Adakah anak anda sentiasa letih? Adakah dia mempunyai gula dalam darah yang rendah? Ini mungkin disebabkan oleh Penyakit Penyimpanan Glikogen (GSD)

Adakah si kecil anda selalu berasa letih dan lesu? Adakah anak anda berdiri sedikit ke tepi apabila kanak-kanak lain yang sebaya berlari-lari dan bermain? Atau adakah anak anda tiba-tiba menjadi pucat, berpeluh, dan menggigil semasa makan? Sebagai ibu bapa, adalah perkara biasa bagi anda untuk berasa sangat takut apabila melihat perkara-perkara ini. Walaupun terdapat banyak sebab untuk gejala sedemikian, hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan yang sangat jarang berlaku tetapi sangat penting yang menyebabkan gejala sedemikian. Iaitu Penyakit Simpanan Glikogen, atau (GSD) secara ringkasnya.

Secara ringkasnya, apakah itu Penyakit Simpanan Glikogen (GSD)?

Baiklah, mari kita fahami perkara ini dengan mudah. ​​Bayangkan badan kita seperti kereta. Sebuah kereta memerlukan petrol untuk berjalan. Begitu juga, badan kita memerlukan tenaga untuk melakukan semua perkara ini, untuk berlari, melompat, berfikir, dan berdoa. Sumber tenaga utama dalam badan kita ialah glukosa , iaitu gula. Kita mendapat glukosa ini daripada makanan karbohidrat yang kita makan, seperti nasi, roti, dan kentang.

Sekarang, apabila kita makan, badan kita mendapat lebih banyak glukosa daripada yang diperlukan untuk tenaga pada masa itu. Jadi, apakah yang dilakukan oleh badan pintar kita? Ia menyimpan glukosa tambahan itu untuk kegunaan kemudian. Ia seperti mengecas bank kuasa pada telefon kita. Cara menyimpan glukosa ini dipanggil glikogen . Glikogen ini kebanyakannya disimpan dalam hati dan otot kita.

Apabila kita tidak makan, atau apabila kita menggunakan banyak tenaga, seperti semasa bersenam, badan kita menukarkan glikogen yang disimpan itu kembali menjadi glukosa dan menggunakannya sebagai tenaga.

Inilah keseluruhan prosesnya, iaitu, untuk menukar glukosa kepada glikogen dan glikogen kembali kepada glukosa, badan kita memerlukan sejenis protein khas. Kita memanggilnya enzim . Ia seperti mempunyai pekerja untuk bekerja di kilang.

Penyakit Simpanan Glikogen (GSD) ialah keadaan yang berlaku apabila satu atau lebih enzim ini hilang atau tidak berfungsi dengan betul dalam badan kita. Ini bermakna badan tidak dapat menyimpan glikogen dengan betul atau menggunakan glikogen yang disimpan apabila diperlukan. Ini boleh menyebabkan masalah seperti paras gula dalam darah yang sangat rendah (hipoglikemia) dan kelemahan otot.

Berapa banyak jenis GSD yang ada?

Ya. Seperti yang telah kita bincangkan sebelum ini, terdapat banyak jenis enzim yang terlibat dalam metabolisme glikogen. Jadi, terdapat banyak jenis GSD bergantung pada kekurangan setiap enzim tersebut. Lebih daripada 19 jenis telah dikenal pasti setakat ini. Walaupun kita tidak tahu banyak tentang kesemuanya, kita mempunyai pemahaman yang baik tentang beberapa jenis utama.

Jenis-jenis GSD ini terutamanya menjejaskan hati atau otot.Tetapi sesetengah jenis juga boleh menyebabkan masalah di bahagian badan yang lain. Doktor memanggil jenis ini dengan nama enzim yang terlibat atau saintis yang pertama kali menemui penyakit ini. Daripada jumlah ini, yang paling biasa ialah GSD jenis I (GSD jenis I), juga dikenali sebagai penyakit von Gierke.

Apakah simptom utama GSD? Bagaimanakah kita dapat mengenalinya?

Simptom GSD boleh berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit dan juga antara individu yang mempunyai jenis yang sama. Jenis GSD yang paling biasa, jenis I, biasanya mula muncul apabila bayi berumur tiga hingga empat bulan . Walau bagaimanapun, sesetengah jenis boleh menunjukkan simptom lebih lewat, kadangkala pada usia dewasa muda.

Dua simptom utama dan paling biasa ialah:

1. Tahap gula dalam darah rendah (hipoglikemia)

2. Mudah letih semasa bersenam atau bermain (intoleransi senaman)

Mari kita lihat simptom-simptom ini dengan lebih terperinci.

Mengapakah GSD boleh berkembang? Adakah ia penyakit keturunan?

Ya, GSD adalah penyakit keturunan sepenuhnya. Ini bermakna penyakit ini disebabkan oleh mutasi dalam gen yang diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak.

Kebanyakan GSD diwarisi dalam corak resesif autosomal . Secara ringkasnya, ini bermakna bahawa agar seorang anak menghidap penyakit ini, kedua-dua ibu bapa mesti mewarisi gen bermutasi untuk penyakit tersebut. Jika gen tersebut diwarisi daripada hanya seorang ibu bapa, anak tersebut akan menjadi pembawa dan tidak akan menunjukkan gejala.

Walau bagaimanapun, beberapa jenis yang sangat jarang berlaku, seperti GSD jenis IX, diwarisi dalam corak yang dipanggil pewarisan berkaitan-X . Ini bermakna gen untuk penyakit ini berada pada kromosom X. Jika seorang lelaki mewarisi gen ini, dia pasti akan mengalami gejala.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit ini dengan tepat?

