Apakah itu Diskeratosis Kongenita? Adakah anak anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita bincang!

Pernahkah anda perasan sebarang perubahan luar biasa pada kulit, kuku atau bahagian dalam mulut anak anda? Kadangkala ini mungkin kelihatan normal, tetapi mungkin terdapat keadaan genetik yang jarang berlaku di sebaliknya. Salah satu keadaan tersebut ialah Diskeratosis Kongenita , kadangkala disingkatkan sebagai (DC) atau (DKC). Ini mungkin kedengaran agak rumit, tetapi biarlah ia ringkas dan mudah difahami.

Apakah sebenarnya Diskeratosis Kongenita?

Secara ringkasnya, diskeratosis kongenita merupakan keadaan genetik yang sangat jarang berlaku. Ia boleh menjejaskan banyak bahagian badan anak anda. Selalunya, simptom pertama muncul pada kulit, kuku dan di dalam mulut sebelum kanak-kanak berumur 10 tahun. Bagi sesetengah kanak-kanak, tanda pertama keadaan ini mungkin seperti kegagalan sumsum tulang. Ini kadangkala boleh menyebabkan komplikasi serius, seperti kanser, pada zaman kanak-kanak, remaja atau dewasa.

Keadaan ini, yang dipanggil diskeratosis kongenita, tergolong dalam sekumpulan besar gangguan biologi telomer . Anggaplah ia seperti penutup plastik kecil di hujung tali kasut kita. Ini terletak di hujung kromosom kita – struktur yang mengandungi gen kita (DNA). Telomer ini melindungi gen kita. Ia adalah apa yang memastikan organ dan tisu kita dalam badan kita tumbuh dan berfungsi dengan baik. Tetapi pada kanak-kanak yang menghidap diskeratosis kongenita, telomer ini lebih pendek daripada yang sepatutnya. Itulah sebabnya pelbagai masalah timbul.

Terdapat beberapa gangguan telomer lain seperti ini:

• Sindrom Hoyeraal Hreidarsson (HH)
• Sindrom Revesz (RS)
• Sindrom Coats plus

Apakah simptom-simptom diskeratosis kongenita?

Penyelidik pertama kali mengenal pasti tiga ciri utama pada kanak-kanak dengan "diskeratosis congenita klasik" (DC klasik):

1. Keabnormalan warna kulit: Kulit pada leher, dada atas dan lengan bayi mungkin kelihatan seperti corak jaring atau renda. Kulit yang terjejas mungkin lebih cerah atau lebih gelap daripada warna kulit bayi yang normal.

2. Kecacatan atau kehilangan kuku: Anda mungkin melihat rabung atau rekahan pada kuku tangan dan/atau kuku kaki anda. Ia mungkin terkelupas, tumbuh perlahan, atau menjadi lebih pendek daripada biasa. Kadangkala, kuku anda mungkin menjadi lebih pendek daripada biasa, atau mungkin hilang sepenuhnya. Perubahan ini hanya mungkin menjejaskan sesetengah kuku, manakala yang lain mungkin kekal normal.

3. Leukoplakia: Tompok putih yang tebal mungkin muncul pada lidah kanak-kanak atau di dalam pipi.

Doktor menggelarkan ketiga-tiga gejala ini sebagai "triad mukokutan.""Muko" merujuk kepada lapisan mulut, dan "kulit" merujuk kepada kulit. Walau bagaimanapun, diskeratosis kongenita adalah keadaan yang sangat kompleks yang memberi kesan kepada setiap kanak-kanak sedikit berbeza.

Contohnya, sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami kegagalan sumsum tulang sebelum ketiga-tiga gejala ini muncul. Doktor kemudiannya boleh mendiagnosis diskeratosis kongenita apabila mereka menjalankan ujian untuk mencari punca kegagalan sumsum tulang.

Kanak-kanak lain mungkin mempunyai banyak gejala berbeza yang kelihatan tidak berkaitan, tetapi hanya selepas ujian barulah doktor menyedari bahawa diskeratosis kongenita adalah puncanya.

