Apakah Penyakit Batten? Apa yang anda perlu tahu tentang anak anda

Kadangkala kita berasa sangat takut apabila melihat penyakit menyerang anak-anak kita, bukan? Terutamanya jika kita tidak tahu banyak tentang penyakit itu. Hari ini kita akan bercakap tentang satu keadaan yang agak jarang berlaku, tetapi kita sebagai ibu bapa harus sedar. Ini dipanggil Penyakit Batten.

Secara ringkasnya, Penyakit Batten adalah sekumpulan keadaan genetik yang menyebabkan pengumpulan bahan buangan dalam sel otak anak-anak kita. Sama seperti sampah yang terkumpul di rumah kita jika kita tidak membuangnya tepat pada waktunya, inilah yang berlaku kepada sel-sel otak. Bahan buangan ini merosakkan struktur dan fungsi sel otak, yang dipanggil oleh doktor sebagai neurodegenerasi. Akhirnya, sel-sel ini mati. Ini adalah situasi yang sangat menyedihkan, kerana Penyakit Batten membawa maut.

Doktor anda juga mungkin memanggil penyakit ini sebagai "Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)". Itulah nama perubatan untuknya.

Terdapat beberapa simptom biasa yang lazim bagi semua jenis penyakit Batten. Contohnya, sawan, kehilangan penglihatan secara beransur-ansur, dan perubahan dalam cara kanak-kanak berfikir dan berfikir (masalah kognitif). Simptom-simptom ini mungkin bermula pada bayi, awal kanak-kanak, atau dewasa muda. Simptom-simptom ini cenderung menjadi lebih teruk dengan usia.

Tiada penawar sepenuhnya untuk ini lagi, jadi doktor cuba mengawal simptom dan memberikan kanak-kanak kualiti hidup yang terbaik.

Adakah terdapat pelbagai jenis Penyakit Batten?

Ya, terdapat 14 jenis penyakit Batten yang diketahui pada masa ini. Ini dikelaskan mengikut usia di mana gejala bermula. Sesetengah kanak-kanak mula menunjukkan gejala pada peringkat bayi, yang lain pada akhir peringkat bayi, sesetengahnya pada zaman kanak-kanak, atau bahkan pada awal tahun remaja.

Nama setiap jenis ini bermula dengan tiga huruf `CLN`. Ini bermaksud `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Itulah nama gen yang terjejas. Kemudian nombor dari 1 hingga 14 ditambah.

Yang paling biasa berlaku ialah jenis yang dipanggil `CLN3`. Ini juga dipanggil `(penyakit Batten juvenil)`. Simptom `CLN3` biasanya bermula antara umur 5 dan 15 tahun.

Sejauh manakah penyakit ini jarang berlaku?

Ini sebenarnya penyakit yang sangat jarang berlaku. Menurut doktor, di negara seperti Amerika, kemungkinan penyakit ini berkembang adalah kira-kira 3 daripada 100,000 bayi baru lahir. Ini bermakna penyakit ini juga sangat jarang berlaku di Sri Lanka.

Apakah simptom-simptom Penyakit Batten?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, walaupun terdapat pelbagai jenis penyakit Batten, kebanyakan masa simptomnya adalah perkara biasa. Walau bagaimanapun, usia di mana simptom ini bermula boleh berbeza-beza. Simptom pertama yang mungkin muncul ialah:

• Penglihatan yang semakin berkurangan secara beransur-ansur.Mungkin anak anda menghadapi masalah untuk mengenali sesuatu, atau anda perasan bahawa mereka sentiasa terlanggar sesuatu.
• Perubahan mendadak dalam tingkah laku dan personaliti kanak-kanak. Mereka mungkin menjadi lebih degil berbanding sebelumnya, lebih mudah marah, atau hilang minat terhadap perkara yang pernah mereka gemari.
• Kehilangan keseimbangan dan kesukaran mengawal anggota badan semasa berjalan atau berlari (kekok). Kanak-kanak mungkin kelihatan seperti mereka sentiasa jatuh.
• Sawan.

