Adakah sesiapa dalam keluarga anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita bincangkan tentang Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

Hari ini kita akan bercakap tentang satu keadaan yang jarang berlaku tetapi sangat penting. Ia dipanggil Sindrom Banyan-Riley-Ruvalcaba, atau "BRRS" secara ringkasnya. Ia adalah keadaan genetik. Iaitu, ia disebabkan oleh perubahan kecil pada gen dalam badan kita. Keadaan ini meningkatkan risiko pembentukan benjolan yang tidak normal ("tumor") di pelbagai bahagian badan. Jangan risau, mari kita fahami perkara ini secara ringkas.

Apakah itu Sindrom Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?

Secara ringkasnya, `(BRRS)` ialah keadaan genetik . Ia tergolong dalam sekumpulan penyakit yang dipanggil `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))`. Anda mungkin juga pernah mendengar tentang `(Cowden syndrome)`, yang juga termasuk dalam kategori `(PHTS)` ini.

Keadaan `(BRRS)` ini biasanya disebabkan oleh perubahan, atau mutasi , dalam gen yang dipanggil `(PTEN)` dalam badan kita. Gen `(PTEN)` ini mengawal pertumbuhan sel kita, terutamanya penghasilan protein yang mengawal pertumbuhan tumor. Jadi, kerana gen `(PTEN)` ini dalam seseorang yang menghidap `(BRRS)` tidak berfungsi dengan baik, sel-sel mereka boleh membesar secara tidak terkawal. Ini meningkatkan risiko menghidap hamartoma , serta tumor kanser dan bukan kanser yang lain. Di samping itu, risiko menghidap beberapa jenis kanser juga meningkat.

Di samping itu, mungkin terdapat peningkatan berat badan lahir, saiz kepala yang lebih besar daripada purata (makrosefali), alat kelamin lelaki dan pelbagai kelewatan perkembangan dan intelektual.

Apakah nama lain yang digunakan untuk `(BRRS)`?

Keadaan ini dipanggil dengan beberapa nama lain. Anda mungkin pernah mendengar salah satu daripada nama ini:

• Sindrom Riley-Smith
• Sindrom Ruvalcaba-Myhre
• Sindrom Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Sindrom Bannayan-Zonana

Seberapa lazimkah keadaan `(BRRS)` ini?

Sukar untuk menyatakan dengan tepat betapa lazimnya keadaan ini berlaku, kerana gejalanya sangat berbeza dari orang ke orang. Sebahagian daripada gejalanya sangat halus. Walau bagaimanapun, kebanyakan penyelidik percaya bahawa ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku .

Apakah simptom-simptom `(BRRS)`?

Simptom-simptom sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba sangat pelbagai. Sesetengah orang mungkin mempunyai banyak simptom ini, manakala yang lain mungkin hanya mempunyai beberapa. Mari kita lihat simptom-simptom utama yang boleh dilihat:

• Mempunyai berat dan panjang lahir yang tinggi .
• Kepala yang lebih besar daripada biasa (makrosefali).
• Melihat bintik-bintik (makula berpigmen) di kawasan genital kanak-kanak lelaki.
• Kekurangan tonus otot (hipotonia). Bayangkan, apabila anda mengangkat bayi, anggota badan terasa sedikit longgar.
• Perkembangan kemahiran pertuturan dan/atau motorKelewatan perkembangan.
• Ini mungkin menjejaskan kira-kira 50% orang kurang upaya intelektual (BRRS).
• Gangguan spektrum autisme (`(Gangguan spektrum autisme)`) - Telah didapati bahawa kira-kira 20% kanak-kanak yang menghidap autisme mempunyai mutasi dalam gen `(PTEN)`.
• Kelemahan otot .
• Hamartomas adalah pertumbuhan sel dan tisu yang tidak normal di dalam usus, bukan kanser.
• Sendi hiperfleksibel .
• Sawan seperti epilepsi (`(sawan)`).
• Pektus excavatum - Ini adalah keadaan di mana bahagian tengah tulang dada tenggelam ke dalam.
• Skoliosis .
• Akantosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Penggelapan kulit di lipatan badan dan kawasan seperti siku, leher, dsb.
• Tumor lemak (lipoma) yang berkembang di bawah kulit.
• Benjolan bukan kanser yang terdiri daripada lemak dan saluran darah (angiolipomas).
• Tompok seperti tanda lahir (hemangioma) yang terbentuk daripada pengumpulan saluran darah tambahan di bawah kulit.

