Adakah anda mengalami pembentukan lemak di bahagian badan yang berbeza? Mari kita pelajari tentang Lipodistrofi!

Pernahkah anda melihat, atau mengalami, kehilangan lemak secara tiba-tiba di beberapa bahagian badan anda, atau peningkatan lemak yang tidak diingini di bahagian lain? Ini kadangkala tidak dapat dibayangkan. Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan ini. Dalam istilah perubatan, ini dipanggil Lipodistrofi . Jangan risau, walaupun namanya mungkin kedengaran pelik, mari kita bincangkannya secara ringkas.

Apakah itu Lipodistrofi?

Secara ringkasnya, Lipodistrofi ialah kehilangan tisu adiposa sepenuhnya atau separa, yang biasa kita panggil "lemak", di beberapa kawasan, atau pengumpulan lemak yang tidak normal di pelbagai bahagian badan.

Bayangkan anda kehilangan berat badan di bahagian tertentu badan anda, seperti lengan dan kaki anda, sambil menambah lemak berlebihan di kawasan seperti muka dan leher anda. Inilah yang berlaku dalam Lipodistrofi. Terdapat pelbagai jenis keadaan ini, ada yang genetik (iaitu, sesuatu yang kita bawa sejak lahir), manakala yang lain berkembang kemudian akibat keadaan perubatan lain. Setiap jenis memberi kesan yang berbeza kepada orang ramai dan mempunyai gejala yang berbeza.

Mengapakah lemak (tisu adiposa) begitu penting kepada badan kita?

Sekarang anda mungkin berfikir, "Lebih kurang lemak yang anda miliki, lebih baik." Tetapi sebenarnya, tisu adipos melakukan banyak fungsi penting dalam badan kita. Lihatlah:

• Penyimpanan tenaga: Dalam tisu lemak inilah kalori tambahan yang kita dapat daripada makanan yang kita makan disimpan sebagai tenaga.
• Memberikan perlindungan: Ia memberikan perlindungan seperti kusyen kepada pelbagai organ dalam badan kita.
• Mengekalkan kehangatan: Mengekalkan haba badan dan melindungi kita daripada kesejukan persekitaran.
• Pembebasan hormon: Beberapa hormon penting, seperti leptin, dihasilkan dan dilepaskan ke dalam aliran darah.
• Mengawal keradangan: Ia juga membantu mengawal keradangan dalam badan.

Jadi, apabila tisu lemak ini hilang atau termendap secara tidak normal disebabkan oleh lipodistrofi, bukan sahaja penampilan kita berubah, malah fungsi metabolik penting dalam badan juga terganggu. Ramai penghidap lipodistrofi berisiko menghidap penyakit seperti diabetes mellitus dan mempunyai tahap kolesterol darah yang tidak normal.

Adakah terdapat jenis lipodistrofi?

Ya, Lipodistrofi boleh dibahagikan kepada dua jenis utama: genetik dan diperolehi.

Jenis-jenis Lipodistrofi Genetik

Ini diwarisi, iaitu jenis yang berlaku akibat mutasi genetik.

• Lipodistrofi Umum Kongenital (CGL): Ini adalah sindrom Berardinelli-Seip.Juga dikenali sebagai. Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Dalam hal ini, lemak badan hampir hilang sepenuhnya atau sebahagian besarnya. Ini disebabkan oleh kecacatan genetik yang terdapat semasa lahir. Keadaan ini biasanya boleh didiagnosis dalam tahun pertama kehidupan.
• Lipodistrofi Separa Familial (FPLD): Ini juga merupakan keadaan genetik. Walau bagaimanapun, ia sering didiagnosis di kemudian hari. Dalam keadaan ini, kanak-kanak kehilangan lemak terutamanya di kaki dan lengan, dan mengumpul lebih banyak lemak di muka dan leher.

Jenis-jenis Lipodistrofi yang Diperoleh

Ini adalah jenis-jenis yang timbul selepas kita dilahirkan dan semasa hayat kita atas pelbagai sebab.

