Adakah sesiapa dalam keluarga anda pernah menghidap kanser kolon? Ayuh, mari kita bincangkan tentang keadaan genetik ini (Familial Adenomatous Polyposis - FAP)!

Adakah sesiapa dalam keluarga anda, mungkin pada usia muda, menghidap kanser kolon? Atau adakah doktor memberitahu anda bahawa anda mempunyai ketumbuhan kecil (polip) dalam kolon anda bersama-sama dengan masalah perut? Sama ada anda pernah mendengar tentang perkara sedemikian atau tidak, adalah sangat penting untuk mengetahui tentang keadaan yang dipanggil `FAP` yang akan kita bincangkan hari ini. Kerana walaupun ia agak jarang berlaku, jika dikesan lebih awal, ia boleh menyelamatkan anda daripada banyak masalah besar.

Apakah FAP secara ringkasnya?

Secara ringkasnya, Poliposis Adenomatosa Familial, atau FAP, ialah keadaan genetik yang menyebabkan sejumlah besar pertumbuhan kecil (polip) yang dipanggil adenoma, yang boleh menjadi kanser, terbentuk di kolon anda dan kadangkala di dalam rektum anda.

Fikirkanlah, sesetengah orang menghidap satu atau dua tumor ini di usus besar mereka apabila mereka semakin tua. Itu perkara biasa. Tetapi bagi seseorang yang menghidap 'FAP', mereka biasanya mempunyai lebih daripada seratus, kadangkala beribu-ribu tumor ini, tetapi mereka mula berkembang pada usia yang sangat muda, mungkin semuda sepuluh tahun. Oleh itu, kemungkinan salah satu daripada tumor ini akan bertukar menjadi kanser ('kanser kolorektal'), iaitu risiko sepanjang hayat, adalah sangat tinggi .

Untuk mengawal risiko ini, doktor biasanya mengesyorkan pembedahan untuk membuang keseluruhan kolon (kolektomi total) . Kadangkala, rektum juga dibuang (proktokolectomy). Ini kerana dalam FAP, tumor ini tumbuh terlalu cepat untuk dikawal dengan membuangnya satu persatu. Malah, jika pembedahan ini tidak dilakukan, ramai penghidap FAP akan menghidap kanser pada usia pertengahan .

Orang yang menghidap FAP boleh menghidap jenis tumor lain, bukan sahaja di kolon, tetapi juga di tempat lain, seperti kulit, tisu lembut, gigi, dan tulang. Walaupun selepas kolon dibuang, anda mungkin perlu terus menjalani pemeriksaan untuk memeriksa tumor lain ini, dan anda mungkin perlu menjalani pembedahan untuknya juga.

Apakah risiko menghidap kanser bagi penghidap FAP?

Jika tidak dirawat, seseorang yang menghidap FAP mempunyai hampir 100% peluang untuk menghidap kanser kolon. Selain itu, kanser ini boleh berkembang lebih awal dan pada usia yang lebih muda berbanding orang lain. Jika ahli keluarga diketahui menghidap keadaan ini, kanak-kanak dalam keluarga tersebut harus menjalani kolonoskopi setiap tahun bermula pada usia 10 tahun .

Selain kanser kolon, penghidap FAP berisiko menghidap jenis kanser lain:

• Kanser bahagian atas usus kecil ('Kanser Duodenum') - kira-kira 8%
• Kanser tiroid papilari - kira-kira 2%
• Kanser pankreas - kira-kira 2%
• Kanser hati yang dipanggil "Hepatoblastoma" (terutamanya pada kanak-kanak) - kira-kira 1.5%
• Kanser perut - kira-kira 1%
• Tumor otak dan saraf tunjang - kurang daripada 1%

Adakah terdapat pelbagai jenis FAP?

Ya, terdapat jenis utama 'FAP' dan beberapa subjenis lain selain itu.

