Adakah si kecil anda menghidap keadaan epilepsi yang teruk ini? Mari kita ketahui tentang Sindrom Dravet!

Betapa takutnya anda jika si kecil anda, atau bayi di bawah umur satu tahun, tiba-tiba mengalami sawan teruk disertai demam yang berlarutan lebih daripada lima minit? Ia mungkin merupakan tanda pertama keadaan yang sangat jarang berlaku dan berpotensi serius yang dipanggil Sindrom Dravet. Dalam keadaan ini, si kecil boleh mengalami pelbagai jenis sawan. Bukan itu sahaja, mereka juga boleh mengalami banyak gejala lain, seperti kesukaran bercakap, masalah berjalan, dan kelewatan pembelajaran. Jangan risau, mari kita bincangkan perkara ini secara terperinci.

Apakah simptom-simptom Sindrom Dravet?

Simptom pertama kanak-kanak dengan Sindrom Dravet ialah sawan . Ini biasanya berlaku sebelum bayi berumur satu tahun. Sawan pertama ini mungkin kelihatan seperti ini:

• Ia mungkin mengambil masa lebih daripada lima minit .
• Ia sering berlaku dengan demam, penyakit lain, atau suhu persekitaran yang tinggi.
• Pengecutan otot yang tidak terkawal (kami memanggilnya sawan) mungkin berlaku.
• Ia hanya boleh menjejaskan sebelah badan atau kedua-dua belah badan.

Selepas bayi berumur satu tahun, jenis sawan lain mungkin berlaku. Ini juga mungkin berlaku tanpa demam. Ini bermakna sawan boleh berlaku tanpa peningkatan suhu. Jenis sawan yang berbeza ini adalah:

• Sawan tanpa sedar: Kehilangan kesedaran secara tiba-tiba, seperti anda berdiri tegak. Tetapi ini adalah untuk masa yang sangat singkat.
• Sawan atonik: Kehilangan kawalan otot secara tiba-tiba, menyebabkan badan kelihatan lembik.
• Kejang hemiklonik: Kedutan otot hanya pada satu sisi badan.
• Sawan fokal: Mungkin terdapat kehilangan kesedaran yang singkat, kehilangan kawalan otot, dan sensasi yang luar biasa.
• Sawan mioklonik: Sentakan kecil yang tiba-tiba yang seolah-olah menyentak otot.
• Sawan tonik-klonik: Ini adalah jenis sawan yang paling biasa kita lihat. Badan bergerak-gerak tanpa kawalan.

Selain simptom sawan ini, kanak-kanak dengan Sindrom Dravet mungkin mengalami simptom-simptom lain. Ini termasuk:

• Kelewatan perkembangan: Kelewatan dalam perkembangan bahasa, terutamanya dalam perkembangan pertuturan, mungkin dapat dilihat.
• Masalah tingkah laku: Kadangkala boleh berkelakuan agresif.
• Gangguan perkembangan saraf: Contohnya, keadaan seperti `ADHD` (Gangguan Hiperaktif Kekurangan Perhatian).
• Kesukaran keseimbangan dan koordinasi: Sukar untuk mengekalkan keseimbangan yang betul semasa berjalan.
• Kesukaran pergerakan: Anda mungkin perasan gegaran atau gaya berjalan yang tidak stabil.
• Kelemahan otot (hipotonia): Tonus otot berkurangan.
• Masalah tidur: Perkara seperti tidak dapat tidur, kerap terjaga.
• Masalah tumbesaran dan pemakanan: Perkara seperti pertambahan berat badan yang rendah, hilang selera makan.
• Disautonomia: Ini bermakna kesukaran mengawal perkara seperti suhu badan, kadar denyutan jantung dan tekanan darah.

Apakah punca Sindrom Dravet?

Punca utama Sindrom Dravet selalunya merupakan varian genetik dalam gen yang dipanggil `SCN1A` . Gen `SCN1A` ini memberitahu sel kita untuk membuat saluran natrium yang membawa ion natrium (atom natrium bercas positif). Saluran ini membantu sel otak kita membuat dan menghantar isyarat elektrik.