• Lipodistrofi Umum yang Diperoleh (AGL): Juga dikenali sebagai sindrom Lawrence , keadaan ini menyebabkan kehilangan lemak, biasanya di muka, leher, lengan dan kaki. Kehilangan lemak ini boleh berlaku dengan cepat, dalam beberapa minggu atau perlahan dalam beberapa bulan atau tahun. Ia biasanya bermula pada zaman kanak-kanak atau remaja, tetapi ia boleh berlaku pada sebarang peringkat umur. Terdapat beberapa kemungkinan penyebab AGL.
• Lipodistrofi Separa yang Diperoleh (APL): Juga dikenali sebagai sindrom Barraquer-Simons , keadaan ini menyebabkan kehilangan lemak secara beransur-ansur dari muka, leher, lengan dan dada semasa zaman kanak-kanak. Sesetengah orang juga mungkin mempunyai lemak berlebihan di kawasan seperti perut, kaki dan punggung. APL sering dikaitkan dengan keadaan autoimun .
• Lipodistrofi yang disebabkan oleh terapi antiretroviral yang sangat aktif (HAART) (LD-HIV): Lipodistrofi jenis ini berlaku pada orang yang dijangkiti virus kurang daya tahan manusia (HIV) selepas mereka menerima terapi antiretroviral yang sangat aktif (HAART) yang merangkumi perencat protease HIV-1 . Kejadian keadaan ini bergantung pada intensiti dan tempoh rawatan. Orang yang menghidap LD-HIV sering mengalami kehilangan lemak secara beransur-ansur dari lengan, kaki dan muka mereka. Sesetengah orang juga mungkin mendapat lemak berlebihan di sekitar muka, leher, bahagian atas belakang dan pinggang mereka.
• Lipodistrofi Setempat: Ini berlaku apabila lemak hilang hanya di kawasan kecil badan. Contohnya, keadaan ini boleh berlaku apabila ubat-ubatan (seperti insulin) disuntik ke kawasan yang sama berulang kali. Ia kelihatan seperti lekuk kecil, tetapi kulit yang menutupinya biasanya tidak terjejas.

Adakah Lipodistrofi dan Lipoatrofi adalah perkara yang sama?

Lipodistrofi ialah istilah umum untuk taburan lemak yang tidak normal. Ia juga berkaitan dengan Lipoatrofi , yang bermaksud kehilangan lemak. Sesetengah saintis dan doktor menggunakan kedua-dua istilah untuk menggambarkan keadaan yang sama. Secara ringkasnya, Lipoatrofi ialah subset kepada Lipodistrofi.

Siapakah yang paling terjejas oleh keadaan ini? Seberapa lazimkah ia berlaku?

Kebanyakan jenis lipodistrofi bermula pada zaman kanak-kanak, tetapi jenis yang diperolehi juga boleh berkembang pada orang dewasa.

Kecuali lipodistrofi yang disebabkan oleh HAART (LD-HIV) , jenis lipodistrofi yang diperoleh yang lain lebih biasa berlaku pada wanita. Oleh kerana jangkitan HIV lebih biasa berlaku pada lelaki, LD-HIV juga lebih biasa berlaku pada lelaki.

Secara amnya, lipodistrofi sangat jarang berlaku . Walau bagaimanapun, bentuk lipodistrofi yang diperolehi (sepanjang hayat) menjadi lebih biasa disebabkan oleh kesan sampingan ubat-ubatan tertentu.

Bagaimanakah lipodistrofi menjejaskan badan saya?

Setiap jenis lipodistrofi memberi kesan yang berbeza kepada badan, tetapi terdapat dua faktor utama yang biasa berlaku: kehilangan tisu adipos dan kekurangan hormon leptin .

Kesan kehilangan tisu adiposa pada badan

Tisu lemak kita terdiri daripada sel yang dipanggil adiposit . Setiap sel adiposit mengandungi kira-kira 90% titisan lipid. Adiposit ini menyimpan lemak (trigliserida). Apabila sel lemak ini rosak akibat lipodistrofi, ia tidak dapat menyimpan lemak dengan betul.