Selain itu, gejala lain mungkin muncul. Ia adalah:

• Keupayaan untuk berfikir, menaakul dan memahami sesuatu berkurangan (fungsi kognitif)
• Kesukaran bertutur. Mereka mungkin lambat untuk mula bercakap, mungkin gagap, atau mungkin mengulangi perkataan atau frasa yang sama.
• Gegaran, pengecutan otot yang tidak disengajakan (tik, kekejangan otot), atau sentakan tiba-tiba pada bahagian badan (mioklonus).
• Kesukaran mengingati peristiwa lalu, seperti kehilangan ingatan pada usia tua (demensia).
• Melihat atau mendengar perkara yang sebenarnya tidak wujud (halusinasi) atau bertindak di luar realiti (psikosis).
• Masalah tidur. Anda mungkin mengalami masalah untuk tidur atau kerap terjaga.
• Kekejangan dan ketegaran otot, yang menjadikannya sukar untuk membengkokkan atau meluruskan badan.
• Kekuatan lengan dan kaki berkurangan.
• Penyakit jantung, seperti degupan jantung yang tidak teratur (aritmia), boleh berlaku, terutamanya dalam kalangan orang muda dan remaja.

Bayangkan, kanak-kanak yang menghidap penyakit Batten pada mulanya membesar seperti kanak-kanak lain. Mereka melalui semua peringkat perkembangan, seperti merangkak, berjalan, bercakap, dan makan sendiri. Tetapi kemudian, tiba-tiba, perkembangan itu berhenti, dan mereka lupa dan tidak dapat melakukan apa yang telah mereka pelajari. Terutamanya pada kanak-kanak yang simptomnya bermula pada usia muda, keadaannya menjadi lebih teruk dengan cepat.

Mengapa Penyakit Batten berlaku? Apakah puncanya?

Secara ringkasnya, ini disebabkan oleh perubahan dalam gen kita, iaitu mutasi gen. Gen "CLN" ini bertanggungjawab untuk memecahkan dan menyingkirkan bahan buangan yang terkumpul di dalam sel kita. Sama seperti orang yang membuang sampah di rumah kita.

Jadi, apabila terdapat kecacatan atau mutasi pada gen `CLN` ini, badan kanak-kanak tidak dapat membuang sisa selular ini dengan betul. Kemudian sisa ini – iaitu lipid, gula, protein, dan sebagainya – mula terkumpul di dalam sel. Kebanyakan sisa ini terkumpul di dalam sel otak.

Apabila sisa ini terkumpul, bahagian badan kanak-kanak berhenti berfungsi dengan baik. Sistem saraf khususnya tidak dapat menjalankan tugasnya di tengah-tengah timbunan sisa ini. Itulah sebabnya gejala-gejala yang mengancam nyawa ini muncul.

Adakah ini penyakit keturunan?

Ya, penyakit Batten adalahGangguan metabolik yang diwarisi. Ini bermakna bahawa agar seorang anak dapat menghidap penyakit ini, kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa mutasi gen yang menyebabkan penyakit tersebut. Pembawa bermaksud bahawa walaupun ibu bapa mempunyai mutasi tersebut, mereka tidak mengalami gejala kerana mereka hanya mempunyai satu salinan gen tersebut.

Dalam sains perubatan, ini dipanggil pewarisan "autosomal resesif". Ini bermakna kanak-kanak hanya akan mengalami gejala jika mereka mewarisi gen yang rosak daripada ibu dan bapa mereka. Ia seperti kedua-dua belah tiket loteri adalah sama.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat penyakit ini?

Ini benar-benar fakta yang menyedihkan. Bayi, kanak-kanak, malah orang dewasa muda boleh meninggal dunia dengan cepat akibat penyakit Batten. Gejala-gejalanya secara beransur-ansur menjadi lebih teruk. Contohnya, kanak-kanak yang pada mulanya mengalami sedikit kehilangan penglihatan akhirnya boleh menjadi buta sepenuhnya. Selain itu, otot-otot mungkin menjadi lemah, menjadikannya mustahil untuk berjalan, dan akhirnya lumpuh mungkin berlaku.

