Adakah badan anda terasa seperti hilang kawalan? Mungkinkah ia Penyakit Machado-Joseph?

Pernahkah anda rasa seperti anda berjalan di luar kawalan, anggota badan anda kebas, atau kata-kata anda tergagap-gagap ketika bercakap? Walaupun perkara-perkara ini mungkin kelihatan seperti perkara biasa, ia kadangkala boleh menjadi tanda-tanda keadaan perubatan. Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan yang agak rumit, tetapi sangat penting untuk diketahui. Iaitu Penyakit Machado-Joseph (MJD) .

Apakah penyakit Machado-Joseph (MJD)?

Secara ringkasnya, penyakit Machado-Joseph (MJD) ialah keadaan keturunan yang menjejaskan sistem saraf kita. Ia termasuk dalam kategori yang dipanggil ataksia . "Ataksia" mungkin perkataan baharu bagi anda. Ia bermaksud keupayaan badan kita untuk mengawal otot secara beransur-ansur berkurangan. Anggaplah ia seperti kehilangan koordinasi. Ini boleh menyebabkan kita hilang keseimbangan dan kehilangan kawalan anggota badan kita.

Dalam MJD, khususnya, terdapat kehilangan koordinasi secara beransur-ansur pada lengan dan kaki kita. Ini menyebabkan pesakit berjalan dengan cara yang tersendiri dan terhuyung-hayang . Sesetengah orang juga mungkin mengalami kesukaran menelan dan bercakap.

Penyakit MJD ini mempunyai nama lain, iaitu Spinocerebellar Ataxia jenis 3. Malah, MJD ini adalah jenis yang paling biasa dalam kumpulan penyakit ini yang dipanggil spinocerebellar ataxia.

Adakah terdapat pelbagai jenis penyakit Machado-Joseph (MJD)?

Ya, penyakit Machado-Joseph boleh dibahagikan kepada tiga jenis utama. Klasifikasi ini berdasarkan usia permulaan dan keterukan gejala.

• Jenis I (MJD-I): Jenis ini biasanya bermula antara umur 10 dan 30 tahun. Gejala boleh menjadi sangat teruk dan berkembang dengan cepat .
• Jenis II (MJD-II): Ini biasanya bermula antara umur 20 dan 50 tahun. Gejala secara beransur-ansur bertambah buruk dari semasa ke semasa.
• Jenis III (MJD-III): Jenis ini bermula antara umur 40 dan 70 tahun. Gejala secara beransur-ansur bertambah buruk dari semasa ke semasa .

Sekarang anda mungkin faham bahawa permulaan simptom dan sifatnya adalah berbeza bagi setiap tiga jenis ini.

Apakah simptom-simptom penyakit Machado-Joseph (MJD)?

Simptom yang anda alami bergantung pada jenis MJD yang anda alami.

Simptom Jenis I (MJD-I)

Simptom-simptom jenis ini teruk dan berkembang dengan cepat. Ia mungkin termasuk:

• Pengecutan otot yang tidak terkawal di lengan dan kaki (dystonia) .
• Kekakuan otot (ketegaran) .
• Mempunyai terlalu banyak tonus otot (hipertonia) .
• Pergerakan badan yang tidak normal dan tidak terkawal (ataksia) .
• Langkah terhuyung-hayang, terhuyung-hayang.
• Pertuturan terbantut, pertuturan terbantut.
• Kesukaran menelan makanan (disfagia) .
• Mata yang menonjol (proptosis) .

Simptom Jenis II (MJD-II)

Simptom-simptom jenis ini secara beransur-ansur bertambah buruk dari semasa ke semasa. Ia mungkin termasuk:

• Pengecutan otot berterusan dan tidak terkawal (spastis) .
• Kesukaran berjalan akibat pengecutan otot (gaya berjalan spastik).
• Melemahkan refleks.
• Kesukaran menyelaraskan pergerakan lengan dan kaki (ataksia) .

