Adakah otot muka dan bahu anda lemah? Mari kita bincangkan tentang FSHD (Distrofi Otot Facioscapulohumeral)!

Adakah anda kadangkala rasa otot di muka, bahu atau lengan anda agak lemah? Mungkin anda sukar untuk tersenyum atau bersiul. Jika anda mengalami simptom-simptom ini, ia mungkin disebabkan oleh keadaan kelemahan otot yang dipanggil FSHD. Mari kita bincangkan perkara ini secara terperinci, dengan mudah.

Apakah itu FSHD?

Secara ringkasnya, FSHD ialah penyakit yang menyebabkan otot menjadi lemah dan mengecut secara beransur-ansur. Ia tergolong dalam kumpulan penyakit yang lebih besar yang dipanggil "Distrofi Otot (MD)". Ia selalunya bermula pada otot muka, bahu dan lengan atas anda. Tetapi lama-kelamaan, ia boleh menjejaskan mana-mana otot dalam badan anda. Ia adalah penyakit yang diwarisi. Walaupun sesetengah orang mungkin mula mengalami simptom seawal bayi, simptom biasanya mula muncul pada usia dewasa muda, biasanya antara umur 15, 20 dan 30 tahun. Jangan risau, tiada penawar untuk ini lagi. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan yang boleh membantu anda menguruskan simptom anda dan menjalani kehidupan yang normal.

Adakah terdapat jenis-jenis FSHD?

Terdapat dua jenis utama FSHD. Simptomnya serupa pada kedua-duanya, tetapi punca penyakitnya sedikit berbeza.

Jenis `FSHD1`

Inilah yang berlaku dalam 95 peratus kes. Ini berlaku apabila gen yang biasanya tidak aktif dalam sel badan kita tiba-tiba menjadi aktif. Protein yang dihasilkan oleh gen yang baru diaktifkan ini memusnahkan sel-sel otot. Bayangkan, ini seperti mengejutkan orang yang sedang tidur dan memberi mereka tugasan dan membuatkan mereka gementar.

Jenis `FSHD2`

Baki lima peratus (5%) tergolong dalam jenis ini. Seperti `FSHD1`, di sini juga, protein daripada gen yang diaktifkan merosakkan otot. Walau bagaimanapun, `FSHD2` disebabkan oleh mutasi atau perubahan dalam gen yang berbeza. Mutasi gen ini mengaktifkan gen yang sepatutnya tidak aktif. Lebih tepat lagi, ia seperti `suis` yang mengawal kerosakan gen.

Adakah penyakit ini dipanggil FSHD biasa?

Penyelidik percaya bahawa penyakit ini menjejaskan antara empat (4) dan sepuluh (10) orang daripada setiap ratus ribu . Ini bermakna ia agak jarang berlaku, tetapi ada kemungkinan pesakit ini juga wujud di Sri Lanka.

Apakah simptom-simptom FSHD?

Nama FSHD berasal daripada istilah Latin dan perubatan. Iaitu, mengikut bahagian badan di mana gejala-gejala ini mula-mula muncul. Mari kita lihat apakah itu.

• `Facio`: Ini bermaksud muka . Penghidap FSHD mengalami kesukaran untuk meniup bibir dan minum menggunakan straw. Kadangkala mereka tidur dengan mata sedikit terbuka. Ini kerana otot yang menutupnya sepenuhnya tidak dapat menutupnya. Sesetengah orang mungkin merasakan seolah-olah satu sisi muka mereka tidak berfungsi dengan baik walaupun mereka tersenyum.
• `Scapulo`: Ini bermaksud tulang belikat.FSHD menyebabkan otot-otot di tulang belikat anda menjadi lemah. Apabila anda mengangkat bahu, tulang belikat anda terkeluar ke belakang dan ke atas ke arah leher anda, seperti sayap . Doktor memanggilnya "sayap skapula". Ini boleh menyukarkan anda untuk mengangkat tangan atau mengangkat objek berat.
• Humeral: Ini merujuk kepada lengan atas. Iaitu, tulang yang menghubungkan bahu ke siku. Jika anda menghidap FSHD, otot-otot di lengan depan (biseps) dan lengan belakang (triseps) anda menjadi lemah secara luar biasa. Ini menyukarkan anda melakukan perkara seperti mengangkat tangan anda di atas bahu, menyikat rambut anda, atau mengambil sesuatu dari rak.

Dalam FSHD , otot yang berbeza mungkin terjejas pada masa yang berbeza. Contohnya, lengan kanan anda mungkin lemah, tetapi lengan kiri anda mungkin tidak. Atau kedua-dua lengan mungkin lemah, tetapi salah satu mungkin jauh lebih lemah daripada yang lain.

Beberapa simptom biasa yang lain:

• Perut membonjol akibat kelemahan otot abdomen bawah.
• Tulang dada itu tenggelam ke dalam.
• Pergelangan tangan yang lemah atau kendur.
• Keletihan kronik. Ini bermakna berasa letih sepanjang masa.
• Kadangkala terdapat kesakitan yang teruk . Kesakitan ini boleh berlaku pada otot dan sendi.

