Adakah anak anda kelihatan lebih pendek daripada orang lain? Mari kita pelajari tentang hipokondroplasia ini!

Ibu bapa, adakah anda kadangkala merasakan si kecil anda sedikit lebih pendek daripada kanak-kanak lain yang sebaya? Atau, adakah anda merasakan bahawa walaupun anak anda membesar, dia tidak setinggi yang dijangkakan? Adalah perkara biasa untuk berasa sedikit takut dan bimbang apabila perkara seperti ini terlintas di fikiran. Hari ini kita akan membincangkan tentang sesuatu yang boleh menyebabkan situasi ini, tetapi tidak selalu dibincangkan.

Okey, apa hipokondroplasia ni?

Secara ringkasnya, hipokondroplasia adalah keadaan yang mempengaruhi perkembangan rangka kita, iaitu sistem rangka. Doktor menggelarkan keadaan ini sebagai displasia rangka . Secara khususnya, ia menjejaskan sesuatu yang dipanggil rawan . Ingat, rawan ialah tisu penghubung lembut yang melindungi tulang kita daripada bergesel antara satu sama lain apabila kita bergerak. Seperti di telinga dan hidung kita. Apa yang berlaku dalam keadaan ini ialah rawan pada tulang panjang lengan dan kaki tidak bertukar menjadi tulang dengan betul. Kita menggelarkan proses ini sebagai osifikasi . Jadi, apabila ini tidak berlaku dengan betul, anggota badan menjadi sedikit pendek, itulah sebabnya ia dipanggil keadaan yang menyebabkan 'kerdil anggota badan pendek'.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Sukar untuk menyatakan dengan tepat berapa ramai orang yang menghidap hipokondroplasia. Walau bagaimanapun, kajian menunjukkan bahawa ia boleh berlaku dengan cara yang sama seperti akondroplasia , yang merupakan keadaan yang sedikit lebih teruk. Dianggarkan bahawa keadaan ini menjejaskan antara satu dalam 15,000 dan satu dalam 40,000 bayi baru lahir di seluruh dunia. Ini bermakna ia tidak begitu biasa, tetapi ia juga bukan tidak wujud.

Apakah simptom-simptom ini?

Terdapat beberapa tanda fizikal yang boleh membantu mengenal pasti hipokondroplasia. Walau bagaimanapun, tanda-tanda ini tidak sama untuk setiap orang dan boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Berikut adalah beberapa tandanya:

• Berbadan pendek: Lebih pendek daripada kanak-kanak lain yang sebaya.
• Kepala yang agak besar: Kepala mungkin kelihatan sedikit besar jika dibandingkan dengan seluruh badan.
• Lengan dan kaki pendek: Lengan atas, terutamanya paha, kelihatan pendek.
• Tangan dan kaki yang lebar: Tapak tangan dan tapak kaki mungkin sedikit lebih lebar.
• Ketidakupayaan untuk memanjangkan lengan pada siku sepenuhnya: Pergerakan siku mungkin agak terhad.
• Kaki bengkok: Kaki mungkin kelihatan bengkok ke luar di lutut.
• Kelengkungan belakang bawah (lordosis): Belakang bawah mungkin melengkung ke dalam secara berlebihan.

Biasanya, kehilangan ketinggian ini menjadi jelas apabila kanak-kanak itu masih kecil, antara umur dua dan tiga tahun dan apabila mereka mula bersekolah. Purata ketinggian lelaki dewasa yang menghidap hipokondroplasia adalah kira-kira 138 hingga 165 sentimeter (54-65 inci). Bagi wanita, ia adalah kira-kira 128 hingga 151 sentimeter (50-59 inci).

Kesakitan pada sendi tangan dan kaki boleh berlaku sepanjang hayat, terutamanya selepas bersenam.

Walaupun ini sangat jarang berlaku, kurang daripada 10% penghidap hipokondroplasia mungkin mengalami masalah pembelajaran ringan dan cabaran intelektual dari zaman kanak-kanak hingga dewasa. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk diingat bahawa dalam kebanyakan kes, keadaan ini tidak menjejaskan kecerdasan .

Bilakah gejala-gejala ini muncul?

Selalunya, perawakan pendek ini tidak begitu ketara apabila kanak-kanak itu masih kecil . Ia sering menjadi perhatian apabila kanak-kanak itu sedikit lebih besar dan melepasi pencapaian perkembangan pertumbuhan, bermakna mereka tidak tumbuh setinggi kanak-kanak lain, atau apabila mereka tidak lagi mengalami 'lonjakan pertumbuhan' ketinggian secara tiba-tiba pada usia muda.

Apakah sebabnya?

