Ibu-ibu dan ayah-ayah, tidakkah anda selalu risau tentang kesihatan si kecil anda? Kadangkala, penyakit terkecil yang datang bersama bayi pun boleh menakutkan. Hari ini kita akan bercakap tentang satu keadaan yang agak jarang berlaku, tetapi sangat penting untuk diketahui. Ini dipanggil Sindrom CHARGE . Ini mungkin baharu bagi anda, tetapi jangan risau. Mari kita bincangkannya dengan mudah dan dengan cara yang anda fahami.

Apakah Sindrom CHARGE? Secara ringkasnya...

Sindrom CHARGE ialah keadaan genetik yang jarang berlaku . Ia boleh menjejaskan beberapa bahagian badan anak anda. Fikirkanlah, mata, sistem saraf, jantung, saluran hidung, alat kelamin dan telinga adalah kawasan utama yang terjejas. Kanak-kanak yang menghidap keadaan ini mungkin mempunyai ciri-ciri wajah yang tersendiri dan gabungan gejala. Doktor mendiagnosis keadaan ini berdasarkan semua faktor ini.

Perkara penting ialah tidak setiap kanak-kanak dengan sindrom CHARGE adalah sama. Simptom dan sifatnya boleh berbeza-beza antara seorang kanak-kanak dengan kanak-kanak yang lain. Sesetengah keabnormalan boleh bermula di dalam rahim, dan keadaan ini boleh menjejaskan kanak-kanak dengan cara yang berbeza, selama bertahun-tahun.

Siapakah yang boleh menghidap sindrom CHARGE?

Ini adalah keadaan genetik yang boleh menjejaskan sesiapa sahaja. Selalunya, ia disebabkan oleh mutasi genetik baharu . Ini bermakna tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah mengalaminya sebelum ini. Kadangkala, anak boleh mewarisi gen bermutasi ini daripada salah seorang ibu bapa semasa pembuahan. Mutasi genetik ini berlaku secara rawak. Oleh itu, tiada apa yang boleh dilakukan oleh ibu bapa untuk mencegah keadaan ini, sama ada sebelum atau semasa kehamilan.

Seberapa lazimkah situasi ini berlaku?

Sindrom CHARGE merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku . Di seluruh dunia, dianggarkan hanya satu daripada 8,500 hingga 10,000 bayi baru lahir terjejas oleh keadaan ini.

Bagaimanakah sindrom CHARGE menjejaskan badan anak saya?

Apabila gen yang menyebabkan keadaan ini bermutasi, sel-sel kita tidak mendapat arahan yang diperlukan untuk membesar dan berfungsi dengan baik. Itulah sebabnya ia menjejaskan banyak bahagian badan. Simptom kadangkala boleh menjadi ringan, tetapi kadangkala ia boleh menjadi sangat teruk dan juga mengancam nyawa . Ini terutamanya benar jika jantung dan organ dalaman bayi tidak berkembang dengan baik semasa ia sedang membesar di dalam rahim.

Doktor anda akan memantau perkembangan bayi anda dengan teliti sebelum kelahiran. Ini adalah untuk membuat persediaan bagi kelahiran bayi anda dan untuk merancang rawatan segera bagi mencegah komplikasi yang mengancam nyawa. Ini amat penting jika simptom menjejaskan perkara seperti jantung, pernafasan atau pemakanan.

Apakah simptom-simptom sindrom CHARGE?

Huruf-huruf dalam nama CHARGE boleh membantu anda mengingati beberapa simptom utama keadaan ini.