Secara ringkasnya, anggap gen `SCN1A` ini sebagai `resipi masakan` untuk membuat saluran natrium yang bertindak seperti `pintu pintas` ke sel otak kita. Jika terdapat kesilapan kecil dalam `resipi` ini, iaitu mutasi genetik, `pintu pintas` tersebut tidak terbentuk dengan betul. Kemudian penghantaran mesej antara sel otak, iaitu `neurotransmisi`, terganggu. Inilah sebabnya mengapa gejala seperti sawan muncul.

Adakah ini perkara genetik?

Ya, Sindrom Dravet adalah keadaan genetik . Tetapi kebanyakan masa, ia adalah keadaan sporadis. Iaitu, ia berlaku secara tiba-tiba, tanpa sebarang sejarah keluarga yang menghidapnya sebelum ini. Walau bagaimanapun, terdapat kes di mana keadaan ini telah menjejaskan beberapa ahli keluarga selama beberapa generasi.

Dalam kes sindrom Dravet keturunan yang jarang berlaku, mutasi mungkin hanya terdapat pada beberapa sel salah seorang ibu bapa (ini dipanggil 'mosaikisme'). Atau, ia boleh diturunkan dari generasi ke generasi dalam corak 'autosomal dominan'. Ini bermakna seorang anak boleh mewarisi keadaan ini walaupun hanya seorang ibu bapa yang mempunyai mutasi tersebut.

Tetapi satu perkara yang perlu diingat ialah bukan semua orang yang mempunyai mutasi gen `SCN1A` akan mengalami simptom Sindrom Dravet. Sesetengah orang mungkin mempunyai mutasi ini tetapi tidak mempunyai simptom langsung. Selain itu, sesetengah orang mungkin mempunyai simptom Sindrom Dravet tetapi tidak mempunyai mutasi gen `SCN1A`.

Adakah terdapat faktor risiko khusus untuk ini?

Jika salah seorang ibu bapa atau ahli keluarga anda menghidap epilepsi atau mutasi pada gen `SCN1A`, anda mungkin berisiko menghidap keadaan ini.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat Sindrom Dravet?

Komplikasi paling serius yang boleh timbul daripada keadaan ini boleh mengancam nyawa . Komplikasi utama ialah:

• Kecederaan yang disebabkan oleh sawan.
• Status epileptikus: Ini adalah keadaan di mana terdapat sawan berterusan. Ini memerlukan rawatan perubatan segera.
• Kematian Mengejut Tanpa Sebab dalam Epilepsi (SUDEP).

Doktor yang merawat anak anda akan menerangkan kepada anda apakah tanda-tanda bahaya ini dan juga akan membuat rancangan untuk apa yang perlu dilakukan dalam kecemasan.

Bagaimanakah anda mendiagnosis Sindrom Dravet dengan tepat?

Doktor anak anda akan menjalankan pemeriksaan fizikal terlebih dahulu untuk memeriksa simptom Sindrom Dravet. Mereka juga akan bertanya tentang sejarah perubatan anak anda dan sebarang ubat yang mereka ambil.

Doktor mungkin akan menanyakan soalan seperti ini kepada anda:

• Adakah perkembangan kanak-kanak itu normal (atau hampir normal) sebelum sawan pertama?
• Pernahkah anda mengalami dua atau lebih sawan, dengan atau tanpa demam, sebelum berumur satu tahun?
• Adakah sawan itu dua kali atau lebih, yang berlangsung lebih daripada lima minit?
• Bolehkah anda huraikan apa yang berlaku apabila sawan berlaku (contohnya, adakah kanak-kanak itu meronta-ronta, adakah anda memerhati, adakah mereka hanya menggerakkan sebelah badan mereka)?

Di samping itu, doktor mungkin melakukan ujian darah atau ujian air liur untuk memeriksa mutasi gen SCN1A. Mereka juga mungkin melakukan ujian yang memeriksa otak, seperti MRI (Pengimejan Resonans Magnetik) dan EEG (Elektroensefalogram). Walau bagaimanapun, kadangkala diagnosis ini boleh ditangguhkan, kerana keputusan ujian MRI dan EEG mungkin normal pada peringkat awal.

Bagaimanakah Sindrom Dravet dirawat?

