Adakah anda mengalami masalah dengan kulit, rambut atau gigi anda? Mari kita bincangkan tentang Displasia Ektodermal!

Pernahkah anda perasan bahawa sesetengah kanak-kanak kecil mempunyai rambut yang sangat sedikit, atau gigi mereka mempunyai bentuk yang pelik, atau mereka langsung tidak berpeluh? Apabila kita melihat perkara seperti ini, kita tertanya-tanya, "Mengapa ini berlaku?" Kadangkala sebabnya boleh jadi keadaan genetik yang jarang berlaku yang dipanggil Displasia Ektodermal , yang akan kita bincangkan hari ini. Jangan risau, kita akan membincangkannya secara terperinci.

Jadi, apakah itu Displasia Ektodermal?

Secara ringkasnya, ini adalah gangguan genetik yang jarang berlaku . Ia adalah keadaan yang berlaku akibat perubahan dalam gen kita. Ia terutamanya menjejaskan rambut, gigi, kuku dan kelenjar peluh anda. Kadangkala ia juga boleh menjejaskan mata, telinga, payudara atau sistem saraf pusat anda. Semua bahagian badan kita ini terbentuk daripada lapisan sel paling luar yang dipanggil ektoderm semasa kita berkembang di dalam rahim sebagai janin. Jadi keadaan ini berlaku apabila terdapat masalah dengan perkembangan ektoderm ini.

Ini adalah keadaan kongenital , bermakna seseorang dilahirkan dengannya. Walau bagaimanapun, tidak semua orang akan menyedarinya sebaik sahaja lahir. Kadangkala, ibu bapa melihat gejala dalam masa beberapa hari selepas kelahiran bayi. Pada masa lain, gejala mungkin tidak muncul selama bertahun-tahun.

Adakah terdapat pelbagai jenis keadaan ini?

Ya, para penyelidik sebenarnya telah mengenal pasti lebih daripada 180 jenis Displasia Ektodermal . Setiap jenis mempunyai set gejalanya sendiri. Anggaplah seperti ahli keluarga yang sama berbeza antara satu sama lain. Jenis-jenis ini tidak terkecuali. Mari kita lihat beberapa contoh, bolehkah kita?

• Displasia Ektodermal Hipohidrotik (HED): Ini adalah jenis yang paling biasa. Orang-orang ini mempunyai kelenjar peluh yang lebih sedikit. Oleh itu, mereka tidak berpeluh sebanyak orang lain. Mereka juga mungkin mengalami keguguran rambut, gigi kecil atau hilang, dan keadaan kulit jangka panjang seperti ekzema .
• Displasia Ektodermal Anhidrotik dengan Kekurangan Imun (EDA-ID): Jenis ini dicirikan oleh masalah sistem imun yang teruk. Contohnya, antibodi berkurangan dan jangkitan kronik kerap berlaku.
• Sindrom Hay-Wells: Orang-orang ini mungkin mengalami gejala seperti keguguran rambut, jangkitan kulit kepala, kuku rapuh, kehilangan gigi, kelopak mata yang seolah-olah tersekat bersama, dan bibir dan/atau lelangit sumbing .
• Displasia Ektodermal Hidrotik (HED2) atau sindrom Clouston: Ini terutamanya mempengaruhi pertumbuhan rambut, kulit dan kuku.
• Sindrom Witkop: Dalam keadaan ini, kuku rapuh dan mudah patah. Gigi juga mungkin hilang.(hipodontia) Gigi mungkin berbentuk kon dan berjarak berjauhan.

Sekarang anda faham bahawa ini bukan penyakit tunggal, tetapi gabungan pelbagai masalah yang berbeza.

Apakah simptom-simptom Displasia Ektodermal?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, setiap jenis Displasia Ektodermal mempunyai simptom uniknya yang tersendiri. Walau bagaimanapun, secara amnya, seseorang yang menghidap keadaan ini akan mengalami sekurang-kurangnya satu daripada kesan atau keabnormalan berikut:

