Adakah otot anak anda kelihatan semakin lemah? Mari kita bincangkan tentang (Distrofi Otot Becker) ini!

Pernahkah anda perasan bahawa sesetengah kanak-kanak atau orang muda mengalami sedikit kesukaran berjalan, berlari, atau menaiki tangga berbanding yang lain? Atau pernahkah anda merasakan otot mereka semakin lemah? Mungkin sebabnya adalah keadaan yang akan kita bincangkan hari ini, yang dipanggil `(Distrofi Otot Becker)`. Jangan risau, mari kita jelaskan semuanya dengan mudah.

Apakah itu `(Distrofi Otot Becker)`? Secara ringkasnya...

`(Distrofi Otot Becker)`, juga dikenali sebagai `(BMD)`, merupakan keadaan genetik yang jarang berlaku. Apa yang berlaku ialah otot-otot dalam badan secara beransur-ansur menjadi lemah dan fungsinya berkurangan. Lebih tepat lagi, ini adalah keadaan genetik. Keadaan ini kebanyakannya menjejaskan kanak-kanak lelaki dan lelaki. Sebabnya ialah `(Pewarisan berkaitan-X)`, yang bermaksud ia diwarisi daripada ibu (jika dia pembawa) kepada anak lelaki.

Kelemahan otot ini biasanya bermula di kaki dan pinggul anda, dan lama-kelamaan, ia boleh merebak ke lengan atas anda, iaitu bahagian atas badan anda.

Daripada jenis distrofi otot yang diiktiraf pada masa ini, BMD mungkin merupakan jenis ketiga paling biasa di kalangan orang dewasa, selepas distrofi miotonik dan distrofi facioscapulohumeral.

Apakah perbezaan antara `(Distrofi Otot Becker)` dan `(Distrofi Otot Duchenne)`?

Anda mungkin pernah mendengar tentang keadaan yang dipanggil `(Duchenne Muscular Dystrophy)` atau `(DMD)`. Kedua-dua `(BMD)` dan `(DMD)` disebabkan oleh mutasi dalam gen yang sama, iaitu gen yang mengekod protein yang dipanggil `(dystrophin).` Protein yang dipanggil `(dystrophin)` ini sangat penting untuk kesihatan otot kita.

Tetapi inilah perbezaannya:

• Seseorang yang menghidap DMD hampir tidak mempunyai protein distrofin dalam tisu ototnya.
• Seseorang yang menghidap BMD mempunyai sedikit distrofin dalam otot mereka, tetapi ia tidak mencukupi.

Oleh itu, keadaan `(BMD)` sedikit kurang teruk daripada `(DMD)`, dan gejala-gejalanya muncul dan berkembang dengan lebih perlahan daripada `(DMD)`. Walau bagaimanapun, gejala-gejalanya sebahagian besarnya sama untuk kedua-duanya.

Siapakah yang paling terjejas oleh keadaan ini (Distrofi Otot Becker)?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, BMD terutamanya menjejaskan lelaki. Walau bagaimanapun, wanita yang merupakan pembawa BMD (iaitu, mereka yang membawa gen yang menyebabkan penyakit tetapi tidak menunjukkan simptom) kadangkala boleh mengalami simptom. Walau bagaimanapun, ia biasanya tidak begitu teruk dan sangat ringan.

Selalunya, gejala bermula antara umur 5 dan 15 tahun. Walau bagaimanapun, sesetengah orang mungkin mengalami gejala kemudian.

Seberapa lazimkah `(Distrofi Otot Becker)`?

BMD sebenarnya merupakan keadaan yang jarang berlaku.Keadaan ini menjejaskan antara 3 dan 6 daripada setiap 100,000 bayi yang dilahirkan. Dan seperti yang kami katakan, ia paling banyak menjejaskan kanak-kanak lelaki.

Apakah simptom-simptom `(Distrofi Otot Becker)`?

Simptom BMD biasanya bermula antara umur 5 dan 15 tahun, tetapi boleh berlaku kemudian. Apa yang berlaku ialah kelemahan otot secara beransur-ansur meningkat dari semasa ke semasa. Jadi, simptom yang paling biasa ialah:

• Kesukaran menaiki tangga.
• Kesukaran berjalan, dan kesukaran itu semakin meningkat dari semasa ke semasa.
• Kurang keupayaan untuk bersenam (berasa letih walaupun dengan sedikit usaha).
• Sakit otot dan/atau otot yang berkedut (seperti kekejangan).
• Kerap jatuh.
• Berjalan kaki.
• Rasa letih sepanjang masa (Keletihan).

