Adakah anda tahu tentang Sindrom Triple X? Mari kita bincangkannya secara ringkas.

Adakah anda kadangkala merasakan anak perempuan anda jauh lebih tinggi daripada kanak-kanak lain yang seusia dengannya? Atau adakah dia kelihatan sedikit ketinggalan dalam kerja sekolah, atau menghadapi masalah untuk menumpukan perhatian? Kadangkala, mungkin terdapat keadaan genetik di sebalik ini yang tidak banyak kita bincangkan, tetapi sangat penting untuk diketahui. Itulah yang dimaksudkan dengan Sindrom Triple X. Jangan takut apabila anda mendengar nama ini. Ia bukanlah penyakit yang serius. Hari ini, kita akan membincangkan semuanya dengan cara yang sangat mudah yang anda boleh fahami.

Secara ringkasnya, apakah itu Sindrom Triple X?

Untuk memahami perkara ini, kita perlu mengetahui sedikit sebanyak tentang kromosom dalam badan kita terlebih dahulu. Anggaplah badan kita sebagai sebuah buku arahan yang besar. Semua maklumat kita, seperti ketinggian, warna kulit, warna mata dan tekstur rambut, ditulis dalam buku ini. Kromosom adalah bab-bab dalam buku ini.

Biasanya, setiap sel dalam tubuh manusia yang sihat mengandungi 23 pasang kromosom ini, atau 46 kromosom. Sepasang daripadanya menentukan jantina kita.

• Wanita mempunyai dua kromosom X. Kita panggil itu (XX) .
• Lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y. Kita memanggilnya (XY) .

Sekarang faham tak? Baiklah. Sindrom Triple X ialah keadaan yang hanya menjejaskan wanita. Seorang wanita dengan keadaan ini mempunyai kromosom X tambahan dalam semua selnya, atau dalam beberapa selnya, sebagai tambahan kepada dua kromosom X yang biasanya terdapat (XX). Ini bermakna kromosom seks mereka disusun sebagai (XXX) . Itulah sebabnya ia dipanggil 'triple X'.

Kadangkala, kromosom X tambahan ini mungkin hanya terdapat dalam beberapa sel, bukan semuanya. Dalam perubatan, kita menggelarnya sebagai keadaan mozek.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Ini sebenarnya merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku. Kajian mendapati bahawa ia menjejaskan kira-kira satu daripada 900 hingga 1,000 bayi perempuan yang baru lahir.

Tetapi perkara penting di sini ialah ramai orang yang menghidap keadaan ini tidak menunjukkan sebarang gejala. Mereka menjalani kehidupan yang normal dan sihat. Oleh itu, mereka tidak pernah tahu bahawa mereka mempunyai perubahan genetik ini. Atas sebab ini, doktor percaya bahawa bilangan sebenar orang yang menghidap keadaan ini mungkin jauh lebih tinggi.

Apakah simptom-simptom sindrom triple X?

Ini adalah sesuatu yang ramai ibu bapa ingin tahu. Ingat, simptom-simptom ini sangat berbeza dari orang ke orang dalam keadaan ini. Sesetengah mungkin tidak merasa apa-apa langsung. Yang lain mungkin menunjukkan simptom ringan bagi satu atau lebih daripada yang berikut:

Mari kita pecahkan ciri-ciri ini kepada beberapa bahagian untuk memudahkan pemahaman.

Apakah sebabnya? Adakah ini sesuatu yang diwarisi turun-temurun?

Ini adalah masalah yang dihadapi oleh ramai orang. Sindrom Triple X adalah keadaan genetik, tetapi ia biasanya tidak diwarisi daripada ibu bapa. Ia berlaku hampir keseluruhannya secara kebetulan.

Secara ringkasnya, apabila bayi terbentuk daripada sel telur ibu dan sel sperma bapa, satu ralat kecil berlaku pada kromosom semasa pembahagian sel-sel tersebut. Ralat ini mengakibatkan penambahan kromosom X tambahan. Ini bukan disebabkan oleh kesalahan sesiapa.