Apa yang berlaku ialah apabila sel mati, bahan buangan terkumpul di dalamnya, dan sel-sel tersebut tidak dapat menjalankan tugasnya. Ini juga mempengaruhi cara organ dalaman kanak-kanak berfungsi. Apabila organ tidak mendapat sokongan yang diperlukan daripada sel, keadaan serius seperti kegagalan organ boleh berlaku.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis Penyakit Batten?

Jika doktor mengesyaki penyakit Batten, mereka akan memeriksa anak anda dengan teliti terlebih dahulu. Mereka juga akan bertanya tentang simptom anak anda dan sama ada sesiapa dalam keluarga anda pernah mengalami keadaan yang serupa. Kemudian, mereka mungkin akan melakukan ujian berikut:

• Ujian genetik: Ini melibatkan pengambilan sedikit darah atau air liur kanak-kanak dan menghantarnya ke makmal untuk ujian. Di sana, mereka akan mencari sebarang perubahan atau mutasi pada gen CLN yang dinyatakan sebelum ini dalam DNA kanak-kanak. Ujian genetik ini adalah satu-satunya cara untuk mengesahkan dengan pasti bahawa penyakit Batten wujud.
• Biopsi: Dalam ujian ini, doktor akan mengambil sekeping kecil tisu daripada kulit anak anda dan melihatnya di bawah mikroskop. Kemudian, mereka boleh mencari pengumpulan bahan yang tidak normal yang dipanggil lipofuscins (deposit kuning-coklat yang terdiri daripada lemak dan protein) dalam sel-sel kulit.
• Pemeriksaan mata: Untuk memeriksa kesihatan retina dan saraf optik kanak-kanak, ujian yang dipanggil Elektroretinografi (ERG) akan dijalankan. Ini mengukur bagaimana retina bertindak balas terhadap cahaya.

Di samping itu, ujian darah dan ujian pengimejan lain boleh dilakukan untuk menolak keadaan lain yang boleh menyebabkan simptom yang serupa.

Adakah terdapat rawatan untuk ini?

Seperti yang telah kami katakan sebelum ini, masih tiada penawar sepenuhnya untuk Penyakit Batten.Oleh itu, matlamat utama doktor dalam rawatan adalah untuk mengawal gejala, memberikan keselesaan kepada kanak-kanak, dan memberi anda dan keluarga anda sokongan yang mereka perlukan dalam masa yang sukar ini.

Ini tidak dirawat oleh seorang doktor sahaja, tetapi oleh sekumpulan pakar dari pelbagai bidang. Mereka mungkin menggunakan perkara seperti:

• Ubat-ubatan: Contohnya, ubat-ubatan boleh diberikan untuk mengawal sawan atau mengurangkan perkara seperti halusinasi yang kami sebutkan.
• Terapi fizikal dan terapi pekerjaan: Rawatan ini dapat membantu mengurangkan kekejangan otot, membantu kanak-kanak melakukan sesuatu sendiri selama mungkin, dan membantu mereka berjalan.
• Kaunseling dan terapi kesihatan mental: Menerima diagnosis seperti ini boleh menjadi sangat sukar untuk dihadapi oleh kanak-kanak dan ibu bapa. Oleh itu, adalah sangat penting untuk mendapatkan sokongan psikologi.

Bayangkan, apabila anda mengetahui bahawa anak anda akan meninggal dunia tidak lama lagi akibat penyakit ini, berapa banyak kesan psikologi yang akan diberikannya kepada anda dan keluarga anda? Oleh itu, kaunseling psikologi adalah penting pada masa seperti ini. Selain itu, terdapat kumpulan sokongan di mana anda boleh menyertai orang lain yang mempunyai pengalaman yang serupa. Mereka boleh memberi anda banyak kekuatan.