Matlamat utama rawatan adalah untuk mengurangkan bilangan sawan yang dialami oleh anak anda dan tahap keterukan sawan tersebut . Walau bagaimanapun, oleh kerana jenis dan tempoh sawan setiap kanak-kanak adalah berbeza, tidak setiap kanak-kanak bertindak balas terhadap rawatan dengan cara yang sama. Oleh itu, pelan rawatan disesuaikan untuk setiap individu. Ini mungkin termasuk:

• Ubat anti-sawan: Ubat-ubatan ini boleh mengurangkan bilangan sawan yang dialami oleh anak anda. Walau bagaimanapun, sesetengah ubat juga boleh meningkatkan bilangan sawan, jadi doktor akan merawatnya dengan sangat teliti dan dengan pemantauan yang kerap.
• Diet ketogenik: Doktor mungkin mengesyorkan perubahan dalam diet anak anda. Ini melibatkan diet yang tinggi lemak dan rendah karbohidrat.
• Terapi: Jika terdapat kelewatan perkembangan, program intervensi pendidikan boleh membantu. Terapi fizikal, pekerjaan atau pertuturan juga boleh membantu menangani masalah tersebut.

Apakah ubat-ubatan yang diberikan untuk Sindrom Dravet?

Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan A.S. (FDA) telah meluluskan ubat-ubatan ini untuk merawat sawan yang berkaitan dengan Sindrom Dravet pada orang yang berumur lebih dari 2 tahun:

• Kanabidiol
• Fenfluramina
• Stiripentol

Ubat ini terdapat dalam pelbagai bentuk, seperti pil dan cecair, jadi ia mudah diambil oleh kanak-kanak kecil dan orang dewasa.

Penting: Doktor anda mungkin memberitahu anda untuk tidak menggunakan beberapa ubat anti-sawan, seperti penyekat saluran natrium seperti carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine dan phenytoin, kerana ia boleh memburukkan lagi sawan.

Doktor anda mungkin mengesyorkan lebih daripada satu ubat untuk mengawal setiap jenis sawan. Konsensus Antarabangsa mengenai Diagnosis dan Pengurusan Sindrom Dravet mengesyorkan untuk mencuba ubat-ubatan ini dalam susunan ini:

• Rawatan barisan pertama: Valproate
• Rawatan barisan kedua: Fenfluramine, stiripentol atau clobazam
• Rawatan barisan ketiga: Cannabidiol
• Rawatan barisan keempat: Topiramate, diet ketogenik

Ubat-ubatan penyelamat

Ini adalah ubat-ubatan yang diberikan dalam kecemasan, seperti sawan berterusan (`status epilepticus`). Doktor anak anda akan membuat `pelan tindakan sawan` untuk apa yang perlu dilakukan jika sawan berlaku di rumah atau di sekolah. Ubat-ubatan kecemasan ini boleh menghentikan sawan anak anda. Ubat-ubatan ini biasanya dalam kelas ubat-ubatan yang dipanggil `benzodiazepin`. Contoh:

• Clonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Ubat ini boleh didapati sebagai semburan hidung, gel rektum, atau sebagai tablet yang larut di dalam mulut.

Apakah prognosis untuk kanak-kanak dengan Sindrom Dravet?

Hanya doktor anda sahaja yang boleh memberikan butiran tepat tentang pandangan anak anda, kerana ia berbeza dari orang ke orang. Anak anda mungkin mengalami sawan yang kerap dan berpanjangan. Walau bagaimanapun, apabila anak anda semakin membesar, bilangan dan tempoh sawan ini mungkin berkurangan. Walaupun ubat-ubatan boleh mengurangkan bilangan dan keterukan sawan, ia tidak dapat menghapuskan sawan sepenuhnya pada seseorang yang menghidap Sindrom Dravet.

Anda boleh menjangkakan anak anda akan mengambil masa yang lebih lama untuk mencapai tahap perkembangan berbanding kanak-kanak lain yang seusia mereka. Mereka juga mungkin memerlukan bantuan tambahan di sekolah. Walau bagaimanapun, mereka mungkin belajar pada kadar yang lebih perlahan apabila mereka semakin dewasa.

Pasukan perubatan anak anda mungkin merujuk anda kepada pelbagai pakar untuk merawat masalah yang timbul apabila anak anda membesar. Contohnya, pakar podiatri boleh membantu masalah berjalan dengan memakai kasut khas (ortotik). Atau, pakar bedah ortopedik boleh membantu masalah berjalan atau keadaan seperti skoliosis.