• Mata: Mata kering, mata menyempit, masalah dengan bahagian hadapan mata, contohnya , hakisan kornea berulang .
• Kadar pertumbuhan: Kadar pertumbuhan kanak-kanak dengan keadaan ini adalah lebih perlahan daripada yang dijangkakan untuk usia mereka.
• Rambut: Rambut menipis, mudah patah, atau pertumbuhannya perlahan. Kadangkala rambut mungkin hanya terdapat sedikit sahaja.
• Anggota badan: Perubahan pada bentuk jari tangan atau kaki, beberapa jari mungkin hilang, atau jari-jari mungkin berselaput bersama (jari tangan atau jari kaki berselaput) .
• Mulut: Bibir dan/atau lelangit sumbing , masalah pergigian. Contohnya, gigi bengkok, gigi hilang, atau gigi yang berbentuk tidak normal. Kadangkala gigi mungkin menjadi berbentuk baji.
• Kuku: Kehilangan kuku tangan atau kaki, penebalan, penipisan, atau pembentukan lubang pada kuku.
• Kulit: Kulit menjadi mudah mengalami ruam dan menjadi kering.
• Kelenjar peluh: Kelenjar peluh mereka mempunyai lebih sedikit kelenjar peluh, jadi mereka kurang berpeluh berbanding orang lain. Ini dipanggil Displasia Ektodermal Hipohidrotik (HED) . Seperti yang anda tahu, berpeluh adalah apa yang menyejukkan badan kita apabila ia menjadi panas. Jadi apabila kita kurang berpeluh, atau tidak berpeluh langsung, badan kita boleh menjadi terlalu panas dengan cepat.
• Sistem pembiakan dan kencing: Ketidakupayaan untuk mengosongkan pundi kencing sepenuhnya meningkatkan risiko keadaan yang menjejaskan alat kelamin atau sistem kencing, seperti hidronefrosis , mikropenis atau testis yang tidak turun . Ia juga mungkin dilahirkan tanpa satu atau kedua-dua buah pinggang.

Perkara penting ialah bukan semua orang yang mempunyai simptom ini menghidap Displasia Ektodermal . Jika anda fikir anda mungkin mempunyai simptom-simptom ini, doktor anda boleh mengesahkannya dengan ujian genetik .

Mengapakah situasi ini berlaku? Apakah sebabnya?

Punca utama Displasia Ektodermal ialahVariasi gen. Ini bermakna terdapat perubahan dalam gen yang menyimpan maklumat dalam badan kita. Jenis displasia ektodermal yang anda alami bergantung pada gen yang mempunyai perubahan ini, dan apakah perubahan tersebut.

Keadaan ini sering diturunkan dari generasi ke generasi . Ini bermakna jika seseorang dalam keluarga menghidapnya, ada kemungkinan generasi akan datang juga akan menghidapnya. Walau bagaimanapun, sangat jarang, ia boleh berkembang sebagai mutasi genetik baharu, walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidap keadaan ini sebelum ini.

Bagaimana anda mendiagnosis ini?

Apabila anda memberitahu doktor bahawa anda atau anak anda mempunyai simptom-simptom ini, dia akan melakukan pemeriksaan fizikal terlebih dahulu. Khususnya, dia akan mencari keabnormalan pada rambut, kuku, gigi dan kelenjar peluh anda.

Bergantung pada simptom anda, anda mungkin juga perlu menjalani ujian pengimejan seperti X-ray atau imbasan CT .

Jika doktor anda mengesyaki Displasia Ektodermal , dia mungkin akan mengarahkan ujian genetik . Ujian ini boleh mengenal pasti perubahan dalam gen anda. Ia juga boleh memberitahu anda dengan tepat sama ada anda menghidap Displasia Ektodermal dan, jika ya, jenisnya.

Apakah rawatan-rawatan tersebut?

Rawatan untuk ini bergantung pada jenis Displasia Ektodermal yang anda alami dan betapa teruknya gejala anda. Tiada penawar untuk keadaan ini. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan yang boleh membantu anda menguruskan gejala anda dan menjalani kehidupan yang normal.

Rawatan ini terutamanya menangani gejala yang timbul:

• Menjaga badan anda sejuk: Jika anda tidak berpeluh secukupnya, lebih sukar untuk menyejukkan badan anda. Jadi, untuk mencegah strok haba dan keletihan haba , minum banyak air . Anda juga boleh menggunakan jaket penyejuk .
• Pembedahan pergigian dan mulut: Implan pergigian , jambatan atau gigi palsu boleh digunakan untuk menggantikan gigi yang hilang. Ikatan gigi , venir atau mahkota juga boleh digunakan untuk membaiki gigi kecil yang tidak berbentuk.
• Rawatan untuk keguguran rambut: Terdapat ubat-ubatan seperti Minoxidil (Rogaine®) untuk merangsang pertumbuhan rambut.
• Pelembap untuk kulit: Adalah sangat penting untuk kerap menggunakan salap, krim dan losyen untuk mengurangkan kekeringan dan pengelupasan kulit.

Displasia EktodermalOleh kerana ia menjejaskan bahagian badan yang berbeza, pasukan perubatan anda mungkin merangkumi pelbagai pakar, seperti doktor gigi, pakar dermatologi dan ahli genetik.

Bayi yang dilahirkan dengan keabnormalan yang teruk harus memulakan rawatan pakar secepat mungkin. Doktor anda akan memberitahu anda apa yang boleh dijangkakan berdasarkan situasi anda.

