Tidakkah seketul luka kecil awak pun boleh berhenti berdarah? Kita bincang pasal hemofilia?

Ingat tak masa kecil-kecil dulu, bila jatuh dan lutut atau siku terseliuh, pendarahan akan berhenti sekejap? Bukankah itu menakjubkan? Apabila kita berdarah, badan kita mempunyai sistem untuk menghentikannya, iaitu sistem yang membuat darah beku. Tetapi ada sesetengah orang, dan proses pembekuan darah ini tidak berfungsi dengan betul dalam badan mereka. Ketika itulah kita bercakap tentang keadaan yang dipanggil hemofilia . Ini mungkin agak serius, tetapi dengan pengurusan yang betul , ia adalah keadaan yang boleh dirawat dengan baik.

Apakah sebenarnya hemofilia?

Secara ringkasnya, hemofilia ialah keadaan di mana darah kita tidak membeku dengan betul, bermakna apabila kita berdarah, ia tidak berhenti dengan mudah . ​​Ia terutamanya merupakan penyakit genetik , bermakna ia boleh diwarisi melalui gen dari generasi ke generasi.

Bayangkan anda mempunyai luka kecil di tangan anda. Biasanya, protein tertentu dalam darah kita, yang dipanggil faktor pembekuan , berfungsi bersama untuk menutup luka dan menghentikan pendarahan. Ia seperti menampal lubang di dinding.

Tetapi bagi seseorang yang menghidap hemofilia, salah satu faktor pembekuan ini hilang dalam kuantiti yang mencukupi, atau faktor tersebut tidak berfungsi dengan betul. Itulah masalahnya. Inilah sebabnya mereka boleh berdarah untuk masa yang lama walaupun akibat kecederaan kecil, atau mereka boleh lebam dengan mudah.

Bagaimana darah beku mudah

Apabila kita mula berdarah, terdapat beberapa langkah untuk menghentikannya.

1. Perkara pertama yang berlaku ialah saluran darah mengecut. Kemudian jumlah darah yang mengalir keluar berkurangan sedikit.

2. Kemudian, sel-sel kecil yang dipanggil platelet dalam darah kita datang ke tapak kecederaan dan melekat bersama, membentuk sejenis empangan kecil.

3. Seterusnya, faktor pembekuan yang saya nyatakan sebelum ini diaktifkan, berfungsi satu demi satu, membentuk jaringan kuat yang dipanggil fibrin , seterusnya menguatkan penghalang platelet dan menghentikan pendarahan sepenuhnya.

Apa yang berlaku dalam hemofilia ialah dalam langkah ketiga ini, salah satu faktor pembekuan darah hilang, jadi pembekuan darah yang kuat tidak terbentuk.

Adakah terdapat jenis hemofilia?

Ya, terdapat dua jenis utama hemofilia, bergantung pada faktor pembekuan yang kekurangannya.

Hemofilia A

Ini adalah jenis hemofilia yang paling biasa. Ia disebabkan oleh sama ada kekurangan faktor pembekuan VIII atau ia tidak berfungsi dengan betul.

Hemofilia B

Jenis ini juga dipanggil Penyakit Krismas . Ia disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah kesembilan (Faktor IX).Tak mengapa kalau tak cukup, tak mengapa kalau tak berfungsi dengan betul.

Simptom kedua-dua jenis ini sangat serupa. Walau bagaimanapun, adalah sangat penting untuk mengenal pasti kedua-dua jenis ini dengan tepat semasa merawatnya. Kerana rawatan harus diberikan mengikut faktor yang telah menurun.

Keseriusan situasi ini

Keterukan hemofilia boleh berbeza-beza dari orang ke orang, bergantung pada berapa banyak faktor pembekuan darah yang kekurangan yang terdapat di dalam badan.

