Luar biasa tinggi dan panjang anggota badannya... Mungkin ini Sindrom Marfan!

Adakah anda juga merasakan diri anda jauh lebih tinggi dan mempunyai lengan serta kaki yang lebih panjang daripada rakan-rakan anda? Atau adakah sendi anda mudah patah? Adakah anda terpaksa memakai cermin mata sejak kecil? Jika satu atau lebih daripada perkara ini berlaku kepada anda, mungkin sangat penting untuk anda mengetahui tentang keadaan yang kita bincangkan hari ini, yang dipanggil Sindrom Marfan. Walaupun ini agak asing, mari kita bincangkannya secara ringkas.

Secara ringkasnya, apakah itu Sindrom Marfan?

Bayangkan badan kita sebagai sebuah bangunan yang dibina dengan indah. Bata, dinding, dan bumbung bangunan ini disatukan dan dikuatkan oleh mortar simen. Begitu juga, terdapat sejenis tisu khas yang menghubungkan segala-galanya dalam badan kita, seperti organ, tulang, otot, dan saluran darah, dan memberi mereka kekuatan dan fleksibiliti yang diperlukan. Dalam perubatan, kita memanggilnya "tisu penghubung." Ini seperti 'gusi' dalam badan kita.

Sindrom Marfan adalah keadaan genetik. Seseorang yang menghidap keadaan ini mempunyai tisu penghubung yang lemah, atau lebih tepat lagi, terlalu longgar. Ini bermakna tisu penghubung kurang kuat dan elastik. Oleh kerana tisu penghubung ini terdapat di seluruh badan, Sindrom Marfan boleh menjejaskan beberapa bahagian badan kita. Ia terutamanya boleh menjejaskan jantung, saluran darah, mata, tulang dan sendi .

Walaupun ini merupakan keadaan kongenital, kadangkala gejala muncul dan diagnosis dibuat pada usia muda.

Apakah simptom-simptom yang boleh menyebabkan ini?

Perkara penting yang perlu difahami di sini ialah bukan semua orang yang menghidap Sindrom Marfan akan mengalami set simptom yang sama. Ia sangat berbeza dari orang ke orang. Sesetengah orang mungkin mempunyai banyak simptom, manakala yang lain mungkin hanya mempunyai beberapa. Itulah sebabnya doktor menggelarnya sebagai keadaan dengan "ekspresi berubah-ubah".

Walau bagaimanapun, terdapat beberapa ciri umum yang dapat dilihat. Mari kita pecahkan kepada dua bahagian.

Selain dua ciri utama ini, ciri-ciri lain yang berkaitan dengan penampilan badan sering dilihat.

Apakah komplikasi yang boleh berlaku akibat Sindrom Marfan?

Jika keadaan ini tidak diuruskan dengan betul, komplikasi serius boleh berlaku dari semasa ke semasa.

Kesan yang mungkin berlaku pada jantung dan saluran darah

Ini adalah komplikasi yang memerlukan perhatian paling tinggi dalam Sindrom Marfan.

• Diseksi aorta: Ini adalah keadaan yang paling berbahaya. Dinding aorta terdiri daripada beberapa lapisan. Koyakan secara tiba-tiba pada lapisan dalam dinding ini boleh menyebabkan darah bocor di antara lapisan. Ini adalah keadaan yang mengancam nyawa yang memerlukan pembedahan kecemasan.
• Penyakit injap jantung: Injap di jantung menjadi lemah dan mungkin tidak tertutup dengan betul, membolehkan darah bocor ke belakang.
• Jantung membesar: Otot jantung boleh menjadi membesar dan lemah kerana jantung perlu bekerja lebih keras dari semasa ke semasa.
• Gangguan degupan jantung (Aritmia): Degupan jantung mungkin menjadi tidak teratur.
• Aneurisma otak: Titik lemah dalam saluran darah di dalam atau di sekitar otak boleh membonjol seperti belon.

Kesan pada mata

• Katarak
• Glaukoma
• Detasmen retina

Kesan pada paru-paru

Kelemahan tisu penghubung juga boleh menjejaskan paru-paru.

• Asma
• Jangkitan paru-paru (Bronkitis, Pneumonia)
• Paru-paru yang kolaps (Pneumothorax)

Mengapakah Sindrom Marfan berlaku? Apakah puncanya?

Sebab utama untuk ini adalah mutasi genetik. Fibrillin-1, yang terdapat dalam tisu penghubung badan kita.Terdapat gen yang mengawal penghasilan protein yang dipanggil "fibrilin". Ia dipanggil gen "FBN1". Penghidap Sindrom Marfan mempunyai perubahan atau kecacatan (varian) tertentu dalam gen "FBN1" ini. Ini menyebabkan badan menghasilkan protein fibrilin yang lemah.

