Adakah anak anda sentiasa berasa letih? Adakah anda mempunyai sebarang keraguan tentang perkembangannya? Atau adakah kadangkala ia mengambil sedikit masa untuk menghentikan pendarahan walaupun hanya sedikit? Adalah perkara biasa bagi seorang ibu atau bapa untuk berasa takut apabila mereka melihat perkara seperti ini. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan yang jarang berlaku yang ramai orang tidak pernah dengar, tetapi ia sangat penting untuk diketahui. Itulah Anemia Fanconi (FA) . Walaupun namanya mungkin kedengaran agak pelik, mari kita bincangkannya secara ringkas, dengan cara yang anda boleh fahami.
Secara ringkasnya, apakah itu anemia Fanconi (FA)?
Anemia Fanconi, atau singkatannya FA, adalah keadaan keturunan yang jarang berlaku . Ia terutamanya menjejaskan sumsum tulang anda. Kini anda mungkin tertanya-tanya apakah sumsum tulang ini.
Bayangkan sumsum tulang sebagai bahagian seperti span di dalam tulang besar badan kita. Ia seperti kilang penghasilan darah badan kita. Kilang ini menghasilkan tiga jenis sel utama yang diperlukan oleh badan kita:
- Sel darah merah: Pekerja yang membawa oksigen ke seluruh badan.
- Sel darah putih: Tentera badan kita yang melawan penyakit dan kuman.
- Platelet: Pekerja kecil yang menghentikan pendarahan dan membekukan darah apabila terdapat kecederaan.
Sekarang, bagi seseorang yang menghidap FA, sumsum tulang, iaitu kilangnya, tidak berfungsi dengan baik. Ini bermakna ia tidak dapat menghasilkan sel darah yang sihat yang mencukupi. Kita panggil ini kegagalan sumsum tulang . Ini boleh menyebabkan banyak masalah dalam badan. Selain itu, penyakit ini boleh menjejaskan bahagian badan yang lain dan penampilan badan.
Bagaimanakah FA mempengaruhi badan saya atau anak saya?
Cara FA mempengaruhi setiap orang boleh berbeza-beza, tetapi secara amnya, ia boleh terjejas dalam tiga cara utama.
1. Keabnormalan Fizikal: Kira-kira 75% kanak-kanak yang dilahirkan dengan FA mempunyai beberapa bentuk keabnormalan fizikal. Sebahagian daripadanya mungkin kelihatan (contohnya, perubahan pada tangan dan ibu jari), manakala yang lain mungkin melibatkan organ dalaman.
2. Kegagalan Sumsum Tulang: Keadaan ini berlaku pada kira-kira 90% pesakit FA. Ini bermakna sumsum tulang secara beransur-ansur berhenti menghasilkan sel darah yang sihat. Ini boleh menyebabkan keadaan anemia seperti anemia aplastik dan keadaan yang dipanggil sindrom mielodisplastik (MDS) . MDS juga dianggap sebagai pra-leukemia.
3. Peningkatan Risiko Kanser:Orang yang menghidap FA berisiko lebih tinggi menghidap jenis kanser tertentu berbanding populasi umum. Mereka amat berisiko menghidap kanser darah seperti leukemia dan kanser kepala, leher dan kulit. Antara 10% dan 30% daripada orang ini akan menghidap beberapa bentuk kanser.
Perkara penting ialah tidak semua simptom ini berlaku pada setiap pesakit. Sesetengah orang mungkin mempunyai banyak simptom ini, manakala yang lain mungkin hanya mempunyai sedikit simptom.
Jadi adakah FA sejenis kanser?
Ini adalah masalah yang dihadapi ramai orang. Tidak, FA bukanlah kanser. Walau bagaimanapun, kerana ia adalah penyakit genetik, keupayaan badan untuk membaiki sel yang rosak berkurangan. Oleh itu, lama-kelamaan, sel-sel yang rosak ini berisiko lebih tinggi untuk menjadi kanser. Secara ringkasnya, FA adalah keadaan yang boleh membuka jalan kepada kanser, tetapi ia bukanlah kanser itu sendiri.
Apakah simptom-simptom penyakit FA?
