Peta genetik anda: Mari kita pelajari tentang Ujian Kariotip secara ringkas

Pernahkah anda tertanya-tanya bagaimana kita mendapat benda seperti warna mata, warna kulit dan tekstur rambut kita? Semua ini ditentukan oleh gen yang kita warisi daripada ibu dan bapa kita. Gen-gen ini tersusun rapi ke dalam kromosom. Jadi, kadangkala terdapat beberapa perubahan, penambahan atau penolakan dalam kromosom ini. Itulah sebabnya kita memanggil ujian khas yang mencari perubahan sedemikian.

Secara ringkasnya, apakah itu Ujian Kariotip?

Bayangkan di dalam setiap sel dalam badan anda terdapat rak buku dengan maklumat lengkap tentang anda. Buku-buku di rak buku ini dipanggil kromosom. Secara purata, seseorang yang sihat mempunyai 23 pasang buku ini, atau 46 buah buku. Kita mendapat separuh daripadanya daripada ibu kita dan separuh lagi daripada bapa kita.

Ujian kariotipe mengeluarkan kromosom ini daripada sel anda dan mengambil "gambaran" daripadanya. Kemudian kita dapat melihat dengan tepat,

• Adakah terdapat tepat 46 kromosom?
• Adakah bilangan kromosom telah berkurangan? Atau adakah ia telah meningkat?
• Adakah terdapat sebarang keabnormalan pada bentuk, saiz atau susunannya?

Daripada keabnormalan sedemikian, kita boleh mendapatkan petunjuk tentang beberapa gangguan genetik.

Siapa yang memerlukan ujian ini? Dalam situasi apa?

Ujian ini boleh menjadi penting dalam pelbagai situasi. Mari kita lihat apakah ujian tersebut.

Perlukah anda membuat persediaan sebelum ujian?

Biasanya, ujian ini tidak memerlukan banyak persediaan. Walau bagaimanapun, jika anda baru-baru ini menjalani pemindahan darah, anda harus memberitahu doktor anda . Dia mungkin meminta anda menunggu beberapa hari sebelum mengambil ujian.

Dalam sesetengah kes, doktor anda mungkin menasihati anda untuk berpuasa (tidak makan atau minum) selama beberapa jam sebelum ujian. Oleh itu, adalah lebih baik untuk bertanya kepada doktor anda jika terdapat sebarang arahan khas yang perlu anda ikuti sebelum ujian.

Kaedah berbeza untuk menjalankan ujian kariotipe

Terdapat beberapa cara untuk mendapatkan sampel sel yang diperlukan untuk ujian ini, bergantung pada keperluan dan situasi anda.

• Ujian Darah: Ini adalah kaedah yang paling biasa digunakan. Ia digunakan untuk orang dewasa, bayi dan kanak-kanak kecil.
• Aspirasi dan Biopsi Sumsum Tulang: Sampel sumsum tulang diambil dan diuji daripada penghidap kanser atau penyakit berkaitan darah seperti leukemia.
• Amniosentesis: Semasa kehamilan, sampel cecair amniotik yang mengelilingi bayi di dalam rahim diambil dan diuji.
• Pensampelan Vilus Korionik (CVS): Ujian yang mengambil sampel sel daripada plasenta, yang membekalkan khasiat kepada bayi, semasa kehamilan.

Apa yang berlaku semasa ujian darah?

Ini sangat mudah dan boleh diselesaikan dalam beberapa minit.

1. Di makmal, sedikit darah akan diambil dari vena di lengan anda menggunakan jarum nipis.

2. Anda hanya merasa sedikit sakit seperti ditusuk-tusuk.

3. Kumpulkan darah dalam tiub, tanggalkan jarum, dan sapukan pembalut kecil pada kawasan tersebut.

Bagaimanakah cara untuk mengambil sampel sumsum tulang?

Ini biasanya dilakukan oleh doktor yang pakar dalam kanser (pakar onkologi) atau penyakit darah (pakar hematologi).

1. Sesetengah orang diberi ubat untuk membuatkan mereka rasa mabuk.

2. Anda akan dipusingkan ke sisi atau perut dan disuruh baring.

3. Biasanya, ubat kebas disuntik ke bahagian atas tulang pinggul.

4. Jarum nipis kemudian dimasukkan melalui tulang untuk mengambil sampel cecair sumsum tulang dan sekeping tisu. Anda mungkin merasakan sedikit tekanan atau sakit pada masa ini.

Apa yang berlaku semasa ujian amniosentesis?

Ini biasanya dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan.

1. Anda akan dibaringkan dan imbasan (ultrasound) akan dilakukan.

2. Semasa memerhati imbasan, jarum nipis akan dimasukkan ke dalam rahim anda melalui abdomen anda, dengan berhati-hati agar tidak mencederakan bayi.

3. Jarum ini dimasukkan ke dalam kantung amniotik, sampel cecair diambil, dan jarum dikeluarkan. Anda mungkin merasakan sedikit rasa terbakar atau pedih pada masa ini.

Bagaimanakah Pensampelan Vilus Korionik (CVS) dilakukan?

Ini biasanya dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-13 kehamilan.

1. Ini juga dilakukan dengan melihat imbasan.

2. Terdapat dua cara untuk melakukan ini. Salah satunya adalah dengan mengambil sampel plasenta dengan memasukkan tiub nipis melalui faraj dan ke dalam serviks.

3. Kaedah lain, sama seperti amniosentesis, melibatkan memasukkan jarum melalui abdomen dan mengambil sampel sel daripada plasenta.

Adakah terdapat sebarang risiko dalam ujian ini?

Seperti mana-mana ujian perubatan, terdapat beberapa risiko kecil yang terlibat. Tetapi jangan risau, risiko serius jarang berlaku.

• Semasa ujian darah: Mungkin terdapat lebam, sedikit pendarahan, atau sakit di tempat tusukan.
• Semasa sampel sumsum tulang: Pendarahan, lebam, jangkitan, atau sakit di tempat tusukan mungkin berlaku.
• Dengan ujian amniosentesis atau CVS: Terdapat risiko pendarahan kecil, lebam dan jangkitan rahim yang sangat kecil. Terdapat juga risiko keguguran yang sangat jarang berlaku (kira-kira satu dalam 100 dengan CVS, kurang daripada satu dalam 200 dengan amniosentesis).

Doktor anda akan menerangkan risiko-risiko ini kepada anda dengan lebih terperinci.

Berapa lama masa yang diperlukan untuk mendapatkan keputusan? Apakah maksud keputusan tersebut?

Biasanya ia boleh mengambil masa beberapa minggu untuk keputusan ujian keluar. Tanya doktor anda tentang jangka masa ini.

Jika hasilnya "tidak normal", ia bermakna terdapat perubahan pada kromosom anda atau bayi anda. Ini boleh membantu mengenal pasti beberapa keadaan genetik. Contohnya:

• Sindrom Down (Sindrom Down atau Trisomi 21): Satu keadaan yang menyebabkan kelewatan dalam perkembangan intelektual dan pertumbuhan fizikal.
• Sindrom Edwards (Sindrom Edwards atau Trisomi 18): Satu keadaan yang menyebabkan masalah serius pada paru-paru, buah pinggang dan jantung.
• Sindrom Patau: Satu keadaan yang dicirikan oleh terencat pertumbuhan dan berat lahir rendah dalam rahim.
• Sindrom Turner: Satu keadaan yang menghalang perkembangan ciri-ciri seksual pada kanak-kanak perempuan.