Ingat, bukan semua orang mempunyai semua ciri ini. Sesetengah orang mungkin hanya mempunyai beberapa daripadanya.

Apakah punca-punca `(BRRS)`?

Terdapat dua sebab utama mengapa keadaan ``(BRRS)`` ini berlaku:

1. Mutasi dalam gen `(PTEN)` anda. (Ini adalah punca yang paling biasa.)

2. Penghapusan besar bahan genetik yang merangkumi semua atau sebahagian daripada gen `(PTEN)` anda. (Ini berlaku dalam kira-kira 10% kes.)

Seperti yang telah kita bincangkan sebelum ini, gen PTEN anda menghasilkan protein yang mengawal pertumbuhan tumor. Jika gen ini hilang atau tidak berfungsi dengan betul, sel-sel anda mula membahagi secara tidak terkawal. Ini mengakibatkan hamartoma dan tumor kanser dan bukan kanser yang lain.

Walau bagaimanapun, pakar masih belum mengetahui dengan tepat bagaimana mutasi dalam gen PTEN menyebabkan gejala BRRS yang lain, seperti makrosefali (kepala besar), keabnormalan otot dan tulang, serta kelewatan perkembangan dan intelektual.

Adakah `(BRRS)` diwarisi dari generasi ke generasi?

Ya, ibu bapa boleh mewariskan keadaan `(BRRS)` kepada anak-anak mereka. Ini dipanggil `( pewarisan autosomal dominan )`. Secara ringkasnya, jika salah seorang ibu bapa mempunyai satu salinan gen `(PTEN)` yang bermutasi, anak mereka mempunyai peluang 50% untuk mewarisi keadaan tersebut.

Bagaimana untuk mengenal pasti `(BRRS)`?

Jika doktor mengesyaki anda mungkin menghidap BRRS, mereka mungkin akan mengarahkan ujian genetik untuk gen PTEN.Ujian genetik disyorkan. Ini melibatkan proses yang dipanggil penjujukan gen. Ini bermakna setiap bahagian gen diperiksa untuk melihat sama ada terdapat sebarang perubahan atau mutasi.

Ujian `(PTEN)` ini sangat tepat. Jika doktor anda menemui mutasi gen `(PTEN)`, mereka boleh mengesahkan dengan 100% kepastian bahawa anda mempunyai `(BRRS)`. Walau bagaimanapun, hanya 60% orang yang mempunyai simptom `(BRRS)` mempunyai mutasi gen yang boleh dikesan. Ini bermakna kira-kira 40% orang yang mempunyai simptom `(BRRS)` mungkin mempunyai keputusan ujian yang normal. Jika anda berminat untuk menjalani ujian untuk `(PTEN)`, berbincanglah dengan doktor anda.

Bagaimanakah `(BRRS)` dirawat?

Tiada rawatan khusus untuk "(BRRS)". Sebaliknya, rawatan untuk sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba melibatkan pengurusan simptom dan tanda unik anda .

Orang yang menghidap BRRS harus menjalani pemeriksaan berkala untuk pelbagai jenis kanser, sama ada mereka mempunyai simptom atau tidak. Doktor mengesyorkan agar orang yang telah didiagnosis dengan mutasi gen PTEN harus mengikuti garis panduan pemeriksaan untuk sindrom Cowden. Ini termasuk pemeriksaan untuk kanser ini:

• Kanser payudara
• Kanser rahim
• Kanser tiroid
• Kanser buah pinggang

Kaunseling genetik sangat membantu bagi penghidap BRRS. Ahli keluarga yang tidak menunjukkan simptom BRRS juga harus diuji untuk gen PTEN bagi menentukan sama ada mereka juga harus mengikuti garis panduan saringan kanser .

Garis Panduan Pemerhatian untuk `(BRRS)`

Terdapat garis panduan pengawasan khusus untuk setiap jenis kanser, termasuk bila hendak memulakan ujian. Tidak semua kanser memulakan ujian pada masa yang sama dengan diagnosis - ia bergantung pada usia seseorang semasa diagnosis.

Bagi mereka yang berumur di bawah 18 tahun , doktor mungkin mengesyorkan:

• Ultrabunyi tiroid tahunan dari umur 7 tahun.
• Pemeriksaan fizikal tahunan berserta pemeriksaan kulit .
• Penilaian perkembangan saraf .
• Ujian hemoglobin tahunan diperlukan untuk mengesan hamartoma usus lebih awal.