Simptom Jenis III (MJD-III)

Simptom-simptom jenis ini juga cenderung menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Ia mungkin termasuk:

• Otot berkedut.
• Kebas, kesemutan, sakit, dan kebas pada tangan, kaki, betis, dan tapak kaki (neuropati) .
• Pengurangan otot (kehilangan tisu otot - atrofi ).
• Gaya berjalan yang tidak stabil.

Simptom biasa yang lain

Selain jenis ini, pesakit MJD mungkin mengalami beberapa gejala lain:

• Penglihatan berganda (diplopia) .
• Ketidakupayaan untuk mengawal pergerakan mata (nystagmus) .
• Tangan menggeletar.
• Masalah dengan keseimbangan dan koordinasi.
• Kedutan lidah atau muka.
• Gangguan tidur.
• Sakit belakang bawah kronik.

Penting: Apabila simptom-simptom ini berlaku bersama-sama, anda mungkin tertanya-tanya sama ada ia adalah tanda-tanda keadaan neurologi yang lain, seperti sklerosis berbilang atau penyakit Parkinson . Oleh itu, jika anda mengalami simptom baharu atau jika simptom sedia ada menjadi lebih teruk, terutamanya jika ia menjejaskan pergerakan dan penggunaan badan anda, berjumpa doktor dengan segera.

Apakah punca penyakit Machado-Joseph (MJD)?

Punca utama penyakit ini adalah mutasi dalam gen kita. Ia seperti kesilapan kecil dalam kod komputer yang boleh merosakkan keseluruhan program.

Secara khususnya, mutasi ini berlaku dalam gen yang dipanggil ATXN3 pada kromosom 14 kita. Dalam satu bahagian DNA dalam gen ini, terdapat ulangan trinukleotida yang dipanggil "CAG".Sesuatu yang dikatakan diulang beberapa kali dengan cara yang luar biasa. CAG bermaksud tiga sebatian kimia Sitosina-Adenina-Guanina.

Dalam DNA seseorang tanpa MJD, ulangan CAG ini diulang antara 12 dan 43 kali. Walau bagaimanapun, dalam DNA seseorang yang menghidap MJD, ulangan CAG ini diulang antara 56 dan 86 kali. Umur di mana anda mula menunjukkan simptom dan tahap keterukan penyakit ini secara langsung berkaitan dengan bilangan ulangan CAG.

Keadaan ini diwarisi secara autosomal dominan . Ini bermakna seorang kanak-kanak hanya memerlukan seorang ibu bapa untuk mempunyai gen bagi penyakit ini untuk berkembang. Jika anda menghidap MJD, anak anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisi penyakit ini.

Siapakah yang berisiko lebih tinggi untuk menghidap penyakit Machado-Joseph (MJD)?

MJD paling biasa berlaku dalam kalangan orang keturunan Azorean atau Portugis . Di pulau Flores di Azores, dilaporkan bahawa seorang daripada setiap 140 orang menghidap penyakit ini. Walau bagaimanapun, ini tidak bermakna kumpulan etnik lain tidak terjejas. Ia boleh menjejaskan orang daripada mana-mana kumpulan etnik.

Bagaimanakah penyakit Machado-Joseph (MJD) didiagnosis?

Apabila anda berjumpa doktor, dia akan bertanya tentang simptom anda dan melakukan pemeriksaan fizikal. Memandangkan keadaan ini berjangkit dalam keluarga, adalah penting untuk membincangkan sejarah keluarga biologi anda. Jika sesiapa dalam keluarga anda mempunyai simptom-simptom ini, adalah penting juga untuk bertanya tentang bila simptom mereka bermula dan berapa cepat ia berkembang.

Untuk mengesahkan diagnosis, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian genetik untuk penyakit Machado-Joseph . Ujian genetik ini boleh mencari bilangan ulangan triplet CAG yang mencurigakan pada kromosom 14 anda.