Oleh kerana FA memberi kesan yang berbeza kepada orang yang berbeza, gejalanya boleh sangat berbeza. Sesetengah orang boleh hidup selama bertahun-tahun tanpa sebarang gejala yang jelas. Mari kita pecahkan gejala ini kepada beberapa kategori utama.
| 1. Simptom yang berkaitan dengan Anemia | |
|---|---|
| Rasa keletihan yang melampau yang kerap | Rasa sangat letih sehingga anda tidak dapat melakukan tugas biasa, dan sentiasa mengantuk. |
| Kulit pucat | Kulit, bibir, dan bawah mata pucat kerana kekurangan darah dalam badan. |
| Kesukaran bernafas | Rasa sesak nafas walaupun dengan sedikit usaha, seperti menaiki tangga. |
| Palpitasi jantung | Rasa seperti jantung anda berdegup terlalu laju. |
| Sakit kepala yang kerap | Sakit kepala boleh disebabkan oleh penurunan jumlah oksigen yang diperlukan oleh otak. |
| 2. Simptom yang berkaitan dengan kegagalan sumsum tulang | |
|---|---|
| Penyakit yang kerap | Kiraan sel darah putih yang rendah mengurangkan imuniti badan, yang boleh menyebabkan jangkitan bakteria dan kulat yang kerap. |
| Pendarahan dan lebam | Disebabkan platelet yang rendah, luka kecil pun tidak akan menghentikan pendarahan. Anda mungkin berdarah dari gusi dan hidung anda. Anda juga mungkin mengalami lebam biru pada badan anda. |
| 3. Ciri-ciri yang berkaitan dengan perubahan fizikal | |
|---|---|
| Perubahan pada tangan dan jari | Bentuk ibu jari yang tidak normal, mempunyai dua ibu jari di sebelah tangan, atau langsung tidak mempunyai ibu jari. |
| Kerencatan pertumbuhan | Tidak mempunyai ketinggian atau berat badan yang sesuai dengan umur. Lebih kecil daripada purata. |
| Perubahan saiz kepala | Kepala yang luar biasa kecil (mikrosefali)atau pembesaran abnormal (hidrosefali) . Ini boleh menjejaskan pertumbuhan, pertuturan dan berjalan kanak-kanak. |
| Tompok-tompok kulit | Tompok-tompok besar berwarna coklat muda pada kulit. Ini juga dipanggil tompok "café-au-lait", yang kelihatan seperti tompok-tompok yang kelihatan seperti kopi dengan susu. |
| Ciri-ciri lain | Gangguan pendengaran, bentuk telinga yang tidak normal, kelengkungan tulang belakang (skoliosis) , masalah buah pinggang atau jantung tertentu. |
Mengapakah situasi FA ini berlaku?
Ini disebabkan oleh kecacatan pada gen kita. Anggaplah gen sebagai pelan tindakan untuk membina badan kita. Terdapat kira-kira 20 gen yang terlibat dalam FA. Fungsi utama gen ini adalah untuk membaiki kerosakan pada DNA kita .
Sepanjang hidup kita, disebabkan oleh persekitaran dan makanan yang kita makan, DNA dalam sel badan kita akan rosak sedikit. Itu perkara biasa. Protein yang dihasilkan oleh gen FA berfungsi seperti pasukan pembaikan, membaiki DNA yang rosak ini.
Walau bagaimanapun, oleh kerana seseorang yang menghidap FA mempunyai mutasi dalam gen ini, pasukan pembaikan tidak berfungsi dengan baik. Apa yang berlaku kemudian?
- Kerosakan DNA semakin terkumpul.
- Ini menyebabkan sel mula membahagi secara tidak normal (yang boleh menyebabkan kanser) atau sel mati.
- Sumsum tulang menjadi lemah dan perubahan fizikal berlaku apabila sel-sel mati.
Ini adalah sesuatu yang diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Jika kedua-dua ibu bapa merupakan pembawa gen yang cacat ini, terdapat kemungkinan 25% anak mereka akan menghidap FA.
Bagaimanakah doktor mendiagnosis FA?
FA sering didiagnosis semasa rawatan atau ujian untuk keadaan lain (seperti anemia atau kanser). Doktor anda akan memeriksa gejala anda atau anak anda dengan teliti dan mengesyorkan beberapa ujian jika FA disyaki.
Ujian yang biasa dijalankan:
- Kiraan Darah Lengkap (CBC): Ini mengukur bilangan sel darah merah, sel darah putih dan platelet dalam darah. Ia boleh memeriksa sebarang tahap rendah sel darah ini.
- Biopsi Sumsum Tulang: Sampel kecil sumsum tulang diambil dan diperiksa di bawah mikroskop untuk melihat bagaimana sel-sel terbentuk dan masalah yang dihadapi.
- Imbasan MRI dan Ultrasound: Ujian ini membantu melihat sama ada terdapat sebarang perubahan pada organ di dalam badan (seperti buah pinggang dan jantung).
Ujian khusus untuk mengesahkan FA:
- Ujian Kerosakan Kromosom: Ini adalah ujian utama yang digunakan untuk mendiagnosis FA. Dalam ujian ini, bahan kimia ditambah kepada sel dalam sampel darah dan kromosom diperiksa untuk kerosakan atau kerosakan. Kromosom dalam sel seseorang yang menghidap FA rosak lebih cepat berbanding orang biasa.
