Adakah anda sedar tentang Beta Talasemia? Mari kita bincangkannya secara ringkas!

Pernahkah anda mendengar tentang penyakit yang dipanggil 'talasemia'? Mungkin seseorang dalam keluarga atau rakan anda menghidap keadaan ini. Ini sebenarnya penyakit yang berkaitan dengan darah kita. Hari ini kita akan membincangkan tentang salah satu jenis utama talasemia , iaitu Beta Talasemia . Walaupun nama ini mungkin kedengaran agak rumit, kita akan membincangkannya dengan sangat mudah, dengan cara yang anda boleh fahami.

Apakah itu Beta Talasemia?

Secara ringkasnya, beta talasemia ialah gangguan darah di mana badan kita tidak dapat menghasilkan hemoglobin dengan betul. Anda mungkin tertanya-tanya, "Apakah itu hemoglobin?" Hemoglobin ialah protein yang terdapat dalam sel darah merah kita yang mengandungi banyak zat besi. Malah, ia merupakan bahan utama dalam sel darah merah.

Fikirkan begini: hemoglobin adalah seperti kenderaan yang membantu sel darah merah kita membawa oksigen. Sel darah merah ini membawa oksigen ke sel dan tisu lain di seluruh badan. Jadi, sel kita menggunakan oksigen ini untuk menghasilkan tenaga.

Talasemia beta adalah salah satu daripada dua jenis utama talasemia. Dalam hal ini, terdapat beberapa perubahan (mutasi gen), iaitu, ralat kecil, pada gen dalam protein hemoglobin kita. Disebabkan oleh ralat gen ini, badan kita tidak dapat menghasilkan protein beta-globin dalam hemoglobin dengan betul.

Bagaimanakah talasemia beta menjejaskan badan saya?

Apabila penghasilan beta-globin badan kita berkurangan, sel darah merah kita akan rosak. Kemudian sel darah merah yang rosak ini akan dikeluarkan dengan cepat daripada darah. Sekarang bayangkan, apa yang berlaku jika sel darah merah yang baharu tidak dapat dihasilkan untuk menggantikan sel yang hilang? Ketika itulah anemia , atau kekurangan darah, akan berkembang.

Simptom anemia berlaku apabila kita tidak mempunyai sel darah merah yang mencukupi untuk membawa oksigen ke tisu badan kita. Kemudian, tisu-tisu tersebut tidak mendapat oksigen yang mencukupi. Simptom anemia yang datang dengan beta talasemia boleh berkisar dari ringan hingga teruk , bergantung pada berapa rendahnya kiraan sel darah merah anda.

Siapakah yang berisiko lebih tinggi untuk menghidap talasemia beta?

Talasemia beta ialah penyakit genetik yang diwarisi . Ini bermakna kanak-kanak mewarisi kecacatan gen yang berkaitan dengan penyakit ini daripada ibu bapa mereka. Kebanyakan penghidap talasemia beta tinggal di negara-negara seperti Afrika, rantau Mediterranean, Timur Tengah, India dan Asia Tenggara. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh migrasi ke seluruh dunia, pesakit talasemia beta kini juga dilaporkan di Eropah Utara dan Amerika Utara. Penyakit ini juga dilihat di negara kita, Sri Lanka.

Seberapa lazimkah talasemia beta?

Tahukah anda bahawa talasemia merupakan punca utama anemia keturunan? Beribu-ribu pesakit talasemia beta baharu didiagnosis setiap tahun. Walau bagaimanapun, berita baiknya ialah dengan peningkatan langkah pencegahan seperti saringan untuk mengenal pasti orang yang mempunyai kecacatan gen talasemia, bilangan kes telah menurun sehingga tahap tertentu .

Apakah punca talasemia beta?

Punca utama talasemia beta adalah kecacatan genetik (mutasi) yang mengehadkan penghasilan beta-globin dalam badan kita. Seperti yang telah kami katakan, hemoglobin terdiri daripada empat rantai protein: dua rantai alfa-globin dan dua rantai beta-globin . Kecacatan pada rantai alfa-globin menyebabkan talasemia alfa, dan kecacatan pada rantai beta-globin menyebabkan talasemia beta. Jika mana-mana rantai globin ini kekurangan, sel darah merah akan rosak dan musnah.

