Adakah anda risau tentang perkembangan anak anda? Mari kita pelajari tentang Sindrom Lamb-Shaffer!

Adakah anda kadangkala rasa si kecil anda agak ketinggalan dalam perkembangannya? Atau adakah anda fikir mereka lewat mula bercakap? Kadangkala, adalah perkara biasa bagi kita sebagai ibu bapa untuk berasa sedikit risau apabila melihat perkara seperti ini. Hari ini, kita akan bercakap tentang keadaan genetik yang sangat jarang berlaku yang menunjukkan beberapa gejala ini. Ia dipanggil Sindrom Lamb-Shaffer.

Apakah itu Sindrom Lamb-Shaffer?

Secara ringkasnya, Sindrom Lamb-Shaffer (LAMSHF) merupakan keadaan genetik yang sangat jarang berlaku. Apabila anda mendengar perkataan 'genetik', anda mungkin terfikir, "Oh, adakah ini sesuatu yang diwarisi dalam keluarga?" Mari kita bincangkannya dahulu. Keadaan ini boleh menyebabkan kelewatan perkembangan pada kanak-kanak. Ini bermakna bayi mengambil sedikit masa untuk duduk dan berjalan. Ia juga boleh menyebabkan keabnormalan pertuturan dan kecacatan intelektual . Sesetengah kanak-kanak juga mungkin mempunyai perbezaan tingkah laku . Contohnya, mereka mungkin sedikit hiperaktif atau sukar untuk memberi perhatian. Bukan itu sahaja, malah kadangkala anda juga mungkin melihat sedikit perubahan pada bentuk muka atau beberapa perubahan pada sistem rangka. Walau bagaimanapun, tidak semua ciri ini berlaku pada setiap kanak-kanak, dan ia mungkin berbeza antara seorang kanak-kanak dengan kanak-kanak yang lain.

Ini dinamakan 'Lamb-Shafer' sempena nama dua penyelidik yang pertama kali menemui keadaan ini pada tahun 2012. Sejak itu, penyelidikan dan maklumat lanjut telah dijalankan mengenai subjek ini.

Tetapi, jika anda bertanya sejauh mana kebiasaannya perkara ini berlaku, sebenarnya sukar bagi doktor untuk menyatakannya dengan tepat. Kerana ia sangat jarang berlaku . Setakat ini, terdapat kurang daripada 100 kes jenis ini yang direkodkan dalam rekod perubatan di seluruh dunia. Jadi, tidak hairanlah jika anda belum pernah mendengar tentang ini sebelum ini.

Apakah yang menyebabkan keadaan ini? (Mari kita pelajari tentang gen SOX5)

Baiklah, mari kita lihat mengapa Sindrom Lamb-Schafer (LAMSHF) ini berlaku. Seperti yang saya katakan sebelum ini, ini adalah gangguan genetik . Terdapat gen dalam setiap sel dalam badan kita. Gen-gen ini bukan sahaja menentukan ketinggian, warna dan tekstur rambut kita, tetapi ia juga membantu mengawal pelbagai fungsi dalam badan kita. Ia seperti program dalam komputer.

Sindrom Lamb-Schafer disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam gen tertentu dalam badan kita. Gen ini dipanggil gen `SOX5` . Biasanya, orang yang sihat mempunyai dua salinan gen `SOX5` ini dalam badan mereka, dan kedua-duanya berfungsi dengan baik. Walau bagaimanapun, seseorang yang menghidap sindrom Lamb-Schafer mempunyai varian patogen dalam satu salinan gen `SOX5` ini., yang bermaksud terdapat perubahan yang berbahaya. Walaupun salinan yang satu lagi adalah normal, gejala-gejala tersebut muncul disebabkan oleh perubahan dalam gen yang satu ini.

Gen `SOX5` merupakan gen penting yang membantu dalam penghasilan protein dalam badan kita (sintesis protein) dan dalam mengawal pertumbuhan jenis sel tertentu, terutamanya di otak dan badan . Jadi, apabila terdapat kecacatan pada gen ini, proses yang berkaitan dengannya boleh terjejas. Faham?