Dalam beberapa kes Lipodistrofi, lemak yang hilang ini terkumpul secara tidak betul dalam tisu lain dalam badan kita, contohnya, dalam hati, pankreas atau tisu otot. Ini boleh menyebabkan masalah kesihatan seperti:

• Penyakit hati berlemak / steatosis hepatik
• Rintangan insulin dan tahap insulin yang tinggi dalam darah (hiperinsulinemia)
• Kencing Manis (Diabetes Mellitus)
• Peningkatan tahap trigliserida dalam darah (hipertrigliseridemia)
• Pankreatitis
• Sindrom metabolik
• Penyakit arteri koronari

Tetapi ingat, bukan semua orang yang menghidap lipodistrofi akan menghidap keadaan ini. Ada yang mungkin mempunyai bentuk yang lebih ringan, manakala yang lain mungkin mempunyai bentuk yang lebih teruk.

Kesan Kekurangan Leptin pada Badan

Oleh kerana penghidap lipodistrofi kehilangan tisu lemak, mereka juga kehilangan hormon tertentu, terutamanya hormon leptin .

Leptin ialah hormon yang dihasilkan oleh tisu lemak kita. Ia membantu kita mengekalkan berat badan yang normal dalam jangka masa panjang. Tahukah anda bagaimana? Dengan membuatkan kita berasa kenyang dan mengawal rasa lapar kita. Saintis masih menjalankan kajian tentang leptin. Mereka percaya bahawa leptin mempengaruhi metabolisme , fungsi sistem endokrin dan fungsi sistem imun kita.

Orang yang menghidap lipodistrofi mungkin mengalami penurunan tahap leptin, yang boleh menyebabkan rasa lapar yang berlebihan, rintangan insulin, dan masalah kesihatan yang lain.

Apakah simptom-simptom lipodistrofi?

Oleh kerana terdapat banyak jenis lipodistrofi, gejalanya juga sangat pelbagai.

Simptom yang paling biasa ialah kehilangan lemak yang jelas dan berterusan di beberapa bahagian badan, sementara pada masa yang sama, pengumpulan lemak yang tidak normal atau tidak diingini di bahagian lain badan.

Contohnya, penghidap lipodistrofi separa yang diperoleh (APL) secara beransur-ansur kehilangan lemak di muka, leher, lengan dan dada mereka semasa zaman kanak-kanak. Sesetengah penghidap APL juga mungkin mendapat lemak berlebihan di kawasan seperti perut, kaki dan punggung.

Bergantung pada jenis lipodistrofi yang anda hidapi dan usia anda, anda mungkin tidak akan menyedari sebarang masalah kesihatan utama selama bertahun-tahun. Walau bagaimanapun, banyak jenis lipodistrofi menyebabkan peningkatan paras kolesterol, trigliserida dan gula (glukosa) dalam darah. Doktor anda boleh mengesannya dengan ujian darah rutin, seperti panel lipid dan panel metabolik asas .

Sesetengah jenis lipodistrofi, terutamanya lipodistrofi separa, mungkin sukar untuk didiagnosis. Oleh itu, adalah penting untuk berjumpa doktor jika anda atau anak anda mengalami simptom baharu atau jika simptom sedia ada bertambah buruk, tanpa mengira puncanya.

Apakah punca-punca lipodistrofi?

Punca lipodistrofi berbeza-beza bergantung sama ada ia genetik atau diperolehi.

Punca Lipodistrofi Genetik

Bentuk genetik lipodistrofi – iaitu lipodistrofi umum kongenital (CGL) dan lipodistrofi separa familial (FPLD) – disebabkan oleh mutasi genetik tertentu.

Mutasi genetik ialah perubahan dalam jujukan DNA kita. Jujukan DNA kitalah yang memberikan sel kita maklumat yang diperlukan untuk menjalankan tugasnya. Jadi, jika sebahagian daripada jujukan DNA ini tidak lengkap atau rosak, kita mungkin mengalami gejala penyakit genetik.