Simptom-simptom lain yang mungkin:

• Masalah berkaitan tulang: Osteoporosis (penipisan tulang), patah tulang, dan nekrosis avaskular tulang di pinggul dan bahu.
• Kanser: Leukemia, kanser kulit, kanser sel skuamosa kepala/leher.
• Masalah keseimbangan dan koordinasi: Kesukaran dengan perkara seperti berjalan (ataksia).
• Pengurangan penghasilan hormon seks (hipogonadisme).
• Melemahkan sistem imun (imunodeficiency).
• Masalah pergigian: Pereputan gigi yang berlebihan, gigi longgar.
• Kelewatan atau kecacatan perkembangan.
• Penyempitan esofagus: Ini boleh menyebabkan kesukaran menelan, muntah, dan peningkatan berat badan.
• Berpeluh berlebihan.
• Keguguran rambut atau uban pramatang.
• Penyakit hati.
• Penyakit paru-paru.
• Berbadan pendek .
• Kepala kecil `(mikrosefali)` .
• Penyempitan uretra .
• Mata berair dan jangkitan kelopak mata.

Apakah yang menyebabkan diskeratosis kongenita?

Diskeratosis kongenita disebabkan oleh variasi/mutasi genetik . Secara khususnya, seperti yang saya nyatakan sebelum ini, ia mempengaruhi gen yang mengawal fungsi telomer anak anda.

Apabila telomer tidak berfungsi dengan betul, sebahagian sel dalam badan kanak-kanak tidak dapat berfungsi dengan baik. Ini boleh menyebabkan kekurangan sel darah, disfungsi organ dan komplikasi lain.

Adakah ini sesuatu yang datang dari generasi ke generasi?

Ya, diskeratosis kongenita boleh diwarisi dari generasi ke generasi. Seorang kanak-kanak boleh mewarisinya daripada salah seorang atau kedua-dua ibu bapa. Walau bagaimanapun, seorang kanak-kanak juga mungkin menghidapnya buat kali pertama, walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidap keadaan ini sebelum ini.

Apakah gen yang terlibat dalam diskeratosis kongenita?

Berikut adalah beberapa gen yang paling kerap dikaitkan oleh penyelidik dengan gangguan biologi diskeratosis kongenital dan telomere:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat diskeratosis kongenita?

Keadaan ini boleh menyebabkan pelbagai komplikasi, antaranya ialah:

• Kegagalan sumsum tulang: Ini adalah komplikasi yang paling biasa. Ia biasanya berlaku sebelum usia 30 tahun.
• Fibrosis pulmonari
• Sindrom Mielodisplastik (MDS) (masalah dengan penghasilan sel darah dalam sumsum tulang)
• Leukemia myeloid akut (AML) (sejenis kanser darah)
• Kanser kepala dan leher
• Kanser kulit
• Fibrosis hati

Pada usia berapakah diskeratosis kongenita didiagnosis?

Selalunya, penyakit ini didiagnosis semasa zaman kanak-kanak atau remaja, kerana pada masa itulah gejala pertama muncul. Walau bagaimanapun, sesetengah orang mungkin tidak menunjukkan gejala sehingga dewasa, dan mungkin tidak didiagnosis dengan penyakit ini.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis keadaan ini?

Doktor melakukan perkara berikut untuk mendiagnosis diskeratosis kongenita:

• Anda akan ditanya tentang simptom-simptom anak anda.
• Sejarah perubatan kanak-kanak dan keluarga dikaji semula.
• Melakukan pemeriksaan fizikal.
• Ujian khas diperintahkan.

Doktor akan mencari simptom penyakit yang diketahui (seperti perubahan kulit, perubahan kuku, bintik putih di mulut) dan kemudian menggunakan keputusan ujian untuk mengesahkan sama ada diskeratosis kongenita adalah punca simptom tersebut atau tidak.

Ujian untuk Diskeratosis Kongenita (DKC)

Doktor anda mungkin akan mengarahkan beberapa ujian untuk anak anda. Ada yang akan membantu secara langsung dengan diagnosis, sementara yang lain mungkin mendedahkan gejala tambahan yang mungkin menjejaskan kesihatan dan pelan rawatan anak anda.