Mutasi De Novo dan Bagaimana Ia Diwarisi

Sekarang anda mungkin tertanya-tanya, "Adakah ini sesuatu yang anda dapat daripada ibu bapa anda?" Kebanyakan masa, iaitu, kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Lamb-Schafer menghidap keadaan ini kerana mutasi baharu (mutasi de novo). 'De novo' bermaksud 'baharu'. Secara ringkasnya, kedua-dua ibu bapa boleh mempunyai salinan gen 'SOX5' yang sihat dalam sel badan mereka. Walau bagaimanapun, pada masa pembuahan, mutasi dalam gen 'SOX5' boleh berlaku secara kebetulan dalam sperma atau telur. Ini bukan salah sesiapa. Ini adalah satu kebetulan.

Walau bagaimanapun, sebilangan kecil (kira-kira 15%) kanak-kanak, kira-kira 15 daripada 100, mempunyai keadaan ini kerana hanya beberapa sel germa (sperma atau telur) salah seorang ibu bapa mempunyai mutasi gen SOX5. Ini bermakna sel-sel lain dalam badan ibu atau bapa tidak mempunyai mutasi ini, jadi ibu bapa tersebut tidak menunjukkan simptom sindrom Lamb-Schafer. Walau bagaimanapun, hanya sebahagian daripada sel germa mereka yang mungkin mempunyai perubahan ini. Ini dipanggil mozekisme germa. Ia agak rumit, tetapi doktor boleh menerangkannya kepada anda dengan lebih lanjut.

Lebih jarang lagi, seorang kanak-kanak boleh mewarisi keadaan ini daripada ibu bapa yang menghidap sindrom Lamb-Schafer. Jika itu berlaku, kanak-kanak itu mempunyai peluang 50% untuk menghidap keadaan ini. Ini bermakna seorang daripada dua kanak-kanak mungkin menghidapnya, atau tidak menghidapnya langsung.

Apakah simptom-simptomnya? Bagaimanakah anda mengenalinya?

Baiklah, sekarang mari kita lihat simptom-simptom apa yang mungkin anda lihat pada kanak-kanak dengan Sindrom Lamb-Schafer (LAMSHF). Ingat, tidak semua simptom ini akan hadir pada setiap kanak-kanak, sesetengahnya mungkin hanya mempunyai sebahagian daripada simptom tersebut, atau intensiti simptom mungkin berbeza-beza.

Selalunya, tanda-tanda pertama yang muncul adalah kelewatan dalam pertuturan dan kemahiran motor. Kemahiran motor termasuk perkara seperti duduk, merangkak, dan berjalan. Ini mungkin mengambil masa yang lebih lama untuk bayi anda lakukan. Bayi yang lebih muda juga mungkin mempunyai tonus otot yang rendah (hipotonia) , yang bermaksud mereka mungkin mempunyai badan yang lembik.

Simptom yang biasa dilihat

Apabila kanak-kanak itu semakin membesar, anda mungkin akan melihat lebih banyak gejala. Antaranya termasuk:

• Perkembangan pertuturan yang lewat: Sesetengah kanak-kanak mungkin menghadapi kesukaran untuk menghubungkan perkataan dan membentuk ayat. Ada juga yang mungkin mula bercakap lewat.
• Jangka masa perhatian yang dipendekkan:Sukar untuk fokus pada satu perkara untuk masa yang lama. Anda mudah terganggu.
• Hiperaktif: Kesukaran tinggal di satu tempat, mungkin mempunyai kecenderungan untuk berlari-lari dan bermain sentiasa.
• Kecacatan intelektual: Mungkin terdapat sedikit kesukaran untuk mempelajari perkara baharu, mengingati sesuatu, dan menyelesaikan masalah. Tahap ini berbeza dari orang ke orang.
• Stereotaip: Kadangkala anda mungkin melihat anak anda melakukan pergerakan yang sama (seperti mengepakkan tangan atau menggelengkan kepala) berulang kali. Ini adalah perkara yang mereka lakukan tanpa kawalan.
• Pengasingan sosial: Mungkin terdapat kekurangan minat untuk bersosial, bermain, atau bercakap dengan orang lain.
• Amukan: Sesetengah kanak-kanak mengalami kesukaran mengawal emosi mereka, jadi mereka mungkin kerap mengalami ledakan kemarahan dan amukan .
• Masalah mata: Sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami strabismus , sejenis mata juling, atau ralat refraktif , seperti rabun dekat atau astigmatisme, yang mungkin memerlukan cermin mata.

