Adakah anda mengalami sakit otot walaupun selepas bersenam sedikit? Ini mungkin Penyakit McArdle!

Anda juga kadangkala berasa sakit dan lemah apabila bersenam atau melakukan sesuatu yang memerlukan sedikit usaha, bukan? Itu perkara biasa. Tetapi bagi sesetengah orang, keadaan ini agak keterlaluan. Melakukan sesuatu yang kecil pun membuatkan anda cepat letih, dan otot anda menjadi sakit dan tegang. Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan yang jarang berlaku tetapi sangat penting untuk diberi perhatian. Ini dipanggil penyakit McArdle, atau 'penyakit simpanan glikogen jenis 5 (GSD5)'.

Apakah Penyakit McArdle?

Secara ringkasnya, penyakit McArdle ialah keadaan genetik yang diwarisi dalam keluarga kita . Ia terutamanya menjejaskan otot rangka anda. Iaitu, otot yang kita gunakan untuk bergerak, mengangkat barang, dan berjalan.

Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan atau ketiadaan sepenuhnya enzim khas dalam otot kita yang dipanggil 'fosforilase glikogen otot' atau 'miofosforilase'. Apabila enzim ini ketiadaan sepenuhnya, otot kita tidak dapat menghasilkan tenaga yang diperlukan. Itulah sebabnya gejala seperti sakit otot, kekakuan, dan keletihan muncul semasa bersenam atau apabila kita letih.

Simptom biasanya mula muncul selepas usia 15-20 tahun, atau dalam lingkungan usia 20-an atau 30-an . Walau bagaimanapun, ia kadangkala boleh muncul pada sebarang usia. Penyakit ini dinamakan "McArdle" sempena nama Dr. Brian McArdle, yang pertama kali melaporkannya pada tahun 1951.

Seberapa lazimkah penyakit ini berlaku?

Penyakit McArdle sebenarnya merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku . Menurut penyelidik, ia menjejaskan antara satu dalam 50,000 dan satu dalam 200,000 orang di Amerika Syarikat.

Apakah simptom-simptomnya?

Simptom-simptom penyakit ini boleh berbeza-beza antara orang. Sesetengah orang mungkin mengalami simptom yang sangat ringan, manakala yang lain mungkin lebih teruk.

Simptom utama dan paling biasa ialah intoleransi senaman, yang bermaksud rasa cepat letih ketika melakukan aktiviti fizikal . Simptom-simptom lain adalah:

• Kekejangan otot
• Kelemahan
• Keletihan
• Sakit otot
• Kekakuan otot

Semua simptom ini boleh muncul sebaik sahaja anda mula bersenam. Tetapi ia biasanya reda selepas berehat seketika . Anehnya, sesetengah orang mendapati bahawa selepas mula berasa letih, jika mereka berehat seketika dan kemudian melakukan senaman yang sama sekali lagi, mereka boleh melakukannya dengan lebih baik daripada sebelumnya. Ini dipanggil "angin kedua". Ia seperti mengalami angin kedua. Apabila anda tidak bersenam, anda biasanya tidak merasakan sebarang simptom.

Anda mungkin boleh melakukan senaman ringan dan lembut, seperti berjalan di atas tanah yang rata, tanpa sebarang masalah. Walau bagaimanapun, aktiviti fizikal yang berat boleh menyebabkan gejala dengan cepat. Khususnya, senaman yang melibatkan pengekalan otot di tempatnya tanpa bergerak, seperti senaman isometrik , mencangkung dan berdiri di atas jari kaki, boleh merosakkan otot. Fikirkan tentang ketidakselesaan yang anda rasakan semasa mengangkat silinder gas atau membawa beg yang berat.

Bolehkah ini menyebabkan masalah yang serius? (Komplikasi)

Ya, kadangkala masalah serius boleh berlaku. Kira-kira separuh daripada penghidap penyakit McArdle mengalami keadaan yang dipanggil 'rhabdomyolysis' selepas senaman yang intensif . Pada masa inilah otot-otot akan rosak.

Rhabdomyolisis adalah keadaan serius yang mengancam nyawa yang boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang secara tiba-tiba (kegagalan buah pinggang akut) dan tahap kalium yang sangat tinggi dalam darah (hiperkalemia).

Oleh itu, anda perlu berhati-hati tentang berapa banyak dan berapa keras anda bersenam. Ini akan membantu mencegah keadaan 'rhabdomyolysis'. Jika anda mengalami sebarang gejala seperti bengkak otot, air kencing gelap (coklat, merah, berwarna teh) , anda harus segera mendapatkan nasihat perubatan .

