Adakah anda mengalami masalah dengan buah pinggang anda? Mari kita bincangkan tentang Sindrom Fanconi!

Adakah anda sentiasa berasa dahaga yang tidak terbayangkan? Atau jika anda seorang kanak-kanak kecil, adakah anda perasan sakit pada badan dan tulang mereka yang lemah? Kadangkala, di sebalik simptom-simptom ini, mungkin terdapat penyakit yang belum banyak kita dengar, tetapi ia sangat penting untuk diketahui. Salah satu keadaan tersebut ialah Sindrom Fanconi. Hari ini, kita akan membincangkannya secara ringkas, dengan cara yang anda boleh fahami.

Apakah Sindrom Fanconi?

Secara ringkasnya, sindrom Fanconi ialah keadaan yang berlaku apabila sistem saluran yang sangat halus dalam buah pinggang kita, khususnya tubul proksimal, tidak berfungsi dengan baik. Sekarang fikirkan begini: buah pinggang kita seperti sistem penapis super dalam badan kita. Ia menapis darah dan membuang bahan buangan sebagai air kencing. Ia juga menyerap semula nutrien penting, seperti elektrolit dan glukosa.

Walau bagaimanapun, dalam buah pinggang seseorang yang menghidap sindrom Fanconi, apa yang dipanggil tubul proksimal ini tidak berfungsi dengan baik. Apa yang berlaku ialah perkara-perkara yang penting untuk badan tidak diserap semula ke dalam badan dan dikumuhkan dalam air kencing. Dalam erti kata lain, perkara-perkara berharga dibazirkan.

Bahan-bahan penting yang dikeluarkan dari badan dengan cara ini terutamanya termasuk:

• Fosforus
• Glukosa
• Kalium
• Bikarbonat
• Asid urik
• Asid amino

Perkara-perkara ini diperlukan untuk hampir setiap proses dalam badan kita. Jadi, apabila ini berkurangan, masalah mula timbul.

Siapakah yang boleh menghidap sindrom Fanconi?

Ini adalah penyakit yang benar-benar boleh menjejaskan sesiapa sahaja. Terdapat dua cara utama ia boleh berlaku.

1. Sindrom Fanconi Keturunan: Ini adalah keadaan genetik, bermakna ia diwarisi daripada ibu atau bapa.

2. Sindrom Fanconi yang Diperoleh: Keadaan ini boleh berlaku pada satu ketika dalam hidup, atas sebab-sebab lain.

Apakah simptom-simptom sindrom Fanconi?

Simptom-simptom juga mungkin sedikit berbeza bergantung kepada sama ada ini kongenital atau diperolehi.

Simptom sindrom Fanconi kongenital:

• Kerap membuang air kecil: Membuang air kecil lebih banyak daripada biasa.
• Dehidrasi: Kekurangan air dalam badan.
• Dahaga berterusan (Polydipsia): Rasa seperti anda tidak mendapat air yang mencukupi tidak kira berapa banyak yang anda minum.
• Sakit tulang: Anda mungkin mengalami sakit di badan anda, terutamanya di tulang anda.
• Kelemahan otot.
• Tulang yang lemah: Tulang boleh menjadi rapuh dan mudah patah.
• Patah tulang: Kejatuhan kecil pun boleh menyebabkan tulang patah.
• Bertubuh kecil: Anda mungkin lebih pendek daripada orang lain yang sebaya.

Simptom-simptom sindrom Fanconi yang seterusnya:

• Kelemahan otot.
• Tahap fosfat rendah dalam darah (Hipofosfatemia): Ini boleh menyebabkan masalah tulang.
• Tahap kalium darah rendah (Hipokalemia): Ini juga boleh menjejaskan kadar denyutan jantung.
• Hiperaminoasiduria adalah kehadiran asid amino berlebihan dalam air kencing.
• Peningkatan keasidan dalam badan (Asidosis metabolik): Ini boleh menyebabkan keletihan dan kesukaran bernafas.
• Kerap membuang air kecil.
• Dehidrasi.
• Dahaga yang berterusan.

Sekarang anda dapat melihat bahawa beberapa gejala ini serupa, jadi lebih baik mendapatkan nasihat perubatan untuk mengetahui dengan tepat apa yang sedang berlaku.

Apakah punca sindrom Fanconi?

Mungkin terdapat banyak sebab. Mari kita pecahkan kepada dua bahagian.

Punca sindrom Fanconi kongenital:

Ini biasanya merupakan keadaan genetik.