Bagaimana rasanya hidup dengan keadaan ini? (Outlook)

Jika keadaan ini didiagnosis lebih awal dan dirawat dengan betul, selalunya kehidupan yang baik boleh dijayakan . Kebanyakan penghidap Displasia Ektodermal menjalani jangka hayat yang normal.

Seperti yang telah kami katakan sebelum ini, ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Tetapi dengan rawatan, gejala-gejala tersebut dapat dikawal dengan baik . Jadi tiada apa yang perlu ditakuti.

Perkara yang perlu diketahui jika anak anda mempunyai keadaan ini

Bergantung pada simptom dan keadaan anak anda, mereka mungkin memerlukan beberapa rawatan yang berbeza. Urutan dan masa rawatan ini bergantung pada jenis Displasia Ektodermal yang dihidapi anak anda dan tahap keterukan simptom mereka. Doktor anda akan bekerjasama dengan anda untuk membangunkan pelan rawatan yang terbaik untuk anak anda.

Pada masa seperti ini, adalah perkara biasa bagi anda sebagai ibu bapa untuk mempunyai banyak soalan. Bincangkan semua ini dengan doktor dan selesaikannya.

Bolehkah ini dicegah?

Malangnya, keadaan ini tidak dapat dicegah. Ia disebabkan oleh perubahan genetik yang tidak dapat kita kawal. Jika anda atau anak anda menghidap Displasia Ektodermal , ia bukan disebabkan oleh apa-apa yang anda lakukan atau tidak lakukan. Jangan risau mengenainya.

Jika anda mempunyai keadaan ini dan merancang untuk memulakan keluarga, pertimbangkan untuk mendapatkan kaunseling genetik . Seorang kaunselor genetik boleh membantu anda memahami peluang anda untuk mempunyai anak dengan keadaan genetik.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anda atau anak anda mempunyai sebarang gejala yang anda fikir mungkin berkaitan dengan Displasia Ektodermal , berbincanglah dengan doktor anda. Contohnya:

• Pereputan gigi atau kehilangan gigi
• Jari berselaput
• Kekeringan atau ruam yang kerap pada kulit
• Kelainan pada mata atau telinga

Jika anda melihat perkara seperti ini, berjumpalah dengan doktor dengan segera.

Apakah soalan yang perlu anda tanyakan kepada doktor anda?

Jika anda atau anak anda didiagnosis dengan Displasia Ektodermal , anda mungkin ingin bertanya soalan kepada doktor anda seperti:

• Apakah jenis displasia ektodermal yang saya/anak saya hidapi?
• Apakah pilihan rawatan yang saya ada?
• Bagaimanakah situasi ini akan mempengaruhi kehidupan saya/anak saya?
• Apakah komplikasi yang perlu saya perhatikan?
• Berapa kerapkah saya perlu berjumpa doktor?
• Adakah terdapat kumpulan sokongan yang membantu orang ramai dengan situasi ini?

Mengetahui bahawa anda atau anak anda menghidap Displasia Ektodermal boleh menjadi agak sukar. Akan ada ujian dan banyak doktor untuk berjumpa. Tetapi sebaik sahaja anda mendapat diagnosis , anda akan dibantu untuk memahami bagaimana simptom anda berkaitan, cara menguruskannya, dan apa yang diharapkan pada masa hadapan.

Jangan risau, dengan rawatan yang betul, anda boleh menguruskan displasia ektodermal . Ia mungkin mengambil sedikit masa dan kesabaran untuk mencari apa yang paling sesuai untuk anda. Ingat, anda tidak keseorangan. Bercakap dengan orang lain yang mengalami perkara yang sama boleh menjadi sumber kekuatan yang hebat. Tanya doktor anda tentang kumpulan sokongan dan sumber.

Mesej Bawa Pulang

Baiklah, mari kita semak semula perkara paling penting yang telah kita bincangkan hari ini tentang Displasia Ektodermal .

• Ini adalah penyakit genetik yang jarang berlaku .
• Ia terutamanya menjejaskan rambut, gigi, kuku, dan kelenjar peluh .
• Terdapat lebih daripada 180 jenis, jadi simptomnya pelbagai .
• Ujian genetik adalah satu-satunya cara untuk mendiagnosisnya dengan tepat.
• Walaupun tiada penawar sepenuhnya, terdapat rawatan untuk mengawal gejala .
• Jika didiagnosis lebih awal dan dirawat dengan betul, ramai orang boleh menjalani kehidupan yang normal .
• Anda tidak keseorangan, anda boleh mendapatkan bantuan daripada kumpulan sokongan .

Jadi, jika anda atau seseorang yang anda kenali mempunyai simptom-simptom ini, jangan takut untuk berjumpa doktor dan mendapatkan nasihat. Kesedaran adalah langkah pertama.

Displasia ektodermal , penyakit genetik, penyakit kulit, masalah pergigian, masalah rambut, kelenjar peluh, kesihatan kanak-kanak