Bayangkan, jika anak anda tidak berlari dan bermain seperti dulu, dan berkata "Ibu, saya letih" walaupun selepas berjalan sebentar, atau jika dia lebih cepat letih daripada kanak-kanak lain semasa bermain di sekolah, adalah idea yang baik untuk sedikit mengambil berat mengenainya.

Selain itu, BMD boleh menyebabkan gejala lain:

• Kardiomiopati : Ini adalah sesuatu yang perlu diberi perhatian.
• Kesukaran bernafas.
• Beberapa perbezaan dalam pembelajaran (seperti mengambil masa lebih lama untuk memahami beberapa perkara berbanding yang lain).
• Kehilangan keseimbangan dan koordinasi badan.

Wanita yang merupakan pembawa BMD mungkin hanya mengalami kardiomiopati atau kelemahan otot yang sangat ringan. Dianggarkan kira-kira 22% daripada pembawa akan mengalami simptom, tetapi ini sangat berbeza dari orang ke orang.

Apakah punca `(Distrofi Otot Becker)`?

BMD ialah keadaan genetik yang diwarisi. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengekod protein yang dipanggil distrofin. Distrofin adalah penting untuk memastikan sel-sel otot dalam badan kita kuat dan stabil.

Jadi, apabila terdapat perubahan dalam gen `(distrofin)` ini, sama ada protein `(distrofin)` tidak dihasilkan, atau jumlah yang dihasilkan berkurangan dengan banyak. Akibatnya, lama-kelamaan, otot menjadi lemah dan mula rosak.

Bagaimanakah Distrofi Otot Becker diwarisi? Ini adalah sesuatu yang anda perlu fahami sedikit!

`(BMD)` diwarisi dengan cara yang dipanggil `(Pewarisan resesif berkaitan-X)`. Sekarang mari kita fahami perkara ini secara ringkas.

• Berkaitan-X bermaksud gen yang bertanggungjawab untuk BMD terletak pada kromosom X. Seperti yang anda ketahui, kita mempunyai dua kromosom seks, X dan Y.
• Resesif bermaksud bahawa agar penyakit ini berlaku, kedua-dua salinan gen yang berkaitan (kita mempunyai dua salinan hampir setiap gen) mesti mempunyai varian patogen atau mutasi yang menyebabkan penyakit tersebut.

Tetapi inilah perkara yang paling penting:

• Lelaki (XY) mempunyai satu kromosom X. Jadi, jika terdapat kecacatan pada gen yang berkaitan pada kromosom X tunggal itu, ia sudah cukup untuk menyebabkan `(BMD)`.
• Wanita mempunyai dua kromosom X (XX) . Jadi, untuk penyakit resesif berkaitan-X berlaku, biasanya kedua-dua salinan gen tersebut mestilah cacat. Walau bagaimanapun, wanita yang mempunyai gen yang cacat pada hanya satu kromosom X dipanggil "pembawa". Kebanyakan masa, pembawa ini tidak menunjukkan gejala. Walau bagaimanapun, sangat jarang, gejala ringan atau sederhana mungkin berlaku.

Sekarang lihat bagaimana ini berlaku secara turun-temurun:

• Bagi ibu yang merupakan pembawa (mempunyai gen yang rosak pada satu kromosom X) :
• Jika seorang anak lelaki dilahirkan, terdapat kemungkinan 50% anak lelaki itu akan menghidap keadaan `(BMD)`.
• Jika anda mempunyai anak perempuan, terdapat kemungkinan 50% dia akan menjadi pembawa.
• Bagi bapa yang menghidap penyakit (BMD) :
• Dia tidak boleh mewariskan penyakit ini kepada anak-anak lelakinya (kerana bapa mewariskan kromosom Y kepada anak lelakinya).
• Tetapi semua anak perempuannya akan menjadi pembawa (kerana bapa memberikan anak perempuan kromosom X yang cacat).

Faham? Ini mungkin kelihatan agak rumit, tetapi secara ringkasnya, seorang budak lelaki berkemungkinan besar mendapat ini daripada ibunya, jika ibunya pembawa.

Bagaimanakah `(Distrofi Otot Becker)` didiagnosis?

Jika anda atau anak anda disyaki menghidap BMD, doktor anda mungkin akan melakukan pemeriksaan fizikal, pemeriksaan neurologi dan ujian otot. Mereka juga akan bertanya tentang simptom dan sejarah perubatan anda, termasuk sama ada sesiapa dalam keluarga anda pernah mengalami keadaan yang serupa.

