Adakah anda risau tentang penglihatan si kecil anda? Mari kita ketahui tentang Amaurosis Kongenital Leber (LCA)?

Apabila anda melihat mata bayi kecil anda, anda mungkin tertanya-tanya sama ada dia melihat sesuatu dengan betul atau adakah terdapat sesuatu yang tidak kena dengan penglihatannya. Terutamanya kerana sesetengah bayi dilahirkan dengan beberapa gangguan penglihatan. Keadaan yang jarang berlaku tetapi penting ini dipanggil amaurosis kongenital Leber. Mari kita bincangkannya secara terperinci, boleh?

Apakah itu Amaurosis Kongenital Leiber (LCA)?

Secara ringkasnya, amaurosis kongenital Leber, atau LCA, adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Ia menjejaskan retina, lapisan dalam mata, pada bayi. Anggap retina sebagai filem dalam kamera. Benda yang kita lihat di sini dirakam di sini sebagai gambar. Retina mengandungi sel-sel yang sangat istimewa, yang kita panggil fotoreseptor . Terdapat dua jenis sel, rod dan kon . Rod membantu kita melihat pada waktu malam dan dalam gelap. Kon membantu kita melihat warna dan melihat dengan jelas pada siang hari.

Apa yang berlaku kepada bayi yang menghidap `(LCA)` ialah sel `(rod)` dan `(kon)` tidak berfungsi dengan baik. Iaitu, sel-sel ini tidak dapat menghantar cahaya yang memasuki mata sebagai isyarat elektrik ke otak dengan betul. Apabila aktiviti elektrik ini berkurangan, penglihatan bayi juga berkurangan. Kadangkala, jika tiada aktiviti elektrik langsung, bayi mungkin tidak dapat melihat langsung.

Ini adalah keadaan kongenital, bermakna bayi dilahirkan dengannya. Doktor mengatakan bahawa penglihatan bayi biasanya mula merosot secara beransur-ansur sekitar usia 6 bulan . Jadi, jika anda melihat sebarang perubahan pada mata bayi anda, atau jika anda rasa mereka tidak dapat melihat sesuatu, adalah lebih baik untuk berjumpa pakar mata secepat mungkin.

Seberapa lazimkah keadaan (LCA) ini berlaku?

Sekarang anda mungkin tertanya-tanya betapa lazimnya keadaan ini. Ia sebenarnya sangat jarang berlaku . Ia dilaporkan hanya berlaku pada dua bayi bagi setiap 100,000. Itu adalah angka yang sangat rendah. Walau bagaimanapun, walaupun jarang berlaku, ia telah dikenal pasti sebagai salah satu punca utama kebutaan pada kanak-kanak kecil. Jadi, walaupun jarang berlaku, adalah penting untuk mengetahui perkara ini.

Apakah simptom-simptom bayi yang menghidap (LCA)?

Kadangkala sukar bagi ibu bapa untuk mengenali bahawa bayi kecil mempunyai masalah penglihatan. Kerana mereka tidak bercakap. Walau bagaimanapun, kanak-kanak dengan `(LCA)` mempunyai penglihatan yang sangat lemah, dan kadangkala langsung tidak dapat melihat. Memandangkan keadaan ini menjejaskan bayi di bawah umur satu tahun, terdapat beberapa tanda yang boleh membantu anda mengenalinya.

Salah satu tanda pertama yang mungkin anda perhatikan ialah bayi anda sentiasa menggosok mata mereka, seolah-olah ada sesuatu yang mengganggu mereka. Mereka juga mungkin mengalami fotofobia (keengganan terhadap cahaya) . Ini bermakna mereka mungkin menyipitkan mata atau menangis apabila melihat cahaya atau pergi ke tempat yang terang. Satu lagi perkara ialah anda mungkin perasan bahawa bayi andaMata bergerak pantas ke depan dan ke belakang seolah-olah mereka tidak dapat menumpukan pandangan mereka pada satu tempat (nystagmus). Ia seperti sedang menggigil.

Anda juga boleh melihat ciri-ciri ini:

• Keratokonus ialah keadaan di mana kornea mata berubah bentuk, menjadi berbentuk kon. Ini agak rumit, dan hanya doktor yang boleh memberitahu anda dengan pasti.
• Rabun jauh (hipermetropia).
• Cara anak mata bertindak balas terhadap cahaya sama ada terlalu kecil, atau tidak langsung. Anda lihat, biasanya apabila anda beralih dari tempat terang ke tempat gelap, anak mata menjadi lebih besar. Itu bukanlah cara ia berfungsi.

Jika anda melihat sesuatu seperti ini, jangan panik dan berjumpalah dengan doktor. Mereka akan memberitahu anda apa yang sebenarnya sedang berlaku.

Mengapakah situasi (LCA) ini berlaku?