Bukan semua kanak-kanak dengan satu atau dua gejala ini menghidap sindrom Lamb-Schafer, oleh itu adalah penting untuk mendapatkan nasihat perubatan.

Satu lagi perkara ialah kira-kira satu daripada 10 kanak-kanak dengan sindrom Lamb-Schafer mungkin mengalami sawan . Tetapi itu bukan kes bagi semua orang.

Perubahan pada muka dan badan

Sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami perubahan tertentu pada bentuk muka dan tulang badan mereka. Walau bagaimanapun, perubahan ini mungkin tidak begitu ketara, dan mungkin hanya dikesan oleh doktor.

• Hidung lebar
• Dahi yang menonjol ('frontal bossing')
• Dagu atau rahang kecil
• Strabismus (mata juling)
• Bibir atas yang nipis atau bibir yang tidak penuh secara tidak teratur
• Artikulasi satu atau lebih tulang di leher yang tidak teratur
• Pembulatan ke hadapan pada tulang belakang (kifosis)
• Lengkungan tidak teratur pada tulang belakang mereka (skoliosis)

Apabila gejala seperti ini muncul, doktor akan menjalankan ujian lanjut untuk menentukan puncanya.

Bagaimanakah anda mendiagnosis perkara ini dengan tepat? (Diagnosis)

Doktor menggunakan ujian genetik untuk menentukan sama ada kanak-kanak menghidap sindrom Lamb-Schafer (LAMSHF). Contohnya, jika kanak-kanak mengalami kelewatan dalam bercakap atau berjalan, atau jika terdapat perubahan kecil pada bentuk muka atau sistem rangka, doktor mungkin mengesyorkan ujian genetik jenis ini.

Ujian genetik ini adalah satu-satunya cara untuk menentukan dengan tepat sama ada terdapat mutasi dalam gen `SOX5` yang dinyatakan sebelum ini. Ini biasanya ujian yang dilakukan pada sampel darah.

Bolehkah anda mengenalinya semasa mengandung?

Kebanyakan masa, bukan semua orang diuji untuk sindrom Lamb-Schafer semasa kehamilan. Ini kerana ia adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Walau bagaimanapun, jika ibu atau ahli keluarga terdekat diketahui mempunyai mutasi dalam gen 'SOX5', atau jika seseorang dalam keluarga mempunyai sindrom Lamb-Schafer , doktor mungkin mencadangkan ujian untuk keadaan tersebut semasa kehamilan. Dalam kes sedemikian, ujian seperti '(amniosentesis)' boleh dilakukan atas nasihat pakar.

Apakah rawatan-rawatan tersebut?

Pada masa ini tiada rawatan khusus untuk sindrom Lamb-Schafer (LAMSHF), yang bermaksud ia boleh menyembuhkan penyakit ini sepenuhnya. Walau bagaimanapun, itu tidak bermakna kita tidak boleh berbuat apa-apa. Matlamat utama rawatan adalah untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak dan membantunya menjalankan aktiviti harian.

Ini boleh merangkumi pelbagai rawatan dan perkhidmatan. Contohnya:

• Terapi pengurusan tingkah laku: Ini membantu mengurangkan tingkah laku kanak-kanak yang tidak sesuai dan menggalakkan tingkah laku yang baik.
• Program Pendidikan Individu (IEP) atau Perkhidmatan Pendidikan Khas: Program ini membantu menyediakan pendidikan kepada kanak-kanak usia sekolah yang disesuaikan dengan keperluan pembelajaran mereka.
• Terapi pertuturan: Ini sangat penting untuk kanak-kanak yang mengalami masalah pertuturan bagi meningkatkan kemahiran komunikasi mereka.
• Terapi fizikal: Kanak-kanak yang mengalami masalah belakang (seperti skoliosis dan kifosis) menerima senaman untuk memperbaiki postur mereka, menguatkan otot mereka, dan mungkin alat bantu berjalan.
• Kaunseling genetik: Ini membantu ibu bapa memahami keadaan kanak-kanak, memaklumkan mereka tentang maklumat baharu dan berbincang dengan ahli keluarga lain tentang risiko keadaan tersebut.
• Penilaian oftalmologi: Adalah penting untuk berjumpa pakar oftalmologi untuk merawat masalah mata.
• Penilaian neurologi: Pakar neurologi boleh membantu masalah yang berkaitan dengan sistem saraf, seperti sawan dan keabnormalan gaya berjalan.
• Penilaian ortopedik: Masalah yang berkaitan dengan sistem rangka, seperti skoliosis, mungkin memerlukan bantuan doktor ortopedik.