Bagaimanakah penyakit Machado-Joseph (MJD) dirawat?

Malangnya, tiada penawar untuk penyakit Machado-Joseph. Rawatan untuk MJD bertujuan untuk menguruskan simptom yang anda alami. Ubat-ubatan mungkin termasuk:

• Ubat-ubatan seperti Baclofen (Lioresal®) atau toksin Botulinum (Botox®) membantu mengurangkan distonia dan kekejangan otot yang dinyatakan di atas.
• Terapi Levodopa membantu mengurangkan kelambatan dan kekakuan dalam pergerakan badan.

Di samping itu, terapi fizikal dan peralatan bantuan boleh membantu pesakit melakukan aktiviti harian dan bergerak. Bagi masalah penglihatan, cermin mata prisma boleh membantu mengurangkan penglihatan berganda atau penglihatan kabur.

Tanya doktor anda tentang ujian klinikal untuk penyakit ini.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap penyakit Machado-Joseph (MJD)?

Jangka hayat seseorang yang menghidap MJD bergantung pada jenis penyakit yang mereka hidapi. Orang yang menghidap jenis I mungkin mempunyai jangka hayat yang lebih pendek, mungkin pada pertengahan 30-an. Walau bagaimanapun, orang yang menghidap jenis II atau jenis III biasanya menjalani jangka hayat yang normal.

Bolehkah penyakit Machado-Joseph (MJD) dicegah?

Oleh kerana MJD adalah penyakit genetik, ia tidak boleh dicegah. Jika anda bimbang anak-anak anda mungkin mewarisi penyakit ini, adalah penting untuk berbincang dengan kaunselor genetik sebelum merancang kehamilan. Mungkin terdapat cara untuk mencegah MJD daripada ditularkan kepada anak-anak anda melalui ujian genetik dengan Persenyawaan In Vitro (IVF) .

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda mempunyai sebarang simptom penyakit Machado-Joseph, berjumpalah dengan doktor. Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit ini, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang risiko anda menghidap penyakit ini.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Jika anda didiagnosis dengan MJD, anda mungkin ingin bertanya soalan kepada doktor anda seperti:

• Apakah jenis penyakit yang saya hidapi?
• Adakah simptom saya akan menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa?
• Apakah jenis rawatan yang anda cadangkan?
• Adakah anak-anak saya akan mewarisi MJD daripada saya?

Adalah perkara biasa untuk mempunyai banyak persoalan dan perasaan apabila anda menerima diagnosis seperti penyakit Machado-Joseph (MJD). Mintalah sokongan daripada mereka yang paling rapat dengan anda. Selain itu, jadilah peserta aktif dalam rawatan anda - patuhi temu janji anda, ikut arahan doktor anda, dan ajukan soalan. Anda juga boleh berbincang dengan kaunselor kesihatan mental untuk mempelajari cara mengatasi keadaan ini. Jangan pendamkan perasaan anda. Bercakap dengan rakan, kaunselor, atau kumpulan sokongan. Ingat, anda tidak keseorangan.

Mesej Bawa Pulang

Penyakit Machado-Joseph (MJD) ialah penyakit keturunan yang menjejaskan sistem saraf kita. Ia boleh menjejaskan perkara seperti keseimbangan dan kawalan otot. Simptomnya berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit.

Walaupun masih tiada penawar untuk ini, terdapat rawatan yang boleh membantu menguruskan simptom-simptom tersebut. Perkara seperti terapi fizikal dan alat bantuan boleh memudahkan hidup. Jika anda mempunyai simptom-simptom ini, atau jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai keadaan ini, adalah lebih baik untuk mendapatkan nasihat perubatan secepat mungkin. Ingat, dengan maklumat dan sokongan yang betul, anda boleh mengatasi keadaan ini.

Penyakit Machado -Joseph, MJD, Ataksia spinocerebellar, ataksia, penyakit neurologi, penyakit genetik, penyakit keturunan