Perlukah kita bercakap tentang LAM, sejenis penyakit yang secara khusus menjejaskan wanita? (Limfangioleiomyomatosis)

Adakah anda kadangkala berasa sesak nafas, letih, atau sakit dada? Kita sering menganggap ini sebagai simptom penyakit biasa seperti asma. Walau bagaimanapun, terdapat penyakit paru-paru yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan simptom-simptom ini, terutamanya pada wanita. Ia dipanggil Lymphangioleiomyomatosis. Namanya agak panjang, jadi kami akan memanggilnya "LAM" secara ringkas. Jika anda mendapati nama ini sukar untuk disebut, fikirkannya seperti ini: "Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis". Walaupun agak rumit, adalah sangat penting untuk anda memahami penyakit ini secara mudah.

Secara ringkasnya, apakah itu LAM?

LAM adalah keadaan yang jarang berlaku di mana sel-sel abnormal tumbuh di dalam paru-paru anda, membentuk sista kecil. Ini disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan sel-sel otot licin dalam badan anda tumbuh di luar kawalan. Ini boleh merosakkan paru-paru anda. Bukan sahaja paru-paru, tetapi kadangkala buah pinggang dan sistem limfa juga boleh mengalami pertumbuhan ini.

Penyakit ini paling kerap didiagnosis pada wanita berumur antara 20 dan 40 tahun. Iaitu, selepas akil baligh dan sebelum menopaus. Oleh itu, doktor percaya bahawa hormon wanita estrogen memainkan peranan dalam perkembangan penyakit ini.

Terdapat dua jenis utama penyakit LAM.

Penyakit LAM boleh dibahagikan kepada dua jenis utama, dengan sedikit perbezaan antara kedua-duanya.

Apakah simptom-simptom penyakit LAM?

Simptom-simptom LAM sangat serupa dengan penyakit paru-paru lain, seperti asma dan bronkitis. Ini kadangkala boleh mengambil sedikit masa untuk didiagnosis. Adalah penting untuk mengetahui perkara ini.

• Kesukaran bernafas (dispnea): Ini adalah simptom utama dan paling biasa. Walaupun pada mulanya ia mungkin hanya dirasai dengan sedikit usaha, keadaan ini boleh menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa.
• Mengi: Bunyi siulan semasa bernafas, serupa dengan seseorang yang menghidap asma.
• Sakit dada: Kesakitan ini mungkin dirasai terutamanya apabila menarik nafas dalam-dalam.
• Batuk: Mungkin terdapat batuk kering yang berterusan.
• Batuk darah atau 'chyle': Chyle ialah cecair mukus yang berasal dari sistem pencernaan kita. Warnanya seperti susu. Jika sesuatu seperti ini berlaku, adalah lebih baik untuk tidak berlengah sama sekali .

Mengapa LAM ini berlaku? Apakah puncanya?

Secara ringkasnya, sebab utama untuk ini adalah perubahan (mutasi) yang berlaku dalam dua gen dalam badan kita yang dipanggil TSC1 dan TSC2 . Kedua-dua gen ini seperti pengawal badan kita. Tugas utamanya adalah untuk menghentikan beberapa sel daripada membahagi dan membiak secara tidak perlu tanpa kawalan. Kita memanggilnya gen penekan tumor.

Bayangkan jika terdapat kecacatan pada salah satu daripada dua gen pelindung ini. Apa yang berlaku ialah sel-sel otot licin tidak mendapat isyarat untuk berkata, "Baiklah, cukup, berhenti membahagi." Jadi sel-sel mula membahagi tanpa kawalan. Hasilnya ialah:

• Sista terbentuk di dalam paru-paru.
• Tumor (angiomiolipoma) terbentuk di buah pinggang.
• Sista terbentuk dalam sistem limfa.

Anda boleh mewarisi gen yang rosak ini daripada ibu bapa anda (yang menyebabkan sklerosis tuberous), atau anda boleh mengalami perubahan dalam gen ini secara rawak sepanjang hayat anda tanpa sebab yang jelas (yang menyebabkan LAM sporadis).

Komplikasi dan risiko penyakit LAM

Komplikasi LAM yang paling biasa ialah paru-paru yang kolaps , yang secara perubatan dikenali sebagai pneumothorax .Lebih separuh daripada wanita yang menghidap LAM akan mengalami keadaan ini sekurang-kurangnya sekali dalam hidup mereka. Kadangkala ia boleh berulang. Malah, ramai wanita mula-mula didiagnosis dengan LAM selepas mereka mengalami abses paru-paru dan dimasukkan ke hospital.

Di samping itu, komplikasi lain mungkin berlaku.

Bagaimanakah penyakit LAM didiagnosis?

Selepas mendengar simptom anda, jika doktor anda mengesyaki penyakit ini, dia akan mengarahkan beberapa ujian untuk mengesahkannya.