Anda mewarisi kecacatan gen untuk talasemia beta dalam corak resesif autosomal . Ini berlaku apabila kedua-dua ibu bapa biologi membawa satu salinan gen yang rosak dan satu salinan gen normal. Dalam bentuk talasemia beta yang paling teruk, anda mewarisi salinan gen yang rosak daripada kedua-dua ibu bapa.

Walau bagaimanapun, sangat jarang, talasemia beta boleh disebabkan oleh mewarisi hanya satu gen beta-globin yang rosak. Ini dipanggil corak autosomal dominan .

Apakah jenis-jenis talasemia beta?

Keterukan keadaan anda bergantung pada bilangan gen yang rosak yang anda warisi dan lokasi kecacatan tersebut. Sesetengah kecacatan gen menyebabkan beta-globin tidak dihasilkan langsung (dipanggil talasemia beta-sifar ). Kecacatan lain menyebabkan beta-globin yang sangat sedikit dihasilkan (dipanggil talasemia beta-plus ).

Terdapat beberapa jenis utama talasemia beta:

• Talasemia beta major (anemia Cooley): Ini adalah bentuk talasemia beta yang paling teruk. Dalam hal ini, kedua-dua gen beta-globin hilang atau rosak. Talasemia beta major kini dipanggil "talasemia yang bergantung kepada transfusi" kerana penghidap keadaan ini memerlukan transfusi darah sepanjang hayat.
• Beta talasemia intermedia: Ini boleh menyebabkan anemia ringan hingga sederhana. Dalam keadaan ini, kedua-dua gen beta-globin hilang atau rosak. Walau bagaimanapun, penghidap beta talasemia intermedia biasanya tidak perlu menderma darah sepanjang hayat mereka.
• Beta talasemia minor (atau sifat beta talasemia): Ini sering menyebabkan simptom anemia ringan. Dalam hal ini, hanya satu gen beta-globin yang hilang atau rosak. Sesetengah penghidap beta talasemia minor mungkin tidak menunjukkan sebarang simptom.

Apakah simptom-simptom talasemia beta?

Simptom-simptom anda bergantung pada tahap keterukan talasemia beta anda. Contohnya, seseorang yang menghidap talasemia beta minor mungkin tidak menunjukkan sebarang gejala atau mungkin mengalami anemia yang sangat ringan. Orang yang menghidap talasemia beta intermedia dan terutamanya talasemia beta major mungkin mengalami simptom yang sederhana atau lebih teruk.

Simptom ringan

Beta talasemia minor (sifat beta talasemia) biasanya dikaitkan dengan gejala anemia ringan seperti:

• Keletihan yang kerap.
• Pening atau lemah .
• Sakit kepala yang kerap.
• Kulit pucat .

Simptom sederhana dan teruk

Simptom yang paling teruk dikaitkan dengan beta talasemia major. Sebahagian daripada simptom ini, bergantung pada tahap keterukan keadaan anda, mungkin juga terdapat pada penghidap beta talasemia intermedia. Selain simptom yang lebih ringan, anda mungkin mengalami:

• Kesukaran bernafas semasa bersenam.
• Peningkatan kadar denyutan jantung ( palpitasi ).
• Kekuningan pada kulit atau bahagian putih mata ( jaundis ).
• Air kencing berwarna gelap atau seperti teh.
• Pertumbuhan perlahan atau perkembangan tertangguh.
• Kembung perut .
• Melemahkan atau mengubah bentuk tulang lengan, kaki, dan muka.

Bayi kecil dengan beta talasemia sederhana atau teruk boleh menjadi sangat gelisah , dan mereka juga mungkin kerap mendapat jangkitan.

Bagaimanakah talasemia beta didiagnosis?

Talasemia beta sering didiagnosis pada zaman kanak-kanak . Bentuk yang paling teruk, talasemia beta major, didiagnosis sebelum usia 2 tahun, bermakna pada awal zaman kanak-kanak. Doktor anda akan mendiagnosis talasemia beta berdasarkan simptom dan keputusan ujian darah anda.

Apakah ujian diagnostik tersebut?