Dua ujian utama untuk mendiagnosis diskeratosis kongenita ialah:

• Sitometri aliran: Ini mengukur panjang telomer anak anda. Keputusan ujian memberikan panjang telomer dan persentil. Persentil ini menunjukkan perbandingan panjang telomer anak anda dengan panjang telomer kanak-kanak lain yang sebaya dengan mereka.
• Ujian genetik: Ini memeriksa mutasi genetik yang berkaitan dengan diskeratosis kongenita.

Selalunya, sampel darah diambil untuk ujian ini. Dalam kes-kes tertentu, sampel tisu lain, seperti sekeping kecil kulit (biopsi kulit), juga boleh diambil.

Ujian tambahan

Beberapa ujian lain yang mungkin diperlukan oleh anak anda:

• Pemeriksaan pergigian
• Endoskopi (pemeriksaan organ dalaman menggunakan tiub berkamera)
• Pemeriksaan mata
• Ujian kulit
• Pemeriksaan sumsum tulang
• Ujian pengimejan untuk memeriksa pelbagai bahagian badan (seperti otak, jantung, paru-paru, hati, tulang)
• Ujian fungsi pulmonari
• Ujian fungsi sistem imun
• Ujian neuropsikologi

Bagaimanakah diskeratosis kongenita dirawat?

Doktor merancang rawatan berdasarkan keperluan anak anda. Tiada pelan rawatan yang sesuai untuk semua kanak-kanak, kerana keadaan ini memberi kesan yang berbeza kepada setiap kanak-kanak.

Antara rawatan yang tersedia termasuk:

• Transfusi darah: Untuk membekalkan sel darah merah dan platelet yang sihat.
• Terapi androgen: Boleh membantu mengekalkan kiraan sel darah yang sihat dan boleh memanjangkan telomer buat sementara waktu.
• Pemindahan sel stem: Kegagalan sumsum tulang, MDS atau leukemia boleh disembuhkan. Walau bagaimanapun, ini hanya dilakukan dalam kes-kes tertentu, apabila manfaatnya melebihi risikonya.

Pasukan perubatan anak anda akan berbincang dengan anda tentang pilihan rawatan yang tersedia untuk anda. Rawatan semasa tidak dapat menyembuhkan sepenuhnya diskeratosis kongenita atau mengubah panjang telomere secara kekal. Sebaliknya, rawatan bertujuan untuk mengawal simptom atau komplikasi penyakit tertentu. Penyelidik sedang berusaha keras untuk mencari rawatan baharu yang boleh membantu kanak-kanak dan orang dewasa dengan keadaan ini.

Doktor jenis apa yang akan merawat anak saya?

Rawatan dirancang oleh pasukan doktor pelbagai disiplin. Anak anda mungkin mempunyai "rumah perubatan" atau doktor penjagaan primer yang bekerjasama rapat dengan anda dan berkoordinasi dengan doktor lain.

Pasukan penjagaan anak anda mungkin termasuk pakar pediatrik am, serta pakar pediatrik seperti:

• Doktor gigi
• Pakar dermatologi
• Ahli Endokrinologi
• Ahli gastroenterologi
• Pakar Hematologi/Pakar Onkologi
• Ahli imunologi
• Pakar Neurologi
• Pakar Mata `(Pakar Oftalmologi)`
• Pakar telinga, hidung dan tekak (Pakar Otolaryngologi)
• Pakar pulmonologi
• Ahli genetik

Jika anak saya menghidap diskeratosis kongenita, apakah yang perlu saya jangkakan?

Sukar untuk menyatakan dengan tepat bagaimana masa depan anak anda, atau apa yang akan berlaku pada masa hadapan. Diskeratosis kongenita mungkin mengehadkan jangka hayat kanak-kanak. Tetapi sukar untuk menyatakan sejauh mana.

