Adakah otot anak anda kelihatan semakin lemah? Ketahui tentang Distrofi Otot Duchenne (DMD)

Anda mungkin perasan bahawa si kecil anda mula mengalami kesukaran berjalan dan menaiki tangga sejak mereka berlari dan bermain. Atau adakah anda rasa mereka sentiasa jatuh dan berasa sangat letih? Ini mungkin kelihatan seperti perkara kecil yang tidak begitu kita perhatikan, tetapi ia boleh menjadi tanda awal keadaan yang serius. Itulah sebenarnya yang akan kita bincangkan hari ini, sejenis penyakit yang secara beransur-ansur melemahkan otot, terutamanya pada kanak-kanak lelaki.

Apakah itu Distrofi Otot Duchenne (DMD)?

Secara ringkasnya, distrofi otot Duchenne, atau DMD , ialah penyakit di mana otot rangka dalam badan kita, otot yang membantu menggerakkan anggota badan kita, dan otot jantung, secara beransur-ansur menjadi lemah dan menjadi tidak aktif dari semasa ke semasa. Ini adalah jenis distrofi otot yang paling biasa dan teruk.

Fikirkan begini: otot kita seperti getah elastik. Dalam penyakit ini, kekuatan otot elastik tersebut berkurangan dan ia tidak lagi berfungsi dengan baik. Lama-kelamaan, keadaan ini hanya menjadi lebih teruk, bukannya bertambah baik.

DMD selalunya bersifat genetik, bermakna ia diwarisi dari generasi ke generasi . Secara khususnya, ia disebarkan sebagai sifat resesif berkaitan-X . Ini bermakna jika ibu merupakan pembawa penyakit ini, anaknya boleh menjangkitinya daripadanya. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, kira-kira 30% kes, keadaan ini juga boleh berlaku disebabkan oleh mutasi genetik baharu, walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidap penyakit ini sebelum ini. Ini bermakna kadangkala ia juga boleh berlaku secara rawak.

Siapakah yang paling terjejas oleh keadaan DMD ini?

Distrofi otot Duchenne terutamanya menjejaskan kanak-kanak lelaki . Walau bagaimanapun, kanak-kanak perempuan yang merupakan pembawa gen yang menyebabkan penyakit ini kadangkala boleh menunjukkan simptom ringan. Walau bagaimanapun, ini tidak begitu biasa.

Simptom kelemahan otot biasanya bermula antara umur 2 dan 4 tahun. Walau bagaimanapun, sesetengah kanak-kanak mungkin tidak mula menunjukkan simptom ini sehingga mereka berumur kira-kira 6 tahun. Oleh itu, jika anda mempunyai sebarang keraguan, adalah lebih baik untuk mendapatkan nasihat perubatan.

Seberapa lazimkah DMD?

Walaupun ini merupakan keadaan yang serius, ia tidaklah sejarang yang disangkakan. Statistik menunjukkan bahawa kira-kira satu daripada 3,600 kelahiran hidup kanak-kanak lelaki di seluruh dunia menghidap DMD. DMD adalah salah satu miopati yang diwarisi yang teruk, atau penyakit otot rangka yang paling biasa.

Adakah DMD penyakit yang membawa maut?

Ya, malangnya, DMD akhirnya membawa maut.Satu lagi penyakit. Ramai penghidap keadaan ini meninggal dunia akibat komplikasi di paru-paru dan jantung. Tetapi jangan risau, dengan rawatan semasa, terdapat cara untuk memanjangkan hayat anda dan mengekalkan kualiti hidup yang agak baik.

Apakah simptom-simptom DMD?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, simptom DMD biasanya bermula antara umur 2 dan 4 tahun. Walau bagaimanapun, kadangkala ia boleh bermula seawal bayi, atau muncul kemudian pada zaman kanak-kanak.

