Adakah anak anda mempunyai masalah perkembangan otak yang jarang berlaku? (Sindrom Miller-Dieker)

Hari ini kita akan membincangkan topik yang sangat jarang berlaku dan sensitif untuk ibu bapa. Ini adalah keadaan yang dipanggil Sindrom Miller-Dieker. Ini adalah keadaan genetik yang mempengaruhi perkembangan otak bayi anda. Anda mungkin tidak pernah mendengar tentang nama ini sebelum ini, tetapi menyedari keadaan ini boleh menjadi sangat penting, terutamanya untuk ibu bapa baharu.

Apakah Sindrom Miller-Dieker?

Secara ringkasnya, sindrom Miller-Decker merupakan keadaan genetik yang jarang berlaku di mana bahagian luar otak anak anda, yang dipanggil korteks serebrum , licin. Biasanya, dalam otak yang sihat, bahagian ini mempunyai banyak lipatan, kedutan dan alur yang kompleks. Ia seperti buah walnut. Tetapi pada kanak-kanak yang menghidap keadaan ini, lipatan dan alur tersebut tidak terbentuk dengan betul.

Seorang kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin menunjukkan beberapa gejala fizikal semasa lahir. Jika tidak, masalah perkembangan dan neurologi yang teruk mula muncul sekitar usia 6 bulan. Selalunya, ini disebabkan oleh perubahan rawak pada kromosom. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, keadaan ini juga boleh disebabkan oleh mutasi gen yang diwarisi daripada ibu bapa.

Malangnya, masih tiada penawar untuk sindrom Miller-Decker. Ia adalah keadaan yang mengancam nyawa, dengan kebanyakan kanak-kanak meninggal dunia sebelum berumur 2 tahun.

Keadaan ini pertama kali diterangkan pada tahun 1960-an oleh dua orang doktor, James Q. Miller dan H. Dieker. Itulah sebabnya ia dipanggil "sindrom Miller-Dieker".

Apakah nama lain untuk ini?

Doktor anda mungkin menggunakan nama perubatan lissencephaly untuk sindrom Miller-Decker. Lissencephaly bermaksud "otak licin". Anda juga mungkin mendengar nama-nama ini:

• Sindrom lissencephaly klasik
• MDS
• Sindrom lissencephaly Miller-Dieker

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Sindrom Miller-Decker adalah keadaan yang sangat jarang berlaku . Ia menjejaskan kira-kira satu dalam 100,000 bayi baru lahir. Ini bermakna bahawa walaupun di Sri Lanka, sangat jarang menemui kanak-kanak dengan keadaan ini.

Apakah sebabnya?

Kanak-kanak dengan sindrom Miller-Decker mempunyai bahagian kromosom 17 yang hilang.Ada. Ini bermakna mereka telah kehilangan satu atau lebih gen. Anggaplah seperti kita mempunyai buku arahan kecil dalam badan kita, yang kita panggil kromosom. Di dalam kromosom ini terdapat gen, iaitu kod yang mengawal segala-galanya dalam badan kita. Jadi, kehilangan gen ini sering berlaku secara rawak, iaitu, tanpa sebab yang jelas. Kehilangan gen ini boleh berlaku dalam sperma, dalam telur, atau semasa perkembangan bayi selepas pembuahan di dalam rahim.

Dalam kebanyakan keluarga, apabila seorang anak dengan keadaan ini dilahirkan, tiada sesiapa dalam keluarga itu pernah menghidap penyakit ini sebelum ini. Ini bermakna tiada sejarah keluarga.

Walau bagaimanapun, kadangkala, dalam kira-kira satu daripada 10 keluarga , salah seorang ibu bapa mempunyai gen yang sedikit berubah pada kromosom 17, yang bermaksud ia disusun dalam susunan yang salah. Doktor menggelarnya translokasi seimbang . Oleh kerana semua gen pada kromosom ini hadir, yang bermaksud tiada gen yang hilang, ibu mahupun bapa tidak akan menunjukkan simptom sindrom Miller-Decker. Walau bagaimanapun, apabila ibu bapa dengan 'translokasi' jenis ini mempunyai anak, anak itu mungkin kehilangan sebahagian daripada gen tersebut kerana susunan yang tidak teratur.

Kekurangan gen ini mempengaruhi perkembangan otak semasa bayi masih dalam kandungan. Seperti yang dinyatakan sebelum ini, bahagian luar otak (korteks serebrum) tidak mempunyai lipatan dan alur yang betul, dan bahagian itu menjadi licin.

Apakah simptom-simptomnya?

Sindrom Miller-Decker menjejaskan perkembangan fizikal dan mental kanak-kanak. Keterukan gejala bergantung pada sejauh mana otak kanak-kanak itu belum matang.