Doktor anda akan mendiagnosis beta talasemia dengan mengambil sampel darah ringkas dan menganalisisnya. Ujian mungkin termasuk:

• Kiraan Darah Lengkap (CBC): Ujian CBC memberikan maklumat tentang sel darah anda, termasuk sel darah merah anda. Ia boleh menunjukkan sama ada anda mempunyai bilangan sel darah merah yang rendah, sama ada ia lebih kecil daripada biasa, mempunyai bentuk yang ganjil, atau pucat (merah muda). Gejala-gejala ini boleh menjadi tanda-tanda talasemia.
• Kiraan retikulosit: Sel darah merah yang tidak matang dipanggil retikulosit. Kiraan retikulosit yang rendah bermakna badan anda tidak menghasilkan sel darah merah yang mencukupi. Walau bagaimanapun, dalam talasemia major, kiraan retikulosit biasanya tinggi. Ini kerana badan anda cuba menghasilkan lebih banyak sel darah merah untuk mengimbangi pemusnahan sel darah merah dengan hemoglobin yang tidak normal.
• Ujian genetik molekul: Ujian ini membolehkan doktor anda memeriksa hemoglobin anda dengan teliti dan mengenal pasti kecacatan genetik yang berkaitan dengan beta talasemia.
• Elektroforesis hemoglobin: Ujian ini mengukur pelbagai jenis protein hemoglobin dalam darah anda. Dalam talasemia beta, beberapa jenis protein hemoglobin meningkat, manakala yang lain menurun.

Jika terdapat syak wasangka bahawa bayi dalam kandungan anda mungkin mewarisi gen yang cacat, doktor anda mungkin menjalankan ujian yang dipanggil Pensampelan Vilus Korionik (CVS) atau Amniosentesis semasa kehamilan. CVS menguji sebahagian daripada plasenta untuk mencari tanda-tanda kecacatan genetik. Plasenta ialah organ yang membantu anda dan bayi anda bertukar nutrien semasa kehamilan. Amniosentesis menguji cecair di sekeliling bayi anda untuk mencari tanda-tanda talasemia beta.

Bagaimanakah talasemia beta dirawat?

Anda selalunya perlu bekerjasama dengan pasukan penjagaan yang terdiri daripada pelbagai pakar. Amat penting untuk bekerjasama dengan pakar yang merawat penyakit berkaitan darah, iaitu pakar hematologi .

Pilihan rawatan mungkin termasuk:

• Transfusi darah: Seseorang yang menghidap beta talasemia major mungkin perlu menderma darah dengan kerap (mungkin setiap dua minggu). Semasa proses ini, anda menerima darah daripada penderma. Sel darah merah daripada pendermaan darah ini membantu membawa oksigen ke tisu ke seluruh badan.
• Terapi khelasi zat besi: Zat besi merupakan bahagian penting dalam protein hemoglobin yang membantu membawa oksigen. Walau bagaimanapun, terlalu banyak zat besi boleh membahayakan. Terapi khelasi zat besi dapat mencegah kelebihan zat besi.
• Suplemen asid folik: Asid folik boleh membantu badan anda menghasilkan sel darah merah. Jika anda menghidap beta talasemia minor, doktor anda mungkin mengesyorkan suplemen ini. Jika keadaan anda teruk, anda mungkin perlu mengambil asid folik selain menderma darah secara berkala.
• Luspatercept: Jika anda menghidap talasemia major, anda mungkin akan diberikan suntikan yang dipanggil luspatercept setiap tiga minggu untuk membantu badan anda menghasilkan lebih banyak sel darah merah. Luspatercept membantu mengurangkan anemia pada pesakit talasemia beta yang menderma darah.
• Pemindahan sumsum tulang dan sel stem:Anda boleh menerima sel stem sumsum tulang daripada penderma. Sel stem inilah yang kemudiannya menjadi sel darah merah. Talasemia beta boleh disembuhkan dengan menggantikan sel stem sumsum tulang anda dengan sel stem daripada penderma yang sihat. Walau bagaimanapun, mencari penderma yang sepadan adalah satu cabaran. Selain itu, pemindahan jenis ini dianggap sebagai prosedur berisiko tinggi.

Apakah komplikasi atau kesan sampingan rawatan tersebut?