Oleh kerana DMD menyebabkan kelemahan otot dari semasa ke semasa, gejala yang paling biasa adalah:

• Kelemahan dan pengecutan otot (atrofi otot) yang meningkat secara beransur-ansur, bermula di kaki dan pinggul. Keadaan ini menjejaskan lengan, leher dan bahagian badan yang lain pada tahap yang lebih rendah.
• Hipertrofi otot betis (yang bermaksud otot betis menjadi lebih besar). Ini berlaku apabila gentian otot digantikan oleh tisu lemak dan tisu penghubung.
• Kesukaran menaiki tangga.
• Kesukaran berjalan dari semasa ke semasa.
• Kerap jatuh.
• Gaya berjalan terhuyung-hayang.
• Berjalan kaki.
• Cepat berasa letih (keletihan).

Bayangkan, jika anak lelaki anda bangun dari bermain di atas lantai, menekan tangannya ke lantai, kemudian meletakkan tangannya di atas lutut, dan perlahan-lahan mengangkat badannya dengan susah payah, itu juga boleh menjadi gejala penyakit ini (ini juga dipanggil tanda Gowers).

Selain itu, DMD boleh menyebabkan gejala lain:

• Penyakit otot jantung (Kardiomiopati).
• Kesukaran bernafas dan sesak nafas.
• Kecacatan kognitif dan perbezaan pembelajaran.
• Kelewatan dalam perkembangan pertuturan dan bahasa.
• Kelewatan perkembangan.
• Skoliosis.
• Berbadan pendek.

Antara 2.5% dan 20% kanak-kanak perempuan yang membawa gen yang menyebabkan DMD (pembawa) mungkin mengalami gejala ringan, tetapi biasanya tidak teruk.

Mengapakah sesuatu seperti DMD ini berlaku?

Punca utama DMD adalah mutasi dalam gen yang mengekod penghasilan distrofin, sejenis protein yang penting untuk memastikan otot kita sihat. Protein ini, distrofin, adalah penting untuk kompleks distrofin-glikoprotein (DGC), yang bertindak sebagai unit struktur otot.

Dalam DMD, kedua-dua protein distrofin dan DGC hilang, akhirnya membawa kepada kematian sel otot (nekrosis).Seseorang yang menghidap DMD mempunyai kurang daripada 5% jumlah distrofin yang diperlukan untuk otot yang sihat.

Apabila penghidap DMD meningkat usia, otot mereka tidak dapat menggantikan sel-sel mati ini dengan yang baharu. Sebaliknya , tisu penghubung dan tisu adiposa menggantikan gentian otot.

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, DMD merupakan keadaan resesif berkaitan-X . Walau bagaimanapun, dalam kira-kira 30% kes, ia juga boleh berlaku secara rawak, tanpa sebarang sejarah keluarga.

"Berkaitan-X" bermaksud gen yang bertanggungjawab untuk DMD terletak pada kromosom X. Seperti yang anda ketahui, lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y, dan perempuan mempunyai dua kromosom X.

"Resesif" bermaksud seseorang hanya akan mendapat penyakit ini jika mereka mempunyai dua salinan gen yang menyebabkan penyakit tersebut. Tetapi lelaki mempunyai satu kromosom X. Jadi jika mutasi gen yang menyebabkan DMD berada pada kromosom X tersebut, mereka akan mendapat DMD. Untuk seorang gadis mendapat DMD, dia mesti mempunyai mutasi gen ini pada kedua-dua kromosom Xnya. Itu sangat jarang berlaku. Tetapi jika dia mempunyai mutasi pada hanya satu kromosom X, dia akan menjadi pembawa penyakit ini.

Bagaimanakah DMD didiagnosis?

Jika anak anda menunjukkan tanda-tanda DMD, doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal , pemeriksaan neurologi dan pemeriksaan otot terlebih dahulu. Mereka juga akan bertanya tentang simptom dan sejarah perubatan anak anda.