Terdapat banyak ketidakpastian dengan diskeratosis kongenita. Pasukan perubatan anak anda akan memberikan anda seberapa banyak maklumat yang mungkin, dan akan menjelaskan berapa kerap anak anda memerlukan ujian dan temu janji doktor.

Apakah punca kematian yang paling biasa dalam diskeratosis kongenita?

Punca kematian yang paling biasa di kalangan penghidap diskeratosis kongenita ialah kegagalan sumsum tulang , yang menyebabkan jangkitan teruk dan pendarahan akibat kekurangan sel darah yang sihat.

Punca kematian biasa yang lain termasuk penyakit paru-paru dan kanser.

Bolehkah diskeratosis kongenita dicegah?

Buat masa ini, tiada cara yang diketahui untuk mencegah keadaan genetik ini. Jika anda atau seseorang dalam keluarga anda menghidap diskeratosis kongenita, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan kaunselor genetik . Mereka boleh membantu anda memahami kemungkinan anak-anak anda akan mewarisi keadaan ini.

Apa yang boleh saya lakukan untuk menjaga anak saya?

Mengetahui bahawa anak anda menghidap diskeratosis kongenita boleh menjadi sesuatu yang membebankan. Walau bagaimanapun, terdapat banyak perkara yang boleh anda lakukan untuk menyokong kesihatan anak anda dan mengurangkan risiko komplikasi.

Orang yang menghidap diskeratosis kongenita berisiko lebih tinggi menghidap kanser dan penyakit paru-paru tertentu. Faktor persekitaran seperti pendedahan cahaya matahari dan merokok meningkatkan risiko ini. Anda boleh membantu anak anda dengan menggalakkan mereka untuk:

• Gunakan pelindung matahari dan peralatan pelindung (seperti topi dan pakaian lengan panjang) semasa keluar rumah.
• Hadkan masa anda di bawah cahaya matahari langsung.
• Elakkan semua produk tembakau sepenuhnya.
• Hadkan atau hentikan minum alkohol sepenuhnya.

Pasukan perubatan anak anda akan memberikan nasihat berdasarkan keperluan anak anda. Mereka juga mungkin mengesyorkan kumpulan kaunseling atau sokongan. Contohnya, terdapat banyak organisasi yang membantu penghidap penyakit yang jarang berlaku. Team Telomere ialah kumpulan untuk penghidap diskeratosis kongenita dan gangguan biologi telomere yang lain.

Bilakah saya perlu mendapatkan bantuan perubatan untuk anak saya?

Anak anda akan mempunyai banyak temu janji doktor. Pasukan perubatan mereka akan memberitahu anda dengan tepat doktor yang perlu berjumpa dan berapa kerap.

Lawatan doktor ini sangat penting. Ia membolehkan doktor memantau keadaan anak anda dan melaraskan rawatan mengikut keperluan. Sebahagian daripada komplikasi diskeratosis kongenita mungkin tidak selalunya dapat dilihat di rumah. Perkara seperti penurunan ketumpatan tulang dan tanda-tanda awal kanser hanya boleh dikesan melalui ujian.

Doktor juga mungkin akan mengajar anda cara melakukan pemeriksaan kendiri di rumah untuk perkara seperti kanser kulit dan kanser mulut. Ini bukanlah pengganti untuk berjumpa doktor. Walau bagaimanapun, ia adalah cara penting untuk mengenali beberapa gejala lebih awal dan mendapatkan rawatan segera untuk anak anda.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada pasukan perubatan anak saya?

Selepas didiagnosis dengan diskeratosis kongenita, soalan-soalan ini boleh membantu anda mengetahui lebih lanjut:

• Apakah simptom-simptom anak saya?
• Apakah komplikasi yang mungkin berlaku?
• Apakah rawatan yang anda cadangkan?
• Apakah faedah dan risiko rawatan ini?
• Bolehkah anda mengesyorkan kumpulan sokongan atau sumber lain?
• Bagaimanakah saya hendak menjelaskan situasi ini kepada anak saya?
• Adakah ujian genetik disyorkan untuk saya atau ahli keluarga yang lain?