Ujian yang dijalankan oleh doktor

• Ujian Fungsi Paru-paru: Ini melibatkan anda menarik nafas masuk dan keluar melalui tiub yang disambungkan ke mesin. Ini boleh mengukur seberapa baik paru-paru anda berfungsi dan berapa banyak udara yang boleh ditampungnya.
• Oksimetri Nadi: Satu peranti kecil, serupa dengan klip, dipasang pada jari anda dan mengukur jumlah oksigen dalam darah anda. Ini adalah ujian yang sangat mudah dan tidak menyakitkan.
• Imbasan Pengimejan:
• Imbasan CT (Tomografi Berkomputer):Ini boleh mengambil imej 3D terperinci paru-paru anda. Ini boleh membantu untuk melihat dengan jelas sama ada terdapat sebarang sista yang khusus untuk LAM.
• Imbasan HRCT (Tomografi Berkomputer Resolusi Tinggi): Ini merupakan versi lanjutan imbasan CT. Ia boleh mengambil imej yang sangat jelas bagi bahagian paru-paru yang sangat kecil. Ini sangat penting untuk mendiagnosis LAM.
• Ujian darah VEGF-D: VEGF-D ialah protein yang terdapat dalam darah kita. Ramai penghidap LAM mempunyai tahap protein ini yang jauh lebih tinggi dalam darah mereka berbanding biasa. Jadi ujian darah ini sangat membantu dalam mendiagnosis penyakit ini.
• Biopsi Paru-paru: Kadangkala, jika ujian lain tidak 100% pasti, doktor anda mungkin memutuskan untuk mengambil sekeping tisu yang sangat kecil dari paru-paru anda untuk ujian. Ini boleh dilakukan menggunakan prosedur yang dipanggil bronkoskopi (tiub nipis dengan kamera yang dimasukkan ke dalam saluran pernafasan) atau VATS (pembedahan toraks berbantukan video) .

Apakah rawatan untuk penyakit LAM?

Pertama sekali, LAM masih belum dapat diubati. Tetapi jangan risau. Kini terdapat rawatan yang sangat berkesan yang dapat mengawal penyakit ini, mengurangkan gejala dan memperlahankan perkembangan penyakit.

Rawatan utama adalah ubat yang dipanggil sirolimus . Ia juga dipanggil rapamycin. Ubat ini berfungsi dengan menghentikan pertumbuhan sel yang tumbuh di luar kawalan. Ini dapat membantu mengawal kemerosotan penyakit selanjutnya secara besar-besaran. Ia juga dapat membantu mengecutkan tumor di buah pinggang dan sistem limfa serta mengurangkan gejala.

Di samping itu, doktor anda mungkin mengesyorkan rawatan lain bergantung pada keadaan anda.

• Terapi Oksigen: Jika tahap oksigen dalam darah rendah, tangki oksigen disediakan untuk kegunaan di rumah.
• Bronkodilator yang disedut: Ubat-ubatan ini, yang diberikan melalui alat sedut, dapat mengurangkan kesukaran bernafas.
• Pemulihan Pulmonari: Ini seperti program senaman khas untuk paru-paru. Ia membantu meningkatkan kualiti hidup anda melalui senaman pernafasan dan senaman mesra badan.
• Pemindahan Paru-paru:Apabila penyakit ini sudah sangat teruk dan tidak dapat dikawal dengan rawatan lain, pemindahan paru-paru mungkin merupakan pilihan terakhir.

Seberapa cepat penyakit ini berkembang?

Ini berbeza dari orang ke orang. Kadar perkembangan LAM bergantung kepada beberapa faktor.

• Jenis LAM yang anda hidapi: Orang yang menghidap LAM sporadis mungkin mempunyai fungsi paru-paru yang sedikit lebih rendah berbanding mereka yang menghidap TSC-LAM.
• Umur anda: Bagi sesetengah wanita, selepas menopaus, perkembangan penyakit ini berhenti atau perlahan apabila tahap estrogen dalam badan berkurangan.
• Respons anda terhadap rawatan: Ramai orang boleh mengawal penyakit ini dengan baik dengan ubat-ubatan seperti Sirolimus.

Keadaan sekarang jauh lebih baik berbanding dahulu. Dengan rawatan moden, lebih daripada 90% penghidap LAM masih hidup 10 tahun selepas diagnosis. Ramai orang (kira-kira 64%) boleh hidup 20 tahun atau lebih tanpa memerlukan pemindahan paru-paru.

Bila perlu berjumpa doktor dan pergi ke ETU

Apabila menghidap LAM, adalah sangat penting untuk mengetahui bila perlu mendapatkan nasihat perubatan dan bila perlu pergi ke Jabatan Kecemasan (ETU).

Sesetengah orang bertanya sama ada LAM adalah kanser. LAM biasanya tidak dianggap sebagai kanser. Walau bagaimanapun, dalam beberapa cara, seperti cara sel-sel datang dari tempat lain ke paru-paru, ia mempunyai ciri-ciri yang serupa dengan kanser. Walau bagaimanapun, apabila dilihat di bawah mikroskop, sel-sel ini tidak kelihatan seperti sel-sel kanser.

Adalah perkara biasa untuk berasa terkejut dan takut apabila anda mengetahui bahawa anda menghidap penyakit yang mengancam nyawa seperti ini. Tetapi ingat, anda tidak keseorangan. Dengan sokongan doktor, keluarga dan rakan-rakan anda, anda akan menemui kekuatan untuk menghadapi cabaran ini.