Sindrom Marfan dan Jantung Anda: Mari Kita Bincangkan Ini!

Anda mungkin pernah melihat orang yang jauh lebih tinggi, mempunyai anggota badan yang lebih panjang, dan lebih kurus daripada yang lain. Semua orang mempunyai keadaan ini, tetapi ia bukan penyakit. Tetapi kadangkala, bentuk badan jenis ini boleh menjadi gejala keadaan genetik yang dipanggil Sindrom Marfan . Ini adalah keadaan yang berlaku apabila tisu penghubung dalam badan kita tidak berkembang dengan baik. Secara ringkasnya, tisu penghubung inilah yang menyatukan bahagian-bahagian badan kita yang berbeza dan memberinya kekuatan. Apabila ini menjadi lemah, banyak bahagian badan boleh terjejas, terutamanya jantung, mata, saluran darah, dan sistem rangka . Hari ini, kita akan membincangkan tentang bagaimana keadaan yang dipanggil Sindrom Marfan ini mempengaruhi jantung.

Bagaimanakah Sindrom Marfan menjejaskan jantung?

Apabila anda menghidap sindrom Marfan, dua bahagian utama jantung paling terjejas.

1. Aorta: Ini adalah saluran darah utama dan terbesar yang membawa darah kaya oksigen dari jantung kita ke seluruh badan. Ia seperti paip utama yang membawa air dari tangki air ke rumah anda.

2. Injap jantung: Ini adalah bahagian yang bertindak seperti pintu di antara ruang di dalam jantung dan dalam vena utama yang membawa darah keluar dari jantung. Ia memastikan darah mengalir hanya dalam satu arah.

Sekarang mari kita lihat setiap satu ini secara berasingan untuk melihat apa yang berlaku.

Apa yang berlaku kepada aorta?

Sindrom Marfan menyebabkan tisu penghubung di dinding jantung menjadi lemah. Seperti tiub getah lama, ia kehilangan kekuatan dan keanjalannya. Ini boleh menyebabkan dua masalah utama:

• Dilatasi aorta: Aorta secara beransur-ansur mula melebar dan membesar.
• Aneurisma aorta: Di beberapa tempat, dinding jantung menjadi lemah dan boleh membonjol ke luar seperti belon.

Bayangkan, aneurisme ini seperti tayar basikal yang terbonjol keluar dari satu tempat apabila tiubnya menjadi lemah.

Khususnya, bahagian jantung yang paling dekat dengan jantung, yang dipanggil 'akar aorta', adalah bahagian yang paling kerap membesar atau melebar dengan cara ini dalam kalangan penghidap sindrom Marfan. Ini adalah keadaan yang agak berbahaya, kerana jika 'aneurisme' ini membesar dan pecah ('diseksi aorta' atau pecah), ia boleh mengancam nyawa.

Keadaan lain seperti sindrom Ehlers-Danlos, sindrom Loeys-Dietz, injap aorta bikuspid dan sindrom Turner juga boleh menyebabkan dilatasi jantung, tetapi ia mungkin berlaku di bahagian lain jantung.

Apa yang berlaku kepada injap jantung?

Sindrom Marfan juga boleh menyebabkan masalah pada injap jantung. Jika injap ini tidak berfungsi dengan betul, jantung perlu bekerja lebih keras untuk mengepam darah. Lama-kelamaan, ini boleh menyebabkan kegagalan jantung.Ia boleh berlaku dalam kedua-dua cara. Dua penyakit injap utama dilihat berkaitan dengan sindrom Marfan:

• Regurgitasi injap aorta: Apabila injap antara aorta dan ruang kiri bawah jantung (ventrikel kiri) tidak tertutup dengan betul, sebahagian daripada darah yang dipam akan bocor kembali ke jantung. Ia seperti paip yang bocor.
• Prolaps injap mitral: Injap mitral, yang terletak di antara ruang atas (atrium kiri) dan ruang bawah (ventrikel kiri) di sebelah kiri jantung, tidak tertutup dengan betul, dan ruang atas menonjol ke luar. Ini kadangkala boleh menyebabkan darah bocor ke belakang (regurgitasi mitral).