Sementara itu, para penyelidik terus mencari rawatan baharu untuk penyakit Batten. Mereka sedang menyiasat ubat baharu, pemindahan sel stem dan terapi gen, yang menggantikan gen yang rosak dengan gen yang baik. Doktor anda mungkin mencadangkan agar anak anda menyertai salah satu ujian klinikal ini.

Sehingga rawatan baharu tersedia, doktor lebih memberi tumpuan kepada mengawal gejala.

Adakah terdapat rawatan yang diluluskan pada masa ini?

Ya, pada masa ini terdapat satu ubat yang diluluskan oleh FDA AS untuk digunakan pada kanak-kanak dengan penyakit Batten jenis CLN2. Ia dipanggil Cerliponase alfa (Brineura®). Ini adalah suntikan yang diberikan terus ke dalam cecair yang mengelilingi otak anak anda setiap dua minggu. Ubat ini boleh membantu melambatkan keupayaan kanak-kanak untuk bergerak (cth., merangkak, berjalan). Walau bagaimanapun, ia tidak mengawal gejala lain.

Apakah prognosis penyakit ini?

Sejujurnya, prospek penyakit Batten tidak begitu baik. Seperti yang telah kami katakan, ia adalah penyakit yang membawa maut. Gejala-gejalanya secara beransur-ansur bertambah buruk dalam tempoh beberapa minggu, bulan, atau bahkan bertahun-tahun. Akhirnya, kanak-kanak itu mungkin menjadi buta sepenuhnya, tidak dapat bercakap, berjalan, duduk bersendirian, atau berinteraksi dengan orang lain. Kadar gejala yang bertambah buruk boleh berbeza-beza dari seorang kanak-kanak ke kanak-kanak yang lain.

Saya faham betapa mengejutkannya apabila mengetahui perkara seperti ini. Tetapi, sehingga badan anak anda memberitahu mereka, "Saya penat sekarang," biarkan mereka menikmati zaman kanak-kanak mereka sebanyak mungkin, bermain, dan melakukan perkara yang mereka suka. Dalam tempoh ini, anak anda memerlukan kasih sayang dan sokongan anda lebih daripada sebelumnya.

Anda perlu berjumpa doktor secara berkala dan pergi ke klinik untuk menguruskan simptom anak anda. Jadi, anda perlu bekerjasama rapat dengan pasukan perubatan. Anda boleh bertanya kepada mereka sebarang soalan yang anda ada sepanjang perjalanan ini.

Selain menyokong anak anda, anda dan seluruh keluarga anda memerlukan banyak sokongan dalam tempoh ini. Merancang lebih awal untuk kehilangan anak dan kemudian menangani kesedihan selepas itu adalah perkara yang sangat sukar untuk dilakukan. Ia bukanlah sesuatu yang anda boleh lakukan sendiri. Jadi, jika anda memerlukan bantuan dalam tempoh sukar ini, berjumpalah dengan kaunselor kesihatan mental atau doktor keluarga anda (PCP). Anda mungkin ingin mempertimbangkan kaunseling, terapi keluarga atau menyertai kumpulan sokongan.

Apakah jangka hayat kanak-kanak yang menghidap Penyakit Batten?

Kebanyakan kanak-kanak yang menghidap penyakit Batten hidup sehingga awal dewasa. Walau bagaimanapun, jangka hayat kanak-kanak berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit dan tahap keterukan penyakit. Contohnya, kanak-kanak yang mengalami simptom pada peringkat bayi atau awal kanak-kanak biasanya hidup selama kira-kira lima hingga enam tahun selepas bermulanya simptom. Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang mengalami simptom sekitar umur 10 tahun mungkin hidup sehingga awal 20-an. Secara ringkasnya, semakin muda usia simptom bermula, semakin pendek jangka hayatnya.

Apa yang berlaku dalam penyakit Batten peringkat akhir?