• C - Koloboma dan keabnormalan saraf kranial:
• Kehilangan beberapa tisu di mata. Ini mungkin kelihatan seperti luka kecil di iris mata.
• Masalah dengan keseimbangan dan koordinasi.
• Lumpuh pada satu sisi muka.
• Deria bau yang berkurangan.
• H - Kecacatan jantung:
• Penyakit jantung yang wujud semasa lahir (kongenital). Contohnya, keadaan seperti tetralogi Fallot , kecacatan septum ventrikel , kecacatan terusan atrioventrikular dan/atau keabnormalan lengkungan aorta .
• A - Atresia koana:
• Penyempitan atau penyumbatan sepenuhnya saluran hidung boleh menyebabkan kesukaran bernafas dan apnea tidur.
• R - Sekatan pertumbuhan dan perkembangan:
• Kanak-kanak itu memerlukan masa tambahan untuk mencapai matlamat tinggi dan berat badan yang sesuai dengan usianya.
• Ia juga memerlukan masa tambahan untuk mencapai tahap perkembangan yang sesuai dengan usia.
• G - Keabnormalan genital:
• Bagi kanak-kanak lelaki, zakarnya kecil (mikropenis) dan/atau testisnya tidak turun (cryptorchidism) .
• E - Keabnormalan telinga:
• Keabnormalan seperti telinga yang menonjol dan cuping telinga yang hilang.
• Gangguan pendengaran, mungkin juga pekak.

Walaupun banyak gejala dapat dilihat semasa lahir, kadangkala keadaan ini boleh didiagnosis di kemudian hari, apabila gejala muncul kemudian.

Apakah simptom tambahan yang lain?

Selain simptom utama ini, simptom lain mungkin termasuk:

• Kesukaran menelan makanan dan minuman.
• Masalah perkembangan intelektual.
• Sumbing bibir atau lelangit sumbing.
• Kelemahan otot (Hipotonia).
• Keabnormalan buah pinggang: lebihan cecair dalam buah pinggang (hidronefrosis) , refluks air kencing ke dalam buah pinggang, atau buah pinggang yang kecil atau hilang.
• Kerosakan laluan dari esofagus ke perut (atresia esofagus) .
• Kebimbangan atau tingkah laku cemas.
• Skoliosis .

Ciri-ciri istimewa yang kelihatan pada muka

Kanak-kanak dengan sindrom CHARGE juga mungkin mempunyai ciri-ciri wajah tertentu:

• Wajah berbentuk segi empat sama.
• Dahi yang lebar.
• Kening yang kerinting.
• Mata besar.
• Kelopak mata yang terkulai.
• Mulut dan dagu yang kecil.
• Muka asimetri.

Apakah punca sindrom CHARGE?

Ini kemungkinan besar disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen `CHD7`.Gen `CHD7` ini mengarahkan sel kita untuk membuat protein yang membungkus DNA kita ke dalam kromosom. Seperti membungkus hadiah. DNA yang dibungkus ini boleh mengubah saiz dan bentuknya (pengubahsuaian), bermakna ia boleh dibungkus dengan ketat atau longgar mengikut keperluan setiap kromosom.

Dalam seseorang yang menghidap sindrom CHARGE, gen `CHD7` tidak menghasilkan protein dengan betul. Maka molekul DNA tidak dapat dibungkus mengikut arahan. Itulah sebabnya gejala-gejala ini muncul.

Jarang sekali, sesetengah penghidap sindrom CHARGE tidak mempunyai mutasi dalam gen 'CHD7'. Atau mereka mungkin mempunyai mutasi dalam gen lain dalam DNA mereka. Punca-punca yang jarang berlaku ini masih dalam kajian. Kaunseling genetik adalah sangat penting dalam kes sedemikian.

Bolehkah sindrom CHARGE diwarisi?

Ya, ini adalah keadaan yang boleh diwarisi. Jika seseorang mewarisi satu salinan gen CHD7 yang bermutasi semasa pembuahan, gejala-gejalanya boleh berlaku. Ini dipanggil penghantaran autosomal dominan . Walau bagaimanapun, kebanyakan masa, perubahan genetik ini berlaku sebagai mutasi de novo. Ini bermakna tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidap keadaan ini sebelum ini. Ibu bapa yang mempunyai dua orang anak dengan sindrom CHARGE, atau seseorang yang menghidap sindrom CHARGE, mempunyai peluang 50% untuk mempunyai anak dengan keadaan ini.

Bagaimanakah sindrom CHARGE didiagnosis?