Semasa ujian ini, doktor mungkin melihat perkara seperti:

• Otot di kaki dan pinggul telah atrofi.
• Walaupun otot-otot di kawasan pangkal paha mungkin kelihatan besar pada pandangan pertama (ini dipanggil "pseudohipertrofi" ), ia sebenarnya lemah. Seolah-olah ia hanya kembung dari dalam ke luar.
• Kelengkungan tulang belakang (skoliosis) dan beberapa kecacatan dada.
• Keabnormalan otot, contohnya, pengetatan kekal pada otot, tendon dan kulit di tumit dan kaki (kontraktur) .

Apakah ujian yang digunakan untuk mendiagnosis `(Distrofi Otot Becker)`?

Jika doktor anda mengesyaki anda atau anak anda menghidap BMD, mereka mungkin mengesyorkan ujian berikut:

• Ujian darah kreatin kinase: Apabila otot rosak, ia melepaskan enzim yang dipanggil kreatin kinase ke dalam darah. Seseorang yang menghidap BMD mungkin mempunyai tahap kreatin kinase ini lima kali ganda atau lebih tinggi daripada biasa.
• Ujian darah genetik: Ujian genetik ini, yang memeriksa mutasi dalam gen Dystrophin, boleh mendiagnosis BMD secara pasti.

Jika anda atau anak anda disahkan menghidap BMD, doktor anda juga mungkin mengesyorkan Elektrokardiogram (EKG) atau Ekokardiogram untuk memeriksa masalah otot jantung yang mungkin disebabkan oleh BMD.

Bagaimanakah Distrofi Otot Becker dirawat?

Malangnya, pada masa ini tiada penawar untuk BMD. Oleh itu, matlamat utama rawatan adalah untuk mengawal gejala dan mengekalkan kualiti hidup yang terbaik.

Terdapat dua rawatan utama untuk BMD:

1. Kortikosteroid: Contohnya, ubat seperti prednisolon. Ini membantu meningkatkan fungsi paru-paru, memperlahankan perkembangan skoliosis, memperlahankan perkembangan kardiomiopati dan memanjangkan jangka hayat.

2. Pemulihan: Ini membantu pesakit mengekalkan keupayaan mereka untuk bekerja lebih lama dan meningkatkan kualiti hidup mereka.

• Terapi fizikal membantu menguatkan otot.
• Terapi pertuturan, terapi pekerjaan dan terapi rekreasi boleh membantu aktiviti harian.

Selain itu, terdapat rawatan lain yang boleh membantu BMD:

• Alat bantuan mobiliti untuk perkara seperti berjalan - contohnya tongkat, kerusi roda, pendakap gigi.
• Ubat-ubatan untuk `(Kardiomiopati)` - contohnya `(Perencat ACE)` dan `(Penyekat beta)` .
• Pembedahan untuk membantu skoliosis dan kontraktur.
• Jika kesukaran bernafas menjadi teruk (kegagalan pernafasan) , trakeostomi (prosedur pembedahan untuk membuka trakea) dan pernafasan buatan mungkin diperlukan.

Berita baiknya ialah beberapa ubat baharu untuk rawatan `(BMD)` sedang menjalani ujian klinikal dan mungkin terbukti menjanjikan pada masa hadapan. (Ralat terjemahan dalam sumber, sepatutnya Sinhala: Berita baiknya ialah beberapa ubat baharu untuk rawatan `(BMD)` sedang menjalani ujian klinikal. Ia mungkin terbukti menjanjikan pada masa hadapan.)

Mujurlah, beberapa ubat baharu yang boleh merawat BMD sedang dalam ujian klinikal, dan kita boleh menjangkakan hasil yang baik daripadanya pada masa hadapan.

Bolehkah Distrofi Otot Becker dicegah?

Oleh kerana BMD adalah keadaan keturunan, tiada apa yang boleh kita lakukan untuk mencegahnya.

Walau bagaimanapun, jika anda menghidap BMD, atau jika anda bimbang bahawa anda mungkin menghidap BMD atau keadaan genetik lain, berbincanglah dengan doktor anda sebelum anda mempunyai anak.Adalah sangat baik untuk mendapatkan kaunseling genetik.

Apakah prognosis bagi Distrofi Otot Becker?

Prospek seseorang yang menghidap BMD boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Ini adalah perkembangan kecacatan secara beransur-ansur. Walau bagaimanapun, tahap keterukan kecacatan berbeza-beza. Sesetengah orang mungkin memerlukan kerusi roda, manakala yang lain mungkin hanya perlu menggunakan alat bantu berjalan (tongkat, tongkat).