Apakah kesan sampingan FSHD yang mungkin berlaku?

Penyakit ini boleh memberi kesan sampingan yang lain. Contohnya, penglihatan, pendengaran dan berjalan boleh terjejas . Kira-kira dua puluh peratus (20%) penghidap FSHD perlu menggunakan kerusi roda selepas umur 50 tahun.

Situasi khusus lain:

• Penyakit Coats: Saluran darah yang tidak normal di retina, iaitu lapisan dalam mata. Ini boleh menjejaskan penglihatan.
• Keratitis pendedahan: Kekeringan bahagian hadapan mata yang lutsinar (kornea) disebabkan oleh ketidakupayaan untuk menutup mata dengan betul. Ini boleh menyebabkan kemerahan dan kesakitan pada mata.
• Kehilangan pendengaran frekuensi tinggi. Ini bermakna bunyi bernada rendah kurang kedengaran.
• `Gaya berjalan Trendelenburg`: Kelemahan pada otot paha menyebabkan gaya berjalan bergoyang pada bahagian yang terjejas.
• `Jatuh kaki`: Ketidakupayaan untuk membengkokkan kaki ke atas. Ini boleh menyebabkan kaki terseret di sepanjang tanah semasa berjalan, menyebabkan anda tersandung.
• Lordosis: Kelengkungan ke hadapan bahagian bawah belakang.
• Skoliosis: Kelengkungan tulang belakang ke sisi.

Apakah punca-punca FSHD?

Seperti yang telah kita bincangkan sebelum ini, terdapat dua punca utama FSHD. Kedua-duanya berkaitan dengan gen.

`FSHD1` dibentuk seperti berikut:Gen `DUX4` dalam sel badan kita biasanya tidak aktif. Iaitu, ia tidak berfungsi. Tetapi apabila gen ini diaktifkan, protein yang dihasilkannya akan merosakkan otot. Lama-kelamaan, otot yang terjejas akan menjadi lemah dan mengecut (atrofi).

`FSHD2` disebabkan oleh mutasi dalam gen `SMCHD1` dalam badan kita. Gen `SMCHD1` ini biasanya membantu menghalang gen `DUX4` daripada diaktifkan. Ia seperti pintu pagar yang ditutup. Tetapi apabila gen `SMCHD1` berubah, ia tidak berfungsi dengan betul. Kemudian, sama seperti dalam `FSHD1`, protein yang dihasilkan oleh gen `DUX4` yang diaktifkan merosakkan otot.

Bagaimanakah FSHD diwarisi?

Penyakit ini kebanyakannya diwarisi secara autosomal dominan. Ini bermakna walaupun salah seorang ibu bapa mempunyai satu salinan gen yang tidak normal, anak-anak mereka masih boleh mendapat penyakit ini. Seseorang yang menghidap FSHD mempunyai peluang 50 peratus (50%) untuk mewariskan gen yang tidak normal kepada anak-anak mereka. Ini bermakna jika mereka mempunyai dua orang anak, salah seorang daripada mereka mempunyai peluang untuk mendapat penyakit ini.

Walau bagaimanapun, kira-kira 30 peratus (30%) penghidap FSHD1 tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini. Penyelidik percaya bahawa ini mungkin disebabkan oleh mutasi baharu yang berlaku selepas pembuahan. Ini juga mungkin disebabkan oleh keadaan yang dipanggil mozekisme. Mozekisme ialah apabila susunan genetik sel dalam orang yang sama adalah berbeza. Secara ringkasnya, sesetengah sel dalam badan mempunyai gen yang bermasalah, manakala yang lain tidak.

Apakah faktor risiko untuk menghidap FSHD?

Faktor risiko utama untuk menghidap penyakit ini ialah sejarah keluarga. Ini bermakna jika ibu, bapa, atau adik-beradik anda menghidap penyakit ini, anda lebih cenderung untuk menghidapnya.

Bagaimanakah FSHD didiagnosis?

Doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal yang lengkap terlebih dahulu. Kemudian mereka akan bertanya sama ada sesiapa dalam keluarga anda pernah mengalami simptom-simptom ini atau FSHD.

Selain itu, anda juga boleh melakukan ujian seperti ini:

• Ujian darah: Ujian ini terutamanya melihat tahap enzim yang dipanggil `(serum creatine kinase)` dan `(serum aldolase)`. Jika tahap enzim ini tinggi, ia mungkin merupakan tanda bahawa terdapat masalah pada otot.
• Ujian neurologi: Ujian ini dilakukan untuk menolak kemungkinan keadaan sistem saraf yang lain. Ia memeriksa perkara seperti refleks dan koordinasi anda. Ia juga mencari corak kelemahan otot dan sama ada otot anda mengecut atau menegang (elektromiografi).
• Biopsi otot: Dalam ujian ini, sampel kecil tisu otot diambil dan diperiksa di bawah mikroskop. Ini dapat menunjukkan kerosakan pada sel-sel otot.
• Ujian genetik:Ini adalah satu-satunya ujian yang boleh mengesahkan kehadiran FSHD dan jenisnya dengan tepat. Ia boleh mengesan sama ada terdapat masalah dengan gen `DUX4`.

