung tidak boleh digerakkan.
• Pertumbuhan otot yang berkurangan (otot hipoplastik).
• Anggota badannya lembut dan berbentuk tiub.
• Membran seperti kulit (jalinan tisu lembut) terbentuk di atas sendi, menghalang pergerakan sendi.

Ciri-ciri tambahan yang ramai orang perasan :

• Tulang panjang lengan dan kaki sangat nipis dan mudah rapuh.
• Kriptorkidisme ialah kegagalan testis (testis) untuk turun ke dalam skrotum pada kanak-kanak lelaki.

Ciri-ciri yang hanya dilihat oleh segelintir orang :

• Pinggul, siku, atau lutut terkehel.
• Masalah dengan struktur sistem saraf pusat (otak dan saraf tunjang anda).
• Masalah dengan fungsi sistem saraf pusat (iaitu, cara ia berfungsi).

Orang yang menghidap amioplasia biasanya tidak mempunyai masalah dengan organ dalaman atau fungsi kognitif . Walau bagaimanapun, kira-kira 10% mungkin mengalami masalah dengan abdomen. Contoh:

• Gastroschisis: Ini bermaksud lubang di perut.
• `(Atresia Usus)`: Ini bermaksud penyumbatan usus.

Sendi kaki paling kerap terjejas. Sendi tangan seterusnya. Selain itu, sendi-sendi ini juga boleh kerap terjejas:

• Bahu
• Lutut
• Siku
• Buku lali
• Jari
• Pergelangan tangan
• Jari kaki
• Pinggul
• Sendi rahang

Berapa lama artrogryposis (AMC) berlangsung?

Arthrogryposis adalah keadaan yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya . Walau bagaimanapun, terdapat rawatan yang dapat meningkatkan kualiti hidup anda . Terapi fizikal, khususnya, dapat membantu anda dengan tugas seharian seperti berpakaian dan minum air.

Bagaimanakah anda tahu jika anda menghidap artrogryposis (AMC)?

Kadangkala, keadaan ini boleh dikesan sebelum bayi dilahirkan . Jika imbasan ultrasound rutin semasa kehamilan menunjukkan keabnormalan pada anggota badan bayi, ia mungkin disyaki bahawa ia mungkin artrogryposis. Doktor biasanya akan mengesan masalah sendi ini pada trimester kedua kehamilan . Pada masa itu, doktor mungkin akan merujuk anda untuk kaunseling genetik .

Kaunselor genetik anda akan memberi anda maklumat tentang keadaan genetik yang mungkin menjejaskan bayi anda. Mereka akan bertanya tentang sejarah kesihatan keluarga anda dan mengesyorkan sebarang ujian genetik yang diperlukan. Contohnya:

• `(Pensampelan Vilus Korionik - CVS)`
• `(Amniosentesis)`

Walaupun selepas bayi dilahirkan, doktor boleh mendiagnosis keadaan ini dengan memerhatikan simptom-simptomnya dan menjalankan pelbagai ujian . Ujian-ujian ini termasuk:

• Kajian Pengaliran Saraf: Mengukur seberapa cepat impuls elektrik bergerak melalui saraf.
• Elektromiografi (EMG): Merekod aktiviti elektrik otot.
• `(Biopsi Otot)`: Sekeping kecil otot diambil dan diperiksa.
• Penjujukan Genom: Mengenal pasti gen yang bermutasi.
• Ujian darah: Cari keabnormalan pada gen dan kromosom.
• `(Tatasusunan Penghibridan Genomik Perbandingan (CGH))`: Mengesan perubahan dalam kromosom.
• Microarray: Menganalisis beribu-ribu gen sekaligus.
• Kajian eksom: Kenal pasti pelbagai perubahan dalam gen.

Kadangkala doktor juga bergantung pada ujian pengimejan seperti ultrasound dan EMG.

Sebaik sahaja doktor anda mengenal pasti kemungkinan punca artrogryposis anda , mereka akan membangunkan pelan rawatan . Anda boleh membantu mencipta pelan tersebut.

Bagaimanakah artrogryposis (AMC) dirawat?

Walaupun tiada penawar khusus untuk artrogryposis, rawatan boleh meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak dengan ketara .

Perlu diingat, ini bukanlah keadaan yang menghalang kanak-kanak daripada menjalani kehidupan yang baik. Dengan rawatan yang betul, banyak perkara boleh dicapai dengan jayanya.

Oleh kerana punca artrogryposis adalah berbeza bagi setiap orang, rawatannya berbeza-beza dari orang ke orang .

Rawatan yang paling biasa digunakan untuk artrogryposis ialah:

• Acuan digunakan untuk menggerakkan sendi yang kaku . Acuan ini diubah secara beransur-ansur untuk menjadikan sendi lebih fleksibel.
• Terapi fizikal : Ini meningkatkan mobiliti sendi dan mencegah atrofi otot.
• Manipulasi Sendi : Ini melibatkan pakar yang menggerakkan sendi dengan lembut.
• Senaman Regangan : Ini meningkatkan fleksibiliti dan julat pergerakan sendi.
• Pembedahan . Pembedahan boleh dilakukan untuk meningkatkan julat pergerakan sendi seperti buku lali, pinggul, lutut, pergelangan tangan atau siku. Matlamat utama di sini adalah untuk meningkatkan fungsi kanak-kanak . Ini melibatkan pembebasan tulang daripada tisu yang menghalang pergerakan, membolehkan otot mengecut dan bergerak. Walau bagaimanapun, pembedahan dilakukan dalam kes yang agak jarang berlaku .