Doktor anak anda akan memeriksa anak anda secara fizikal terlebih dahulu untuk memeriksa simptom utama keadaan ini. Untuk mengesahkan diagnosis, doktor akan menjalankan ujian genetik . Ini melibatkan pengambilan sampel darah yang kecil dan mencari perubahan pada gen CHD7.

Untuk memastikan simptom anak anda tidak mengancam nyawa, anda mungkin perlu menjalani ujian darah, air kencing atau pengimejan tambahan. Ini dilakukan untuk memeriksa kesihatan organ dalaman anak anda. Ujian ini akan berbeza-beza dari kanak-kanak ke kanak-kanak, bergantung pada simptom mereka. Bercakap dengan doktor anda tentang sebarang ujian tambahan yang mungkin diperlukan untuk memastikan anak anda sihat.

Bagaimanakah sindrom CHARGE dirawat?

Rawatan untuk sindrom CHARGE berbeza-beza dari kanak-kanak ke kanak-kanak. Tumpuan utama adalah untuk melegakan simptom kanak-kanak. Pilihan rawatan mungkin termasuk:

• Pembedahan untuk keadaan seperti bibir atau lelangit sumbing, penyakit jantung, atau atresia choanal.
• Menyertai terapi pekerjaan, terapi fizikal atau terapi pertuturan untuk mengajar anak anda tabiat makan yang betul dan mengatasi cabaran pertuturan dan bahasa.
• Memasukkan tiub penyusuan untuk membantu kanak-kanak makan sehingga mereka belajar menelan.
• Menggunakan ventilator atau mesin CPAP untuk membantu mengatasi kesukaran bernafas atau apnea tidur.
• Untuk gangguan pendengaranMenggunakan alat bantu pendengaran atau implan koklea.
• Rujukan untuk pendidikan khas bagi meningkatkan perkembangan intelektual.
• Memberi ubat untuk gejala tertentu.

Penyelaras penjagaan adalah orang penting untuk menguruskan keadaan ini dengan jayanya dan memberikan sokongan emosi. Tanya penyedia penjagaan kesihatan anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimanakah saya menjaga anak saya yang menghidap sindrom CHARGE?

Seorang kanak-kanak dengan sindrom CHARGE mungkin memerlukan masa tambahan untuk membesar dan berkembang. Mereka mungkin sedikit ketinggalan dalam mencapai pencapaian yang sesuai dengan usia, seperti duduk tanpa sokongan dan bercakap. Semasa beberapa tahun pertama kehidupan, perhatikan pencapaian perkembangan anak anda dengan teliti. Beritahu doktor anda jika anak anda terlepas sebarang pencapaian. Doktor anda akan memantau perkembangan anak anda di klinik dan memantau kemajuan mereka selama ini. Lakukan pemeriksaan dan ujian secara berkala untuk memastikan anak anda sihat semasa mereka membesar dan tidak berisiko untuk sebarang kesan sampingan diagnosis.

Bolehkah sindrom CHARGE dicegah?

Tidak, sindrom CHARGE adalah keadaan genetik dan tidak boleh dicegah . Mutasi gen yang menyebabkannya sering berlaku secara rawak, tanpa sesiapa pun dalam keluarga yang pernah menghidap keadaan ini sebelum ini. Oleh itu, sukar untuk mengesannya terlebih dahulu.

Apa yang boleh anda jangkakan daripada seseorang yang menghidap sindrom CHARGE?

Apabila bayi pertama kali didiagnosis dengan keadaan ini, doktor akan melakukan ujian untuk melihat sama ada jantung dan organ dalaman bayi berfungsi dengan baik dan jika terdapat sebarang gejala yang mengancam nyawa. Jika terdapat sebarang keabnormalan perkembangan, terutamanya yang menjejaskan jantung, pembedahan mungkin diperlukan untuk membetulkannya. Ramai bayi yang baru lahir memerlukan bantuan untuk menelan. Oleh itu, doktor mungkin meletakkan tiub penyusuan di dalam perut bayi untuk menyediakan nutrisi yang mereka perlukan untuk terus hidup sehingga mereka boleh menelan sendiri. Terdapat banyak rawatan dan sokongan tambahan yang tersedia untuk memenuhi keperluan kesihatan bayi anda.