Jika doktor mengesyaki bahawa kanak-kanak itu menghidap DMD, ujian berikut boleh dilakukan:

• Ujian darah Kreatin Kinase (CK): Apabila otot rosak, enzim yang dipanggil kreatin kinase terkumpul di dalam darah. Jadi, jika tahap CK meningkat, ia boleh menjadi tanda DMD. Tahap ini biasanya memuncak sekitar umur 2 tahun, dan boleh 10-20 kali lebih tinggi daripada biasa.
• Ujian darah genetik: DMD boleh disahkan melalui ujian genetik yang menunjukkan kehilangan gen distrofin sepenuhnya atau separa.
• Biopsi otot: Doktor mungkin mengambil sampel kecil otot dari paha atau betis anak anda. Pakar akan melihat sampel tersebut di bawah mikroskop untuk melihat sama ada terdapat tanda-tanda DMD.
• Elektrokardiogram (EKG): Oleh kerana DMD sering menjejaskan jantung, doktor akan melakukan EKG untuk memeriksa sebarang gejala khusus DMD dan untuk menilai kesihatan jantung.

Apakah rawatan untuk ini?

Malangnya, pada masa ini tiada penawar untuk DMD. Oleh itu, matlamat utama rawatan adalah untuk mengawal gejala dan mengekalkan kualiti hidup kanak-kanak sebaik mungkin.

Berikut adalah rawatan sokongan untuk DMD:

• Kortikosteroid: Ubat steroid, seperti prednisolon dan deflazacort , membantu memperlahankan kehilangan otot, meningkatkan fungsi paru-paru, memperlahankan skoliosis, memperlahankan kadar kelemahan otot jantung (kardiomiopati), dan memanjangkan hayat.
• Ubat kardiomiopati: Permulaan awal ubat-ubatan seperti perencat ACE dan/atau penyekat beta boleh mengawal kelemahan otot jantung dan mencegah serangan jantung.
• Terapi fizikal: Matlamat utama terapi fizikal adalah untuk mencegah kontraktur , iaitu pengetatan kekal pada otot, tendon dan kulit. Ini biasanya melibatkan senaman regangan tertentu.
• Pembedahan untuk stenosis tulang belakang dan ketegangan otot: Dalam kes yang teruk, pembedahan mungkin diperlukan untuk melegakan ketegangan otot. Pembedahan untuk membetulkan stenosis tulang belakang boleh meningkatkan fungsi paru-paru dan pernafasan.
• Senaman: Doktor anak anda selalunya akan mengesyorkan senaman ringan untuk mencegah atrofi otot selanjutnya daripada tidak digunakan. Ini biasanya dilakukan bersama-sama dengan senaman kolam renang dan aktiviti rekreasi.

Rawatan sokongan lain termasuk:

• Alat bantuan mobiliti: pendakap gigi, tongkat dan kerusi roda.
• Trakeostomi dan bantuan pengudaraan untuk masalah pernafasan.

Sejak beberapa dekad yang lalu, jangka hayat penghidap DMD telah meningkat dengan ketara dengan kemajuan dalam perkhidmatan penjagaan sokongan.

Beberapa ubat baharu kini sedang diuji secara klinikal yang mungkin menawarkan harapan untuk merawat DMD. Beberapa rawatan baharu, seperti "exon skipping" (kaedah yang "mencantumkan" bahagian gen distrofin yang hilang atau bermutasi), baru-baru ini telah diluluskan oleh FDA (Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan) . Walau bagaimanapun, rawatan ini hanya boleh digunakan dalam sebilangan kecil orang yang mempunyai mutasi genetik yang sangat spesifik. Walaupun rawatan ini meningkatkan jumlah protein distrofin dalam otot, ia masih belum menunjukkan peningkatan yang ketara dalam kekuatan dan fungsi fizikal.

Bolehkah keadaan DMD ini dicegah?