Mengapa ini berlaku? Apakah sebabnya?

Penyakit McArdle adalah keadaan genetik . Secara khususnya, ia disebabkan oleh mutasi dalam gen 'PYGM'. Biasanya, gen 'PYGM' ini mengarahkan badan kita untuk menghasilkan enzim yang dipanggil 'myophosphorylase'.

Enzim ini hanya terdapat dalam sel otot rangka kita. Ia memecahkan glikogen (gula yang disimpan) dalam otot kepada glukosa-1-fosfat. Glukosa-1-fosfat ini kemudiannya ditukarkan lagi menjadi glukosa. Glukosa ialah sumber tenaga utama badan kita . Apabila kita bersenam, otot kita menggunakan banyak glukosa ini.

Sekarang, apabila enzim `miofosforilase` dihasilkan kurang atau langsung tidak dihasilkan disebabkan oleh perubahan dalam gen `PYGM`, sel-sel otot kita tidak dapat memecahkan `glikogen` dan menghasilkan tenaga (`glukosa`) dengan betul. Itulah sebabnya otot cepat letih.

Penyelidik setakat ini telah mengenal pasti 179 variasi (varian) berbeza yang mempengaruhi gen 'PYGM'.

Bagaimana penyakit McArdle diwarisi

Anda mewarisi penyakit ini daripada ibu bapa kandung anda, dalam corak "autosomal resesif" . Secara ringkasnya, kedua-dua ibu bapa mestilah "pembawa" gen yang diubah, bermakna mereka berdua mempunyai gen yang berdekatan.Pembawa biasanya tidak menunjukkan gejala. Walau bagaimanapun, jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa dan kedua-duanya mewariskan gen yang diubah kepada anak-anak mereka, penyakit ini akan berkembang.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis perkara ini? (Diagnosis)

Doktor terutamanya menggunakan ujian senaman lengan bawah untuk mendiagnosis penyakit ini. Ini melibatkan pengambilan sampel darah sebelum dan selepas anda melakukan sedikit senaman dengan lengan bawah anda. Secara khususnya, mereka melihat tahap 'asid laktik' dan 'amonia' .

Biasanya, tahap asid laktik akan meningkat kira-kira tiga kali ganda selepas bersenam. Walau bagaimanapun, jika tahap asid laktik anda tidak meningkat dalam ujian ini, ia adalah tanda bahawa anda mungkin menghidap penyakit McArdle.

Terdapat ujian lain yang boleh membantu mengesahkan penyakit ini:

• Ujian darah kreatin kinase (CK): Apabila otot rosak, enzim yang dipanggil kreatin kinase (CK) terkumpul di dalam darah. Orang yang menghidap penyakit McArdle mungkin mempunyai tahap CK yang tinggi secara konsisten.
• Ujian tekanan senaman berperingkat: Ini boleh menguji fenomena yang dikenali sebagai "angin kedua." Doktor akan meminta anda melakukan beberapa pusingan senaman, berehat di antara, dan lihat sama ada anda boleh melakukan senaman dengan baik selepas rehat.
• Biopsi otot: Dalam ujian ini, doktor mengambil sampel kecil otot rangka anda dan menghantarnya ke makmal untuk diperiksa di bawah mikroskop. Pakar patologi melihat tisu tersebut untuk melihat sama ada terdapat tanda-tanda penyakit McArdle.
• Ujian genetik: Ini mungkin dapat mengenal pasti mutasi genetik khusus yang menyebabkan penyakit McArdle.

Apa yang boleh kita lakukan mengenainya? (Rawatan)

Malangnya, tiada penawar untuk penyakit McArdle. Rawatan utama adalah untuk mengelakkan aktiviti yang memburukkan lagi gejala anda. Walau bagaimanapun, tidak melakukan sebarang aktiviti fizikal langsung tidak baik untuk kesihatan anda juga.

Kajian telah menunjukkan bahawa terapi senaman aerobik berintensiti sederhana dan berperingkat boleh memberi manfaat kepada penghidap penyakit McArdle. Orang yang melakukan senaman jenis ini telah mengurangkan intoleransi senaman dengan ketara, dan mereka juga boleh mengalami "angin kedua" itu dengan lebih cepat semasa bersenam. Anda boleh bekerjasama dengan doktor dan ahli terapi fizikal anda untuk mencari pelan terapi senaman terbaik untuk anda.

