Apakah Sindrom X Rapuh? Apa yang perlu diketahui oleh ibu bapa

Sebagai ibu bapa, pernahkah anda merasakan anak anda sedikit berbeza daripada kanak-kanak lain? Mungkin dia agak lewat bercakap, atau mungkin dia mengambil sedikit masa untuk mempelajari sesuatu yang baharu. Terdapat banyak sebab untuk ini. Tetapi hari ini kita akan bercakap tentang keadaan genetik khas yang boleh menyebabkan situasi sedemikian, tetapi tidak banyak dibincangkan dalam masyarakat kita. Itulah Sindrom X Rapuh .

Secara ringkasnya, apakah itu Sindrom X Rapuh?

Ini adalah keadaan genetik. Ini bermakna ia diwarisi dari generasi ke generasi. Keadaan ini boleh menjejaskan pembelajaran, tingkah laku, penampilan dan kesihatan keseluruhan kanak-kanak. Sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami simptom yang sangat ringan, manakala yang lain mungkin lebih teruk terjejas. Secara amnya, kanak-kanak lelaki lebih teruk terjejas berbanding kanak-kanak perempuan .

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan ini mungkin mempunyai masalah perkembangan, seperti masalah pembelajaran dan masalah intelektual. Tetapi jangan risau. Dengan rawatan yang betul, pendidikan khas dan terapi, kanak-kanak ini boleh belajar dan berkembang sepenuhnya.

Apakah simptom-simptom keadaan ini?

Seorang kanak-kanak dengan Fragile X boleh menunjukkan pelbagai gejala. Sebahagian daripada gejala tersebut adalah tingkah laku, manakala yang lain adalah fizikal. Mari kita lihat perkara ini secara berasingan.

Hubungan antara Fragile X dan autisme

Terdapat kaitan antara kedua-dua keadaan ini. Kira-kira 40% kanak-kanak dengan Fragile X juga mungkin menghidap autisme. Selain itu, kira-kira 80% kanak-kanak mungkin mempunyai masalah perhatian, seperti `ADD` atau `ADHD`.

Bagaimanakah keadaan ini diwarisi turun-temurun?

Ini agak rumit, tetapi saya akan jelaskan secara ringkas.

Seperti yang anda ketahui, semua yang ada dalam badan kita dikawal oleh gen. Keadaan ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang dipanggil FMR1 . Gen ini terletak pada kromosom X. Protein yang dihasilkan oleh gen FMR1 ini penting untuk sel-sel saraf di otak berkomunikasi antara satu sama lain. Protein ini diperlukan untuk perkembangan otak kanak-kanak dengan baik.

Kanak-kanak dengan Fragile X menghasilkan sangat sedikit atau tiada langsung protein ini di dalam badan mereka.

Bayangkan, terdapat bahagian yang dipanggil 'CGG' dalam gen FMR1 ini. Bagi orang yang sihat, bahagian ini hanya diulang 5 hingga 40 kali. Tetapi bagi kanak-kanak dengan Fragile X, bahagian ini diulang lebih daripada 200 kali . Lebih kerap pengulangan ini berlaku, lebih teruk gejala yang boleh berlaku.

Dari siapa ini datangnya kepada kanak-kanak ini?

• Daripada ibu: Jika seorang ibu merupakan pembawa gen FMR1 yang diubah ini, anaknya (sama ada lelaki atau perempuan) mempunyai peluang 50% untuk menghidap keadaan ini.
• Daripada bapa: Jika seorang bapa mempunyai gen ini, hanya anak perempuan yang akan mewarisinya daripadanya. Anak lelaki tidak mewarisi gen ini kerana mereka menerima kromosom Y daripada bapa mereka.

Inilah sebabnya mengapa kanak-kanak lelaki lebih terjejas teruk oleh keadaan ini. Memandangkan kanak-kanak perempuan mempunyai dua kromosom X, walaupun salah satunya mempunyai masalah, kromosom X yang sihat yang satu lagi boleh mengawal kerosakan sehingga tahap tertentu.

Diagnosis dan rawatan

Tiada faktor risiko yang boleh dikawal. Risiko utama adalah sejarah keluarga yang menghidap penyakit ini. Oleh itu, jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai sejarah masalah pembelajaran atau autisme, anda mungkin ingin berbincang dengan doktor anda tentang mendapatkan kaunseling genetik sebelum mempunyai anak.

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?

• Semasa kehamilan: Ini boleh diuji walaupun sebelum bayi dilahirkan. Ujian yang dipanggil amniosentesis (memeriksa cecair amniotik dalam rahim) atau pensampelan vilus korionik (CVS) (memeriksa sekeping plasenta) boleh digunakan untuk melihat sama ada mutasi gen FMR1 wujud.
• Selepas kelahiran: Keadaan ini boleh didiagnosis dengan tepat dengan ujian darah mudah yang dilakukan selepas bayi dilahirkan.

Apakah rawatan-rawatan tersebut?

Bagaimana keadaannya pada masa dewasa?

Fragile X adalah keadaan sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, dengan sokongan dan rawatan yang betul, ramai orang menjalani kehidupan yang berjaya. Kira-kira satu pertiga daripada wanita boleh hidup berdikari. Lelaki biasanya memerlukan lebih banyak sokongan.

Keadaan ini tidak memendekkan jangka hayat mereka. Mereka mempunyai jangka hayat yang sama seperti orang yang sihat. Perkara penting adalah untuk mengenali kebolehan mereka dan menggalakkan mereka sewajarnya.