• FAP "Klasik": Ini dicirikan oleh kehadiran lebih daripada 100 adenoma dalam kolon.
• FAP "Dilemahkan" (AFAP): Ini adalah subjenis yang sedikit kurang teruk. Terdapat antara 20 dan 100 sista dalam kolon.
• Sindrom Gardner: Seperti 'FAP' klasik, terdapat lebih daripada 100 tumor di kolon. Di samping itu, jenis tumor lain berkembang di tempat lain di badan.
• Sindrom Turcot: Tumor kanser berkembang di otak bersama-sama dengan pelbagai tumor di usus.

Seberapa lazimkah keadaan ini dipanggil FAP?

FAP adalah keadaan yang sangat jarang berlaku . Ia menjejaskan kira-kira satu dalam 8,000 orang. FAP menyumbang kira-kira 0.5% daripada semua kanser kolon. Subjenis seperti AFAP, sindrom Gardner dan sindrom Turcotte adalah lebih jarang berlaku.

Apakah perbezaan antara FAP dan sindrom Lynch?

Sindrom Lynch merupakan satu lagi keadaan keturunan yang meningkatkan risiko menghidap kanser kolon dan kanser lain. Sindrom Lynch juga dipanggil HNPCC (sindrom kanser kolorektal nonpoliposis keturunan). Seperti namanya, ini tidak semestinya bermakna sebilangan besar tumor kolon berkembang .

Orang yang menghidap sindrom Lynch boleh menghidap kanser walaupun dengan satu atau lebih tumor di kolon. Selain itu, tumor dan kanser berkembang sedikit lewat berbanding FAP, dan risikonya sedikit lebih rendah. Kedua-dua keadaan ini disebabkan oleh mutasi gen yang berbeza .

Apakah simptom-simptom FAP? Bagaimanakah kita dapat mengenalinya?

Dalam FAP, polip usus besar mula terbentuk lebih awal berbanding populasi umum, selalunya pada usia remaja . Polip ini mungkin tidak menyebabkan sebarang gejala sehingga ia menjadi sangat besar. Tetapi jika anda menjalani kolonoskopi, doktor anda boleh mengesannya.

Orang yang menghidap `FAP` mungkin mempunyai ratusan atau ribuan polip dalam kolon mereka . Orang yang menghidap `AFAP` mempunyai sekurang-kurangnya 20 polip. Oleh kerana polip lebih banyak dan tumbuh lebih cepat dalam `FAP`, ia lebih cenderung menyebabkan gejala berbanding polip. Gejala termasuk:

• Pendarahan rektum
• Cirit-birit
• Sakit perut kronik

Orang yang menghidap FAP kadangkala mungkin mempunyai gejala yang boleh dikenali oleh doktor di luar:

• Dermatofibroma: Ketulan berserat seperti parut di bawah kulit.
• Sista epidermis: Ketulan sfera berisi keratin yang terletak di bawah kulit.
• Osteoma: Tumor bukan kanser yang terbentuk di tulang. Ia paling biasa ditemui di tulang rahang atau tengkorak.
• Gigi tambahan atau gigi terkesan:Ini boleh dilihat pada sinar-X gigi.
• Hipertrofi kongenital epitelium pigmen retina (CHRPE): Ini boleh dilihat semasa pemeriksaan mata. Walau bagaimanapun, ia biasanya tidak menyebabkan masalah penglihatan.

Pada usia berapakah gejala FAP biasanya bermula?

Dalam FAP, pertumbuhan kolon biasanya bermula sekitar usia 16 tahun. Dalam AFAP, ia boleh bermula sedikit kemudian. Jika ibu bapa dan doktor anda tahu bahawa anda berisiko untuk keadaan ini, mereka mungkin akan mula menguji anda selepas usia 10 tahun. Jika tidak, anda mungkin didiagnosis dengan keadaan ini kerana gejala anda.

Apakah punca utama FAP?