Seberapa lazimkah penyakit jantung berlaku pada penghidap sindrom Marfan?

Malah, penghidap sindrom Marfan mempunyai risiko yang jauh lebih tinggi untuk menghidap masalah jantung. Kajian telah menunjukkan bahawa sembilan daripada sepuluh penghidap sindrom Marfan akan mempunyai beberapa jenis masalah dengan injap jantung atau aorta mereka. Itulah sebabnya penting untuk mengetahui perkara ini.

Apakah simptom-simptom sindrom Marfan yang menjejaskan jantung?

Jika anda menghidap sindrom Marfan, seperti aneurisma aorta atau penyakit injap, anda mungkin mengalami beberapa gejala. Walau bagaimanapun, sesetengah orang mungkin menghidap keadaan ini tanpa sebarang gejala. Itulah sebabnya ujian perubatan adalah penting.

Ini adalah gejala-gejala yang boleh dilihat secara umum:

• Sakit dada atau sakit belakang atas
• Batuk berdarah (ini adalah tanda yang sedikit lebih berbahaya)
• Kesukaran menelan makanan (jika jantung yang membesar menekan esofagus )
• Rasa pening atau pening
• Rasa sangat letih atau lemah
• Rasa degupan jantung yang tidak normal (palpitasi jantung)
• Suara serak (jika jantung menekan saraf yang bersambung dengan pita suara)
• Kesukaran bernafas , terutamanya apabila anda letih atau berbaring
• Bengkak , terutamanya di kaki dan buku lali
• Mengi (bersiul) semasa bernafas

Bayangkan anda mempunyai seorang rakan yang sangat tinggi dan kurus. Dia sering mengadu sakit dada dan sukar berjalan . Jika ya, adalah idea yang baik untuk berjumpa doktor untuk mengetahui sama ada ia berkaitan dengan sindrom Marfan.

Apakah yang menyebabkan sindrom Marfan menjejaskan jantung?

Seperti yang telah kami katakan sebelum ini, sindrom Marfan adalah gangguan tisu penghubung.Ia tidak terbentuk dengan betul. Tisu penghubung yang sihat terdapat di mana-mana di dalam badan kita. Ia memberikan kekuatan, bentuk dan fleksibiliti kepada organ dan saluran darah. Tisu penghubung ini terdapat di dinding jantung dan saluran darah, terutamanya aorta dan di injap jantung.

Apabila tisu penghubung ini lemah akibat sindrom Marfan, ia kehilangan kekuatan dan keanjalannya. Ini menyebabkan jantung menjadi melebar dan bengkak, tidak dapat menahan tekanan darah. Ini juga menyebabkan injap jantung menjadi berpenyakit dan tidak dapat membuka atau menutup dengan betul.

Ujian jantung apa yang membantu mendiagnosis sindrom Marfan?

Sindrom Marfan kadangkala sukar untuk didiagnosis, kerana simptomnya berbeza-beza dari orang ke orang dan boleh menyerupai keadaan lain. Kebanyakan orang hanya mendapati mereka menghidapnya apabila mereka masih muda atau lebih tua.

Jika doktor mengesyaki anda menghidap sindrom Marfan, mereka akan melakukan perkara seperti:

• Pemeriksaan fizikal yang lengkap akan dilakukan. Tinggi, berat, panjang lengan dan kaki, bentuk dada, mata dan tona kulit anda akan diperiksa.
• Mereka akan bertanya tentang sejarah perubatan keluarga anda . Mereka akan menyemak sama ada sesiapa dalam keluarga anda pernah menghidap sindrom Marfan atau simptom yang serupa.
• Beberapa imbasan khas ('ujian pengimejan') yang memeriksa jantung telah diarahkan. Yang utama ialah:
• Ekokardiogram (Eko): Ini membolehkan anda melihat dengan jelas saiz, bentuk dan fungsi jantung dan saluran darah, seperti imbasan ultrasound jantung.
• Elektrokardiogram (EKG): Ini mengukur aktiviti elektrik jantung, iaitu irama degupan jantung.
• Ujian genetik: Ujian ini boleh dilakukan untuk mengesahkan sama ada anda mempunyai mutasi genetik (dalam gen FBN1) yang menyebabkan sindrom Marfan.