Punca utama hipokondroplasia adalah mutasi genetik . Dalam kebanyakan kes, ia disebabkan oleh perubahan dalam gen yang dipanggil gen FGFR3 . Gen FGFR3 ini membantu menghasilkan protein yang diperlukan untuk pertumbuhan dan penyelenggaraan tulang kita. Ini amat penting untuk proses osifikasi, iaitu apabila rawan bertukar menjadi tulang. Jadi, apabila terdapat perubahan dalam gen FGFR3 ini, protein tersebut menjadi terlalu aktif dan tidak dapat membantu tulang tumbuh dan berkembang dengan baik.

Keadaan ini boleh diwarisi turun-temurun. Ini dipanggil corak autosomal dominan . Secara ringkasnya, jika salah seorang ibu bapa mempunyai perubahan genetik ini, terdapat kemungkinan 50% anak mereka akan mewarisinya. Walau bagaimanapun, kebanyakan masa, perubahan dalam gen FGFR3 ini berlaku secara rawak (de novo) . Ini bermakna perubahan gen boleh berlaku buat kali pertama, walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidap keadaan ini sebelum ini.

Dalam sebilangan kecil kes, hipokondroplasia boleh berlaku tanpa sebarang perubahan pada gen FGFR3. Dalam kes ini, ia dianggap mungkin disebabkan oleh perubahan pada gen lain yang belum dikenal pasti.

Siapakah yang terjejas oleh situasi ini?

Hipokondroplasia adalah keadaan yang boleh menjejaskan mana-mana kanak-kanak . Seperti yang dinyatakan sebelum ini, perubahan genetik boleh diwarisi daripada ibu bapa, atau ia boleh berlaku secara rawak. Perubahan genetik ini bukan disebabkan oleh sesuatu yang dilakukan oleh ibu semasa kehamilan. Ia berlaku secara tidak dijangka.

Bagaimana anda mengenali ini?

Seorang doktor mendiagnosis hipokondroplasia selepas bayi dilahirkan. Ini kerana imbasan ultrasound yang dilakukan semasa kehamilan boleh mendedahkanSimptom-simptom keadaan ini tidak selalunya jelas. Walau bagaimanapun, jika ibu menghidap hipokondroplasia dan mutasi genetik yang menyebabkannya diketahui, keadaan ini boleh didiagnosis semasa kehamilan melalui ujian CVS (pensampelan vilus korionik) atau ujian amniosentesis .

Selepas bayi dilahirkan, doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal bayi tersebut. Mereka juga mungkin melakukan ujian genetik untuk mencari gen tepat yang menyebabkan simptom tersebut.

Apakah ujian yang dilakukan untuk mengesahkan perkara ini?

Doktor mungkin mengesyorkan beberapa ujian untuk mengesahkan diagnosis hipokondroplasia. Ini termasuk:

• X-ray: Untuk melihat bagaimana tulang berkembang.
• Ujian genetik: Untuk mengenal pasti variasi genetik yang bertanggungjawab untuk gejala.
• Ujian MRI (pengimejan resonans magnetik) atau imbasan CT (imbasan tomografi berkomputer): Periksa lengkungan tulang belakang dan mampatan saraf.

Apakah rawatan untuk ini?

Rawatan untuk hipokondroplasia bertujuan untuk mengawal gejala yang boleh menyebabkan komplikasi, seperti pertumbuhan tulang yang tidak normal. Rawatan tidak sama untuk semua orang dan berbeza dari orang ke orang. Berikut adalah rawatan yang boleh anda lakukan:

• Pembedahan tulang belakang: Kadangkala, jika terdapat saraf tersepit di bahagian bawah belakang, seperti stenosis lumbar , pembedahan seperti laminektomi dan dekompresi boleh dilakukan.
• Terapi fizikal: Meningkatkan mobiliti dan julat pergerakan.
• Rawatan hormon tumbesaran: Ini boleh diberikan kepada sesetengah kanak-kanak untuk membantu mereka membesar lebih tinggi.
• Ubat untuk sakit sendi: Ubat untuk mengurangkan kesakitan pada sendi.

Sesetengah keluarga dan kanak-kanak yang menghidap hipokondroplasia boleh mendapati ia sangat membantu untuk menyertai kumpulan sokongan . Ia adalah cara yang bagus untuk bercakap dengan orang lain yang mempunyai pengalaman serupa dengan keadaan anak mereka. Kumpulan ini juga boleh memberikan maklumat dan pendidikan penting tentang pekerjaan, hak orang kurang upaya dan keibubapaan.

Jika anak saya menghidap hipokondroplasia, apa yang perlu saya jangkakan?

Hipokondroplasia adalah keadaan sepanjang hayat yang tidak dapat diubati sepenuhnya . Walau bagaimanapun, ia tidak menjejaskan jangka hayat kanak-kanak itu , dan mereka boleh menjalani kehidupan yang normal.

Simptom anak anda sering menjadi jelas apabila mereka masih kecil (bermaksud mereka tidak mengalami 'lonjakan pertumbuhan' ketinggian yang tiba-tiba). Ini bermakna mereka lebih pendek daripada orang lain yang seusia mereka.