• Punca lipodistrofi umum kongenital (CGL): Jenis CGL 1 hingga 4 disebabkan oleh mutasi dalam gen AGPAT2, BSCL2, CAV1 dan CAVIN1 . Gen ini penting untuk pertumbuhan dan fungsi sel penyimpan lemak (adiposit) dalam tisu lemak kita. Mutasi dalam gen ini mempengaruhi struktur dan fungsi adiposit. Seorang kanak-kanak dengan CGL mewarisi mutasi gen ini daripada ibu bapa mereka. Walaupun kedua-dua ibu bapa mempunyai satu salinan gen yang bermutasi, mereka biasanya tidak menunjukkan gejala.
• Punca Lipodistrofi Separa Familial (FPLD): Mutasi dalam beberapa gen boleh menyebabkan FPLD. Yang paling biasa ialah LMNA.Mutasi dalam gen yang dipanggil LMNA. Gen LMNA dan gen lain yang terlibat dalam FPLD mengarahkan adiposit untuk menyimpan lemak dan membuat pelbagai protein yang penting untuk penyimpanan lemak. Jika mutasi berlaku pada mana-mana gen ini, pertumbuhan, struktur atau fungsi adiposit akan terjejas secara negatif. Kebanyakan kes FPLD diwarisi dalam corak autosomal dominan . Ini bermakna mempunyai satu salinan gen yang bermutasi dalam setiap sel sudah cukup untuk menyebabkan penyakit ini. Kadangkala, seseorang yang menghidap FPLD mewarisi mutasi daripada salah seorang ibu bapa mereka yang terjejas. Dalam kes lain, ia disebabkan oleh mutasi rawak baharu dalam gen tersebut, dan boleh berlaku walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidap penyakit ini sebelum ini.

Punca Lipodistrofi yang Diperoleh

Lipodistrofi yang diperolehi boleh disebabkan oleh ubat-ubatan, reaksi autoimun atau punca idiopatik . Walaupun tiada asas genetik langsung untuk lipodistrofi yang diperolehi, sesetengah penyelidik percaya bahawa sesetengah orang mungkin mempunyai kecenderungan genetik untuk menghidap lipodistrofi yang diperolehi.

• Punca Lipodistrofi Umum yang Diperoleh (AGL): AGL boleh berlaku selepas jangkitan atau selepas penyakit sistem imun. Jangkitan yang dikaitkan dengan AGL termasuk:
• Cacar air (Cacar air / varicella)
• Campak
• Batuk kokol (pertusis)
• Difteria
• Pneumonia
• Osteomielitis
• Mononukleosis (Mononukleosis / mono)

Tidak pasti sama ada anda akan menghidap AGL hanya kerana anda mempunyai jangkitan ini.

Keadaan autoimun yang berkaitan dengan AGL termasuk:

• Tiroiditis autoimun
• Hepatitis autoimun
• Dermatomiositis juvenil
• Artritis reumatoid
• Sindrom Sjogren
• Anemia hemolitik autoimun

Jika anda mempunyai penyakit sistem imun ini, tidak boleh dikatakan bahawa anda pasti akan menghidap AGL.

Dalam kebanyakan kes, punca AGL tidak dapat dikenal pasti (idiopatik).

• Punca Lipodistrofi Separa yang Diperoleh (APL): Saintis percaya bahawa APL disebabkan oleh sistem imun kita yang tersilap memusnahkan sel-sel lemak. Lebih daripada 80% penghidap APL mempunyai Pelengkap 3 dalam darah mereka.Terdapat tahap protein yang dipanggil faktor pelengkap yang rendah. Protein ini biasanya terlibat dalam tindak balas sistem imun kita. Orang yang menghidap APL selalunya mempunyai autoantibodi yang dipanggil faktor pelengkap 3-nefrit dalam darah mereka. Autoantibodi ialah protein dalam sistem imun yang secara tersilap menyerang dan merosakkan tisu yang sihat.

• Punca lipodistrofi (LD-HIV) yang disebabkan oleh terapi antiretroviral yang sangat aktif (HAART): Para saintis masih tidak pasti mengapa HAART, yang mengandungi perencat protease HIV-1, menyebabkan lipodistrofi.