• Hemofilia ringan: Penghidap hemofilia ringan mempunyai faktor pembekuan darah yang sedikit lebih rendah daripada biasa. Mereka mungkin hanya berdarah untuk masa yang singkat jika mereka mengalami kecederaan parah, pembedahan atau pencabutan gigi. Mereka mungkin tidak tahu bahawa mereka menghidap hemofilia sehinggalah sesuatu yang serius berlaku.
• Hemofilia sederhana: Orang-orang ini mempunyai faktor pembekuan yang lebih sedikit. Mereka mungkin berdarah secara berlebihan walaupun akibat kecederaan ringan. Kadangkala, mereka mungkin berdarah tanpa sebab (pendarahan spontan).
• Hemofilia teruk: Orang-orang ini mempunyai tahap faktor pembekuan darah yang sangat rendah. Mereka boleh berdarah ke sendi dan otot tanpa sebab yang jelas. Lebam terkecil pun boleh menyebabkan masalah besar.

Mengapa ini berlaku? Apakah sebabnya?

Hemofilia selalunya merupakan keadaan genetik , bermakna ia diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak melalui gen.

Bagaimana ia datang daripada pewarisan (pewarisan berkaitan X)

Gen untuk hemofilia berada pada kromosom X. Anda tahu, wanita mempunyai dua kromosom X (XX), manakala lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).

• Seorang anak perempuan: Mendapat satu X daripada ibunya dan satu X daripada bapanya.
• Seorang anak lelaki: Mendapat satu X daripada ibu dan satu Y daripada bapa.

Sekarang, jika gen yang rosak yang menyebabkan hemofilia berada pada kromosom X,

• Jika seorang budak lelaki mewarisi kromosom X yang cacat itu daripada ibunya, dia akan menghidap hemofilia. Kerana dia hanya mempunyai satu kromosom X. Jika terdapat kecacatan padanya, tiada X lain untuk mengimbanginya.
• Jika seorang gadis mewarisi kromosom X yang rosak daripada ibu atau bapanya, tetapi mempunyai kromosom X yang sihat, dia tidak akan menunjukkan gejala. Tetapi dia akan menjadi pembawa . Ini bermakna walaupun dia tidak menghidap hemofilia, dia boleh mewariskan gen yang rosak itu kepada anak-anaknya. Jarang sekali, pembawa wanita juga boleh menunjukkan gejala ringan.

Itulah sebabnya hemofilia paling kerap berlaku pada lelaki .

Bayangkan, jika seorang ibu merupakan pembawa hemofilia, setiap anak lelaki yang dilahirkan mempunyai peluang 50% untuk menghidap hemofilia. Begitu juga, setiap anak perempuan mempunyai peluang 50% untuk menjadi pembawa.

Adakah ia berjangkit dalam keluarga? (Mutasi spontan)

Tidak semestinya seseorang dalam keluarga perlu menghidap hemofilia. Kadangkala, dalam kira-kira 30% kes, hemofilia boleh berlaku sebagai mutasi spontan dalam gen. Dalam kes itu, tiada orang lain dalam keluarga yang pernah menghidap keadaan ini sebelum ini.

Apakah simptom-simptom hemofilia? Bagaimanakah ia didiagnosis?

Simptom-simptom hemofilia berbeza-beza bergantung kepada tahap keterukan keadaan. Simptom-simptom biasa termasuk:

• Kerap berlakunya lebam yang besar dan dalam: Benjolan kecil pun boleh menyebabkan lebam yang besar.
• Pendarahan berterusan akibat kecederaan, pencabutan gigi, atau selepas pembedahan.
• Hidung berdarah tanpa sebab.
• Gusi berdarah.
• Pendarahan ke dalam sendi (hemarthrosis): Ini sangat menyakitkan. Sendi menjadi bengkak, panas, dan tidak dapat bergerak dengan betul. Sendi seperti lutut, siku, dan buku lali paling kerap terjejas. Dalam jangka masa panjang, ini juga boleh menyebabkan kerosakan sendi.
• Pendarahan ke dalam otot: Ini juga menyebabkan kesakitan dan bengkak.
• Pendarahan dengan air kencing atau najis.
• Untuk bayi: Kadangkala tanda pertama ialah pendarahan berterusan selepas berkhatan. Atau selepas suntikan, kawasan tersebut mungkin menjadi sangat bengkak dan berdarah.
• Satu keadaan yang sangat serius, tetapi jarang berlaku, ialah pendarahan ke dalam otak. Ini boleh menyebabkan gejala seperti sakit kepala yang teruk, muntah, mengantuk, dan sawan. Ini adalah kecemasan.

