Adakah anda sedar tentang Sindrom ROHHAD? Adakah anak anda mempunyai simptom-simptom ini?

Adakah si kecil anda tiba-tiba mula menjadi sangat besar? Atau adakah anda perasan bahawa mereka mengalami kesukaran bernafas semasa tidur? Kadangkala ini boleh menjadi tanda-tanda keadaan yang sangat jarang berlaku yang dipanggil Sindrom ROHHAD. Mari kita bincangkan perkara ini dengan lebih terperinci, kerana sangat penting untuk mengetahui perkara seperti ini.

Apakah itu Sindrom ROHHAD?

Secara ringkasnya, Sindrom ROHHAD merupakan keadaan yang jarang berlaku dan mengancam nyawa yang menjejaskan kanak-kanak kecil. Ia terutamanya menjejaskan sistem endokrin, sistem saraf autonomi dan pernafasan. Kanak-kanak dengan keadaan ini boleh menambah berat badan yang ketara dalam tempoh masa yang sangat singkat . Mereka juga boleh mengalami perubahan dalam corak pernafasan, tingkah laku dan peraturan emosi semasa tidur dan kadangkala semasa terjaga.

Sindrom ROHHAD merupakan keadaan perubatan yang agak baharu. Ia pertama kali dikenal pasti dan diterangkan pada tahun 1965. Jika difikirkan semula, terdapat kurang daripada 200 kes keadaan ini yang dilaporkan di seluruh dunia. Jadi, anda boleh bayangkan betapa jarangnya ia berlaku. Pakar perubatan masih menjalankan penyelidikan tentang keadaan ini untuk mencari punca sebenar dan mencari penawar yang kekal. Pada masa ini, tiada ujian atau rawatan khusus untuk sindrom ROHHAD. Oleh itu, doktor merawat setiap kanak-kanak secara individu berdasarkan simptom mereka.

Apakah simptom-simptom sindrom ROHHAD?

Kanak-kanak dengan sindrom ROHHAD biasanya sihat dan berkembang secara normal sebelum gejala muncul. Walaupun gejala boleh muncul seawal usia 9 tahun, kebanyakan kanak-kanak menunjukkan gejala pertama mereka antara umur 2 dan 4 tahun.

Nama 'ROHHAD' berasal daripada huruf pertama bagi empat simptom utama penyakit ini. Mari kita lihat apakah ia:

• (RO) Obesiti Permulaan Cepat: Ini berlaku apabila selera makan kanak-kanak tiba-tiba meningkat secara mendadak, menyebabkan pertambahan berat badan yang ketara sebanyak 20-30 paun (9-13 kilogram) dalam tempoh masa yang singkat, biasanya antara tiga dan dua belas bulan. Ini selalunya merupakan tanda pertama obesiti. Fikirkanlah, ia bukan sekadar pertambahan berat badan, ia adalah perubahan yang sangat cepat dan ketara.

• (H) Disregulasi Hipotalamus: Hipotalamus ialah bahagian otak anda yang mengawal kelenjar pituitari. Ia juga mengawal selia banyak perkara seperti pertumbuhan badan, berat badan, selera makan, akil baligh, emosi dan tingkah laku. Jadi, jika terdapat sebarang masalah dalam fungsinya, kanak-kanak ituSimptom-simptom seperti obesiti, perawakan pendek, sawan, terencat tumbesaran, kerap membuang air kecil atau berkurangan, dan akil baligh awal atau lewat mungkin berlaku. Di samping itu, keadaan seperti hipotiroidisme dan diabetes mellitus juga mungkin berlaku.

• (H) Hipoventilasi: Kanak-kanak dengan sindrom ROHHAD tidak dapat mengawal pernafasan mereka dengan betul. Ini bermakna apabila tahap oksigen dalam darah berkurangan atau tahap karbon dioksida meningkat, badan tidak bernafas dalam atau cukup cepat untuk mengimbanginya. Ini adalah keadaan yang sangat berbahaya. Kadangkala, ia boleh berlaku secara tiba-tiba, seperti selepas jangkitan pernafasan ringan, seperti selesema, atau selepas anestesia.

• (AD) Disregulasi Autonomi: Sistem saraf autonomi (ANS) badan kita mengawal fungsi asas yang tidak dapat kita kawal, seperti pernafasan, penghadaman, kadar denyutan jantung dan suhu badan. Jadi, kanak-kanak yang mengalami kerosakan pada sistem saraf autonomi ini mungkin mengalami gejala seperti kadar denyutan jantung yang luar biasa perlahan (Bradikardia), suhu badan yang rendah dan persepsi kesakitan yang berkurangan . Bayangkan, rasa kurang sakit bermakna walaupun dalam kemalangan yang serius, kanak-kanak itu mungkin tidak menyedarinya.

Apakah punca-punca sindrom ROHHAD?

Malah, doktor masih belum menemui punca pasti bagi sindrom ROHHAD. Walau bagaimanapun, terdapat tiga teori utama yang sedang dikaji yang boleh menjelaskannya.