Adalah perkara biasa untuk mengalami sakit dan sengal ringan di kawasan seperti lutut, siku dan buku lali selepas bersenam. Walaupun pada usia dewasa, ketidakselesaan dan kesakitan sendi boleh berlaku dari semasa ke semasa.

Doktor anak anda akan sentiasa memantau perkembangan anak anda dan mencadangkan rawatan untuk menguruskan gejala apabila ia timbul.

Bagaimanakah saya boleh mengurangkan risiko anak saya menghidap hipokondroplasia?

Oleh kerana hipokondroplasia adalah hasil daripada perubahan genetik rawak, sebenarnya tiada cara untuk mencegah keadaan ini melainkan pasangan menjalani sesuatu seperti ujian genetik praimplantasi .

Walau bagaimanapun, jika anda merokok atau terdedah kepada bahan kimia semasa hamil, risiko mempunyai anak dengan keadaan genetik mungkin meningkat. Ini adalah salah tanggapan yang biasa.

Jika anda merancang untuk mempunyai anak, adalah lebih baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang risiko mempunyai anak yang mempunyai keadaan genetik.

Pukul berapa saya perlu berjumpa doktor?

Jika anak anda telah didiagnosis dengan hipokondroplasia, dan jika simptomnya sangat teruk sehingga kanak-kanak tidak dapat melakukan aktiviti harian, atau jika terdapat kesakitan yang teruk, terutamanya di lengan dan kaki, anda pasti perlu berjumpa doktor.

Selain itu, jika anak anda belum didiagnosis dengan hipokondroplasia, tetapi terlepas pencapaian perkembangan untuk usia mereka – contohnya, tidak mengalami 'lonjakan pertumbuhan' – beritahu doktor anda.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Anda boleh bertanya soalan kepada doktor seperti:

• Adakah saya berisiko untuk mempunyai anak lain dengan hipokondroplasia?
• Adakah anak saya memerlukan rawatan?
• Adakah anak saya memerlukan pembedahan?
• Adakah terdapat sebarang kesan sampingan rawatan tersebut?
• Bolehkah anda mengesyorkan kumpulan sokongan?

Apakah perbezaan antara Hipokondroplasia dan Akondroplasia?

Hipokondroplasia dan akondroplasia kedua-duanya merupakan keadaan genetik yang disebabkan oleh gen FGFR3 . Kedua-duanya mempengaruhi pertumbuhan dan ketinggian tulang seseorang. Walau bagaimanapun, hipokondroplasia adalah bentuk akondroplasia yang lebih ringan . Ini bermakna simptomnya tidak begitu teruk.

Kanak-kanak yang menghidap hipokondroplasia biasanya tidak terlepas aktiviti harian zaman kanak-kanak kerana keadaan mereka. Kebanyakan kanak-kanak hanya lebih pendek daripada rakan sebaya mereka dan tidak mempunyai sebarang gejala utama yang mengancam nyawa. Walau bagaimanapun, apabila mereka pergi ke sekolah, mereka mungkin berisiko dibuli oleh kanak-kanak lain. Oleh itu, adalah penting untuk menyokong mereka dan, jika perlu, berbincang dengan kaunselor kesihatan mental . Adalah perkara biasa bagi keluarga yang mempunyai anak yang menghidap hipokondroplasia untuk mencari kumpulan sokongan di mana mereka boleh berhubung dengan orang lain dan belajar daripada pengalaman mereka.

Jika anda sedang hamil dan ingin memahami risiko mempunyai anak dengan keadaan genetik, berjumpalah dengan doktor anda untuk membincangkan tentang ujian genetik.

Jadi, apakah perkara terpenting yang perlu kita ambil daripada kisah ini?

Hipokondroplasia ialah keadaan genetik yang mempengaruhi ketinggian kanak-kanak, tetapi ia bukanlah keadaan seumur hidup. Kanak-kanak itu boleh menjalani kehidupan yang normal.

• Ini sering disebabkan oleh perubahan genetik rawak, jadi jangan menganggap ia disebabkan oleh sesuatu yang anda lakukan sebagai ibu bapa.
• Simptomnya ringan, yang utama ialah perawakan pendek. Kecerdasan biasanya tidak terjejas.
• Simptom-simptom boleh dikawal dengan nasihat perubatan dan rawatan yang betul jika perlu.
• Adalah sangat penting untuk menyayangi dan menyokong anak anda, dan mendapatkan sokongan daripada kumpulan sokongan jika perlu. Ini akan membantu mereka membina keyakinan diri yang baik.
• Jika anda mempunyai sebarang soalan lanjut mengenai perkara ini, jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor keluarga anda . Mereka akan memberikan panduan yang betul.

Hipokondroplasia , ketinggian kanak-kanak, perawakan pendek, penyakit genetik, perkembangan tulang, gen FGFR3, rawan