Semua ini dilakukan untuk membantu kanak-kanak itu menjalani kehidupan yang sebaik dan selesa.Oleh kerana keperluan rawatan setiap individu mungkin berbeza, satu pasukan doktor akan bekerjasama untuk menentukan apa yang terbaik untuk kanak-kanak tersebut.

Adakah anak-anak pada masa hadapan juga akan berisiko?

Jika anda tahu bahawa anda atau seseorang dalam keluarga anda mempunyai mutasi gen 'SOX5', dan anda sedang hamil anak lagi, adalah idea yang baik untuk berjumpa dengan kaunselor genetik . Dia boleh menerangkan kepada anda kemungkinan untuk mewariskan keadaan ini kepada anak-anak pada masa hadapan, dan bagaimana ia mungkin menjejaskan anda dan anak anda jika anda berbuat demikian. Ini akan membantu anda membuat keputusan yang tepat.

Bagaimana kehidupan dengan keadaan ini? (Kesan jangka panjang)

Menurut maklumat semasa, sindrom Lamb-Schafer (LAMSHF) nampaknya tidak menjejaskan jangka hayat seseorang. Itu sedikit sebanyak melegakan, bukan? Walau bagaimanapun, hidup dengan keadaan ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang, dengan tahap kualiti hidup yang berbeza-beza.

Sesetengah orang mungkin kurang berupaya melakukan kerja mereka secara bebas. Bergantung pada kebolehan intelektual mereka, mereka mungkin memerlukan sokongan penjaga sepanjang hidup mereka. Walau bagaimanapun, dengan rawatan dan sokongan yang betul, mereka juga boleh menjalani kehidupan yang bahagia dan bermakna.

Perkara yang perlu ditanyakan kepada doktor anda

Jika anda mempunyai sebarang soalan tentang anak anda atau keadaan ini, jangan takut untuk bertanya kepada doktor atau jururawat anda. Anda boleh bertanya perkara seperti:

• Apakah simptom-simptom sindrom Lamb-Schafer?
• Apakah ujian yang perlu saya lakukan untuk mengetahui sama ada anak saya mempunyai keadaan ini?
• Apakah pilihan rawatan yang ada?
• Jika saya mempunyai anak lagi, apakah kemungkinan dia juga akan menghidap keadaan ini?

Adalah sangat penting untuk bertanya soalan seperti ini dan menyelesaikan masalah yang ada di fikiran anda.

Mesej Bawa Pulang

Sindrom Lamb-Shaffer (LAMSHF) ialah keadaan genetik yang sangat jarang berlaku. Ia boleh menyebabkan kelewatan perkembangan, kecacatan intelektual dan perubahan wajah pada kanak-kanak. Sesetengah kanak-kanak juga mungkin mengalami masalah belakang.

Walaupun tiada penawar untuk ini, terdapat pelbagai rawatan (seperti terapi pertuturan, terapi tingkah laku dan pendidikan khas) untuk meningkatkan kebolehan dan kualiti hidup kanak-kanak.

Keadaan ini pada masa ini dipercayai tidak memberi kesan kepada jangka hayat. Walau bagaimanapun, sesetengah kanak-kanak mungkin memerlukan penjagaan sepanjang hayat. Jika anda mempunyai sebarang keraguan atau kebimbangan mengenainya, dapatkan nasihat perubatan dengan segera. Itulah perkara terbaik untuk dilakukan.

Sindrom Lamb -Shaffer, LAMSHF, gen SOX5, penyakit genetik, kelewatan perkembangan, masalah pertuturan, kecacatan intelektual