Adakah terdapat penawar sepenuhnya untuk ini?

Pada masa ini tiada penawar untuk Sindrom Dravet. Selain itu, memandangkan ia merupakan keadaan genetik, tiada cara untuk mencegahnya. Walau bagaimanapun, penyelidikan sedang dijalankan. Percubaan klinikal terapi gen telah menunjukkan hasil awal yang memberangsangkan.

Apakah jangka hayat kanak-kanak dengan Sindrom Dravet?

Orang yang menghidap Sindrom Dravet berisiko mengalami kematian awal akibat SUDEP (kematian mengejut yang tidak dapat dijelaskan akibat epilepsi), status epilepsi (sawan berterusan), atau kemalangan yang berlaku semasa sawan. Walau bagaimanapun, kebanyakan orang yang menghidap keadaan ini hidup sehingga dewasa.

Oleh kerana keadaan anak anda mungkin sepadan atau tidak dengan statistik, doktor anak anda boleh memberikan maklumat yang paling tepat tentang apa yang diharapkan.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anak anda mengalami dua atau lebih sawan yang berlarutan lebih daripada lima minit, terutamanya jika ia disebabkan oleh demam, sebelum mereka berumur satu tahun, beritahu doktor anda. Ini mungkin merupakan tanda Sindrom Dravet.

Selepas anda didiagnosis dengan Sindrom Dravet, anda perlu berjumpa dengan pasukan perubatan anak anda secara berkala. Jika anda mendapati sawan anak anda semakin teruk (lebih kerap, lebih lama) selepas memulakan rawatan, beritahu doktor anda.

Doktor anda akan menasihati anda tentang tanda-tanda dan gejala yang perlu diberi perhatian dalam kecemasan, dan apa yang perlu dilakukan dalam kes tersebut. Gejala yang memerlukan rawatan kecemasan termasuk:

• Sawan yang berlangsung lebih daripada lima minit dan menyebabkan kesukaran bernafas.
• Beberapa sawan berlaku berturut-turut, tetapi kanak-kanak itu tidak sedarkan diri semasa sawan tersebut.
• Sawan menyebabkan kecederaan fizikal.

Saya faham betapa menakutkannya melihat anak anda mengalami sawan. Walaupun ia menyakitkan, bukan mudah untuk mengetahui bahawa sesuatu seperti itu akan berlaku lagi suatu hari nanti. Inilah realiti hidup dengan Sindrom Dravet.

Walau bagaimanapun, pasukan perubatan anak anda akan bekerjasama dengan anda untuk memahami apa yang diharapkan semasa sawan. Mereka juga akan mengajar anda cara membuat 'pelan tindakan sawan'. Mengetahui siapa yang perlu dihubungi dan sumber apa yang perlu digunakan dalam kecemasan boleh memberi anda ketenangan fikiran.

Rawatan boleh mengurangkan kekerapan dan keterukan sawan. Oleh kerana anak anda memerlukan rawatan perubatan sepanjang hayat, dia akan mengenali doktornya dengan baik. Jika anda mempunyai sebarang soalan sepanjang proses tersebut, jangan teragak-agak untuk bertanya kepada pasukan perubatan anak anda.

Akhir sekali, ingatlah (Mesej Bawa Pulang)

Sindrom Dravet ialah keadaan epilepsi yang jarang berlaku dan kompleks yang menjejaskan kanak-kanak kecil. Adalah difahami untuk berasa sangat takut dan cemas apabila anda mendengarnya.

Perkara yang paling penting adalah mengenali gejala dengan cepat dan mendapatkan nasihat serta rawatan perubatan yang sewajarnya.

• Jika si kecil anda mengalami sawan yang berpanjangan dan demam, jangan berlengah untuk berjumpa doktor.
• Hidup dengan keadaan ini merupakan satu cabaran, tetapi anda tidak keseorangan. Anda boleh mendapatkan banyak sokongan daripada doktor, ahli terapi dan ibu bapa lain yang mempunyai pengalaman yang serupa.
• Rawatan dan penyelidikan terus bertambah baik, jadi jangan berputus asa.

Semoga anda diberi kekuatan untuk memberikan penjagaan terbaik untuk anak anda!

Sindrom Dravet , epilepsi, sawan, mutasi genetik, pediatrik, penyakit neurologi, SCN1A