1. Genetik: Ramai penyelidik percaya bahawa sindrom ROHHAD disebabkan oleh mutasi genetik . Walau bagaimanapun, gen yang tepat masih belum diketahui. Semua yang ada dalam badan kita dikawal oleh gen, jadi sebarang perubahan di dalamnya boleh menjejaskannya.

2. Epigenetik: Sesetengah penyelidik percaya bahawa gen yang mengawal fungsi tertentu dalam badan kita boleh dihidupkan apabila diperlukan dan dimatikan apabila tidak diperlukan. Ini dipanggil epigenetik. Idea ini berdasarkan kajian yang dijalankan ke atas kembar seiras. Di dalamnya, seorang kanak-kanak menghidap sindrom ROHHAD, manakala yang seorang lagi tidak. Jadi, boleh dianggap bahawa bukan sahaja gen, tetapi juga perbezaan dalam cara gen tersebut berfungsi mungkin mempengaruhi perkara ini.

3. Autoimun: Sesetengah kajian menunjukkan bahawa sindrom ROHHAD juga merupakan penyakit autoimun.Terdapat kaitan antara penyakit autoimun, di mana sistem imun badan sendiri menyerang sel-selnya sendiri. Dalam satu kajian, dua kanak-kanak dengan sindrom ROHHAD didapati mempunyai antibodi yang dipanggil imunoglobulin dalam cecair serebrospinal (CSF) , cecair yang mengelilingi otak dan saraf tunjang. Menggunakan maklumat ini, para penyelidik menyimpulkan bahawa terdapat keradangan dalam sistem saraf pusat (CNS) , otak dan saraf tunjang. Ini bermakna sistem imun badan sendiri secara tersilap menyerang otak.

Apakah komplikasi sindrom ROHHAD?

Selain daripada simptom utama yang telah kita bincangkan sebelum ini, kanak-kanak dengan sindrom ROHHAD boleh mengalami komplikasi lain, iaitu masalah kesihatan tambahan. Adalah penting untuk mengetahui perkara ini juga:

• Masalah mental dan tingkah laku: Kanak-kanak ini mungkin mengalami keadaan seperti kegelisahan, agresif, hiperaktif, keletihan yang berterusan, kebimbangan, kemurungan dan kecacatan intelektual . Ini boleh menjejaskan kehidupan seharian kanak-kanak serta keluarga.

• Masalah sistem saraf: Kanak-kanak dengan sindrom ROHHAD mungkin mengalami keadaan seperti sawan, pergerakan mata yang tidak normal (nystagmus), apnea tidur atau gangguan perkembangan .

• Gangguan metabolik: Gangguan metabolik yang paling biasa di kalangan kanak-kanak ini ialah Diabetes Mellitus, Rintangan Insulin, Intoleransi glukosa terjejas dan penyakit hati steatosis (berlemak). Ini adalah keadaan yang boleh membawa kesan kesihatan jangka panjang.

• Tumor saraf: Antara 40% dan 56% kanak-kanak dengan sindrom ROHHAD menghidap tumor saraf. Satu contohnya ialah sejenis tumor yang dipanggil ganglioneuroma . Kebanyakan tumor ini adalah jinak , tetapi kadangkala ia boleh menjadi malignan . Oleh itu, doktor sentiasa mencari puncanya.

• Serangan kardiorespiratori: Ini adalah komplikasi yang paling berbahaya. Ia merupakan pemberhentian pernafasan dan aktiviti jantung secara tiba-tiba. Ini boleh mengancam nyawa.

Bagaimanakah sindrom ROHHAD didiagnosis? (Diagnosis)

Pada masa ini, sindrom ROHHAD dipanggilTiada ujian tunggal yang boleh mengesahkan diagnosis secara pasti. Sebaliknya, satu pasukan pakar perubatan bekerjasama untuk membuat diagnosis berdasarkan kombinasi gejala unik kanak-kanak tersebut. Ia seperti seorang detektif, mengumpul bukti dan membuat kesimpulan.

Untuk didiagnosis dengan sindrom ROHHAD, kanak-kanak mesti memenuhi kriteria berikut:

• Kedua-dua gejala obesiti ekstrem yang berlaku secara tiba-tiba dan hipoventilasi semasa tidur mesti ada.
• Simptom-simptom disfungsi hipotalamus (contohnya, pertambahan berat badan yang cepat, hipotiroidisme, atau perubahan akil baligh - awal atau lewat) mesti ada.
• Adalah penting untuk mengesahkan bahawa tiada mutasi (varian gen) dalam gen `PHOX2B`. Ini penting untuk membezakannya daripada `CCHS (Sindrom Hipoventilasi Pusat Kongenital),` satu lagi keadaan yang mempunyai beberapa simptom yang serupa dengan sindrom ROHHAD (cth., pernafasan yang berkurangan semasa tidur).
• Simptom-simptom ini mungkin tidak ketara dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Ia biasanya bermula kemudian.