Punca utama FAP adalah mutasi gen . Gen ini dipanggil gen adenomatous polyposis coli (APC) . Ia juga dipanggil gen penekan tumor. Ini bermakna gen ini menghalang sel daripada membesar di luar kawalan dan membentuk tumor. Apabila mutasi gen berlaku, fungsi gen ini terganggu.

Mutasi gen yang menyebabkan FAP adalah mutasi germinal. Ini bermakna ia bukan sesuatu yang berlaku semasa hayat, tetapi sesuatu yang berlaku semasa pembuahan . Ini adalah sesuatu yang diturunkan dari generasi ke generasi. Jika salah seorang ibu bapa anda mempunyai mutasi ini, anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisinya . Walau bagaimanapun, kira-kira 30% daripada mutasi ini adalah baharu (mutasi asal), iaitu, ia tidak diwarisi . Oleh itu, kira-kira 30% pesakit yang didiagnosis dengan FAP mungkin tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini.

Apakah komplikasi FAP yang mungkin berlaku?

Komplikasi paling penting untuk diuruskan dalam FAP ialah kanser kolon . Pembedahan untuk membuang kolon anda (kolektomi) boleh mengurangkan risiko ini dengan ketara. Walau bagaimanapun, hidup tanpa kolon boleh memberi beberapa kesan kepada hidup anda kerana cara anda membuang najis berubah. Anda mungkin perlu menggunakan kantung ileostomi atau kantung ileum dan bukannya kolon.

Oleh kerana mutasi gen yang menyebabkan FAP terdapat dalam setiap sel dalam badan anda, tumor boleh berkembang di mana-mana sahaja di dalam badan anda . Tumor lain juga boleh berkembang di luar kolon, dan kadangkala ia boleh menjadi kanser. Doktor anda mungkin mengesyorkan jadual saringan untuk mencari jenis tumor ini:

• Polip duodenum/periampulari:Ini berkembang di bahagian atas usus kecil anda (duodenum), atau di mana saluran hempedu atau saluran pankreas bergabung dengan usus kecil. Hampir semua orang yang menghidap FAP menghidapnya. Sebilangan kecil orang boleh menghidap kanser duodenum, kanser ampulari, kanser pankreas dalam saluran, atau kanser saluran hempedu.
• Polip perut: Kira-kira 90% penghidap FAP menghidap polip perut, tetapi hanya 1% daripadanya berkembang menjadi kanser.
• Tumor desmoid: Ini adalah tumor bukan kanser yang terbentuk dalam tisu penghubung. Ia berlaku pada kira-kira 15% penghidap FAP. Walaupun ia bukan kanser, ia kadangkala (kira-kira 5%) boleh menyebabkan masalah kesihatan yang serius dan juga kematian. Ia boleh menjadi sangat agresif, merebak ke struktur berdekatan, dan menekan atau menyekat saluran darah, organ dan saraf. Ia sukar untuk dibuang dan boleh berulang.
• Kanser tiroid papilari: Jenis kanser tiroid ini berlaku pada kira-kira 2% penghidap FAP. Ia agak kurang berbahaya dan selalunya boleh disembuhkan.
• Kanser hati: Kanak-kanak yang menghidap FAP, khususnya, mempunyai risiko kecil untuk menghidap kanser hati yang jarang berlaku yang dipanggil hepatoblastoma.
• Medulloblastoma: Ini adalah kanser otak. Ia boleh berlaku dengan sindrom Turcot, yang dikaitkan dengan FAP. Walaupun dengan FAP, ia sangat jarang berlaku.
• Polip rektum: Jika rektum anda tidak dibuang bersama-sama dengan kolon anda, anda berisiko menghidap polip rektum, jadi anda perlu menjalani pemeriksaan proktoskopi sepanjang hayat anda.

Bagaimanakah anda tahu dengan pasti jika anda menghidap FAP?