Apakah rawatan untuk menguruskan masalah jantung yang disebabkan oleh sindrom Marfan?

Walaupun sindrom Marfan tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, terdapat rawatan untuk mengawal kesannya pada jantung dan mencegah komplikasi serius. Ini terdapat dalam dua jenis: rawatan tanpa pembedahan dan rawatan pembedahan.

Doktor mungkin mengesyorkan pembedahan dalam kes berikut:

• Jika diameter saluran jantung (aorta) anda ialah 5 sentimeter (kira-kira 1.97 inci) atau lebih besar.
• Jika kadar denyutan jantung meningkat sebanyak 0.5 sentimeter (kira-kira 0.197 inci) atau lebih dalam tempoh setahun (ini dipanggil 'pengembangan pesat').
• Jika saudara-mara sedarah anda (ahli keluarga kandung) telah menjalani pembedahan jenis ini (mungkin disebabkan oleh pengaruh genetik, pembedahan mungkin perlu dilakukan walaupun pada diameter yang lebih kecil).

Orang yang mempunyai badan yang lebih kecil biasanya mempunyai saluran darah yang lebih kecil, jadi mereka mungkin memerlukan pembedahan walaupun diameternya lebih kecil.

Rawatan tanpa pembedahan

Ini adalah langkah pertama dalam menguruskan sindrom Marfan.

• Pengubahsuaian gaya hidup: Anda pasti harus mengelakkan aktiviti yang memberi tekanan berlebihan pada jantung.
• Tidak baik melakukan perkara seperti mengangkat berat atau menolak.
• Sukan berimpak tinggi seperti bola sepak, ragbi dan tinju tidak sesuai.
• Bercakap dengan doktor anda untuk mengetahui senaman yang selamat dan sesuai untuk anda.
• Ubat-ubatan:
• Doktor menetapkan ubat-ubatan yang dipanggil 'Penghalang reseptor Angiotensin II (ARB)' atau 'penghalang beta' . Ini membantu memperlahankan kadar pengembangan saluran jantung dan mengawal tekanan darah.
• Pemeriksaan pengimejan jantung yang kerap :
• Saiz jantung dan keadaan injap perlu diperiksa secara berkala oleh doktor. Ini boleh dilakukan menggunakan imbasan seperti `ekokardiografi transtoraks (Echo)`, `angiografi tomografi berkomputer (CTA)` atau `angiografi resonans magnetik (MRA)`.
• Ujian ini dapat mengesan perubahan pada jantung sebelum ia pecah (diseksi).

Rawatan pembedahan

Kadangkala, masalah kardiovaskular tidak dapat dikawal dengan ubat-ubatan dan perubahan gaya hidup sahaja. Ketika itulah pembedahan diperlukan.

Matlamat utama pembedahan jantung untuk sindrom Marfan adalah untuk membaiki bahagian injap jantung yang lemah, membuangnya dan memasang injap tiruan, atau membaiki injap jantung yang rosak atau menggantikannya dengan yang baharu.

Matlamat utama pembedahan ini adalah untuk mencegah kecemasan yang mengancam nyawa seperti pembedahan aorta.

Kebanyakan masa, pembedahan ini dirancang dan dilakukan pada tarikh yang telah ditetapkan (pembedahan elektif). Walau bagaimanapun, jika berlakunya pecah atau pecahnya arteri koronari secara tiba-tiba, ia perlu dilakukan sebagai prosedur kecemasan.

Terdapat beberapa jenis pembedahan jantung utama yang dilakukan untuk sindrom Marfan:

• Penggantian akar aorta: Ini adalah pembedahan yang paling biasa kerana bahagian jantung ini sering membengkak atau melebar.
• Pembaikan atau penggantian injap aorta.
• Pembaikan bonjolan pada arteri berhampiran jantung ('Pembaikan aneurisma aorta menaik').
• Pembaikan atau penggantian injap mitral.

Pakar bedah jantung akan berbincang dengan anda dan memutuskan pembedahan yang terbaik untuk anda.