Oleh kerana DMD adalah keadaan keturunan, tiada apa yang boleh anda lakukan untuk mencegahnya . Kira-kira satu pertiga daripada kes berlaku secara rawak, tanpa sejarah keluarga.

Jika anda bimbang tentang risiko mewariskan DMD atau keadaan genetik lain kepada anak-anak anda sebelum cuba mendapatkan anak, pertimbangkan kaunseling genetik.Bercakap dengan doktor anda tentang perkara ini. Dalam sesetengah kes, ujian pranatal pada awal kehamilan mungkin dapat mengesan DMD.

Apakah jenis situasi yang boleh dijangkakan pada masa hadapan (Prognosis)?

Penghidap DMD selalunya mempunyai prognosis yang buruk . Ini menyebabkan kecacatan progresif, dan ramai kanak-kanak yang menghidap DMD terpaksa menggunakan kerusi roda pada usia 12 tahun. DMD juga boleh menyebabkan kematian awal.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap DMD?

Penghidap DMD sering meninggal dunia akibat keadaan ini pada usia 25 tahun. Walau bagaimanapun, dengan kemajuan dalam penjagaan sokongan, ramai orang kini hidup lebih lama.

Kematian selalunya disebabkan oleh komplikasi pernafasan (pernafasan) atau jantung. Pneumonia, aspirasi objek asing seperti makanan, atau penyumbatan saluran udara juga boleh menyebabkan kematian.

Bagaimanakah anda menjaga seseorang yang menghidap DMD?

Jika anda menjaga seseorang yang menghidap DMD, adalah penting untuk menyokong mereka, membantu mereka mendapatkan rawatan perubatan dan terapi yang terbaik , supaya mereka dapat menikmati kualiti hidup yang terbaik.

Mungkin juga merupakan idea yang baik untuk anda dan keluarga anda menyertai kumpulan sokongan untuk bertemu orang lain yang mempunyai pengalaman yang serupa. Ia juga boleh menjadi galakan yang hebat untuk mengetahui bahawa anda tidak keseorangan.

Bilakah anak saya perlu berjumpa doktor tentang DMD?

Jika anak anda telah didiagnosis dengan DMD, mereka perlu berjumpa dengan pasukan perubatan mereka secara berkala untuk menerima rawatan dan memantau gejala.

Memahami keadaan DMD anak anda mungkin sukar untuk anda. Tetapi pasukan perubatan anda akan menyediakan pelan pengurusan berstruktur yang disesuaikan dengan simptom anak anda. Adalah penting untuk mengawasi kesihatan anak anda dan memastikan mereka mendapat sokongan yang mereka perlukan. Ingat, pasukan perubatan anda sentiasa ada untuk membantu anda, keluarga anda, dan anak anda.

Akhir sekali, ingatlah ini (Mesej Bawa Pulang)

Distrofi otot Duchenne (DMD) adalah keadaan yang serius dan sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, kesedaran, pengesanan awal dan nasihat perubatan yang betul serta penjagaan sokongan dapat membantu mengekalkan kualiti hidup kanak-kanak setinggi mungkin.

Ingat: Anda tidak keseorangan. Doktor, ahli terapi fizikal, kaunselor dan kumpulan sokongan lain sedia membantu anda dan anak anda. Penyelidikan tentang rawatan baharu sentiasa dijalankan. Jadi jangan berputus asa. Perkara yang paling penting adalah memberi anak anda kasih sayang, penjagaan dan galakan.

Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang otot anak anda atau kesukaran berjalan, jangan anggap ia sesuatu yang kecil.Jumpa doktor yang berkelayakan dengan segera untuk mendapatkan nasihat. Lebih cepat penyakit ini didiagnosis, lebih mudah untuk diuruskan.

Distrofi otot Duchenne , DMD, kelemahan otot, penyakit genetik, penyakit kanak-kanak lelaki, distrofin, kesihatan kanak-kanak