Jika anda ingin tahu sama ada anda mewarisi mutasi gen APC, anda boleh mengetahuinya dengan melakukan ujian genetik . Ujian genetik mengambil sampel DNA anda (seperti darah atau air liur) dan mencari mutasi gen tertentu. Jika anda mempunyai mutasi tersebut, langkah seterusnya adalah menjalani kolonoskopi untuk memeriksa adenoma.

FAP didiagnosis apabila terdapat sekurang-kurangnya 100 polip (20 jika AFAP) dan kehadiran mutasi gen APC . FAP bukanlah satu-satunya keadaan keturunan yang menyebabkan polip adenomatosa. Poliposis berkaitan MUTYH adalah keadaan yang serupa, tetapi ia disebabkan oleh mutasi dalam gen berbeza yang dipanggil MUTYH.

Apakah pelan rawatan untuk seseorang yang menghidap FAP?

Pelan rawatan untuk FAP merangkumi pengawasan sepanjang hayat dan pembedahan mandatori.Pada peringkat awal, jika anda mempunyai sebilangan kecil polip (atau AFAP), doktor anda mungkin akan membuangnya secara individu semasa kolonoskopi (polipektomi). Apabila polip menjadi sangat besar atau menjadi kanser, pembedahan mungkin diperlukan.

Pembedahan

Kebanyakan orang yang menghidap FAP klasik perlu menjalani kolektomi total pada usia lewat dua puluhan atau awal tiga puluhan . Doktor anda akan memutuskan bila hendak menjalani pembedahan berdasarkan faktor risiko khusus anda. Dia juga akan bercakap dengan anda tentang pelbagai jenis kolektomi yang boleh anda lakukan.

Apabila kolon anda dibuang, jurang akan terhasil antara usus kecil dan rektum (atau dubur) anda. Kadangkala, pakar bedah boleh menyambung semula kedua-dua hujung ini. Kemudian anda boleh membuang air besar melalui rektum anda seperti biasa. Jika itu tidak mungkin, mereka akan membuat 'ostomi', iaitu bukaan baharu di perut anda untuk najis anda keluar.

Saringan

Pasukan perubatan anda akan menasihati anda tentang kekerapan anda perlu menjalani ujian saringan untuk pelbagai jenis tumor, berdasarkan faktor risiko peribadi anda. Untuk FAP klasik, kolonoskopi tahunan disyorkan dari umur 10 tahun sehingga kolektomi . Untuk AFAP, saringan harus bermula setiap tahun, bermula pada usia 20 tahun.

Selepas kolektomi anda, anda harus terus menjalani pemeriksaan sigmoidoskopi, yang memeriksa bahagian bawah saluran GI anda. Jika anda masih mempunyai sebahagian daripada rektum anda, anda harus memeriksanya setiap 6 hingga 12 bulan. Jika rektum anda telah dibuang dan digantikan dengan kantung ileum, anda harus memeriksanya setiap 1 hingga 4 tahun.

Ujian berjadual lain mungkin termasuk:

• Endoskopi atas: Ini serupa dengan kolonoskopi, tetapi ia dilakukan pada bahagian atas sistem pencernaan anda. Endoskopi dimasukkan ke dalam tekak anda dan masuk ke dalam perut dan bahagian atas usus kecil anda (duodenum) untuk memeriksa polip. Jika terdapat sebarang polip, doktor anda boleh membuangnya pada masa yang sama dengan prosedur.
• Ujian ultrasound untuk kanser tiroid atau hati.
• Ujian imbasan CT (imbasan tomografi berkomputer) atau MRI (pengimejan resonans magnetik) untuk tumor desmoid.

Bolehkah FAP dicegah?

Kaunseling genetik untuk memahami risiko mewariskan keadaan FAP kepada anak-anak andaIa boleh membantu. Bercakap tentang risiko-risiko ini boleh membantu anda merancang keluarga anda. Biasanya, mutasi genetik tidak mungkin dapat mencegah berlakunya pembuahan, tetapi terdapat pelbagai pilihan perancangan keluarga yang boleh anda pertimbangkan.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap FAP?