Sekarang mari kita lihat mengapa `(LCA)` ini berlaku. Sebab utamanya ialah perubahan genetik, iaitu `(mutasi genetik)` . Anda tahu bahawa semua ciri kita ditentukan oleh gen (`gen`) yang kita terima daripada ibu dan bapa kita. Gen-gen ini adalah bahagian kecil daripada `DNA` kita. Jadi, apabila bayi dilahirkan, jika terdapat sebarang perubahan atau kecacatan pada gen dalam telur ibu (`telur`) dan sperma bapa (`sperma`), ia juga boleh diturunkan kepada bayi.

Hampir 30 mutasi gen berbeza telah dikenal pasti yang boleh menyebabkan keadaan `(LCA) ini. Khususnya, mutasi dalam gen yang membantu retina berkembang dan membesar terjejas. Antaranya, gen seperti `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` adalah antaranya.

Kebanyakan masa, `(LCA)` adalah keadaan `autosomal resesif` . Tahukah anda apa itu? Ini bermakna bayi hanya akan menghidap penyakit ini jika kedua-dua ibu bapa membawa gen yang cacat (`gen yang diubah`). Kedua-duanya mestilah pembawa. Walau bagaimanapun, kedua-duanya tidak semestinya mempunyai simptom. Mereka boleh sihat, tetapi mereka boleh mempunyai gen yang cacat dalam badan mereka. Jika itu berlaku, terdapat kira-kira 25% risiko anak yang dilahirkan oleh mereka akan menghidap keadaan ini.

Bayangkan, jika kedua-dua ibu bapa merupakan pembawa gen yang cacat ini, dalam setiap kehamilan mereka, anak tersebut mempunyai 1/4 peluang untuk menghidap LCA, 1/2 peluang anak tersebut menjadi pembawa, dan 1/4 peluang anak dilahirkan tanpa sebarang perubahan.

Ramai orang tidak tahu bahawa mereka membawa sifat resesif autosomal kerana mereka tidak mempunyai simptom. Jika anda mempunyai ahli keluarga yang mempunyai keadaan genetik, atau jika anda bimbang anak-anak anda mungkin mempunyai keadaan genetik, adalah penting untuk berbincang dengan doktor anda tentang kaunseling genetik .

Bagaimanakah doktor mendiagnosis keadaan (LCA) ini?

Untuk mengetahui dengan pasti sama ada bayi anda menghidap `(LCA)` atau tidak, anda perlu berjumpa pakar oftalmologi. Dia akan memeriksa mata bayi dengan teliti terlebih dahulu, termasuk `retina` di dalam mata. Kemudian, `elektroretinografi (ERG)`Ujian ini mengukur aktiviti elektrik di retina bayi. Ingat, kita telah membincangkan sebelum ini tentang betapa pentingnya aktiviti elektrik ini untuk penglihatan. Kadangkala imbasan yang dipanggil 'tomografi koheren optik (OCT)' juga boleh dilakukan. Ini boleh mengambil gambaran yang jelas tentang lapisan di dalam mata.

Doktor juga akan memastikan tiada keadaan lain yang boleh menjejaskan mata bayi. Kami memanggilnya 'diagnosis pembezaan' . Kerana terdapat punca lain yang boleh menjejaskan penglihatan. Contohnya:

• 'Retinitis pigmentosa' (ini juga merupakan keadaan yang menjejaskan retina)
• 'Sindrom Joubert'
• Sindrom Zellweger
• Buta warna ('akromatopsia')
• Kelopak mata terkulai (ptosis)

Hanya selepas melihat semua ini, barulah doktor boleh membuat kesimpulan dengan tepat bahawa ia adalah `(LCA)`.

Apakah rawatan untuk (LCA)?

Malah, buat masa ini tiada penawar untuk keadaan `(LCA)`. Tetapi jangan risau. Doktor cuba memperbaiki sebahagian penglihatan bayi dan membantunya hidup sebaik mungkin. Ini biasanya dilakukan menggunakan cermin mata . Terdapat juga alat seperti `kanta pembesar` atau `prisma bacaan` yang boleh membantu mereka yang mempunyai penglihatan rendah.

Mari kita juga belajar tentang terapi gen.

Ini agak baharu. Pada tahun 2017, Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan AS (FDA) telah meluluskan terapi gen pertama untuk merawat keadaan ini (LCA). Ini benar-benar menjanjikan. Walau bagaimanapun, rawatan ini pada masa ini hanya diluluskan untuk orang yang (LCA) disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil RPE65 .

Secara ringkasnya, terapi gen ialah proses menggantikan gen yang menyebabkan penyakit dengan gen yang sihat. Atau, menyahaktifkan gen penyebab penyakit. Harapannya adalah untuk memperkenalkan gen yang sihat ke dalam sel dan membalikkan penyakit tersebut. Walaupun ini masih merupakan rawatan berasaskan penyelidikan, ia boleh menjadi penyelesaian yang baik untuk keadaan seperti `(LCA)` pada masa hadapan.

Pakar oftalmologi akan memberitahu anda sama ada terapi gen ini sesuai untuk bayi anda atau tidak.

Bolehkah LCA dicegah?