Komplikasi pendermaan darah yang paling biasa ialah kelebihan zat besi . Apabila anda menderma darah, badan anda menerima sel darah merah dan zat besi tambahan. Apabila anda menderma darah berulang kali, zat besi berlebihan ini boleh terkumpul dan merosakkan organ penting seperti hati, jantung dan pankreas. Jika anda kerap menderma darah, berbincanglah dengan doktor anda tentang kekerapan anda perlu mengambil terapi khelasi zat besi untuk membuang zat besi berlebihan daripada badan anda.

Bagaimanakah anda boleh mengurangkan risiko menghidap talasemia beta?

Anda tidak dapat mengurangkan risiko mewarisi kecacatan gen yang berkaitan dengan beta talasemia. Walau bagaimanapun, anda boleh mencegah anak anda daripada mewarisinya. Jika anda atau pasangan anda berisiko menjadi pembawa kecacatan gen ini dan berharap untuk mempunyai anak, berbincanglah dengan doktor anda tentang pemeriksaan untuk beta talasemia.

Bolehkah talasemia beta disembuhkan?

Satu-satunya penawar semasa untuk talasemia beta ialah pemindahan sumsum tulang dan sel stem daripada penderma yang sepadan. Walau bagaimanapun, mencari penderma yang sepadan selalunya sukar. Malah ahli keluarga mungkin tidak dianggap sebagai penderma yang sesuai.

Para penyelidik sedang mengkaji rawatan lain untuk talasemia beta, seperti menggantikan gen yang rosak dengan gen yang sihat ( terapi gen ). Kerja ini masih di peringkat awal.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap beta talasemia?

Talasemia beta ialah penyakit yang boleh dirawat . Orang yang menghidap talasemia beta bentuk ringan dan sederhana, seperti minor dan intermedia, boleh menjangkakan jangka hayat yang normal jika mereka mengikuti arahan rawatan doktor mereka. Walau bagaimanapun, talasemia beta major boleh memendekkan jangka hayat mereka. Punca kematian yang paling biasa dalam keadaan ini ialah kegagalan jantung yang disebabkan oleh lebihan zat besi.

Bercakap dengan doktor anda tentang prognosis anda berdasarkan tahap keterukan keadaan anda.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Tanya doktor anda berapa kerap anda perlu menjalani ujian darah dan rawatan, dan perubahan gaya hidup yang perlu anda lakukan untuk menguruskan keadaan anda.

Beberapa soalan yang boleh anda tanya:

• Apakah jenis talasemia beta yang saya hidapi?
• Apakah jenis rawatan yang saya perlukan untuk menguruskan keadaan saya?
• Bagaimanakah risiko komplikasi daripada rawatan dapat dikurangkan?
• Berapa kerapkah saya perlu menjalani ujian darah untuk memantau keadaan saya?
• Apakah jenis ujian darah yang akan saya lakukan?
• Apakah perubahan gaya hidup (contohnya, diet, senaman) yang perlu saya lakukan untuk menguruskan keadaan saya?
• Adakah saya calon untuk pemindahan sel stem?
• Apakah kemungkinan anak-anak saya juga akan menghidap talasemia beta?

Bagaimana anda mengalami talasemia beta bergantung pada betapa teruknya keadaan anda. Terlepas dari jenis talasemia beta, adalah penting untuk bekerjasama dengan pakar yang berpengalaman dalam mendiagnosis dan merawat talasemia.

Mendapatkan rawatan yang betul boleh mencegah anemia dan mengurangkan risiko komplikasi seperti kelebihan zat besi.

Bekerjasama dengan pasukan penjagaan kesihatan yang memantau keadaan anda dengan teliti dan menyediakan pelan penjagaan tersuai dapat membantu meningkatkan prognosis anda.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

Beta Thalasemia bukanlah sesuatu yang perlu ditakuti, tetapi ia adalah keadaan yang perlu diuruskan dengan betul . Jika anda atau seseorang yang anda kenali menghidap keadaan ini, adalah sangat penting untuk mengikuti nasihat perubatan yang betul, mendapatkan ujian dan rawatan yang diperlukan . Ingat, anda tidak keseorangan, dan terdapat doktor dan petugas kesihatan yang boleh membantu anda. Jadi, jangan takut untuk bercakap dengan mereka jika anda mempunyai sebarang pertanyaan. Kami berharap maklumat ini akan membantu anda menjalani kehidupan yang sihat!

` Talasemia beta, talasemia, anemia, hemoglobin, mutasi genetik, derma darah, lebihan zat besi