Adakah otot anak anda semakin lemah? Mari kita pelajari tentang Distrofi Otot Duchenne!

Adakah si kecil anda mula berjalan lebih lewat berbanding kanak-kanak lain? Atau adakah dia selalu jatuh? Pernahkah anda perasan bahawa dia sukar untuk bangun dari posisi duduk atau memanjat tangga? Ini adalah perkara yang kadangkala kita tidak begitu beri perhatian sebagai ibu bapa. Tetapi kadangkala ini boleh menjadi tanda awal keadaan seperti Distrofi Otot Duchenne. Jadi mari kita bincangkan perkara ini hari ini. Jangan takut, perkara yang paling penting adalah menyedari perkara ini.

Apakah itu Distrofi Otot Duchenne (DMD)?

Secara ringkasnya, 'distrofi otot' ialah sekumpulan penyakit yang melemahkan otot dari semasa ke semasa dan mengurangkan fleksibilitinya. Jenis yang paling biasa bagi penyakit ini ialah distrofi otot Duchenne, yang mana kita panggil DMD secara ringkasnya.

Ini disebabkan oleh kecacatan pada gen yang membantu mengekalkan kesihatan otot kita. Anggap otot kita sebagai dinding bata. Mortar yang menyatukan batu-bata ini ialah protein yang dipanggil distrofin . Pada kanak-kanak yang menghidap DMD, badan tidak menghasilkan protein distrofin ini, atau ia menghasilkan sangat sedikit daripadanya. Kemudian, seperti dinding tanpa mortar, otot mudah rosak dan secara beransur-ansur menjadi lemah.

Keadaan ini paling biasa berlaku pada kanak-kanak lelaki . Simptom biasanya muncul pada awal kanak-kanak. Pada mulanya, sukar untuk berdiri, berjalan, dan menaiki tangga. Lama-kelamaan, sesetengah kanak-kanak mungkin perlu menggunakan kerusi roda. Jantung dan paru-paru juga mungkin terjejas.

Apakah simptom-simptomnya? Bagaimanakah anda mengenalinya?

Jika anak anda menghidap DMD, anda biasanya akan perasan tanda-tanda pertama sebelum usia 6 tahun. Otot-otot di kaki akan terjejas terlebih dahulu. Inilah sebabnya mengapa kanak-kanak ini mula berjalan lebih lewat berbanding kanak-kanak lain. Selepas mereka mula berjalan, mereka kerap jatuh, sukar bangun dari lantai, dan sukar menaiki tangga. Selepas beberapa ketika, mereka mungkin mula terhuyung-hayang atau berjalan di hujung jari kaki mereka.

Apabila kanak-kanak semakin membesar, lebih banyak gejala mungkin muncul.

Tetapi ingat, DMD biasanya bukan keadaan yang menyakitkan, dan ia tidak menjejaskan kecerdasan kanak-kanak.

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit dengan tepat?

Jika anda perasan simptom-simptom ini pada anak anda, perkara terbaik untuk dilakukan ialah berjumpa dengan doktor keluarga anda secepat mungkin. Dia akan bertanya tentang simptom-simptom anak anda. Dia kemudiannya akan memeriksa kanak-kanak tersebut dan, jika perlu, merujuk anda untuk beberapa ujian.

Ujian yang perlu dijalankan jika doktor mempunyai sebarang keraguan

• Ujian darah: Ini terutamanya melihat enzim yang dipanggil Creatine Kinase (CK) . Enzim CK ini dilepaskan ke dalam darah apabila otot rosak. Jadi jika tahap CK sangat tinggi, ia adalah petunjuk besar bahawa anda menghidap DMD.
• Ujian gen: Ujian ini, yang boleh dilakukan dengan sampel darah, boleh menentukan dengan tepat sama ada terdapat kecacatan pada gen distrofin yang menyebabkan DMD. Ujian ini boleh dilakukan untuk melihat sama ada saudara perempuan juga mempunyai gen ini (adalah pembawa penyakit ini).
• Biopsi otot:Di sini, sekeping otot kanak-kanak yang sangat kecil diambil dengan jarum yang sangat kecil dan diperiksa di bawah mikroskop. Ia boleh disahkan sama ada protein distrofin berada pada tahap yang rendah. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh ujian genetik yang canggih pada masa kini, ujian ini tidak diperlukan dalam kebanyakan kes.