Oleh kerana GSD merupakan keadaan yang jarang berlaku, ia mungkin mengambil sedikit masa untuk didiagnosis. Doktor perlu memastikan bahawa tiada keadaan biasa yang lain terlebih dahulu. Selepas bertanya tentang simptom anak anda dan memeriksa anak anda, doktor selalunya akan mengesyorkan beberapa ujian.

Ini mungkin termasuk:

• Ujian gula darah puasa: Memeriksa paras gula darah sebelum sarapan pagi. Jika paras gula sangat rendah, ia mungkin merupakan tanda GSD.
• Ujian darah keton: Apabila badan tidak dapat menggunakan glukosa untuk tenaga, ia membakar lemak untuk tenaga. Pada masa itu, bahan kimia yang dipanggil keton dihasilkan. Tahap keton dalam darah mungkin meningkat pada kanak-kanak dengan GSD.
• Memeriksa kolesterol darah (panel lipid) dan tahap asid urik: Tahap ini sering meningkat pada kanak-kanak dengan GSD.
• Ujian fungsi hati: Ujian ini membantu menentukan sama ada hati rosak.
• Ultrabunyi abdomen: Ini membantu menentukan sama ada hati membesar (hepatomegali).
• Ujian genetik: Ini adalah cara terbaik untuk mengesahkan penyakit ini. Sampel darah diambil untuk memeriksa mutasi dalam gen yang menghasilkan enzim yang berkaitan dengan GSD.

Dalam sesetengah kes, untuk memastikan diagnosis 100% pasti, doktor mungkin mengesyorkan mengambil sekeping kecil tisu daripada hati atau otot untuk pemeriksaan (biopsi) .

Apakah rawatan untuk ini? Adakah ia boleh diubati sepenuhnya?

Malangnya, masih tiada penawar untuk GSD. Tetapi jangan risau.Terdapat rawatan yang sangat berkesan yang dapat mengawal gejala dan membantu kanak-kanak menjalani kehidupan normal. Kaedah rawatan berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit.

Matlamat utama adalah untuk mengelakkan paras gula dalam darah daripada menurun secara mendadak dan mengekalkannya pada tahap yang stabil.

Berikut adalah beberapa kaedah rawatan:

1. Beri makan dengan kerap: Terutamanya kanak-kanak kecil, mereka cuba mengekalkan paras gula dalam darah mereka stabil dengan memberi mereka makan setiap beberapa jam.

2. Penggunaan Tepung Jagung Mentah: Ini adalah kaedah rawatan yang sangat penting yang digunakan dalam pengurusan GSD. Tepung jagung adalah karbohidrat kompleks yang sukar dihadam oleh badan kita. Oleh itu, apabila sedikit tepung jagung dilarutkan dalam air dan diminum, ia perlahan-lahan melepaskan glukosa ke dalam darah. Ini dapat mengekalkan paras gula dalam darah yang stabil selama beberapa jam. Kaedah ini sangat membantu dalam mencegah gula darah rendah terutamanya pada waktu malam .

3. Rawat hipoglisemia dengan segera: Sebaik sahaja simptom hipoglisemia muncul, tablet glukosa atau minuman manis harus diberikan untuk memulihkan tahap gula dalam darah dengan cepat. Menangguhkan ini boleh menyebabkan keadaan serius seperti sawan.

4. Rawatan untuk komplikasi lain: Bagi keadaan seperti paras kolesterol tinggi (hiperlipidemia) dan paras asid urik yang tinggi (hiperurisemia), doktor akan menetapkan ubat-ubatan yang diperlukan (cth. allopurinol, statin).

5. Terapi Penggantian Enzim (ERT): Bagi sesetengah jenis GSD, seperti penyakit Pompe, terdapat rawatan yang menggantikan enzim yang hilang melalui infusi IV. Ini masih dalam kajian.

6. Pemindahan Hati: Dalam kes di mana hati rosak teruk akibat GSD, pemindahan hati mungkin diperlukan sebagai pilihan terakhir.

Apakah komplikasi yang boleh timbul apabila hidup dengan keadaan ini?

Jika penyakit ini tidak didiagnosis lebih awal dan diuruskan dengan betul, pelbagai komplikasi boleh berlaku. Ini juga berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit. Contohnya, GSD jenis I yang tidak dirawat boleh menyebabkan masalah seperti:

• Tulang menjadi lemah dan mudah patah (osteoporosis)
• Akil baligh tertangguh
• Gout
• Penyakit buah pinggang
• Tumor hati bukan kanser (adenoma hepatik)
• Sindrom Ovari Polisistik (PCOS)
• Tahap gula dalam darah yang rendah secara kerap boleh menjejaskan fungsi otak.

Tetapi ingat, banyak komplikasi ini boleh dicegah dengan diagnosis awal, rawatan yang betul dan pengurusan.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap GSD?

Ini bergantung pada jenis penyakit, berapa awal ia didiagnosis, dan seberapa baik ia diuruskan. Sesetengah jenis yang teruk boleh membawa maut pada bayi. Tetapi dalam kebanyakan jenis, dengan rawatan yang betul, jangka hayat yang normal adalah mungkin. Doktor anda akan dapat memberikan penjelasan terbaik untuk keadaan anak anda.

Bilakah kita perlu berjumpa doktor?

Jika anak anda sentiasa menunjukkan simptom gula darah rendah yang telah dibincangkan sebelum ini (mengeletar, berpeluh, pucat), atau jika anda merasakan anak anda tidak membesar dengan baik atau mempunyai otot yang lemah, pastikan anda berjumpa pakar pediatrik.

Oleh kerana GSD merupakan keadaan yang kompleks, adalah penting untuk mendapatkan rawatan daripada doktor yang mempunyai pengetahuan khusus dalam bidang ini. Pasukan perubatan anak anda akan menyokong anda dalam segala cara yang mungkin sepanjang perjalanan ini.