Jika tidak dirawat, purata jangka hayat adalah kira-kira 42 tahun . Walau bagaimanapun, dengan penjagaan dan rawatan perubatan yang betul, anda boleh menjalani kehidupan yang normal . Selepas kolon anda dibuang, risiko terbesar anda datangnya daripada kanser sistem pencernaan lain dan tumor 'desmoid' yang lebih bermasalah. Ini jauh lebih jarang berlaku berbanding kanser kolon.

Jika saya mempunyai keadaan ini, apa yang perlu saya jangkakan?

Jika anda didiagnosis dengan FAP, anda boleh menjangkakan akan menjalani ujian perubatan seumur hidup dan mungkin beberapa pembedahan untuk membuang tumor tersebut . Tumor yang berkembang di luar kolon anda kurang berkemungkinan menjadi kanser berbanding polip di kolon anda. Walaupun tumor desmoid bukan kanser, ia kadangkala boleh menjadi gangguan kecil atau gangguan besar.

Anda boleh menjangkakan akan menjalani kolektomi total pada awal hidup . Selepas itu, usus anda mungkin akan disambung semula, atau anda mungkin mempunyai kantung ileum atau ostomi. Setiap pilihan ini membawa risiko komplikasi tertentu. Walau bagaimanapun, anda masih boleh menjalani kehidupan yang panjang dan sihat selepas kolektomi.

Adalah perkara biasa untuk berasa sedih dan cemas apabila anda mengetahui bahawa anda mempunyai keadaan genetik yang memerlukan rawatan perubatan sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, sebaik sahaja anda mengetahuinya, anda boleh mengambil langkah untuk menguruskan risiko kanser anda . Walaupun pembedahan pastinya akan menjadi pilihan anda pada masa hadapan, doktor akan cuba menjadikannya selancar mungkin.

Ramai orang boleh menjalani prosedur laparoskopi untuk membuang kolon, yang dilakukan melalui hirisan kecil dan sembuh dengan cepat . Orang yang mempunyai kantung ileum mungkin perlu menjalani beberapa pembedahan, tetapi akhirnya mereka akan dapat menggunakan tandas seperti sebelumnya.

Perkara paling penting untuk diingat daripada apa yang telah kita bincangkan (Mesej Bawa Pulang)

Baiklah, jadi, daripada apa yang telah kita bincangkan tentang `FAP`, berikut adalah perkara paling penting yang perlu anda ingat:

• FAP adalah keadaan genetik yang boleh diturunkan dari generasi ke generasi.
• Ini menyebabkan beratus-ratus atau ribuan polip terbentuk di usus besar, yang boleh menjadi kanser.
• Jika tidak dirawat, risiko menghidap kanser kolon adalah sangat tinggi .
• Adalah sangat penting untuk mula menjalani ujian kolonoskopi sejak usia muda (10-12 tahun) .
• Rawatan utama adalah pembedahan untuk membuang kolon (kolektomi) .
• Walaupun selepas kolon dibuang, pemeriksaan sepanjang hayat diperlukan untuk memeriksa tumor yang berkembang di tempat lain di dalam badan.
• Walaupun ini merupakan keadaan sepanjang hayat yang mesti diuruskan, dengan rawatan dan ujian perubatan yang betul, adalah mungkin untuk menjalani kehidupan yang normal dan sihat .

Jika anda atau seseorang dalam keluarga anda mempunyai mana-mana simptom ini, atau jika anda ingin mengetahui lebih lanjut tentang perkara ini, sila dapatkan nasihat perubatan . Kesedaran awal dan tindakan awal adalah perkara yang paling penting.

` FAP, Poliposis Adenomatosa Familial, Penyakit Genetik, Polip Kolon, Kanser Kolon, Gen APC, Kolonoskopi, Kolektomi, Pembedahan