Adakah anda bimbang tentang pembekuan darah? Mari kita bincangkan tentang Kekurangan Protein C

Pernahkah anda rasa seperti hendak mengalami pembekuan darah? Atau adakah anda tiba-tiba rasa kaki anda bengkak dan sakit? Sebab untuk perkara-perkara ini mungkin berbeza daripada yang anda fikirkan. Hari ini kita akan bercakap tentang satu keadaan yang jarang berlaku tetapi sangat penting untuk diketahui. Iaitu Kekurangan Protein C. Walaupun namanya mungkin kedengaran pelik, ia berkaitan dengan proses pembekuan darah dalam badan kita. Mari kita lihat apakah itu, mengapa ia berlaku, dan apa yang boleh anda lakukan mengenainya.

Apakah sebenarnya Kekurangan Protein C?

Secara ringkasnya, Kekurangan Protein C adalah keadaan di mana darah kita membeku lebih daripada yang diperlukan, atau dengan cara yang tidak normal. Berikut adalah penjelasan ringkas.

Bayangkan anda mempunyai luka di suatu tempat di badan anda. Kemudian, untuk menghentikan pendarahan, sedikit darah perlu membeku. Itu perkara biasa. Ia adalah mekanisme pertahanan badan kita. Tetapi apa yang berlaku jika pembekuan darah ini menjadi tidak terkawal dan berlebihan? Di situlah masalahnya bermula.

Terdapat beberapa benda semula jadi dalam darah kita yang mengawal proses pembekuan darah ini, seperti sistem brek kereta. Protein C adalah salah satu protein yang sangat penting yang mengawal pembekuan darah. Ini dipanggil 'agen anti-pembekuan' semula jadi atau antikoagulan . Iaitu, bahan yang menghalang darah daripada membeku.

Sekarang anda faham, bukan? Kekurangan Protein C bermaksud anda tidak mempunyai protein ini yang mencukupi dalam darah anda. Apabila itu berlaku, brek yang mengawal pembekuan darah tidak berfungsi dengan betul. Hasilnya ialah pembekuan darah mula terbentuk di dalam saluran darah. Gumpalan darah yang terbentuk dengan cara ini boleh menyebabkan keadaan yang sangat berbahaya, malah mengancam nyawa. Contohnya, pembekuan darah terbentuk di dalam vena dalam kaki (Trombosis Vena Dalam) dan keadaan seperti pembekuan darah itu terputus dan tersekat di dalam paru-paru (Embolisme Pulmonari) .

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Ini sebenarnya bukan perkara yang biasa dilihat, tetapi ia tidaklah sejarang yang kita sangkakan.

• Bentuk ringan: Dianggarkan bahawa ini mungkin hanya menjejaskan satu dalam 200 hingga 500 orang dalam populasi umum.
• Bentuk yang teruk: Ini adalah bentuk yang paling jarang berlaku. Ia menjejaskan kira-kira satu dalam 500,000 hingga 750,000 orang. Walau bagaimanapun, jumlah sebenar mungkin jauh lebih tinggi daripada anggaran ini.

Keadaan ini memberi kesan yang sama rata kepada lelaki dan wanita.

Apakah simptom-simptom ini?

Simptom-simptom penyakit ini berbeza-beza bergantung sama ada ia ringan atau teruk. Mari kita lihat jadual di bawah untuk memahami perkara ini dengan jelas.

Apakah punca-punca Kekurangan Protein C?

Sebab utama keadaan ini adalah pengaruh genetik, yang bermaksud ia adalah sesuatu yang diturunkan dari generasi ke generasi.

Punca-punca yang Diwarisi

Terdapat gen dalam badan kita yang mengarahkan kita untuk membuat protein yang dipanggil Protein C. Ia dipanggil gen PROC . Jika terdapat mutasi dalam gen ini, Protein C mungkin tidak dihasilkan dengan betul, atau walaupun ia dihasilkan, ia mungkin tidak berfungsi dengan baik.

• Kekurangan Jenis I: Ini disebabkan oleh penurunan tahap Protein C.
• Kekurangan Jenis II: Ini berlaku apabila tahap Protein C adalah normal, tetapi protein tidak berfungsi dengan baik.

Bayangkan salah seorang ibu bapa mempunyai gen PROC yang bermutasi ini. Maka terdapat kemungkinan 50% anak yang mereka kandung akan mewarisi gen yang bermutasi itu. Jika itu berlaku, anak tersebut akan menghidap sejenis penyakit yang ringan.

Sekarang bayangkan kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang bermutasi ini. Maka terdapat kemungkinan 25% seorang anak akan mewarisi kedua-dua gen yang bermutasi tersebut. Anak itu akan mempunyai keadaan teruk yang menunjukkan simptom semasa lahir.

Punca yang Diperoleh

Ini tidak selalunya keturunan. Sesetengah keadaan perubatan atau punca lain juga boleh menyebabkan tahap Protein C yang rendah.