Walau bagaimanapun, jika seseorang yang menghidap "(BMD)" mempunyai penyakit jantung atau kesukaran bernafas, jangka hayat mereka mungkin akan dipendekkan.

Komplikasi yang mungkin berlaku akibat BMD adalah:

• Masalah jantung, terutamanya `(Kardiomiopati)`.
• Kesukaran bernafas yang disebabkan oleh kelemahan otot pernafasan.
• Pneumonia atau jangkitan pernafasan lain.
• Lama-kelamaan, kecacatan itu bertambah dan seseorang itu menjadi tidak dapat melakukan kerja mereka secara bebas.
• Patah tulang.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap `(Distrofi Otot Becker)`?

Jangka hayat seseorang yang menghidap "BMD" biasanya agak pendek. Iaitu, antara 40 dan 50 tahun. "Kardiomiopati dilatasi" (keadaan di mana otot jantung menjadi lemah dan membesar) adalah punca utama kematian.

Bagaimanakah saya menjaga seseorang yang menghidap `(BMD)`? Atau bagaimana saya menjaga diri saya sendiri?

Jika anda menghidap BMD, adalah penting untuk mendapatkan rawatan perubatan yang baik bagi mencegah atau merawat komplikasi BMD, seperti penyakit jantung dan masalah pernafasan. Ia juga boleh membantu untuk menyertai kumpulan sokongan di mana anda boleh berkongsi pengalaman anda dan bertemu orang lain yang memahami anda.

Jika anda menjaga seseorang yang menghidap BMD, adalah penting untuk memastikan mereka mendapat rawatan perubatan yang terbaik, alat bantu berjalan yang mereka perlukan, dan terapi yang membantu mereka berfungsi secara berdikari. Andalah yang harus menjadi penyokong mereka.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor tentang `(Distrofi Otot Becker)`?

Jika anda (atau anak anda) telah didiagnosis dengan Distrofi Otot Becker, adalah sangat penting untuk berjumpa dengan pasukan perubatan anda secara berkala untuk rawatan dan memantau simptom anda.

Kami tahu bahawa diagnosis seperti Distrofi Otot Becker tidak mudah difahami dan ditangani. Ia boleh menjadi sangat membebankan. Pasukan perubatan anda akan menyediakan pelan pengurusan yang kukuh yang disesuaikan dengan simptom anda. Adalah penting untuk memastikan anda mendapat sokongan yang anda perlukan dan menjaga kesihatan anda.

Secara ringkasnya, perkara yang perlu kita ingat (Pesanan Bawa Pulang)

Baiklah, berikut adalah beberapa perkara mudah yang perlu diingat tentang `(Distrofi Otot Becker)` atau `(BMD)` yang telah kita bincangkan:

• ``(BMD)`` ialah penyakit genetik yang diwarisi turun-temurun. Dalam hal ini, otot-otot secara beransur-ansur menjadi lemah.
• IniIa paling banyak memberi kesan kepada lelaki.
• Puncanya adalah kecacatan pada gen yang menjadikan protein itu "distrofin".
• Simptom biasanya bermula pada zaman kanak-kanak (antara umur 5 dan 15 tahun). Simptom-simptomnya termasuk kesukaran berjalan, keletihan dan kerap jatuh.
• Kardiomiopati (penyakit otot jantung) dan kesusahan pernafasan boleh menjadi komplikasi utama keadaan ini.
• Pada masa ini tiada penawar untuk keadaan ini. Walau bagaimanapun, terdapat pelbagai rawatan yang tersedia untuk mengawal gejala dan meningkatkan kualiti hidup (contohnya, kortikosteroid, terapi fizikal).
• Jika seseorang dalam keluarga mempunyai keadaan ini, adalah bijak untuk mendapatkan kaunseling genetik sebelum mempunyai anak.
• Adalah juga sangat penting untuk mendapatkan nasihat dan rawatan perubatan secara berkala, serta kekal kuat mental.

Jangan lupa, anda tidak keseorangan. Apabila anda melalui ini, dapatkan bantuan daripada doktor, keluarga, rakan-rakan dan kumpulan sokongan. Ia akan menjadi sumber kekuatan yang hebat untuk anda!

---

Distrofi otot Becker , BMD, kelemahan otot, penyakit genetik, distrofin, berkaitan-X, mutasi gen, kesihatan kanak-kanak, penyakit jantung, terapi fizikal