- Saringan Genetik: Ujian ini dapat mengenal pasti kecacatan genetik khusus yang menyebabkan FA.
Bolehkah saya menjalani ujian semasa kehamilan?
Ya. Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap FA, bayi anda boleh diuji untuk keadaan tersebut semasa kehamilan. Ini boleh dilakukan menggunakan ujian seperti amniosentesis atau persampelan vilus korionik . Anda boleh berbincang dengan doktor anda tentang perkara ini untuk mengetahui lebih lanjut.
Apakah rawatan untuk FA?
Matlamat utama doktor ketika merawat FA adalah untuk mengawal gejala dan menguruskan komplikasi.
- Pemindahan Sumsum Tulang: Ini adalah satu-satunya rawatan kuratif untuk masalah darah yang disebabkan oleh FA. Dalam hal ini, sumsum tulang pesakit yang rosak dimusnahkan dan sumsum tulang daripada penderma yang sihat dan serasi dikembalikan kepada pesakit.
- Terapi Androgen: Ini adalah sejenis hormon. Ubat-ubatan ini merangsang sumsum tulang untuk membantu meningkatkan penghasilan sel darah merah dan platelet.
- Faktor Pertumbuhan Sintetik: Ini diberikan sebagai suntikan dan membantu meningkatkan penghasilan sel darah putih dan sel darah merah daripada sumsum tulang.
- Pembedahan: Pembedahan mungkin diperlukan untuk membetulkan perubahan fizikal (contohnya, masalah dengan ibu jari kaki) atau untuk membaiki organ yang rosak.
Perkara yang paling penting ialah doktor yang memeriksa anda akan menentukan rawatan yang terbaik untuk anda atau anak anda. Jadi pastikan anda mengikuti arahan doktor.
Hidup bersama FA dan perkara yang perlu diberi perhatian
FA adalah keadaan sepanjang hayat yang mesti diuruskan, jadi penting untuk sentiasa memantau kesihatan anda.
- Risiko kanser: Memandangkan FA meningkatkan risiko kanser, merokok dan pengambilan alkohol harus dielakkan sepenuhnya . Selain itu, memandangkan risiko kanser kulit meningkat, apabila keluar di bawah sinaran matahariAnda harus melindungi kulit anda dengan menggunakan pelindung matahari yang baik dan memakai topi. Berhati-hati dengan bintik-bintik dan benjolan baharu pada kulit anda.
- Pendarahan: Elakkan sukan dan aktiviti yang boleh menyebabkan kecederaan akibat kiraan platelet yang rendah. Gunakan berus gigi yang lembut semasa menggosok gigi. Jika anda mengalami sebarang pendarahan atau lebam, maklumkan kepada doktor anda dengan segera.
- Pemeriksaan kesihatan secara berkala: Lakukan pemeriksaan kesihatan secara berkala seperti yang ditetapkan oleh doktor anda. Adalah penting untuk menjalani ujian darah dan saringan kanser tepat pada masanya.
Adakah saya masih perlu bimbang tentang perkara-perkara ini selepas pemindahan sumsum tulang yang berjaya?
Ya, sudah tentu. Walaupun pemindahan sumsum tulang boleh menyembuhkan penyakit darah yang disebabkan oleh FA, kecacatan genetik FA masih terdapat pada sel-sel badan yang lain. Oleh itu, risiko menghidap kanser di tempat-tempat seperti kepala, leher, dan kulit kekal. Oleh itu, adalah sangat penting untuk berada di bawah pengawasan perubatan sepanjang hayat anda walaupun selepas pemindahan.
Mesej Bawa Pulang
- Anemia Fanconi (FA) bukanlah kanser, tetapi ia merupakan penyakit genetik yang jarang ditemui dan diwarisi yang meningkatkan risiko kanser.
- Penyakit ini terutamanya menjejaskan sumsum tulang, mengurangkan penghasilan sel darah yang sihat.
- Simptom-simptom biasa termasuk kerap keletihan, pucat, kerap sakit, dan mudah berdarah atau lebam.
- Pemindahan sumsum tulang adalah rawatan terbaik untuk masalah berkaitan darah penyakit ini. Tetapi walaupun selepas pemindahan, pemantauan perubatan sepanjang hayat adalah penting kerana risiko kanser.
- Jika anda atau anak anda mempunyai simptom-simptom ini atau mempunyai sejarah keluarga, jangan panik dan berjumpa doktor dengan segera untuk mendapatkan nasihat.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda