Mari kita pelajari tentang Sindrom Lynch, yang meningkatkan risiko kanser anda.

Pernahkah anda mendengar istilah "Sindrom Lynch"? Ini mungkin perkataan baharu bagi anda. Tetapi penting untuk kita semua tahu. Secara ringkasnya, Sindrom Lynch ialah satu keadaan yang meningkatkan risiko menghidap kanser disebabkan oleh perubahan tertentu dalam gen kita. Secara khususnya, ia meningkatkan risiko menghidap kanser sebelum usia 50 tahun. Jadi, mari kita bincangkan perkara ini dengan lebih terperinci, boleh?

Apakah sebenarnya Sindrom Lynch? Siapakah yang menghidapnya?

Sindrom Lynch ialah keadaan genetik yang diwarisi . Iaitu, ia disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen yang kita warisi daripada ibu atau bapa kita. Bayangkan apabila sel kita membahagi, kesilapan kecil kadangkala boleh berlaku. Badan kita mempunyai gen khas yang mengesan dan membetulkan kesilapan ini. Ini dipanggil 'Gen Pembaikan Tidak Sepadan' (gen MMR). Seseorang yang menghidap sindrom Lynch mempunyai kecacatan pada satu atau lebih gen 'MMR' ini. Kemudian, kesilapan lain tidak dapat diperbetulkan apabila sel-sel tersebut membahagi. Sel-sel yang rosak ini terkumpul dan menjadi kanser .

Ini boleh berlaku kepada sesiapa sahaja. Kerana ia adalah genetik. Kadangkala, walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah mengalami keadaan ini sebelum ini, seseorang boleh menghidapnya disebabkan oleh mutasi genetik rawak. Ini bermakna walaupun tiada sejarah keluarga, ia tidak bermakna ia tidak akan berlaku.

Menurut statistik di Amerika Syarikat, kira-kira satu daripada 279 orang mungkin menghidap sindrom Lynch. Dikatakan bahawa kira-kira 4,000 kes kanser kolorektal dan kira-kira 1,800 kes kanser endometrium disebabkan oleh sindrom Lynch setiap tahun. Adalah sangat penting untuk mengetahui tentang keadaan ini di Sri Lanka juga.

Apakah simptom-simptom sindrom Lynch?

Simptom-simptomnya boleh berbeza-beza bergantung pada tahap keterukan keadaan dan jenis kanser yang menyebabkannya. Simptom-simptom kanser kolorektal yang paling biasa termasuk:

• Darah dalam najis anda.
• Sembelit .
• Sakit atau kekejangan perut.
• Cirit-birit atau najis lebih kecil daripada biasa.
• Kerap berasa keletihan yang melampau (`Keletihan`).
• Rasa penuh atau kembung.
• Loya atau muntah.

Perkara penting ialah sesetengah orang mungkin tidak menunjukkan sebarang gejala sehingga kanser telah berada pada tahap yang sangat teruk. Oleh itu, jika anda mempunyai mana-mana gejala ini, anda perlu berjumpa doktor dengan segera .

Apakah jenis kanser yang boleh disebabkan oleh sindrom Lynch?

Ini sebenarnya boleh menjejaskan banyak organ. Berikut adalah beberapa jenis kanser yang boleh disebabkan oleh sindrom Lynch:

• Kanser otak
• Kanser kolon dan rektum - Ini adalah yang utama.
• Kanser pundi hempedu
• Kanser hati
• Kanser ovari
• Kanser pankreas
• Kanser prostat
• Kanser kulit
• Kanser usus kecil
• Kanser perut
• Kanser saluran kencing atas
• Kanser rahim (endometrium) - Satu lagi jenis kanser yang biasanya menjejaskan wanita.

Mutasi di mana gen (`gen`) hadir menentukan organ mana yang berisiko lebih tinggi menghidap kanser. Terdapat lima gen utama yang berkaitan dengan sindrom Lynch. Iaitu: `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` dan `EPCAM`.

Kanser kolon yang disebabkan oleh sindrom Lynch boleh berkembang lebih awal (dalam tempoh 1-2 tahun) berbanding populasi umum. Biasanya ia mengambil masa kira-kira 10 tahun untuk kanser kolon berkembang. Selain itu, seseorang yang pernah menghidap kanser kolon mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap kanser itu semula . Terdapat kira-kira 15% risiko dalam tempoh 10 tahun selepas pembedahan untuk kanser pertama, kira-kira 40% risiko dalam tempoh 20 tahun, dan kira-kira 60% risiko selepas 30 tahun.

Apakah punca sindrom Lynch?

Seperti yang dinyatakan sebelum ini, punca utama ini adalah mutasi genetik dalam satu atau lebih daripada lima gen yang membetulkan kesilapan dalam DNA kita (``gen pembaikan yang tidak sepadan`` atau ``gen MMR``). Lima gen tersebut ialah:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Jika anda menghidap sindrom Lynch, gen 'MMR' anda tidak mendapat arahan yang diperlukan untuk menyingkirkan sel yang rosak. Kemudian sel-sel yang rosak itu akan terkumpul di dalam tisu dan menyebabkan kanser.

Bagaimanakah perkara ini boleh berlaku dari generasi ke generasi?

Sindrom Lynch merupakan keadaan "dominan autosomal". Secara ringkasnya, walaupun hanya salah seorang ibu bapa mempunyai gen yang bermutasi, anak tersebut boleh mewarisinya . Ini bermakna terdapat kemungkinan 50% anak tersebut juga akan menghidap keadaan tersebut.

Jika anda telah didiagnosis dengan sindrom Lynch, adalah penting untuk memaklumkan ahli keluarga anda dan menggalakkan mereka mendapatkan kaunseling genetik . Kaunseling genetik boleh membantu anda dan keluarga anda memahami keadaan dan risiko anak anda mewarisinya. Ujian genetik juga boleh dilakukan untuk melihat sama ada anda mempunyai mutasi gen sindrom Lynch.

Bagaimanakah sindrom Lynch didiagnosis?

Doktor anda boleh mendiagnosis sindrom Lynch melalui ujian saringan pranatal dan ujian genetik. Ujian genetik juga boleh dilakukan selepas bayi anda dilahirkan.

Ujian genetik melibatkan pengambilan sampel darah atau swab bukal untuk memeriksa mutasi dalam gen yang dinyatakan sebelum ini `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` atau `EPCAM`. Jika ujian genetik mengesahkan kehadiran mutasi sedemikian, doktor akan mendiagnosis sindrom Lynch.

Apakah ujian yang digunakan untuk mengesan kanser yang berkaitan dengan sindrom Lynch?

Jika anda didiagnosis dengan sindrom Lynch, doktor anda selalunya akan mengesyorkan beberapa ujian untuk memeriksa kanser. Ujian yang paling biasa ialah:

• Kolonoskopi: Ini melibatkan memasukkan tiub (skop) dengan kamera yang dipasang melalui dubur untuk memeriksa bahagian dalam usus besar dan rektum. Ini biasanya dilakukan setahun sekali atau setiap dua tahun.
• Ultrabunyi transvaginal: Instrumen kecil (probe) dimasukkan melalui faraj untuk memeriksa ovari dan rahim. Ini juga disyorkan sekali atau dua kali setahun.
• Urinalisis: Sampel air kencing anda diambil untuk memeriksa perkara seperti tumor buah pinggang. Ini biasanya dilakukan setahun sekali.
• Biopsi tumor: Jika doktor anda mengesyaki bahawa anda mempunyai tumor di suatu tempat di dalam badan anda, mereka akan mengambil sekeping kecil daripadanya dan mengujinya di makmal untuk melihat sama ada ia mengandungi sel-sel kanser.
• Endoskopi atas atau endoskopi kapsul: Prosedur yang menggunakan tiub kecil dan nipis (skop) atau kamera mikroskopik (tiub kecil dan nipis yang ditelan seperti pil) untuk mencari kanser di perut dan usus kecil. Anda mungkin diminta untuk melakukan ini setiap tiga hingga lima tahun.

Bagaimanakah sindrom Lynch dirawat?

Kunci untuk merawat sindrom Lynch adalah pengesanan awal dan pembedahan tumor . Ini bermakna menjalani pemeriksaan berkala dan mengesan kanser lebih awal, jika ia wujud.

Siapa yang merawat ini?

Sebaiknya dapatkan rawatan daripada pasukan doktor pakar untuk keadaan seperti ini.Oleh kerana sindrom Lynch boleh menjejaskan pelbagai sistem organ, pasukan rawatan mungkin merangkumi pelbagai pakar, termasuk ahli gastroenterologi, pakar bedah, pakar onkologi ginekologi, pakar urologi, pakar dermatologi, pakar sakit puan, doktor penjagaan primer, ahli genetik, kaunselor genetik dan ahli onkologi.

Bolehkah kanser kembali selepas rawatan?

Ya, walaupun kanser dibuang melalui pembedahan, ada kemungkinan kanser itu akan kembali . Itulah sebabnya penting untuk meneruskan ujian.

Sesetengah penghidap sindrom Lynch, kerana mereka berisiko tinggi menghidap kanser, memutuskan untuk menjalani pembedahan untuk membuang rahim (histerektomi), ovari (ooforektomi), atau sebahagian usus (kolektomi atau pembedahan reseksi usus) lebih awal. Ini sebahagian besarnya merupakan keputusan peribadi, dan harus dibuat atas nasihat doktor.

Bolehkah sindrom Lynch dicegah?

Malangnya, sindrom Lynch adalah keadaan genetik, jadi ia tidak dapat dicegah sepenuhnya . Walau bagaimanapun, penghidap sindrom Lynch boleh disaring untuk kanser sepanjang hayat mereka, bermula pada masa dewasa, supaya kanser dapat dikesan lebih awal jika ia berkembang .

Apa yang berlaku jika anda menghidap sindrom Lynch? Apa yang boleh anda jangkakan?

Pada masa ini tiada penawar untuk sindrom Lynch. Walau bagaimanapun, hasil terbaik dicapai jika kanser ditemui dan dibuang lebih awal, sebelum ia merebak ke bahagian badan yang lain . Oleh itu, adalah sangat penting bagi penghidap sindrom Lynch untuk menjalani ujian saringan tahunan, seperti kolonoskopi.

Adakah sindrom Lynch akan menyebabkan tumor dalam kolon saya?

Orang yang menghidap sindrom Lynch mungkin mengalami beberapa 'adenoma', sejenis pertumbuhan bukan kanser di kolon atau rektum mereka. Jika 'polip' ini tidak dikenal pasti dan dibuang, ia boleh menjadi kanser. Itulah sebabnya penting untuk menjalani kolonoskopi secara berkala untuk memeriksanya dan membuangnya jika ada.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda menghidap sindrom Lynch, adalah penting untuk menjalani pemeriksaan tahunan dan ujian saringan mengikut jadual yang tetap .

Jika anda perasan sebarang ketulan, pertumbuhan baru atau perubahan kulit di mana-mana bahagian badan anda, berjumpa doktor dengan segera kerana ini mungkin tanda-tanda kanser.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

• Berapa kerapkah saya perlu menjalani ujian saringan kanser?
• Adakah benjolan pada kulit saya ini kanser?
• Apakah mutasi gen yang saya alami?
• Bolehkah saya menjalani ujian genetik sebelum saya merancang untuk hamil?

Adakah Sindrom Lynch dan HNPCC adalah perkara yang sama?

Sindrom Lynch dan "Kanser Kolorektal Bukan Poliposis Keturunan" (HNPCC) kadangkala digunakan secara bergantian untuk merujuk kepada keadaan yang sama. Walau bagaimanapun, terdapat sedikit perbezaan antara kedua-duanya dari segi cara ia diturunkan dari generasi ke generasi.

Sindrom Lynch disebabkan oleh mutasi dalam gen `MMR`. Mutasi gen yang sama juga menjejaskan penghidap `HNPCC`. Walau bagaimanapun, nama `HNPCC` diberikan apabila keadaan ini berlaku dengan sejarah keluarga . Ini bermakna `HNPCC` sentiasa diwarisi dari generasi ke generasi. Sindrom Lynch kadangkala boleh berlaku tanpa sesiapa pun dalam keluarga yang menghidapnya, dan juga boleh berlaku disebabkan oleh mutasi gen rawak. Itulah sebabnya nama sindrom Lynch kini digunakan secara meluas.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Tiada siapa yang suka mendengar kata-kata, "Anda menghidap kanser." Apabila anda mengetahui bahawa anda menghidap sindrom Lynch, anda mungkin perlu mendengar kata-kata itu daripada doktor anda. Tetapi ia tidak semestinya sesuatu yang buruk.

Sebaik sahaja anda didiagnosis dengan sindrom Lynch, doktor anda akan bekerjasama dengan anda untuk menjadualkan ujian saringan secara berkala bagi membantu mengesan kanser lebih awal. Pengesanan dan rawatan awal adalah cara terbaik untuk meningkatkan peluang anda untuk terus hidup . Kemudian anda boleh menjalani kehidupan yang bahagia dan sihat.

Oleh itu, daripada takut dengan maklumat ini, lebih baik berwaspada, dapatkan nasihat perubatan jika perlu, dan cuba menjalani kehidupan yang sihat . Jika sesiapa dalam keluarga anda mempunyai keadaan ini, adalah sangat penting untuk memaklumkan mereka tentang perkara ini juga.

Sindrom Lynch , HNPCC, kanser, mutasi genetik, penyakit keturunan, kanser kolon, kanser rahim