Mungkin berguna untuk menanyakan soalan-soalan ini kepada kanak-kanak yang lebih besar dan kanak-kanak kecil:

• Bagaimanakah saya boleh membantu anak saya bertanggungjawab terhadap penjagaan kesihatannya sendiri dengan cara yang sesuai dengan usianya?
• Bagaimanakah dan bilakah kami perlu bersedia untuk memindahkan anak saya daripada doktor pediatrik kepada doktor dewasa?

Mari kita pelajari lebih lanjut tentang apa itu telomer.

Baiklah, kita telah berbincang sedikit tentang telomer sebelum ini. Ini adalah urutan DNA yang berulang di hujung setiap kromosom anak anda. Setiap gen anak anda terletak di antara dua telomer ini. Doktor menyamakannya dengan penutup plastik di hujung tali kasut. Sama seperti penutup tersebut melindungi tali kasut daripada terurai, telomer juga melindungi gen anak anda.

Kromosom terdapat dalam hampir setiap sel dalam badan kanak-kanak. Sel-sel tersebut sentiasa mereplikasi diri mereka sendiri. Itulah yang memastikan organ dan tisu kanak-kanak berfungsi dengan baik.

Setiap kali sel membahagi, ia akan menghasilkan salinan kromosomnya. Setiap kali ini berlaku, telomer pada kromosom menjadi sedikit lebih pendek. Ini adalah perkara biasa. Enzim yang dipanggil telomerase akan masuk dan membaiki telomer tersebut kepada panjang yang sihat supaya sel boleh terus membahagi. Jika telomer menjadi terlalu pendek, sel akan berhenti membahagi.

Dalam diskeratosis kongenita, mutasi genetik menyebabkan telomer menjadi pendek secara tidak normal. Ini boleh berlaku dalam pelbagai cara. Contohnya, mutasi genetik boleh mengganggu penghasilan telomerase. Atau telomerase tidak dapat mencapai telomer. Jadi, telomer anak anda menjadi pendek dan tidak akan tumbuh semula.

Apabila telomer dalam sel menjadi terlalu pendek, sel tersebut berhenti membuat salinan dirinya sendiri. Apabila semakin banyak sel berhenti membahagi, pelbagai organ dan tisu dalam badan kanak-kanak kehilangan apa yang diperlukan untuk berfungsi dengan baik. Begitulah telomer yang pendek menyebabkan simptom dan komplikasi diskeratosis kongenita.

Adakah ini sama dengan sindrom Zinsser-Cole-Engman?

Ya, sindrom Zinser-Cole-Engman dan diskeratosis kongenita adalah dua nama untuk keadaan yang sama. Penyelidik yang menemui keadaan ini pada tahun 1906 menamakannya sindrom Zinser-Cole-Engman. Tetapi hari ini, kebanyakan orang memanggilnya diskeratosis kongenita.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Pengetahuan adalah kuasa. Tetapi kadangkala, walaupun dengan semua pengetahuan di dunia ini, anda masih boleh berasa tidak berdaya. Apabila anda mengetahui bahawa anak anda menghidap diskeratosis kongenita, anda mempunyai banyak persoalan. Ia boleh jadi sama walaupun anda sendiri menghidap keadaan itu - kerana keadaan genetik yang diwarisi melalui keluarga tidak mempengaruhi semua orang dengan cara yang sama.

Doktor anak anda boleh membantu anda memahami keadaan dan keperluan anak anda. Mereka adalah sumber maklumat terbaik tentang bagaimana keadaan tersebut mempengaruhi badan anak anda. Selain itu, ingatlah bahawa terdapat seluruh komuniti penghidap penyakit jarang yang bersedia menyokong anda. Mereka boleh memberi nasihat daripada pengalaman mereka. Mereka juga menghargai apa yang anda ingin katakan. Mengetahui bahawa anda tidak keseorangan boleh membantu anda maju ke hadapan.

` Diskeratosis kongenital, penyakit genetik, telomer, sumsum tulang, simptom kulit, perubahan kuku, risiko kanser