Apakah rawatan-rawatan tersebut?

Tiada penawar untuk DMD lagi. Walau bagaimanapun, terdapat banyak rawatan yang berkesan untuk mengawal gejala dan melindungi otot, jantung dan paru-paru.

• Kortikosteroid: Ubat seperti Prednison dan Deflazacort boleh membantu mengawal kerosakan otot dengan banyak. Kanak-kanak yang mengambil ubat ini boleh berjalan selama 2-5 tahun lebih lama berbanding mereka yang tidak. Ia juga membantu jantung dan paru-paru berfungsi dengan lebih baik.
• Perubatan Moden: Hari ini, beberapa rawatan yang disasarkan telah diperkenalkan bergantung pada sifat kecacatan genetik yang menyebabkan DMD. Antara ubat-ubatan tersebut termasuk Eteplirsen, Golodirsen dan Casimersen. Ini membantu memulihkan protein distrofin yang hilang ke tahap tertentu.
• Terapi gen: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) ialah terapi gen pertama yang diluluskan untuk tujuan ini. Ia melibatkan pemberian protein lain kepada badan yang sebahagiannya menggantikan fungsi protein distrofin. Rawatan ini masih sangat baharu dan mahal.
• Nasihat Pakar Kardiologi: Kanak-kanak DMD boleh mengalami masalah jantung, jadi pemeriksaan berkala dengan pakar kardiologi adalah penting. Sesetengah ubat tekanan darah boleh membantu melindungi otot jantung.
• Fisioterapi: Senaman dan regangan boleh membantu mengekalkan kelenturan otot dan sendi. Adalah penting untuk mendapatkan nasihat daripada ahli fisioterapi untuk perkara ini.
• Pembedahan: Dalam beberapa kes, pembedahan mungkin diperlukan untuk membetulkan otot yang tegang (kontraktur) dan untuk membetulkan kelengkungan tulang belakang (skoliosis).

Perkara yang boleh anda lakukan sebagai ibu bapa

Adalah perkara biasa untuk berasa terbeban apabila anda mengetahui bahawa anak anda menghidap keadaan seperti DMD. Tetapi ingat, menghidap keadaan ini tidak bermakna anak anda tidak boleh pergi ke sekolah, bermain dengan rakan-rakan atau gembira. Dengan mengikuti pelan rawatan yang betul, anda boleh membantu anak anda menjalani kehidupan yang aktif.

• Bantu mereka berdiri dan berjalan seberapa banyak yang mungkin: Ini membantu memastikan tulang mereka kuat dan tulang belakang mereka lurus. Jika perlu, anda boleh menggunakan alat seperti 'pendakap gigi' atau 'pejalan kaki berdiri'.
• Berikan nutrisi yang baik:Tiada diet khusus untuk DMD. Walau bagaimanapun, diet yang sihat boleh membantu mengawal berat badan dan mencegah perkara seperti sembelit. Bercakap dengan pakar diet untuk membuat pelan makan yang sesuai dengan anak anda.
• Kekal aktif: Dapatkan nasihat daripada ahli terapi fizikal dan libatkan anak anda dalam senaman yang selamat yang tidak membebankan otot.
• Jadilah kuat juga: Bercakap dengan keluarga lain yang mempunyai anak-anak seperti ini dan berkongsi pengalaman akan menjadi sumber kekuatan yang hebat untuk anda. Sertai kumpulan sokongan untuk itu. Jika perlu, jangan teragak-agak untuk mendapatkan bantuan ahli psikologi.

Kesimpulannya, kehidupan dengan DMD adalah mencabar. Tetapi dengan rawatan perubatan, terapi fizikal, pemakanan dan penjagaan yang betul, kanak-kanak ini boleh menjalani kehidupan yang berjaya dan bahagia seperti orang lain dalam masyarakat hari ini. Kita semua berharap dengan kemajuan sains, rawatan yang lebih baik akan muncul pada masa hadapan.