• Kekurangan vitamin K
• Menggunakan pencair darah Warfarin (kita akan bincangkan perkara ini kemudian)
• Penyakit hati yang serius
• Satu keadaan yang dipanggil Pembekuan Intravaskular Diseminasi (DIC)
• Jangkitan bakteria serius (Sepsis)

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?

Jika doktor anda mengesyaki anda menghidap penyakit ini, mereka akan menguji beberapa perkara untuk mengesahkannya.

• Sejarah perubatan peribadi anda: Sama ada anda pernah mengalami masalah pembekuan darah sebelum ini.
• Sejarah perubatan keluarga anda: Adakah sesiapa dalam keluarga anda mempunyai masalah pembekuan darah jenis ini?
• Ujian darah: Ini adalah yang paling penting. Ia mengukur aktiviti Protein C dan tahap Protein C anda dalam darah anda.
• Ujian genetik: Ujian genetik boleh dilakukan untuk memeriksa mutasi dalam gen PROC. Walau bagaimanapun, ini tidak perlu untuk mengesahkan penyakit tersebut.

Bagaimanakah ia dirawat?

Rawatan bergantung pada jenis Kekurangan Protein C yang anda alami dan tahap keterukan gejala anda.

Rawatan untuk bentuk ringan

• Kebanyakan orang tidak memerlukan rawatan: Kebanyakan orang tidak memerlukan sebarang rawatan. Walau bagaimanapun, perhatian khusus dan mungkin rawatan mungkin diperlukan semasa pembedahan, semasa kehamilan, jika mereka mengalami kemalangan besar (cth., kemalangan kereta), atau semasa tempoh tidak aktif secara fizikal (cth., jika mereka terkurung di katil).
• Antikoagulan: Jika anda pernah mengalami kejadian trombosis, doktor anda akan menetapkan antikoagulan.

Rawatan untuk bentuk yang teruk

Untuk keadaan serius pada bayi baru lahir ini, rawatan khas yang dipanggil Protein C pekat (Ceprotin®) atau plasma beku segar diberikan.

Apakah komplikasi yang boleh disebabkan oleh ini?

Terdapat beberapa komplikasi utama yang boleh timbul daripada keadaan ini.

• Masalah kulit berkaitan warfarin: Selepas memulakan warfarin, sesetengah orang mungkin mengalami lesi yang menyakitkan, merah atau ungu. Ini paling biasa berlaku pada bahagian atas badan, lengan atau kaki. Jika tidak dirawat dengan betul, ini boleh mengakibatkan kematian kulit dan tisu di bawahnya.
• Embolisme Pulmonari: Gumpalan darah yang terbentuk di kaki (trombus vena dalam) boleh pecah, bergerak melalui aliran darah, dan tersangkut di dalam vena di paru-paru. Ini adalah keadaan yang mengancam nyawa.
• Purpura Fulminans: Masalah pembekuan darah di seluruh badan bayi baru lahir. Jika tidak dirawat, ia boleh membawa maut.
• Komplikasi terapi plasma segar: Apabila bayi diberikan rawatan ini secara berterusan, komplikasi boleh berlaku disebabkan oleh peningkatan paras cecair dalam badan (lebihan cecair).

Apa yang boleh anda jangkakan selepas didiagnosis menghidap penyakit ini?

Hasilnya sangat berbeza bergantung pada tahap keterukan penyakit.

Prognosis untuk bayi yang mengalami Kekurangan Protein C yang teruk adalah tidak baik. Mereka mungkin meninggal dunia sejurus selepas dilahirkan. Masih belum ada maklumat yang mencukupi untuk menyatakan jangka hayat jangka panjang mereka yang menghidap keadaan serius ini.

Jika anda mempunyai bentuk yang ringan, anda berisiko mengalami tromboembolisme vena berulang. Terdapat juga risiko bahawa gumpalan darah akan merebak ke paru-paru. Untuk hasil terbaik, adalah penting untuk mematuhi temu janji susulan doktor anda. Ini akan membolehkannya memantau keadaan anda dengan teliti dan melaraskan rawatan anda mengikut keperluan.

Bolehkah ini dicegah?

Oleh kerana Kekurangan Protein C sebahagian besarnya adalah keturunan, ia tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, ibu bapa dan anak-anak boleh berunding dengan pakar hematologi untuk mengetahui lebih lanjut mengenainya dan menjalani ujian yang diperlukan.

Selain itu, Kekurangan Protein C yang disebabkan oleh keadaan perubatan lain kadangkala boleh dicegah. Contohnya,

• Hormon estrogen dalam beberapa pil perancang keluarga yang diambil oleh wanita boleh meningkatkan risiko pembekuan darah.
• Risiko ini terus meningkat oleh faktor-faktor seperti merokok, obesiti, kehamilan, dan kurang aktiviti fizikal.

Dalam sesetengah kes, doktor anda mungkin menetapkan dos pencegahan antikoagulan untuk mengurangkan risiko ini. Oleh itu, adalah sangat penting untuk berbincang secara terbuka dengan doktor anda tentang faktor risiko anda.