Adakah anak anda mengalami simptom-simptom ini? Patutkah kami berwaspada tentang Sindrom Kearns-Sayre?

Adakah anak anda kadangkala menunjukkan simptom-simptom pelik yang anda tidak fahami? Mungkin anda perasan sesuatu seperti kehilangan penglihatan, sedikit perubahan dalam berjalan, atau rasa lemah pada badan anda? Maka ini adalah sesuatu yang mungkin sangat penting bagi anda. Kadangkala ini boleh menjadi tanda-tanda keadaan perubatan yang sangat jarang berlaku, tetapi perlu diketahui. Hari ini kita akan membincangkan satu keadaan sedemikian, yang dipanggil Sindrom Kearns-Sayre.

Apakah itu Sindrom Kearns-Sayre?

Secara ringkasnya, Sindrom Kearns-Sayre adalah keadaan yang sangat jarang berlaku yang menjejaskan sistem saraf dan otot. Ia juga dipanggil "KSS". Ia terutamanya menjejaskan mata. Ia juga boleh menjejaskan jantung, otot dan fungsi otak seperti pemikiran dan ingatan. Kebanyakan masa, gejala ini mula muncul sebelum usia 20 tahun .

Ini adalah `(gangguan mitokondria)` yang bermaksud bahawa keadaan ini disebabkan oleh masalah pada bahagian-bahagian kecil yang dipanggil mitokondria di dalam sel kita. Malangnya, tiada penawar lengkap untuk ini lagi. Walau bagaimanapun, pengesanan awal dan rawatan yang betul dapat membantu mengawal gejala dan mengekalkan kualiti hidup yang baik. Penyakit ini pertama kali ditemui pada tahun 1958 oleh dua orang doktor bernama Thomas P. Kearns dan George Pomeroy Sayer. Itulah sebabnya ia mendapat nama ini. Ia adalah keadaan progresif yang secara beransur-ansur bertambah buruk dari semasa ke semasa.

Mari kita belajar sedikit tentang mitokondria, yang memberikan tenaga kepada badan kita.

Sekarang anda mungkin tertanya-tanya apakah mitokondria ini dan mengapa ia begitu penting. Fikirkanlah, mitokondria adalah seperti kilang tenaga kecil dalam setiap sel dalam badan kita (kecuali sel darah merah). Seperti petrol dalam kereta, 90% tenaga yang diperlukan oleh badan kita untuk berfungsi dihasilkan dalam mitokondria ini. Kilang-kilang kecil ini mengambil nutrien daripada makanan yang kita makan, menggunakan oksigen, dan menukarkannya kepada tenaga yang boleh digunakan oleh sel kita.

Jadi, bayangkan apa yang berlaku jika mitokondria ini tidak berfungsi dengan betul, atau jika ia rosak? Maka badan kita tidak mendapat tenaga yang diperlukan. Ini menyebabkan fungsi pelbagai sistem dalam badan, iaitu sel, tisu, dan organ, terjejas. Penyakit mitokondria agak sukar untuk didiagnosis dan dirawat, kerana ia menjejaskan banyak bahagian badan, bukan hanya satu. Walaupun simptom penyakit ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang, ia biasanya menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Khususnya, otot dan sel saraf, yang memerlukan banyak tenaga, adalah yang paling rosak.

Apakah simptom-simptom yang boleh menjadi penyebab keadaan ini?

Simptom sindrom Kearns-Sayer (KSS) biasanya bermula sebelum usia 20 tahun , pertama sekali menjejaskan kedua-dua belah mata. Lama-kelamaan, ini kadangkala boleh menyebabkan kebutaan.

Simptom awal yang menjejaskan mata:

• Kehilangan penglihatan: Penglihatan berkurangan, terutamanya dalam persekitaran gelap, seperti pada waktu malam. Ini disebabkan oleh kerosakan pada retina mata. Secara perubatan, ini dipanggil `(retinopati pigmentari)`.
• Kelopak mata terkulai: Kelopak mata atas satu atau kedua-dua mata terkulai tanpa kawalan. Ini dipanggil `(ptosis)`.
• Kelemahan atau disfungsi otot mata: Otot yang digunakan untuk menggerakkan mata secara beransur-ansur menjadi lemah. Ini dipanggil "oftalmoplegia luaran progresif kronik (CPEO)". Ini kadangkala menjadikannya mustahil untuk memusingkan kedua-dua mata ke arah yang sama.

Simptom-simptom lain selain mata:

Keadaan ini tidak terhad kepada mata sahaja. Ia boleh menjejaskan banyak bahagian badan yang lain.

