Mari kita belajar tentang Sindrom Williams. Jangan takut, mari kita bincang.

Adakah si kecil anda sangat peramah? Adakah dia seorang yang sangat penyayang yang tersenyum dan bercakap dengan semua orang yang dilihatnya? Pada masa yang sama, adakah terdapat sedikit kelewatan perkembangan atau cabaran pembelajaran? Kadangkala, di sebalik ciri-ciri tersebut, mungkin terdapat keadaan genetik yang jarang berlaku yang dipanggil Sindrom Williams. Jangan takut apabila anda mendengar nama ini. Ini adalah sesuatu yang perlu kita bincangkan dan fahami. Hari ini, kita akan membincangkan segala-galanya dengan cara yang mudah yang anda boleh fahami.

Secara ringkasnya, apakah itu Sindrom Williams?

Sindrom Williams, kadangkala dipanggil sindrom Williams-Beuren, merupakan keadaan genetik yang jarang berlaku yang wujud semasa lahir. Ia menjejaskan perkembangan neurologi. Kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin mempunyai penampilan yang tersendiri, kelewatan perkembangan, masalah pembelajaran dan keabnormalan kardiovaskular.

Bayangkan badan kita terdiri daripada manual arahan yang besar. Manual arahan ini mengandungi gen. Gen-gen ini terletak di dalam kromosom. Kita mempunyai 23 pasang kromosom, iaitu 46 kesemuanya . Seseorang yang menghidap sindrom Williams mempunyai sebahagian kecil yang hilang daripada kromosom 7. Ia seperti halaman yang hilang dalam manual arahan itu. Disebabkan halaman yang hilang ini, beberapa fungsi dan perkembangan badan berlaku secara berbeza. Itulah yang kita panggil sindrom Williams.

Apakah kesan yang boleh ditimbulkan oleh situasi ini terhadap kanak-kanak itu?

Tidak semua kanak-kanak yang menghidap keadaan ini adalah sama. Simptom-simptomnya boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Tetapi terdapat beberapa simptom biasa. Mari kita huraikannya.

Ciri-ciri fizikal dan rupa

Kanak-kanak ini boleh mempunyai penampilan yang sangat comel dan unik.

Pertumbuhan dan tingkah laku

Kanak-kanak ini mengambil sedikit masa untuk mencapai beberapa pencapaian perkembangan, tetapi mereka juga mempunyai kebolehan istimewa.

• Bertutur: Mereka mungkin agak lewat untuk mula bertutur, tetapi sebaik sahaja mereka bertutur, mereka mempunyai kemahiran bahasa yang sangat baik . Mereka sangat mahir bertutur dengan indah dan deskriptif.
• Pergerakan: Disebabkan oleh tonus otot yang rendah (hipotonia), ia mengambil masa yang lebih lama berbanding kanak-kanak lain untuk mempelajari perkara seperti duduk dan berjalan.
• Pembelajaran: Mereka mungkin menghadapi sedikit kesukaran mempelajari nombor, huruf dan memahami ruang (atas, bawah, dekat, jauh). Tetapi mereka mempunyai ingatan yang sangat baik .
• Keramahan: Ini adalah ciri yang paling menonjol bagi kanak-kanak ini. Mereka sangat peramah, penyayang, dan berbelas kasihan. Mereka sukar untuk mengenali orang yang tidak dikenali, jadi mereka cepat berkawan dengan sesiapa sahaja. Kadangkala mereka mungkin mengalami kebimbangan atau ketakutan yang berlebihan terhadap perkara-perkara tertentu (fobia).

Masalah kesihatan lain

Keadaan ini juga boleh menyebabkan masalah kesihatan yang lain. Adalah penting untuk mengetahui perkara ini.

• Penyakit jantung: Ini adalah perkara paling penting untuk diperhatikan . Penyempitan (stenosis) saluran darah besar yang bersambung dengan jantung adalah perkara biasa. Ini boleh menyebabkan keadaan seperti tekanan darah tinggi dan degupan jantung tidak teratur (aritmia).
• Tahap kalsium: Tahap kalsium dalam darah dan air kencing mungkin meningkat.
• Masalah hormon: Terdapat risiko hipotiroidisme, akil baligh awal, dan diabetes pada masa dewasa.
• Jangkitan telinga: Jangkitan telinga yang kerap boleh mengakibatkan kehilangan pendengaran.
• Lain-lain: Skoliosis, kesukaran makan semasa zaman kanak-kanak, dan masalah penglihatan (rabun jauh) juga mungkin dapat dilihat.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis perkara ini?

Doktor anda mungkin mempertimbangkan keadaan ini jika dia mengesyaki anak anda mengalami kelewatan perkembangan atau bimbang tentang penampilan mereka. Cara utama untuk mengesahkan diagnosis adalah dengan ujian genetik . Ini seperti ujian darah biasa. Ia boleh memeriksa kromosom 7 yang hilang.

Di samping itu, beberapa ujian lain boleh dilakukan untuk mengesahkan gejala lain:

• Pemeriksaan jantung: ECG atau imbasan jantung (Ekokardiogram) dilakukan untuk memeriksa masalah dengan jantung dan saluran darah.
• Pengukuran tekanan darah: Adalah penting untuk memeriksa tekanan darah anak anda secara berkala.
• Ujian darah dan air kencing: Ujian ini dilakukan untuk memeriksa tahap kalsium dan fungsi buah pinggang.

Bagaimanakah ia dirawat dan diuruskan?

Sindrom Williams tidak boleh sembuh sepenuhnya kerana ia merupakan keadaan genetik. Walau bagaimanapun, simptom dan masalah yang berkaitan dengannya boleh diuruskan dengan baik dan kanak-kanak itu boleh menjalani kehidupan yang normal dan bahagia.

Pelan rawatan berbeza dari kanak-kanak ke kanak-kanak dan memerlukan bantuan daripada pelbagai pakar.

1. Pakar Kardiologi: Adalah penting untuk memeriksa jantung kanak-kanak secara berkala. Jika terdapat masalah, rawatan yang diperlukan (ubat atau pembedahan) akan ditetapkan.

2. Intervensi Awal: Terdapat pelbagai rawatan untuk membantu perkembangan dan pembelajaran kanak-kanak. Terapi Pertuturan, Terapi Pekerjaan dan Fisioterapi adalah yang utama.

3. Pendidikan Khas: Kaedah pendidikan khas mungkin diperlukan untuk mengatasi cabaran pembelajaran yang mungkin timbul di sekolah.

4. Pakar lain: Adalah penting untuk berjumpa doktor yang pakar dalam bidang ini untuk mengawal tahap kalsium, merawat masalah hormon dan memeriksa kesihatan gigi dan mata anda.

Bila perlu berjumpa doktor dan bila perlu pergi ke ETU

Adalah sangat penting untuk memberi perhatian kepada kesihatan anak anda. Jangan berlengah untuk mendapatkan nasihat perubatan dalam situasi berikut.