Peringkat terakhir penyakit Batten adalah keadaan di mana kanak-kanak memerlukan penjagaan 24 jam sehari . Pada ketika ini, kanak-kanak mungkin tidak dapat bangun dari katil atau bergerak. Mereka mungkin kehilangan penglihatan sepenuhnya dan mungkin tidak dapat bercakap dengan anda.

Ini merupakan peringkat penyakit Batten yang paling mencabar. Doktor akan melakukan segala yang mereka mampu untuk menjadikan kanak-kanak itu selesa dan bebas daripada kesakitan. Semasa peringkat akhir ini, badan kanak-kanak secara beransur-ansur berhenti berfungsi.

Adakah cara untuk mencegah penyakit ini?

Malangnya, buat masa ini tiada cara untuk mencegah Penyakit Batten. Walau bagaimanapun, jika seseorang dalam keluarga anda atau anak anda menghidap penyakit ini dan anda sedang hamil, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang kaunseling genetik. Ujian genetik boleh mengetahui sama ada anda dan pasangan anda membawa gen yang menyebabkan penyakit ini. Doktor kemudiannya boleh membantu anda merancang untuk mempunyai anak.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anda fikir anak anda mempunyai simptom penyakit Batten, berjumpa doktor dengan segera. Pengesanan awal dapat membantu meningkatkan kualiti hidup anak anda sehingga tahap tertentu.

Selain itu, jika seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit ini dan anda merancang untuk mengembangkan keluarga anda (mempunyai anak), berbincanglah dengan doktor tentang kaunseling genetik.

Apakah soalan-soalan penting yang perlu ditanya kepada doktor?

Apabila anda berjumpa doktor, adalah idea yang baik untuk bertanya soalan-soalan ini:

• Apakah jenis Penyakit Batten yang dihidapi oleh anak saya?
• Apakah jenis rawatan yang anda cadangkan?
• Adakah terdapat sebarang kesan sampingan kepada rawatan tersebut?
• Apakah simptom yang perlu saya perhatikan semasa anak saya membesar?
• Apakah prognosisnya?
• Adakah terdapat sebarang kumpulan sokongan yang boleh anda cadangkan?

Bolehkah orang dewasa juga mendapat Penyakit Batten?

Ya, walaupun sangat jarang, orang dewasa boleh mengalami gejala penyakit Batten. Ia biasanya berlaku sekitar usia 30 tahun. Jika orang dewasa menghidap penyakit ini, gejalanya selalunya tidak begitu teruk. Selain itu, gejala yang muncul pada masa dewasa ini tidak memendekkan jangka hayat.

Akhir sekali, perkara yang paling penting yang perlu kita ingat ialah

Tiada ibu bapa yang mahu mendengar bahawa anak mereka menghidap penyakit yang membawa maut dan akan meninggal dunia sebelum mereka mencapai usia dewasa. Adalah perkara biasa untuk berasa sangat kecewa, sedih, marah dan frustrasi pada masa seperti ini. Anda boleh merasakan emosi tersebut.

Ia boleh menjadi sangat membantu untuk bertemu dengan kaunselor genetik untuk mengetahui tentang Penyakit Batten, apa yang diharapkan, dan bagaimana anda dan keluarga anda boleh membantu mengharungi perjalanan yang sukar ini.

Perkara yang paling penting adalah untuk mengingati bahawa anda tidak keseorangan. Walaupun tiada penawar untuk penyakit Batten, para penyelidik terus mencari rawatan baharu. Mereka sedang menyiasat beberapa ubat yang boleh mengawal gejala dan meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak.

Tanya doktor anda tentang kumpulan sokongan di mana ibu bapa lain mengalami perkara ini. Berkongsi pengalaman dan pembelajaran anda daripada orang lain boleh menjadi sumber kekuatan dan keselesaan yang hebat pada masa ini.

Penyakit Batten , Penyakit Genetik, Penyakit Sistem Saraf, Penyakit Pediatrik, NCL, Simptom