• Sistinosis: Ini disebabkan oleh pengumpulan asid amino sistin di dalam badan. Ia boleh menjejaskan banyak bahagian badan, termasuk buah pinggang, mata, otot, jantung dan otak. Ia merupakan punca utama sindrom Fanconi kongenital.
• Sindrom Lowe: Ini juga merupakan keadaan genetik yang jarang berlaku yang dikaitkan dengan kromosom X. Ia menjejaskan mata, buah pinggang dan otak. Gejala biasanya dapat dilihat semasa lahir.
• Penyakit Wilson: Dalam keadaan ini, badan tidak dapat membuang kuprum dengan betul. Apabila kuprum terkumpul, ia boleh merosakkan hati, otak, buah pinggang dan mata.
• Intoleransi fruktosa yang diwarisi: Ini disebabkan oleh kekurangan enzim Aldolase B, yang menyebabkan gula darah rendah (hipoglikemia) apabila mengambil gula buah (fruktosa) dan sukrosa, yang boleh menjejaskan hati.
• Penyakit lekuk: Ini juga merupakan penyakit buah pinggang yang jarang berlaku. Ia boleh menyebabkan protein dalam air kencing, peningkatan kalsium dalam air kencing, mendapan kalsium dalam tubul buah pinggang (Nefrokalsinosis), batu karang, dan akhirnya kegagalan buah pinggang (Penyakit buah pinggang kronik). Ia kebanyakannya berlaku pada lelaki.
• Glikogenosis: Ini adalah keadaan genetik yang disebabkan oleh kecacatan pada protein yang dipanggil GLUT2, yang mengangkut glukosa. Ia juga dikenali sebagai sindrom Fanconi Bickel.
• Tirosinemia keturunan jenis I: Ini adalah kecacatan dalam metabolisme asid amino tirosin, yang boleh menjejaskan hati, saraf, dan buah pinggang, yang membawa kepada sindrom Fanconi.

Punca-punca sindrom Fanconi yang bermula kemudian:

• Beberapa ubat:Keadaan ini boleh berlaku sebagai kesan sampingan ubat-ubatan tertentu, seperti antibiotik, ubat HIV/AIDS, dan ubat kemoterapi, yang boleh merosakkan buah pinggang.
• Pemindahan buah pinggang: Ini boleh berlaku disebabkan oleh ubat-ubatan yang digunakan selepas pemindahan buah pinggang, kerosakan pada buah pinggang semasa pembedahan, atau penolakan buah pinggang yang dipindahkan.
• Myeloma berbilang: Ini adalah kanser sel plasma dalam darah. Protein abnormal yang dihasilkan oleh sel-sel ini boleh menjejaskan buah pinggang, menyebabkan sindrom Fanconi.
• Amiloidosis AL (amiloidosis primer): Dalam kes ini, protein dalam sel plasma menjadi tidak normal dan menjejaskan beberapa organ, termasuk buah pinggang.
• Tubulopati proksimal rantai ringan (LCPT): Dalam keadaan ini, protein yang tidak normal juga termendap di buah pinggang.
• Keracunan plumbum: Pendedahan berlebihan kepada plumbum juga merupakan salah satu punca. Cat lama, sesetengah bateri dan sesetengah ubat tradisional juga mungkin mengandungi plumbum, jadi berhati-hatilah.
• Pendedahan kepada toluena: Toluena ialah bahan kimia yang terdapat dalam gula-gula getah, cat dan cecair pembersih logam. Menyedutnya (contohnya, gula-gula getah berbau) boleh menyebabkan sindrom Fanconi.
• Beberapa ubat herba: Beberapa ubat herba yang mengandungi asid aristolochic juga didapati berkaitan dengan perkara ini. Oleh itu, adalah tidak digalakkan untuk menggunakan perkara sedemikian tanpa nasihat perubatan.

Apakah ubat-ubatan khusus yang menyebabkan sindrom Fanconi?

Secara amnya, jenis ubat ini telah dikenal pasti lebih berkemungkinan menyebabkan sindrom Fanconi:

• Cisplatin `(Cisplatin)`
• Ifosfamida
• Tenofovir
• Asid valproik `(Asid valproik)`
• Antibiotik aminoglikosida, seperti Gentamicin
• Deferasirox `(Deferasirox)`

Bukan semua orang yang menggunakan ubat ini akan mendapatnya, tetapi ada risikonya. Jadi jika doktor menetapkan ubat ini, mereka akan memantau anda.

Adakah sindrom Fanconi berjangkit?

Tidak. Ini bukan penyakit berjangkit. Ia tidak merebak dari seorang ke seorang yang lain melalui sentuhan rapat.

Bagaimanakah sindrom Fanconi didiagnosis?