Selain itu, diet yang kaya dengan karbohidratKajian menunjukkan bahawa pengambilannya juga boleh mengurangkan keterukan gejala yang berlaku semasa bersenam. Ini membantu otot anda menggunakan glukosa (gula) dalam darah anda dan bukannya glikogen untuk tenaga. Doktor atau pakar diet berdaftar anda boleh mengesyorkan pelan makan seperti ini:

• 65% daripada kalori harian anda harus datang daripada karbohidrat kompleks (daripada makanan seperti sayur-sayuran, buah-buahan, roti, pasta dan nasi).
• 20% kalori daripada lemak .
• 15% kalori daripada protein .

Ia juga boleh membantu untuk mengambil gula ringkas, seperti minuman sukan bergula, sejurus sebelum bersenam.

Bagaimana rasanya hidup dengan semua ini?

Kebanyakan penghidap penyakit McArdle menjalani kehidupan normal . Sesetengah orang mungkin mengalami kelemahan berterusan dan pengecutan otot ('atrofi') di kemudian hari, biasanya pada usia 60-an atau 70-an.

Perkara yang paling penting adalah untuk mengetahui simptom-simptom keadaan 'rhabdomyolysis' yang dinyatakan di atas dan mencegahnya daripada berlaku sekerap mungkin, kerana ia merupakan komplikasi utama penyakit ini.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap penyakit ini?

Penyakit McArdle biasanya tidak menjejaskan jangka hayat .

Walau bagaimanapun, sangat jarang terdapat keadaan yang dipanggil 'sindrom McArdle bayi' , yang muncul hampir sejurus selepas kelahiran. Ini membawa maut – gejalanya teruk dan menjadi lebih teruk dengan cepat.

Bolehkah penyakit McArdle dicegah?

Oleh kerana ini adalah keadaan genetik, tiada apa yang boleh kita lakukan untuk mencegahnya .

Jika anda bimbang tentang risiko mewarisi penyakit McArdle atau gangguan genetik lain sebelum anda mempunyai anak, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang kaunseling genetik .

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika simptom anda menjadi lebih teruk, atau jika keupayaan anda untuk melakukan aktiviti fizikal seperti biasa berubah, berjumpalah dengan doktor anda.

Anda juga mungkin perlu berjumpa dengan ahli terapi fizikal dan/atau pakar pemakanan secara berkala untuk mendapatkan panduan tentang pelan rawatan anda.

Bilakah anda perlu pergi ke Unit Rawatan Kecemasan (ETU) ?

Jika anda mengalami simptom 'rhabdomyolysis', anda perlu pergi ke bilik kecemasan (ETU) secepat mungkin . Simptom-simptomnya adalah:

• Bengkak otot
• Kelemahan otot
• Kesakitan dan kesakitan apabila menyentuh otot
• Air kencing berwarna gelap (coklat, merah, berwarna teh)
• Dehidrasi
• Mengurangkan kencing
• Loya
• Kehilangan kesedaran

Penyakit McArdle boleh menyukarkan beberapa aktiviti fizikal. Tetapi berita baiknya ialah,Ia boleh diurus dan tidak memberi impak besar kepada kesihatan keseluruhan anda. Doktor anda akan bekerjasama dengan anda untuk mencari pelan rawatan terbaik untuk anda.

Mesej Bawa Pulang

Baiklah, mari kita ingatkan anda tentang beberapa perkara yang telah kita bincangkan yang kami fikir penting untuk anda:

Penyakit McArdle ialah keadaan genetik yang disebabkan oleh kekurangan enzim yang membantu otot menghasilkan tenaga.

Simptom utamanya ialah cepat letih, sakit otot, dan berguling ketika bersenam.

Berhati-hati dengan komplikasi serius yang dipanggil `rhabdomyolysis`. Jika anda mengalami simptom-simptom ini, berjumpa doktor dengan segera.

Walaupun tiada penawar khusus untuk ini, ia boleh diuruskan dengan baik dan kehidupan normal boleh dijalani dengan senaman dan diet yang betul.

Jika anda mempunyai sebarang soalan lanjut mengenai perkara ini, jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor anda.

Ingat, anda tidak keseorangan. Dengan pengetahuan dan sokongan yang betul, anda boleh menghadapi situasi ini.

Penyakit McArdle , GSD5, Penyakit McArdle, Sakit Otot, Senaman, Penyakit Genetik, Glikogen, Miofosforilase, Rhabdomiolisis, Intoleransi Senaman