Oleh kerana sindrom ROHHAD merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku, kanak-kanak sering kali salah didiagnosis pada mulanya. Oleh itu, jika anda mengalami simptom-simptom ini, adalah sangat penting untuk mendapatkan nasihat yang sewajarnya daripada pasukan perubatan yang berpengalaman.

Bagaimanakah sindrom ROHHAD dirawat? (Rawatan)

Rawatan untuk sindrom ROHHAD berbeza-beza dari kanak-kanak ke kanak-kanak, bergantung pada simptomnya. Tidak setiap kanak-kanak boleh diberikan pelan rawatan yang sama, kerana situasi setiap orang berbeza. Walau bagaimanapun, ada satu perkara yang sama bagi semua orang. Jika kanak-kanak dengan sindrom ROHHAD menunjukkan keabnormalan pernafasan semasa tidur, mereka perlu menggunakan mesin yang dipanggil `CPAP` atau `BiPAP` untuk membantu mereka bernafas. Lama-kelamaan, mereka mungkin perlu menggunakan `ventilator` untuk menyokong sepenuhnya proses pernafasan. Ini adalah prosedur yang menyelamatkan nyawa.

Apabila merawat kanak-kanak dengan sindrom ROHHAD, bantuan pakar pediatrik dalam pelbagai bidang diperlukan. Contohnya:

• Pakar pulmonologi
• Pakar Neurologi
• Ahli endokrinologi (doktor yang pakar dalam kelenjar endokrin (hormon))
• Pakar Otolaryngologi (Pakar Telinga, Hidung, Tekak)
• Pakar Kardiologi
• Pakar tidur
• Pakar pemakanan
• Pakar Onkologi
• Ahli psikologi
• Pakar psikiatri

Melalui perpaduan semua orang inilah kami berusaha untuk menyediakan rawatan terbaik untuk kanak-kanak ini.

Apakah masa depan kanak-kanak dengan sindrom ROHHAD? (Outlook)

Malah, buat masa ini tiada penawar untuk sindrom ROHHAD. Matlamat utama rawatan adalah untuk menguruskan simptom-simptom yang unik bagi setiap kanak-kanak dan mengekalkan kualiti hidup kanak-kanak sebaik mungkin.

Sindrom ROHHAD dan Jangka Hayat

Oleh kerana sindrom ROHHAD merupakan keadaan yang jarang berlaku, adalah sukar untuk menganggarkan jangka hayat dengan tepat. Data mengenainya masih belum mencukupi.

Walau bagaimanapun, punca utama kematian akibat penyakit ini adalah komplikasi yang dipanggil penangkapan kardiorespiratori, iaitu pemberhentian fungsi jantung dan sistem pernafasan secara tiba-tiba .

Bolehkah ini dicegah? (Pencegahan)

Pada masa ini tiada cara yang diketahui untuk mencegah sindrom ROHHAD - sekurang-kurangnya belum lagi.

Sindrom ROHHAD merupakan satu keadaan yang jarang berlaku dan agak baharu. Jadi, kajian tentang keadaan ini masih di peringkat awal. Apabila anda memikirkan tentang kesihatan anak anda, setiap hari yang berlalu tanpa jawapan boleh terasa seperti suatu kesudahan. Kami faham perkara itu. Jadi, pastikan anda mendapatkan sokongan daripada doktor anda. Dia akan dapat menasihati anda tentang rawatan yang diperlukan untuk menguruskan simptom anak anda, serta sumber maklumat tentang keadaan ini.

Perkara terpenting yang perlu kita bawa pulang daripada cerita ini (Mesej Bawa Pulang)

Baiklah, sekarang anda sudah faham tentang Sindrom ROHHAD yang telah kita bincangkan. Berikut adalah beberapa perkara penting yang perlu diingat:

• Sindrom ROHHAD adalah keadaan yang sangat jarang berlaku tetapi serius.
• Simptom utamanya ialah pertambahan berat badan secara tiba-tiba, kesukaran bernafas, dan masalah dengan hormon dan sistem saraf autonomi.
• Tiada punca khusus atau penawar kekal untuk ini lagi. Rawatan adalah berdasarkan gejala yang timbul.
• Jika anda mengesyaki anak anda mengalami simptom-simptom ini, jangan panik, tetapi segera berjumpa doktor yang berkelayakan untuk mendapatkan nasihat.
• Oleh kerana ini merupakan penyakit yang jarang berlaku, ia mungkin mengambil sedikit masa untuk mendapatkan diagnosis yang tepat. Tetapi jangan berputus asa.
• Adalah sangat penting untuk mengikuti nasihat doktor dan memberi kanak-kanak sokongan yang diperlukan.

Ingat, anda tidak keseorangan. Adalah penting untuk mendapatkan sokongan daripada doktor, keluarga, dan jika perlu, khidmat kaunseling apabila berhadapan dengan situasi seperti ini.

Sindrom ROHHAD , Sindrom ROHHAD, Penyakit Kanak-kanak, Obesiti Secara Mendadak, Kesukaran Bernafas, Hipotalamus, Penyakit Jarang