Doktor akan bertanya tentang simptom dan ubat-ubatan yang anda ambil. Kemudian, mereka akan melakukan pemeriksaan fizikal. Mereka juga mungkin akan melakukan beberapa ujian untuk mengesahkan diagnosis. Anda juga mungkin akan dirujuk kepada doktor yang pakar dalam penyakit buah pinggang (Pakar Nefrologi).

Apakah ujian yang sedang dijalankan untuk ini?

Ujian air kencing dan darah terutamanya dilakukan.

• Ujian air kencing / Urinalisis:Mereka akan mengambil sampel air kencing daripada anda dan memeriksa sama ada ia mengandungi tahap tinggi bahan seperti glukosa, asid amino dan fosfat. Jika ini tinggi, ia adalah tanda sindrom Fanconi.
• Ujian darah: Ujian darah juga memeriksa tahap fosfat, bikarbonat dan kalium yang rendah. Tahap rendah ini juga merupakan tanda penyakit ini.

Doktor membuat diagnosis berdasarkan maklumat yang diperoleh daripada ujian ini.

Bolehkah sindrom Fanconi disembuhkan?

Ini bergantung kepada punca penyakit tersebut.

• Keadaan genetik yang menyebabkan sindrom Fanconi selalunya sukar untuk disembuhkan sepenuhnya. Walau bagaimanapun, perubahan diet dan rawatan boleh membantu mengawal gejala dan meningkatkan kualiti hidup.
• Jika punca sindrom Fanconi dikenal pasti dan dirawat, buah pinggang kadangkala boleh pulih. Walau bagaimanapun, ini tidak selalunya dijamin. Walau bagaimanapun, gejala boleh diuruskan dan kerosakan pada buah pinggang, otot dan tulang boleh dihadkan.

Bagaimanakah sindrom Fanconi dirawat?

Kaedah rawatan juga berbeza-beza bergantung kepada punca dan keterukan penyakit.

1. Merawat punca yang mendasari: Doktor akan merawat keadaan yang mendasari yang menyebabkan sindrom Fanconi terlebih dahulu. Contohnya, jika ia disebabkan oleh ubat, ubat tersebut mungkin dihentikan atau dosnya mungkin dikurangkan.

2. Pengisian semula: Badan diisi semula dengan nutrien penting (elektrolit, cecair) yang hilang melalui air kencing. Ini boleh dilakukan melalui perubahan diet, suplemen oral atau infusi intravena (IV).

3. Mengawal keasidan badan (Asidosis metabolik): Memandangkan ramai orang mengalami keadaan ini, ubat seperti natrium bikarbonat boleh diberikan untuk memulihkan nilai pH darah (skala pH).

4. Bagi mereka yang mempunyai tahap fosfat yang rendah: Oleh kerana tahap fosfat yang rendah melemahkan tulang, suplemen fosfat dan vitamin D boleh diberikan.

5. Diet khas untuk keadaan kongenital: Jika kanak-kanak dilahirkan dengan sindrom Fanconi, mereka mungkin memerlukan diet yang dirumus khas. Contohnya, mereka mungkin perlu mengehadkan makanan yang mengandungi fruktosa, galaktosa atau tirosin. Ini bergantung pada keadaan genetik yang mendasari.

Perkara yang paling penting adalah mengikuti arahan doktor. Jika anda cuba melakukan sesuatu sendiri, keadaan mungkin menjadi lebih teruk.

Berapa cepatkah saya akan pulih selepas rawatan?

Ini juga boleh berbeza-beza bergantung kepada puncanya. Sesetengah kes sindrom Fanconi yang berkembang kemudian mungkin hilang dalam beberapa hari atau minggu. Walau bagaimanapun, sesetengah keadaan kongenital dan permulaan kemudian boleh menjadi jangka panjang. Oleh itu, adalah penting untuk bersabar dan mengambil rawatan.

Bolehkah sindrom Fanconi dicegah?

Tiada apa yang boleh kita lakukan untuk mencegah keadaan genetik yang wujud semasa lahir. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa perkara yang boleh kita lakukan untuk melindungi diri kita daripada menghidap sindrom Fanconi kemudian hari :

• Elakkan pendedahan kepada plumbum. Plumbum boleh didapati dalam cat rumah lama, beberapa mainan dan paip air berplumbum.
• Bercakap dengan doktor sebelum menggunakan suplemen herba atau makanan tambahan lain. Sebahagian daripadanya boleh memudaratkan buah pinggang.
• Bercakap dengan doktor anda tentang risiko sebarang ubat (cth. antibiotik, ubat antikanser) yang ditetapkannya. Jika ubat itu diperlukan, doktor juga akan menjaga buah pinggang anda.

Apa yang boleh anda jangkakan jika anda menghidap sindrom Fanconi?