Tiada penawar sepenuhnya untuk sindrom CHARGE.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap sindrom CHARGE?

Jangka hayat bayi baru lahir dengan sindrom CHARGE berbeza-beza bergantung pada tahap keterukan simptom mereka. Bayi yang mengalami simptom yang teruk mempunyai kadar kematian yang lebih tinggi dalam tempoh lima tahun pertama kehidupan. Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang mengalami simptom ringan boleh menjalani kehidupan normal dengan penjagaan sokongan sepanjang hayat.

Jika anak anda didiagnosis dengan sindrom CHARGE, berbincanglah dengan doktor anda tentang simptom dan jangka hayat mereka untuk membantu mereka menjalani kehidupan yang bahagia dan sihat.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor anak saya?

Jumpa doktor jika anak anda mempunyai mana-mana yang berikut:

• Jika terdapat jangkitan di tempat pembedahan.
• Jika pencapaian perkembangan yang sesuai dengan umur tidak tercapai.
• Jika anda tidak boleh makan atau minum.
• Jika anda mempunyai sebarang masalah pendengaran atau penglihatan.
• Jika anda mengalami kesukaran menelan.

Jika anak anda mengalami kesukaran bernafas, perubahan warna badan, kesukaran makan yang teruk, atau kadar denyutan jantung yang tidak normal, pergi ke hospital dengan segera.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

• Seberapa terukkah simptom-simptom anak saya?
• Apakah jangka hayat anak saya?
• Adakah anak saya memerlukan pembedahan?
• Adakah terdapat sebarang kesan sampingan pada ubat-ubatan yang anda preskripsikan?

Adalah perkara biasa untuk berasa terbeban apabila mengetahui bahawa bayi baru lahir anda mempunyai keadaan genetik yang jarang berlaku. Sesetengah ibu bapa dan penjaga mendapati kaunseling genetik adalah cara yang bagus untuk mengetahui lebih lanjut tentang diagnosis anak mereka dan cara membantu anak mereka menjalani kehidupan yang lebih baik. Simpan rekod simptom anak anda dan sama ada mereka mencapai pencapaian perkembangan untuk usia mereka di klinik. Hubungi doktor anda jika anda mempunyai sebarang soalan atau kebimbangan tentang kesihatan anak anda.

Perkara paling penting yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Walaupun sindrom CHARGE merupakan keadaan yang mencabar, pengesanan awal, rawatan perubatan yang betul dan penjagaan yang penuh kasih sayang dapat membantu kanak-kanak menjalani kehidupan yang terbaik.

• Setiap kanak-kanak berbeza: Gejala dan keterukannya berbeza dari seorang kanak-kanak ke kanak-kanak yang lain. Jadi jangan bandingkan mereka dengan orang lain.
• Sokongan pasukan pelbagai disiplin: Menguruskan keadaan ini memerlukan pelbagai pakar, ahli terapi dan perkhidmatan sokongan.
• Kesabaran dan pemahaman: Berikan anak anda masa tambahan dan sokongan untuk perkembangan mereka.
• Anda tidak keseorangan: berhubunglah dengan keluarga lain yang mempunyai anak-anak seperti ini, sertai kumpulan sokongan. Ia akan memberi anda banyak kekuatan.
• Ikut arahan doktor anda: Jangan terlepas temu janji dan ujian yang dijadualkan. Bercakap dengan doktor anda jika anda mempunyai sebarang masalah.

Ingat, walaupun anak anda menghidap keadaan ini, kasih sayang, sokongan dan bimbingan anda yang betul boleh membuat perubahan besar dalam hidup mereka.

Sindrom CHARGE , penyakit genetik, penyakit zaman kanak-kanak, kelewatan perkembangan, kecacatan jantung, gangguan pendengaran, coloboma