• Kehilangan Pendengaran (Pekak): Kehilangan pendengaran secara beransur-ansur berkurangan, dan anda mungkin menjadi pekak sepenuhnya.
• Kognisi terjejas atau kehilangan ingatan (demensia): Ia menjadi sukar untuk berfikir, memahami dan belajar. Kadangkala, kehilangan ingatan juga boleh berlaku secara beransur-ansur.
• Penyakit jantung: Kecacatan pengaliran jantung boleh berlaku disebabkan oleh penyumbatan pada isyarat elektrik jantung. Ini boleh menjadi agak berbahaya.
• Ketidakseimbangan hormon (keabnormalan endokrin): Contohnya, diabetes mellitus boleh berlaku. Masalah berkaitan hormon lain juga boleh timbul.
• Peningkatan protein dalam cecair serebrospinal (CSF): Ini dikesan dengan melakukan pemeriksaan tulang belakang.
• Masalah buah pinggang.
• Masalah dengan berjalan dan keseimbangan (ataksia): Kehilangan keseimbangan, tersandung semasa berjalan, dan kehilangan koordinasi.
• Sawan: Ini sangat jarang berlaku.
• Tinggi badan pendek: Tidak bertambah tinggi daripada biasa.
• Kelemahan pada lengan dan kaki: Anggota badan terasa tidak bermaya, dan otot menjadi lemah.

Bayangkan anak anda dahulunya sangat suka bermain, berlari-lari dan bermain. Tetapi baru-baru ini, dia mengatakan dia tidak dapat melihat dengan baik pada waktu malam, dia sukar untuk menumpukan perhatian pada kerja sekolah, dan dia tidak berasa sekuat dulu ketika berjalan. Jika ini berlaku, perkara yang paling penting adalah mendapatkan nasihat perubatan tanpa mengabaikannya.

Mengapakah keadaan yang jarang berlaku itu berlaku?

Sindrom Kearns-Sayer (KSS) disebabkan oleh mutasi genetik dalam DNA dalam mitokondria, atau DNA mitokondria (mtDNA) . MTDNA ini adalah bahagian sel yang membawa gen yang diperlukan untuk fungsi mitokondria yang sihat. Walau bagaimanapun, penyelidik masih tidak pasti mengapa mutasi genetik ini berlaku.

Yang paling penting, ini bukan kerana salah ibu atau ayah.Kebanyakan masa, perubahan genetik ini berlaku semasa bayi masih berkembang di dalam rahim. Kadangkala, ia diturunkan dari ibu kepada anak (pewarisan ibu), tetapi keadaan ini juga boleh berlaku tanpa sejarah keluarga. Ujian genetik boleh membantu menentukan sama ada mutasi genetik diwarisi atau kejadian rawak.

Bagaimanakah anda mendiagnosis perkara ini dengan tepat?

Sebenarnya, Sindrom Kearns-Sayer (KSS) boleh menjadi agak sukar untuk didiagnosis kerana ia menjejaskan pelbagai sistem badan. Anda mungkin mendapati simptom yang luar biasa pada diri sendiri atau anak anda. Atau doktor mungkin melihat simptom ini semasa pemeriksaan perubatan rutin. Walau bagaimanapun, jika anda melihat mana-mana simptom ini, adalah lebih baik untuk berjumpa doktor dengan segera.

Doktor melakukan perkara berikut untuk mendiagnosis keadaan "(KSS)" ini:

• Kami akan mendengar dengan teliti sejarah perubatan dan simptom anda.
• Pemeriksaan fizikal yang lengkap dijalankan.
• Ujian lain: Ujian air kencing, ujian mata, ujian pendengaran, ujian darah dan mungkin tebukan tulang belakang/tusukan lumbar boleh dilakukan.
• Kaunseling genetik dan ujian genetik: Ini biasanya dilakukan dengan sampel darah.

Di samping itu, doktor anda mungkin mengambil sekeping kecil tisu otot anda dan memeriksanya (biopsi otot) . Ini akan mencari sesuatu yang dipanggil "serat merah compang-camping". Jika ini terdapat, ini bermakna sel-sel otot tidak normal disebabkan oleh penyakit mitokondria.

Ujian pengimejan seperti ini juga boleh dilakukan untuk menolak syarat-syarat lain:

• `Imbasan CT`
• Elektroensefalogram (EEG) (ujian yang mengukur aktiviti elektrik otak)
• Elektroretinogram (ERG) (ujian yang mengukur aktiviti retina)
• `MRI` atau `spektroskopi (MRS)`

Pengesanan awal penyakit ini adalah penting untuk rawatan yang berjaya. Hanya dengan diagnosis yang tepat anda dan anak anda boleh menerima rawatan yang betul.