Bolehkah BRRS dicegah?

Tidak, BRRS tidak boleh dicegah. Ia adalah keadaan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen. Orang yang menghidap BRRS boleh menerima kaunseling genetik. Ini boleh membantu mereka membuat keputusan termaklum tentang penjagaan kesihatan dan mempunyai anak.

Apa yang boleh saya jangkakan jika saya mempunyai `(BRRS)`?

Prognosis untuk seseorang yang menghidap BRRS sangat berbeza dari orang ke orang. Sesetengah orang mungkin mempunyai sedikit gejala dan tanda - yang lain mungkin mempunyai sedikit atau tiada gejala langsung. Terdapat banyak pilihan pengurusan yang tersedia untuk penghidap BRRS yang boleh membantu meningkatkan kualiti hidup mereka secara keseluruhan. Contohnya termasuk terapi fizikal dan terapi pertuturan .

Seperti yang dinyatakan sebelum ini, penghidap "(BRRS)" perlu menjalani pemeriksaan berkala untuk pelbagai jenis kanser. Tanya doktor anda bila anda perlu memulakan pemeriksaan dan berapa kerap anda perlu menjalaninya.

Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba dan Jangka Hayat

Penyelidik masih belum menentukan purata jangka hayat penghidap BRRS. Malah, tiada bukti yang menunjukkan bahawa penghidap BRRS mempunyai jangka hayat yang lebih pendek. Walau bagaimanapun, penghidap BRRS berisiko lebih tinggi untuk menghidap jenis kanser tertentu pada usia muda. Atas sebab ini, sesetengah orang mungkin mempunyai jangka hayat yang lebih pendek disebabkan oleh kanser.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika ahli keluarga terdekat anda (contohnya, adik-beradik, ibu bapa atau anak-anak) mempunyai `(BRRS)`, anda harus bertanya kepada doktor anda tentang ujian genetik `(PTEN)`. Ujian `(PTEN)` boleh mengetahui sama ada anda mempunyai mutasi gen `(PTEN)` dan sama ada anda perlu menjalani pemeriksaan berkala untuk kanser tertentu.

Jika anda atau anak anda didiagnosis dengan BRRS, doktor anda akan bekerjasama dengan anda untuk menguruskan simptom anda dan meningkatkan kualiti hidup anda. Mereka juga akan memberitahu anda berapa kerap anda perlu menjalani pemeriksaan kanser.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Jika anda atau orang tersayang didiagnosis dengan BRRS, berikut adalah beberapa soalan yang boleh anda tanyakan kepada doktor anda:

• Adakah terdapat mutasi gen `(PTEN)` yang boleh dikesan dalam diri saya atau anak saya?
• Adakah terdapat sebarang gejala dan tanda yang jelas?
• Patutkah saya menjalani ujian genetik?
• Perlukah ahli keluarga terdekat saya juga menjalani ujian genetik?
• Bagaimanakah ini mempengaruhi perancangan keluarga?
• Apakah pilihan rawatan atau pengurusan yang anda cadangkan?
• Berapa kerapkah saya perlu menjalani ujian saringan kanser?

Mesej Bawa Pulang

Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang disebabkan oleh mutasi dalam gen PTEN anda. Simptomnya boleh berbeza-beza, dan boleh terdiri daripada ringan hingga teruk. Tiada rawatan khusus untuk BRRS, tetapi rawatan utamanya adalah pengurusan simptom. Adalah penting bagi penghidap BRRS untuk menjalani saringan berkala untuk jenis kanser tertentu, termasuk kanser payudara, rahim, tiroid dan buah pinggang.

Bercakap dengan kaunselor atau pekerja sosial boleh sangat membantu dalam menangani emosi yang datang dengan menerima diagnosis seperti ini. Anda juga boleh menyertai kumpulan sokongan tempatan atau dalam talian untuk bertemu orang lain yang telah melalui pengalaman yang serupa. Jangan risau, anda tidak keseorangan. Dengan nasihat dan sokongan perubatan yang betul, anda boleh menguruskan keadaan ini dan menjalani kehidupan yang baik.

Sindrom Bannayan -Riley-Ruvalcaba, BRRS, gen PTEN, hamartoma, gangguan genetik, risiko kanser, makrosefali, kelewatan perkembangan, penyakit genetik, risiko kanser, kelewatan perkembangan