Bagaimanakah doktor menentukan bahawa ini adalah hemofilia? (Diagnosis)

Jika anda atau anak anda mengalami mana-mana simptom ini, perkara terbaik untuk dilakukan ialah berjumpa doktor. Doktor biasanya akan membuat diagnosis dengan cara berikut:

1. Bertanya tentang sejarah keluarga: Memeriksa sama ada sesiapa dalam keluarga menghidap hemofilia atau masalah pendarahan yang lain.

2. Pemeriksaan fizikal dilakukan: Memeriksa lebam, sendi bengkak, dsb.

3. Ujian darah dilakukan:

• Ujian saringan: Ini mengukur berapa lama masa yang diperlukan untuk darah membeku. Contohnya, ujian seperti PTT (Masa Tromboplastin Separa) dan PT (Masa Protrombin) . Nilai PTT mungkin berpanjangan dalam hemofilia.
• Ujian faktor pembekuan: Ini digunakan untuk menentukan sama ada Faktor VIII dan Faktor IX kekurangan, dan setakat mana. Ini digunakan untuk menentukan jenis dan keterukan hemofilia.

Walaupun semasa kehamilan, jika terdapat sejarah keluarga hemofilia, ujian boleh dilakukan untuk melihat sama ada bayi tersebut menghidap hemofilia.

Apakah rawatan untuk ini? (Rawatan)

Walaupun hemofilia merupakan keadaan yang tidak boleh diubati, terdapat rawatan yang sangat berkesan.Rawatan ini boleh membantu mengawal dan mencegah pendarahan, serta membantu anda menjalani kehidupan yang lebih baik.

Terapi Penggantian

Ini adalah rawatan utama. Ia melibatkan pemberian faktor pembekuan darah (Faktor VIII atau Faktor IX) yang kekurangan dalam badan melalui vena (infusi intravena atau IV). Faktor-faktor ini dihasilkan sama ada daripada plasma darah manusia atau melalui teknologi genetik (produk rekombinan).

Rawatan ini dilakukan dengan dua cara:

1. Terapi profilaktik: Dalam hal ini, faktor diberikan kepada badan beberapa kali seminggu, sebelum pendarahan berlaku. Ini boleh mencegah pendarahan secara tiba-tiba, terutamanya pada sendi. Ini paling kerap dilakukan untuk penghidap hemofilia yang teruk.

2. Terapi atas permintaan: Dalam hal ini, faktor diberikan hanya selepas pendarahan bermula. Rawatan ini digunakan untuk penghidap hemofilia ringan dan mereka yang tidak menjalani terapi pencegahan.

Ubat-ubatan lain

• Desmopressin (DDAVP): Ini adalah ubat yang boleh digunakan untuk penghidap hemofilia A ringan. Ia berfungsi dengan melepaskan Faktor VIII yang tersimpan di dalam badan. Ia boleh diberikan sebagai semburan hidung atau sebagai suntikan.
• Ubat antifibrinolitik: Contohnya , asid tranexamik . Ubat-ubatan ini berfungsi dengan memperlahankan pembubaran bekuan darah. Ia berguna dalam situasi seperti pencabutan gigi dan pendarahan hidung.
• Ubat tahan sakit: Anda boleh mengambil ubat seperti paracetamol untuk melegakan kesakitan yang timbul akibat pendarahan pada sendi. Walau bagaimanapun, ubat-ubatan seperti aspirin dan NSAID (contohnya, ibuprofen, diklofenak) tidak digalakkan untuk penghidap hemofilia, kerana ia boleh meningkatkan risiko pendarahan.