Apakah rawatan untuk FSHD?

Seperti yang telah kami katakan sebelum ini, tiada penawar untuk FSHD. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa cara yang disyorkan oleh doktor untuk membantu menguruskan gejala dan memudahkan hidup:

• Terapi fizikal: Ini melibatkan senaman dan rawatan untuk memastikan otot kuat dan sendi bergerak dengan baik.
• Peranti ortotik untuk menyokong otot yang lemah: Contohnya, korset untuk otot perut yang lemah, sokongan belakang dan pendakap untuk mengurangkan sakit bahu dan lengan. Selain itu, ortotik untuk kasut anda bagi memudahkan berjalan dan mengurangkan jatuh.
• Fiksasi skapula pembedahan adalah prosedur yang meningkatkan julat pergerakan bahu. Ini melekatkan bilah bahu ke dada, menjadikannya lebih mudah untuk mengangkat lengan.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap FSHD?

Ini adalah soalan yang ramai orang tanya. Dalam kebanyakan kes, penghidap FSHD boleh menjalani jangka hayat yang normal. Iaitu, penyakit ini tidak memendekkan jangka hayat. Jangan risau mengenainya.

Bagaimanakah saya menjaga diri saya sendiri?

FSHD ialah penyakit yang mengubah hidup dan kini tiada penawarnya. Tetapi berikut adalah beberapa cadangan untuk membantu anda menjalani kehidupan dengan keadaan ini:

• Berhubung dengan orang lain yang menghidap FSHD. Ini adalah keadaan yang jarang berlaku, jadi ramai orang tidak mengetahuinya. Anda mungkin tidak mahu bercakap tentang keadaan anda, dan anda mungkin berasa kesunyian dan terasing. Bercakap dengan orang lain yang mengalami perkara yang sama seperti anda boleh menjadi sangat membantu. Mungkin terdapat kumpulan sokongan untuk pesakit seperti ini di Sri Lanka.
• Jumpa ahli terapi pekerjaan. FSHD mengehadkan perkara yang boleh anda lakukan sendiri. Kehilangan kebebasan anda boleh menjadi sesuatu yang mengecewakan dan menakutkan. Terapi pekerjaan boleh membantu anda menyesuaikan diri dengan normal baharu ini dan membantu anda melakukan tugas harian dengan lebih mudah.
• Lakukan senaman "aerobik" ringan. Senaman seperti berenang dan berjalan kaki membantu anda bergerak. Lebih-lebih lagi, senaman membantu mengurangkan tekanan. Walau bagaimanapun, pastikan anda berbincang dengan doktor anda sebelum memulakan program senaman. Kerana sesetengah senaman tidak baik untuk keadaan ini.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda mengalami kelemahan otot baharu, atau jika kelemahan anda kelihatan semakin teruk, berjumpa doktor dengan segera. Selain itu, berhati-hatilah dengan gejala lain, seperti demam dan kesukaran bernafas.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Anda boleh bertanya soalan kepada doktor seperti ini:

• Tiada sesiapa dalam keluarga saya yang menghidap FSHD. Mengapa saya mendapat ini?
• Apakah rawatan untuk masalah saya sekarang?
• Adakah simptom saya akan menjadi lebih teruk?
• Seberapa cepatkah simptom saya akan menjadi lebih teruk?
• Perlukah ahli keluarga saya menjalani ujian genetik?
• Apakah kumpulan sokongan yang ada yang boleh membantu saya?

Apabila anda menerima diagnosis FSHD, anda mungkin berasa lega, berfikir, "Oh, inilah sebabnya otot saya tidak berfungsi dengan baik untuk sekian lama, mengapa saya tidak boleh tersenyum atau mengangkat tangan saya." Sekarang anda tahu apa yang salah, anda mungkin ingin tahu dan bimbang tentang apa yang seterusnya. Jika anda mempunyai sebarang soalan, doktor anda adalah tempat terbaik untuk mendapatkan maklumat tentang apa yang diharapkan.

Apakah mesej yang ingin kita bawa pulang daripada kisah ini?

FSHD ialah penyakit progresif yang pada mulanya melemahkan otot muka, bahu dan lengan. Ia boleh diwarisi, atau boleh disebabkan oleh mutasi genetik baharu. Walaupun tiada penawar untuknya, menguruskan simptom dan mendapatkan bantuan yang anda perlukan dapat membantu anda mengekalkan kualiti hidup yang baik. Jika anda mengalami simptom-simptom ini, adalah penting untuk mendapatkan nasihat perubatan secepat mungkin. Selain itu, ingatlah bahawa anda tidak keseorangan dalam perjalanan ini. Semoga anda menemui kekuatan untuk menghadapi keadaan ini dengan pengetahuan, sokongan dan sikap positif yang betul!

` FSHD, Distrofi Otot Fasioskapulohumeral, kelemahan otot, penyakit otot, penyakit genetik, sakit bahu, otot muka