Adakah terdapat rawatan untuk ini? Bagaimanakah ia diuruskan?

Malangnya, tiada penawar untuk Sindrom Kearns-Sayer (KSS). Tetapi jangan risau. Diagnosis awal dan penjagaan sokongan boleh membantu mengurangkan risiko komplikasi. Doktor anda boleh mengesyorkan rawatan yang boleh membantu anda dan anak anda menguruskan simptom mereka dan meningkatkan kualiti hidup mereka.

Bantuan daripada pasukan doktor pakar

Oleh kerana keadaan ini menjejaskan begitu banyak bahagian badan, ia memerlukan sokongan pasukan doktor yang mempunyai kepakaran dalam pelbagai bidang. Pasukan rawatan anda mungkin termasuk:

• Pakar Oftalmologi
• Pakar pendengaran `(audiologi)`
• Pakar Kardiologi
• Ahli Endokrinologi
• Ahli genetik
• Pakar Neurologi
• Ahli terapi pekerjaan atau ahli terapi fizikal
• Pakar kesihatan mental (cth. 'pakar neuropsikiatri')

Apakah rawatan-rawatan tersebut?

Matlamat utama rawatan adalah untuk mengawal gejala dan mengurangkan komplikasi yang mungkin berlaku apabila keadaan semakin teruk.

• Terapi fizikal dan terapi pekerjaan: Ini membantu mengekalkan koordinasi, kekuatan dan keseimbangan. Ia juga membantu anda melaksanakan tugas harian secara bebas.
• Ubat: Doktor anda mungkin menetapkan ubat untuk penyakit jantung, masalah hormon atau gejala mental (cth., kemurungan).

Di samping itu, doktor mungkin mengesyorkan perkara seperti:

• Alat bantu pendengaran atau implan koklea (jika diperlukan oleh sesetengah orang)
• Pembedahan sling kelopak mata atau kelopak mata (blepharoplasty) boleh membantu memastikan mata terbuka apabila kelopak mata terkulai.
• Suplemen asid folik jika tahap folat dalam cecair serebrospinal (CSF) rendah.
• Terapi penggantian hormon untuk kekurangan hormon.
• Insulin atau ubat lain untuk diabetes.
• Implantasi perentak jantung jika terdapat keabnormalan yang mengancam nyawa pada isyarat elektrik jantung.

Pemantauan perubatan yang kerap adalah penting bagi seseorang yang menghidap (KSS) kerana gejala baharu mungkin muncul dari semasa ke semasa apabila pelbagai sistem organ badan kehilangan fungsi. Bercakap dengan doktor anda secara berkala tentang pilihan yang boleh membantu anda kekal sihat selama mungkin.

Bagaimana kehidupan dengan situasi ini? Apakah yang akan berlaku pada masa hadapan?

Prospek seseorang yang menghidap sindrom Kearns-Sayer (KSS) bergantung pada tahap keterukan gejala mereka. Walau bagaimanapun, ramai orang hidup dengan keadaan ini selama beberapa dekad. Rawatan sokongan boleh membantu anda dan anak anda menjalani kehidupan yang panjang dan sihat. Jangan berputus asa.

Akhir sekali, perkara yang paling penting untuk diingat

Baiklah, daripada apa yang telah kita bincangkan, saya harap anda telah mendapat sedikit gambaran tentang Sindrom Kearns-Sayre. Ia merupakan keadaan yang agak kompleks dan jarang berlaku. Tetapi ingat:

• Pengesanan awal adalah sangat penting. Jika anda mengalami simptom yang luar biasa, terutamanya jika ia bermula pada usia muda, seperti mata, jantung, atau kelemahan otot, jangan berlengah untuk mendapatkan nasihat perubatan.
• Ini adalah keadaan genetik, bukan salah sesiapa. Jadi jangan salahkan diri sendiri.
• Walaupun tiada penawar sepenuhnya untuk ini, terdapat banyak rawatan yang boleh menguruskan gejala dan meningkatkan kualiti hidup .
• Bekerjasama dengan pasukan doktor pakar untuk membangunkan pelan rawatan khusus. Sentiasa ikut arahan doktor anda.
• Walaupun ini merupakan situasi yang mencabar, anda tidak keseorangan. Dengan sokongan dan maklumat yang betul, anda boleh mengharunginya.

Jika anda atau seseorang yang anda kenali mengalami masalah ini, saya harap maklumat ini dapat membantu mereka juga. Kekal bermaklumat, kekal sihat!

Sindrom Kearns -Sayre, mitokondria, mutasi genetik, penyakit mata, penyakit jantung, kelemahan otot, penyakit neurologi