Apa yang anda lakukan apabila anda berdarah?

Terdapat beberapa perkara yang perlu anda lakukan apabila anda mengalami pendarahan. Ingat kaedah RICE .

• R (Rehat): Rehatkan sendi atau otot yang cedera. Elakkan ia bergerak.
• I (Ais): Sapukan pek ais pada kawasan yang cedera selama kira-kira 15-20 minit, beberapa kali sehari. Ini akan mengurangkan bengkak dan kesakitan.
• C (Mampatan): Balut kawasan yang cedera dengan pembalut elastik untuk menjadikannya sedikit ketat.
• E (Ketinggian): Pastikan lengan atau kaki yang cedera berada di atas paras jantung.

Semasa melakukan perkara-perkara ini, anda perlu berbincang dengan doktor anda dan mendapatkan rawatan Faktor jika perlu.

Cara hidup dengan hemofilia

Hidup dengan hemofilia boleh menjadi mencabar, tetapi dengan pengurusan, kesedaran dan sokongan yang betul , anda boleh menjalani kehidupan yang normal dan aktif.

• Sokongan daripada pasukan doktor pakar: Semasa merawat hemofilia,Adalah sangat penting untuk mendapatkan sokongan daripada pasukan yang terdiri daripada pakar hematologi, jururawat, ahli fisioterapi dan pekerja sosial. Mereka akan menasihati anda tentang rawatan, senaman dan cara untuk kekal selamat.
• Libatkan diri dalam aktiviti yang selamat: Penghidap hemofilia harus mengelakkan sukan yang boleh menyebabkan banyak kecederaan (contohnya, ragbi, tinju). Sebaliknya, lakukan senaman yang selamat seperti berenang, berjalan kaki dan berbasikal (dengan topi keledar). Bercakap dengan ahli terapi fizikal untuk memilih senaman yang sesuai untuk anda.
• Mengekalkan kesihatan gigi yang baik: Adalah sangat penting untuk mencegah kerosakan gigi dan penyakit gusi, kerana terdapat risiko pendarahan semasa melakukan prosedur seperti pencabutan gigi. Teruskan berjumpa doktor gigi.
• Pengenalan amaran perubatan: Sentiasa bawa gelang atau kad yang mengatakan anda menghidap hemofilia. Ia boleh menjadi sangat berguna semasa kecemasan.
• Sokongan sosial: Bercakap dengan penghidap hemofilia dan keluarga mereka serta berkongsi pengalaman adalah satu kekuatan yang hebat. Jika terdapat organisasi sedemikian, sertailah mereka.
• Harapan untuk masa depan: Rawatan baharu untuk hemofilia sentiasa ditemui. Penyelidikan juga sedang dijalankan ke dalam perkara seperti terapi gen . Supaya kita boleh mempunyai harapan untuk masa depan.

Mesej Bawa Pulang

Hemofilia adalah masalah pembekuan darah, tetapi ia bukanlah sesuatu yang perlu ditakuti dan boleh diuruskan dengan baik .

Perkara yang paling penting adalah mendapatkan nasihat perubatan dengan segera jika anda mengalami simptom, mendapatkan diagnosis yang tepat, dan mengikuti rawatan yang diberikan.

Jika anda atau seseorang yang anda kenali menghidap hemofilia, ingatlah, anda tidak keseorangan. Dengan pengetahuan, sokongan dan rawatan yang anda perlukan, anda juga boleh menjalani kehidupan yang sihat dan aktif. Jangan berputus asa!

Hemofilia , pendarahan, pembekuan darah, penyakit genetik, Faktor VIII, Faktor IX