• Selalunya (kira-kira 75%) gen yang rosak diwarisi daripada salah seorang ibu bapa. Jika salah seorang ibu bapa menghidap keadaan ini, setiap anak mereka mempunyai peluang 50% untuk mewarisi keadaan tersebut.
• Dalam baki 25% kes, kanak-kanak mungkin mengalami mutasi genetik ini walaupun ibu bapa tidak menghidap keadaan tersebut. Punca sebenar masih belum ditemui.

Bagaimanakah doktor menemui perkara ini?

Oleh kerana Sindrom Marfan menjejaskan begitu banyak bahagian badan, ia mungkin memerlukan sekumpulan doktor daripada pelbagai kepakaran untuk membuat diagnosis yang tepat. Doktor anda biasanya akan mengikuti langkah-langkah berikut:

• Bertanya tentang sejarah dan gejala perubatan anda: Bertanya tentang sebarang ketidakselesaan yang anda alami, masalah penglihatan, atau sakit sendi.
• Pemeriksaan fizikal yang lengkap: mengukur ketinggian, berat badan, panjang anggota badan, sama ada terdapat sakit belakang dan bentuk dada.
• Bertanya tentang sejarah perubatan keluarga: Bertanya tentang perkara seperti sama ada sesiapa dalam keluarga pernah mengalami simptom-simptom ini, atau sama ada sesiapa telah meninggal dunia akibat serangan jantung secara tiba-tiba.
• Rujukan untuk ujian khas:
• Ekokardiogram (Ujian Eko): Ini adalah ujian yang paling penting. Ia boleh memeriksa keadaan jantung dan aorta, serta fungsi injap.
• Elektrokardiogram (ECG): Periksa irama jantung yang tidak teratur.
• Imbasan CT atau MRI: Lihat keseluruhan panjang aorta dan saluran darah lain secara terperinci.
• Pemeriksaan mata: Kenal pasti kedudukan kanta mata dan masalah lain.
• Ujian genetik: Sampel darah boleh diambil untuk menentukan sama ada terdapat kecacatan pada gen `FBN1`.

Apakah rawatan untuk ini?

Pertama sekali, tiada penawar untuk Sindrom Marfan. Tetapi jangan risau. Ia boleh diuruskan dengan baik, mencegah komplikasi, dan menjalani kehidupan yang normal dan sihat. Matlamat utama rawatan adalah untuk mengawal gejala dan mencegah komplikasi berbahaya.

Ubat-ubatan

• Penyekat beta: Ubat-ubatan ini melambatkan sedikit kadar denyutan jantung, menurunkan tekanan darah dan mengurangkan tekanan pada aorta. Ini boleh melambatkan kadar aorta mengembang.
• Penyekat Reseptor Angiotensin II (ARB): Ubat-ubatan ini juga membantu melindungi aorta.

Pemantauan Rutin

Ini adalah bahagian pengurusan yang paling penting. Anda perlu berjumpa doktor mengikut jadual yang tetap dan menjalani ujian.

• Jantung dan saluran darah: Ujian gema dilakukan sekurang-kurangnya sekali setahun untuk memeriksa perubahan saiz aorta.
• Mata: Anda perlu memeriksa mata anda secara berkala oleh pakar oftalmologi.
• Sistem rangka: Anda juga perlu memberi perhatian kepada perkara seperti tulang belakang anda.

Nasihat tentang aktiviti fizikal

Senaman adalah baik untuk seseorang yang menghidap Sindrom Marfan, tetapi tidak semua senaman adalah baik. Sesetengah senaman intensif boleh memberi tekanan pada aorta. Oleh itu, adalah penting untuk berbincang dengan doktor anda untuk mengetahui senaman yang sesuai untuk anda.

Pembedahan Jantung

Jika aorta menjadi sangat luas, doktor mungkin mengesyorkan pembedahan untuk membuang bahagian yang lemah dan memasukkan cantuman sebelum ia pecah. Jika injap jantung rosak, pembedahan mungkin dilakukan untuk membaiki atau menggantikannya.

Kehidupan dan kesihatan mental dengan Sindrom Marfan

Hidup dengan Sindrom Marfan kadangkala boleh mencabar. Sentiasa berjumpa doktor, mengambil ubat-ubatan, dan membuat perubahan gaya hidup boleh meletihkan.

Dan juga,

• Memikirkan tentang penampilan badan anda boleh menyebabkan keresahan.
• Sakit-sakit badan yang kerap dan keletihan.
• Apabila anda tidak dapat bermain sukan, berlari-lari, dan bermain seperti orang lain, anda boleh berasa seperti anda terasing secara sosial.
• Perkara seperti masa depan dan memulakan keluarga boleh menyebabkan ketakutan.

Atas sebab-sebab ini, terdapat risiko mengalami masalah mental seperti kebimbangan dan kemurungan .

Hasil daripada pengetahuan yang kita ada tentang Sindrom Marfan dan rawatan baharu, jangka hayat seseorang yang menghidap keadaan ini kini jauh lebih serupa dengan orang biasa. Perkara yang paling penting adalah mengenal pasti penyakit ini lebih awal dan mengurusnya dengan betul.