Bolehkah penyakit jantung dicegah jika anda menghidap sindrom Marfan?

Malangnya, sindrom Marfan tidak dapat dicegah kerana ia adalah genetik. Begitu juga, penyakit jantung yang disebabkannya tidak dapat dicegah sepenuhnya.

Walau bagaimanapun, terdapat beberapa perkara yang boleh anda lakukan untuk mengurangkan risiko komplikasi serius, seperti pembedahan aorta:

• Mengelakkan aktiviti yang memberi tekanan kepada jantung (seperti yang telah kita bincangkan sebelum ini, mengelakkan aktiviti mengangkat berat dan sukan bertekanan tinggi).
• Menjalankan pemeriksaan pengimejan jantung tepat pada masanya seperti yang ditetapkan oleh doktor.
• Mengambil semua ubat yang ditetapkan dengan betul dan tepat pada masanya.

Satu perkara yang perlu diingat khususnya ialah jika anda seorang wanita yang menghidap sindrom Marfan dan sedang berfikir untuk hamil, anda pasti perlu berbincang dengan doktor anda mengenainya. Kajian telah menunjukkan bahawa sehingga 40% wanita yang menghidap sindrom Marfan mungkin mengalami komplikasi semasa kehamilan. Oleh itu, adalah sangat penting untuk mendapatkan nasihat perubatan sebelum hamil.

Apakah prospek masa depan bagi seseorang yang menghidap penyakit jantung akibat sindrom Marfan?

Dengan pengurusan yang baik, iaitu mengikuti nasihat perubatan dan menerima rawatan yang diperlukan, seseorang yang menghidap sindrom Marfan boleh menjalani jangka hayat yang normal, mungkin juga 70 atau 80 tahun.

Walau bagaimanapun, masalah jantung merupakan punca utama kematian dalam kalangan penghidap sindrom Marfan, jadi adalah penting untuk sentiasa berhubung dengan pakar kardiologi anda bagi memantau keadaan anda.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor? Apakah kecemasan?

Jika anda mengalami mana-mana simptom ini, ia mungkin merupakan tanda aneurisme aorta yang pecah. Anda perlu mendapatkan rawatan perubatan kecemasan dengan segera:

• Kehilangan kesedaran secara tiba-tiba.
• Loya dan muntah.
• Kebas di mana-mana bahagian badan.
• Lumpuh (ketidakupayaan untuk menggerakkan beberapa bahagian badan).
• Kesukaran bernafas yang teruk.
• Kesakitan yang tiba-tiba dan tidak tertanggung - di dada, bahagian atas belakang, atau abdomen.
• Berpeluh berlebihan.
• Kulit menjadi pucat atau sejuk yang luar biasa.
• Nadi yang sangat lemah.

Jika anda ternampak papan tanda seperti ini, jangan berlengah walau seminit pun.

Akhir sekali, apa yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Sindrom Marfan ialah keadaan kongenital yang menjejaskan tisu penghubung badan. Ia terutamanya boleh menjejaskan jantung. Tetapi jangan risau. Jika keadaan ini didiagnosis lebih awal dan diuruskan dengan betul, anda boleh menjalani kehidupan yang sebahagian besarnya normal.

Perkara yang paling penting ialah:

• Jumpa doktor anda secara berkala.Kemudian dia boleh memantau keadaan anda dan menyediakan ujian serta rawatan yang diperlukan tepat pada masanya.
• Buat perubahan gaya hidup yang perlu. Jauhi perkara-perkara yang membebani hati anda.
• Ambil ubat tersebut seperti yang ditetapkan.
• Jika doktor mengesyorkan pembedahan, bincangkannya dengan teliti dan pilih yang terbaik untuk anda.

Lebih banyak anda mengetahui tentang keadaan anda, lebih mudah untuk anda menguruskannya. Oleh itu, kami berharap maklumat ini berguna untuk anda. Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, jangan teragak-agak untuk bertanya kepada doktor anda.

Sindrom Marfan , penyakit jantung, sistem kardiovaskular, injap jantung, tisu penghubung, penyakit genetik, pembedahan jantung