Berita baiknya ialah kebanyakan orang yang memulakan rawatan HIV sekarang tidak perlu terlalu risau tentang lipodistrofi, kerana ubat HIV yang lebih baharu menjadikan keadaan itu kurang berkemungkinan berlaku.

Bagaimana anda tahu jika anda menghidap lipodistrofi?

Jika anda mengalami simptom lipodistrofi, doktor anda akan melakukan pemeriksaan fizikal, bertanya tentang sejarah perubatan dan sejarah perubatan keluarga anda, dan kemudian mengarahkan beberapa ujian untuk mengesahkan diagnosis dan untuk melihat sama ada terdapat punca lain untuk simptom anda.

Apakah ujian yang digunakan untuk mendiagnosis lipodistrofi?

Doktor anda mungkin akan mengarahkan beberapa ujian untuk mendiagnosis lipodistrofi dan/atau untuk melihat sama ada terdapat punca lain untuk simptom anda. Ini termasuk:

• Imbasan MRI (Pengimejan Resonans Magnetik) seluruh badan: MRI menggunakan magnet besar, gelombang radio dan komputer untuk membuat gambar terperinci organ dan struktur lain di dalam badan anda. Doktor anda mungkin akan mengarahkan ujian ini untuk menilai komposisi dan taburan lemak di dalam badan anda.
• Panel Metabolik Komprehensif: Ini adalah ujian darah yang mengukur 14 bahan berbeza dalam darah anda. Ia memberikan maklumat penting tentang keseimbangan kimia dan metabolisme badan anda. Doktor akan melihat secara khusus tahap gula dalam darah (glukosa) dan enzim hati anda.
• Panel Lipid: Ini juga merupakan ujian darah. Ia mengukur jumlah molekul lemak yang dipanggil lipid dalam darah anda. Ujian ini biasanya merangkumi empat ukuran kolesterol dan ukuran trigliserida. Lipodistrofi selalunya menyebabkan tahap kolesterol yang tidak normal.
• Ujian Leptin: Ini mengukur tahap leptin dalam darah anda. Jika anda menghidap lipodistrofi dan tahap leptin anda lebih rendah daripada biasa, ini dapat memberi anda gambaran tentang bagaimana badan anda akan bertindak balas terhadap terapi penggantian leptin.
• Ujian Genetik: Jika doktor anda mengesyaki bahawa anda mempunyai bentuk Lipodistrofi yang diwarisi (genetik), mereka mungkin mengesyorkan ujian genetik untuk mengesahkan diagnosis.
• Biopsi buah pinggang:Ini melibatkan pembedahan membuang sampel tisu buah pinggang dan memeriksanya di bawah mikroskop. Doktor anda mungkin akan mengarahkan ujian ini untuk melihat sama ada buah pinggang anda telah terjejas oleh lipodistrofi.

Apakah rawatan untuk lipodistrofi?

Rawatan dan pengurusan lipodistrofi bergantung pada jenis khusus yang anda hidapi, dan sama ada anda mempunyai keadaan berkaitan lain, seperti diabetes atau tahap kolesterol yang tidak normal.

Rawatan pengurusan yang biasa digunakan untuk lipodistrofi adalah:

• Ubat penggantian leptin: Doktor anda mungkin menetapkan bentuk sintetik hormon leptin yang dipanggil metreleptin . Penghidap lipodistrofi selalunya mengalami kekurangan leptin. Hormon ini membantu mengawal metabolisme badan dan juga boleh mengurangkan tahap kolesterol dan trigliserida yang tinggi.
• Rawatan untuk diabetes dan rintangan insulin: Jika anda mempunyai rintangan insulin dan/atau diabetes akibat lipodistrofi, doktor anda mungkin menetapkan ubat oral seperti pioglitazon, metformin, sulfonilurea atau tiazolidinedione untuk merawatnya. Sesetengah penghidap lipodistrofi mungkin juga perlu mengambil insulin sintetik untuk merawat diabetes mereka. Anda juga mungkin perlu memeriksa paras gula darah anda secara berkala di rumah dengan glukometer .
• Mengawal tahap trigliserida dan kolesterol: Ubat-ubatan oral yang disebut sebelum ini yang membantu merawat diabetes selalunya boleh membantu mengawal tahap kolesterol. Doktor anda juga mungkin menetapkan statin , seperti rosuvastatin dan pravastatin . Orang yang mempunyai tahap trigliserida yang tinggi mungkin perlu mengambil suplemen derivatif asid fibrik atau asid lemak politaktepu n-3 , seperti yang terdapat dalam minyak ikan.
• Pembedahan dan prosedur kosmetik: Orang yang menghidap lipodistrofi di kawasan sensitif kosmetik, seperti muka, dada, dan kawasan genital, boleh menjalani pembedahan kosmetik untuk meningkatkan penampilan dan keyakinan diri mereka. Pakar bedah plastik boleh melakukan pemindahan tisu adiposa autologus, pembinaan semula muka menggunakan kepak bebas, dan silikon atau implan lain. Mereka juga boleh menggunakan sedut lemak atau teknik penyingkiran pembedahan untuk membuang deposit lemak yang tidak diingini di kawasan seperti dagu atau belakang leher (sering dipanggil "bonggol kerbau" ).

Saintis masih perlu banyak belajar tentang cara merawat dan menguruskan lipodistrofi. Apabila mereka mengetahui lebih lanjut tentang kerumitan proses metabolik, lebih banyak pilihan rawatan mungkin tersedia.

Bolehkah lipodistrofi dicegah?

Dalam kebanyakan kes, Lipodistrofi tidak dapat dicegah.

Bentuk genetik lipodistrofi tidak dapat dicegah, kerana ia adalah hasil daripada mutasi gen yang diwarisi. Jika anda merancang untuk mempunyai anak, fahami risiko mempunyai anak dengan keadaan genetik dan berbincanglah dengan doktor anda tentang ujian genetik.

Lipodistrofi yang diperolehi sering disebabkan oleh jangkitan atau penyakit sistem imun. Walaupun sesetengah jangkitan, seperti cacar air dan batuk kokol, boleh dicegah melalui vaksinasi, jangkitan dan penyakit sistem imun lain yang berkaitan dengan lipodistrofi yang diperolehi tidak boleh dicegah.

Apakah prognosis lipodistrofi?

Prospek untuk lipodistrofi bergantung sebahagian besarnya pada jenis lipodistrofi yang anda hidapi, dan sama ada anda mempunyai keadaan atau komplikasi berkaitan lain, seperti diabetes, masalah hati atau buah pinggang.

Pembetulan kosmetik pada kawasan rendah lemak dan kawasan berlebihan lemak membantu meningkatkan kualiti hidup penghidap lipodistrofi.

Jika anda atau anak anda didiagnosis menghidap lipodistrofi, berbincanglah dengan doktor anda tentang apa yang diharapkan dan cara terbaik untuk menguruskan keadaan tersebut.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor tentang lipodistrofi?

Jika anda perasan bahawa lemak badan anda atau anak anda terus berkurangan di kawasan tertentu, atau lemak semakin meningkat di kawasan tertentu, berbincanglah dengan doktor anda.

Jika anda atau anak anda didiagnosis dengan Lipodistrofi, anda perlu berjumpa dengan pasukan perubatan anda secara berkala untuk memastikan rawatan anda berkesan untuk anda.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

Lipodistrofi merupakan keadaan yang jarang berlaku tetapi serius. Walaupun tiada penawarnya, beberapa rawatan boleh membantu menguruskan simptom dan keadaan yang berkaitan, seperti diabetes dan tahap kolesterol yang tidak normal.

Rawatan sangat berbeza dari orang ke orang. Oleh itu, pasukan perubatan anda akan bekerjasama dengan anda untuk membuat pelan yang terbaik untuk anda. Jangan takut untuk bertanya soalan kepada doktor anda. Mereka sedia membantu anda. Pengetahuan ini pasti akan membantu anda menjalani kehidupan yang sihat!

` lipodistrofi, tisu adipos, leptin, genetik, diperolehi, diabetes, kolesterol, trigliserida, HIV, penyakit metabolik