Hari ini, doktor dan penyelidik mengetahui banyak tentang sindrom Fanconi dan cara merawatnya. Rawatan baharu telah membolehkan ramai orang menjalani kehidupan normal.

• Sindrom Fanconi Kongenital: Gejala biasanya muncul pada bayi. Jika ini disebabkan oleh sistinosis, kanak-kanak mungkin mengalami masalah dengan pertumbuhan dan pertambahan berat badan. Kegagalan buah pinggang mungkin berlaku lebih awal. Organ lain, seperti mata, hati, dan tulang, juga mungkin terjejas.
• Sindrom Fanconi yang bermula kemudian: Sebaik sahaja puncanya dikenal pasti dan dirawat, buah pinggang mungkin pulih. Walau bagaimanapun, kadangkala kerosakan pada buah pinggang boleh menjadi kekal.

Berapa lama anda boleh hidup dengan sindrom Fanconi?

Tidak dapat dinyatakan dengan tepat berapa lama ini akan berlaku. Jika anda berusaha mengikut rawatan dan pelan perubatan yang betul, anda boleh menjalani kehidupan yang normal. Walau bagaimanapun, jika buah pinggang anda gagal berfungsi, jangka hayat anda mungkin berkurangan. Dalam kes keadaan kongenital, jangka hayat berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit genetik.

Bagaimanakah saya menjaga diri saya sendiri?

Doktor anda akan membangunkan pelan rawatan yang sesuai untuk anda. Ini mungkin termasuk mengambil makanan tambahan, membuat perubahan diet dan membuat perubahan gaya hidup. Adalah penting untuk mengikuti arahan doktor anda dengan tepat. Pastikan anda menjalani pemeriksaan tepat pada waktunya dan mengambil ubat seperti yang ditetapkan.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda mengalami simptom sindrom Fanconi, atau mana-mana keadaan yang telah kami bincangkan yang mungkin menyebabkannya, berjumpalah dengan doktor dengan segera. Pengesanan awal lebih mudah dirawat dan boleh mengurangkan komplikasi.

Apakah soalan yang perlu anda tanyakan kepada doktor?

• Bagaimanakah anda tahu jika saya menghidap sindrom Fanconi?
• Apakah jenis ujian yang dilakukan untuk mendiagnosis ini?
• Adakah ia sesuatu yang saya bawa sejak lahir atau sesuatu yang saya kembangkan kemudian?
• Apakah punca sindrom Fanconi saya?
• Patutkah saya berjumpa pakar?
• Apakah nutrien tambahan yang perlu saya ambil?
• Apakah risiko kegagalan buah pinggang saya?
• Adakah saya memerlukan pemindahan buah pinggang?
• Patutkah saya menjalani ujian genetik?
• Berapa kerapkah saya perlu datang untuk memantau keadaan saya?
• Adakah terdapat kumpulan sokongan untuk penghidap sindrom Fanconi?

Apakah perbezaan antara Sindrom Fanconi dan Anemia Fanconi?

Ini adalah sesuatu yang ramai orang keliru. Sindrom Fanconi dan anemia Fanconi adalah dua keadaan yang sama sekali berbeza.

• Sindrom Fanconi adalah masalah di mana buah pinggang tidak dapat menyerap semula bahan yang diperlukan oleh badan.
• Anemia Fanconi ialah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang menjejaskan sumsum tulang. Dalam keadaan ini, sumsum tulang tidak dapat menghasilkan sel darah yang sihat. Ia juga meningkatkan risiko menghidap leukemia dan jenis kanser lain.

Jadi, anda dapat lihat betapa berbezanya kedua-dua ini.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Sindrom Fanconi merupakan keadaan yang jarang berlaku yang menjejaskan buah pinggang, tetapi adalah penting untuk mengetahuinya. Ia menyebabkan badan kehilangan nutrien penting melalui air kencing. Ia boleh hadir semasa lahir atau berkembang di kemudian hari atas sebab-sebab lain.

Anda mungkin berasa takut dan cemas apabila mendengar tentang penyakit ini. Walau bagaimanapun, dengan rawatan canggih hari ini, ramai orang dapat menjalani kehidupan normal. Jika anda mempunyai sebarang soalan tentang perkara ini, berbincanglah dengan doktor. Dia boleh menjawab soalan anda, merujuk anda kepada pakar jika perlu, atau memberikan maklumat tentang kumpulan sokongan. Jangan panik, dan ikuti nasihat perubatan yang betul.

Sindrom Fanconi , Penyakit Ginjal, Penyakit Genetik, Elektrolit, Gangguan Urin, Kesihatan Kanak-kanak, Kesan Sampingan Ubat