Pakar mengesyorkan pendekatan pelbagai disiplin . Ini bermakna anak anda mungkin memerlukan lebih daripada satu rawatan. Keputusan terbaik dicapai apabila pasukan doktor dan ahli terapi bekerjasama.

Perlukah saya berjumpa pakar?

Ya, sudah tentu. Terdapat beberapa pakar yang boleh membantu anak anda yang menghidap artrogryposis. Contohnya:

• Pakar Pediatrik
• Pakar Ortopedik (pakar tulang dan sendi)
• Seorang doktor yang pakar dalam penyakit neurologi (Ahli Neurologi)
• Ahli Genetik Perubatan
• Doktor Pemulihan
• Ahli Terapi Fizikal

Semua orang ini bekerjasama untuk mencipta pelan rawatan terbaik untuk anak anda.

Adakah terdapat sebarang rawatan yang boleh dilakukan di rumah?

Ramai penghidap artrogryposis memerlukan terapi fizikal sepanjang usia muda mereka . Ahli terapi fizikal akan mengajar anda senaman yang boleh anda lakukan di rumah . Adalah sangat penting untuk melakukannya dengan betul.

Bolehkah artrogryposis (AMC) dicegah?

Ini benar-benar di luar kawalan anda . Tiada apa yang boleh anda lakukan untuk mengurangkan risiko anak anda menghidap artrogryposis. Jadi jangan salahkan diri anda sendiri .

Apakah masa depan seseorang yang menghidap artrogryposis (AMC)?

Tinjauan jangka panjang bagi penghidap AMC bergantung kepada beberapa faktor:

• Keterukan artrogryposis.
• Punca utama artrogryposis.
• Bagaimana badan anda atau anak anda bertindak balas terhadap rawatan .

Tetapi berita baiknya ialah majoriti penghidap artrogryposis hidup sebagai orang dewasa yang berdikari . Rawatan boleh meningkatkan mobiliti mereka dengan begitu banyak sehingga mereka boleh menjalani kehidupan yang normal, sama seperti orang yang tidak menghidap artrogryposis.

Adakah artrogryposis menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa?

Arthrogryposis bukanlah keadaan yang progresif . Ini bermakna kekakuan sendi tidak menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Walau bagaimanapun, keadaan yang mendasari yang menyebabkannya kadangkala boleh menjadi serius . Oleh itu, sebaik sahaja doktor mengesahkan bahawa anak anda menghidap artrogryposis, adalah idea yang baik untuk mengetahui kemungkinan puncanya.

Apakah soalan yang perlu saya tanya kepada doktor tentang artrogryposis?

Bertanya soalan kepada doktor anda boleh membantu anda lebih memahami artrogryposis. Pertimbangkan untuk bertanya soalan-soalan ini kepada doktor anda tentang diagnosis bayi anda:

• Apakah jenis artrogryposis yang anak saya hidapi?
• Berapa lama bayi saya perlu memakai gips?
• Apakah rawatan terbaik untuk anak saya?
• Pakar manakah yang patut berjumpa dengan anak saya?
• Bilakah kita perlu memulakan terapi fizikal?
• Adakah terdapat sebarang ubat yang perlu diambil oleh anak saya?
• Bagaimanakah saya dapat membantu anak saya dengan sebaik-baiknya?

Penghidap artrogryposis dilahirkan dengan sendi yang kaku atau tidak bergerak. Mereka mungkin menghadapi kesukaran dengan tugas seharian, seperti berjalan atau memegang cawan. Ramai orang memerlukan terapi fizikal dan kadangkala pembedahan untuk meningkatkan kualiti hidup mereka.

Perkara terakhir yang ingin didengari oleh ibu bapa ialah terdapat sesuatu yang tidak kena dengan bayi mereka yang belum lahir atau baru lahir. Tolong jangan salahkan diri sendiri . Tiada apa yang boleh anda lakukan secara berbeza. Jika anda memerlukan bantuan untuk menghadapi situasi sukar ini, berbincanglah dengan doktor anda tentang kaunseling dan kumpulan sokongan. Anda tidak keseorangan . Terdapat keluarga lain yang mengalami situasi yang serupa.

Akhir sekali, ingatlah ini (Mesej Bawa Pulang)

Arthrogryposis ialah keadaan di mana bayi dilahirkan dengan satu atau lebih sendi beku dan tidak dapat bergerak dengan betul. Ia mungkin kedengaran menakutkan, tetapi ingat bahawa dengan rawatan yang betul dan penjagaan yang penuh kasih sayang, kanak-kanak ini boleh menjalani kehidupan yang sangat baik .

Walaupun punca tertentu tidak selalunya ditemui, genetik dan keadaan tertentu semasa kehamilan mungkin memainkan peranan . Adalah sangat penting untuk mengenal pastinya lebih awal dan memulakan rawatan seperti terapi fizikal, casting jika perlu, dan jarang sekali pembedahan.

Ingat, ini bukanlah sesuatu yang boleh dicegah, jadi sebagai ibu bapa, jangan berputus asa . Bekerjasamalah dengan pasukan perubatan anda dan berikan anak anda apa yang mereka perlukan. Anda tidak keseorangan, terdapat ramai orang yang boleh membantu.

Dengan kesabaran, kasih sayang dan nasihat perubatan yang betul , kanak-kanak yang menghidap artrogryposis pun boleh memiliki masa depan yang indah.

` Arthrogryposis, kekakuan sendi, keadaan kongenital, kesihatan kanak-kanak, penyakit genetik, terapi fizikal, kekakuan sendi berganda