Malah, jika bayi mewarisi mutasi genetik yang menyebabkan `(LCA)`, tiada cara untuk mencegahnya. Ia bukanlah sesuatu yang boleh kita kawal. Walau bagaimanapun, seperti yang saya katakan sebelum ini, jika anda mempunyai sebarang keraguan atau ketakutan tentang penyakit genetik, adalah lebih baik untuk mendapatkan kaunseling genetik sebelum mempunyai anak atau semasa kehamilan. Kemudian anda boleh mendapatkan pemahaman yang jelas tentang risiko tersebut.

Apa yang boleh saya jangkakan jika bayi saya menghidap (LCA)?

Adalah perkara biasa untuk berasa sangat sedih dan takut apabila anda mengetahui bahawa bayi anda menghidap `(LCA)`. Ramai bayi dengan `(LCA)` mungkin kehilangan penglihatan mereka sepenuhnya atau penglihatannya berkurangan dengan teruk. Itu benar.

Tetapi, itu tidak bermakna anak anda tidak akan menjalani kehidupan yang bahagia dan sihat. Bayi anda memerlukan pemeriksaan mata secara berkala untuk memeriksa sebarang perubahan pada mata mereka atau untuk melihat sama ada penglihatan mereka semakin teruk. Doktor anda akan memberitahu anda berapa kerap anda perlu menjalani pemeriksaan ini.

Perkara yang paling penting adalah memberi anak anda sokongan dan kasih sayang yang mereka perlukan. Anda mempunyai peranan yang besar dalam mengajar mereka hidup dengan penglihatan rendah dan menggalakkan mereka. Selain itu, cari institusi dan sekolah yang membantu kanak-kanak seperti itu. Ia akan menjadi bantuan yang besar dalam menjadikan masa depan mereka berjaya.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Saya ingin mengingatkan anda sekali lagi: Jika anda melihat sesuatu yang luar biasa pada mata bayi anda, atau jika anda rasa dia tidak dapat melihat, berjumpalah dengan pakar oftalmologi dengan segera.

Jika anda sudah tahu bahawa bayi anda menghidap (LCA), dan anda perasan perubahan dalam penglihatannya atau gejala yang semakin teruk, berjumpa doktor dengan segera.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Apabila kita berjumpa doktor, kadangkala kita terlupa apa yang ingin kita tanyakan. Jadi, berikut adalah beberapa soalan yang mungkin dapat membantu anda:

• Adakah bayi saya benar-benar menghidap 'amaurosis kongenital Leber (LCA)'?
• Apakah mutasi genetik yang menyebabkan perkara ini? (Jika ia dapat diketahui)
• Apakah ujian lain yang saya perlukan untuk bayi saya?
• Seberapa besar kemungkinan dia akan kehilangan penglihatannya?
• Adakah bayi saya sesuai untuk terapi gen?

Ia akan menjadi sangat penting untuk anda mendengar dan mengetahui perkara seperti ini.

Adakah terdapat kaitan antara LCA dan Gangguan Spektrum Autisme?

Ini juga menjadi masalah bagi sesetengah ibu bapa. `(LCA)` dan ``Autism Spectrum Disorder (ASD)`` adalah dua keadaan yang mempengaruhi perkembangan kanak-kanak. ``(LCA)`` mempengaruhi retina mata, ``(ASD)`` ialah ``gangguan neurodevelopmental``.

Beberapa kajian mendapati terdapat kaitan antara kanak-kanak dengan LCA dan ASD. Walau bagaimanapun, ini tidak bermakna setiap kanak-kanak dengan LCA akan menghidap ASD. Jika anda ingin mengetahui lebih lanjut tentang ini, adalah lebih baik untuk berbincang dengan doktor anda.

Perkara paling penting untuk diingat (Mesej Bawa Pulang)

Baiklah, jadi izinkan saya memberitahu anda beberapa perkara paling penting yang telah kita bincangkan untuk membantu anda mengingatnya.

Amaurosis kongenital Leber (LCA) ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang boleh menyebabkan kehilangan penglihatan pada bayi kerana sel-sel di retina mereka tidak berfungsi dengan baik.

Jika bayi anda didiagnosis dengan (LCA), dia mungkin akan kehilangan penglihatannya. Tetapi itu tidak bermakna dia tidak boleh menjalani kehidupan yang bahagia dan sihat.

Ini disebabkan oleh perubahan genetik. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan atau keraguan tentang perkara ini, adalah sangat penting untuk mendapatkan kaunseling genetik.

Perkara yang paling penting adalah berjumpa pakar oftalmologi sebaik sahaja anda melihat sebarang perubahan pada mata bayi anda.Kemudian anda boleh mendapatkan rawatan dan sokongan yang diperlukan dengan cepat. Doktor anda akan menerangkan segala-galanya kepada anda, termasuk kekerapan bayi anda memerlukan pemeriksaan mata dan apa yang anda boleh lakukan untuk melindungi penglihatan mereka.

Ingat, anda tidak keseorangan. Terdapat doktor, kaunselor dan kumpulan sokongan untuk membantu anda dalam perjalanan ini.

` Amaurosis kongenital Leiber, LCA, buta bayi, retina, mutasi genetik, kehilangan penglihatan, penyakit mata