Kajian mendapati bahawa risiko keadaan ini mungkin sedikit meningkat jika ibu berumur lebih 35 tahun pada masa pembuahan. Walau bagaimanapun, ini tidak bermakna semua orang yang berumur lebih 35 tahun mempunyai risiko ini.

Bagaimanakah sindrom Triple X didiagnosis?

Seperti yang dinyatakan sebelum ini, memandangkan ramai orang tidak menunjukkan sebarang gejala, keadaan ini tidak didiagnosis. Walau bagaimanapun, jika doktor mengesyaki kanak-kanak mengalami kelewatan perkembangan atau masalah pembelajaran, mereka mungkin merujuk mereka untuk ujian genetik.

• Ujian genetik: Ujian utama yang digunakan untuk ini ialah ujian darah yang dipanggil kariotipe . Ini membolehkan anda melihat dengan jelas bilangan dan bentuk kromosom dalam sel darah.
• Ujian kehamilan: Kadangkala ujian yang dilakukan atas sebab lain semasa kehamilan (contohnya NIPT, Amniosentesis, CVS) boleh memberi petunjuk tentang keadaan ini. Walau bagaimanapun, walaupun anda mengetahui sesuatu seperti itu, adalah penting untuk menjalani ujian sekali lagi selepas bayi dilahirkan untuk mengesahkannya.
• Kes lain: Sesetengah wanita mungkin mendapati mereka mempunyai keadaan ini melalui ujian apabila mereka mendapatkan rawatan untuk masalah kesuburan.

Apakah rawatan untuk ini?

Apabila saya mendengar ini, perkara pertama yang terlintas di fikiran ialah, "Bolehkah ini disembuhkan?"

Pengesanan awal adalah penting. Jika kanak-kanak didiagnosis dengan keadaan ini lebih awal, mereka boleh mendapatkan sokongan dan rawatan yang mereka perlukan lebih awal.

Biasanya, doktor mungkin merujuk kepada perkara seperti:

• Ultrabunyi Ginjal: Untuk memeriksa sebarang keabnormalan pada buah pinggang.
• Nasihat pakar kardiologi: Periksa fungsi jantung.
• Terapi Fizikal: Jika terdapat kelemahan otot, kuatkannya dan tingkatkan koordinasi pergerakan.
• Terapi Pekerjaan:Membangunkan kemahiran yang diperlukan untuk melaksanakan tugas harian dengan mudah (seperti berpakaian, menulis, dll.).
• Terapi Pertuturan: Membantu mengatasi kelewatan pertuturan atau masalah bahasa.
• Sokongan pendidikan: Memberi perhatian dan sokongan khas di sekolah kepada kanak-kanak yang mengalami masalah pembelajaran.
• Kaunseling psikologi: Jika terdapat masalah seperti kebimbangan atau kurang keyakinan diri, bantu mereka mengatasinya.
• Nasihat pakar tentang kesuburan: Dapatkan nasihat yang anda perlukan semasa merancang keluarga pada masa hadapan.

Bagaimanakah kehidupan dengan keadaan ini? Adakah ia menjejaskan jangka hayat?

Ini adalah perkara paling positif untuk diketahui. Kebanyakan penghidap sindrom triple X menjalani kehidupan yang normal, sihat dan bahagia. Mereka bersekolah, mendapat pendidikan tinggi, mempunyai pekerjaan, berkahwin dan mempunyai anak.

Keadaan ini tidak menjejaskan jangka hayat seseorang dalam apa jua cara. Mereka biasanya hidup selagi wanita lain. Apa yang diperlukan hanyalah campur tangan awal dan memberikan sokongan yang diperlukan jika terdapat sebarang ketidakselesaan.

Sebagai ibu bapa, adalah perkara biasa untuk berasa takut dan risau apabila mengetahui anak anda menghidap keadaan ini. Ia juga boleh melegakan apabila dapat mencari punca masalah yang telah lama mengganggu anda, seperti, "Oh... sebab itu dia begini." Semua perasaan ini adalah perkara biasa. Yang penting ialah anda tahu bahawa anda tidak keseorangan. Bincangkan secara terbuka tentang perkara ini dengan doktor anda. Dia juga boleh memberi anda maklumat tentang kumpulan sokongan dan sumber lain yang boleh membantu anda.