Kanak-kanak itu mungkin mengalami gejala seperti:

• Kesukaran bernafas
• Kelewatan perkembangan - Ini bermaksud lewat melakukan perkara-perkara yang sesuai dengan usia seseorang.
• Kesukaran menelan (disfagia)
• Masalah pemakanan
• Tonus otot yang rendah (hipotonia) - Ini bermakna otot-otot dalam badan lemah dan lembik.
• Kekakuan otot atau spastik
• Sawan - Satu keadaan yang menyebabkan sawan yang kerap.
• Perkembangan fizikal yang perlahan

Ciri-ciri yang dapat dilihat pada penampilan kanak-kanak

Kanak-kanak dengan sindrom Miller-Decker selalunya mempunyai kepala yang lebih kecil daripada biasa. Ini dipanggil mikrosefali . Mereka juga mungkin mempunyai beberapa ciri wajah yang tersendiri:

• Telinga diletakkan lebih rendah daripada biasa dan mungkin mempunyai bentuk yang luar biasa.
• Dahi terjulur ke hadapan.
• Hidung kecil dan mungkin mancung.
• Bahagian tengah muka kelihatan telah tenggelam (hipoplasia bahagian tengah muka) .
• Bibir atas mungkin menjadi lebih lebar, dan rahang bawah mungkin menjadi lebih kecil.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku?

Sesetengah kanak-kanak juga mungkin mengalami komplikasi lain semasa lahir. Contohnya:

• Keadaan jantung kongenital - penyakit jantung yang wujud semasa lahir.
• Jari-jari mungkin bengkok atau bengkok (klinodactyly) .
• Masalah buah pinggang.
• Sebahagian organ abdomen mungkin terletak di luar abdomen (omfalokel) .

Bagaimanakah penyakit ini didiagnosis?

Sesetengah ujian yang dilakukan semasa kehamilan, seperti imbasan ultrasound , boleh membantu doktor anda melihat sama ada bayi anda mempunyai perkembangan otak yang tidak normal atau tanda-tanda sindrom lain. Jika ini disyaki, doktor anda mungkin mengesyorkan amniosentesis genetik atau pensampelan vilus korionik (CVS) . Ujian ini boleh mengesahkan sama ada bayi anda mempunyai perubahan genetik yang berkaitan dengan sindrom Miller-Decker.

Selepas bayi dilahirkan, anda atau doktor anda mungkin akan perasan beberapa ciri wajah tertentu yang dinyatakan sebelum ini. Atau, bayi mungkin mula mengalami sawan . Selalunya, bayi-bayi ini tidak melepasi peringkat perkembangan kanak-kanak tiga hingga lima bulan - seperti duduk dan berguling.

Apakah rawatan untuk ini?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, malangnya tiada penawar untuk sindrom Miller-Decker . Ini adalah keadaan yang mengancam nyawa. Rawatan terutamanya bertujuan untuk mengawal gejala seperti sawan dan menjadikan kanak-kanak seselesa mungkin. Disebabkan oleh kesukaran menelan, sesetengah kanak-kanak mungkin perlu diberi makan melalui tiub (pemberian tiub / nutrisi enteral) .

Apa yang boleh anda lakukan jika anak anda mempunyai keadaan ini?

Menjaga dan membesarkan anak dengan penyakit serius yang mengancam nyawa seperti ini sememangnya satu tugas yang sangat mencabar . Anda mungkin mengalami banyak kebimbangan, tekanan, dan juga kemurungan . Oleh itu, adalah sangat penting untuk menjaga kesihatan fizikal dan mental anda semasa menjaga anak anda.

Anda boleh mendapatkan bantuan daripada perkara seperti:

• Cari perkhidmatan sokongan yang diperlukan oleh anak anda, seperti perkhidmatan pemulihan, penjagaan kesihatan di rumah dan alat bantuan.
• Sertai kumpulan sokongan dengan ibu bapa yang mempunyai anak-anak seperti ini. Ia akan membantu anda berasa kurang keseorangan dan anda boleh belajar daripada pengalaman orang lain.
• Ketahui tentang keadaan anak anda dan sebarang gejala khusus yang berkaitan dengannya.
• Luangkan masa untuk diri sendiri . Rehat sebentar, lakukan sesuatu yang anda suka.
• Cari cara yang sihat untuk mengurangkan tekanan. Ia boleh jadi seperti berjalan-jalan dengan rakan atau memulakan hobi baharu.
• Bercakap dengan profesional kesihatan mental . Ia akan memberi anda banyak kelegaan.
• Jika perlu, gunakan ubat-ubatan seperti antidepresan seperti yang disyorkan oleh doktor.

Bolehkah sindrom Miller-Decker dicegah?

Secara kebetulan, itu bermakna sebenarnya tiada cara untuk mencegah sindrom Miller-Decker, yang berlaku secara tiba-tiba tanpa sebab yang jelas.

Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai anak dengan keadaan ini, ujian genetik boleh dilakukan untuk mengetahui sama ada anda atau pasangan anda mempunyai 'translokasi seimbang' yang dinyatakan sebelum ini pada kromosom 17. Apabila ibu bapa dengan 'translokasi' sedemikian mempunyai anak lain, biasanya terdapat kira-kira satu dalam tiga kemungkinan anak itu juga akan menghidap sindrom Miller-Decker.

Oleh itu, adalah sangat penting untuk anda dan pasangan anda berjumpa dengan kaunselor genetik untuk membincangkan risiko ini dan pilihan anda.

Apakah masa depan kanak-kanak yang menghidap penyakit ini?

Ini sungguh menyedihkan untuk dikatakan. Jangka hayat kanak-kanak dengan sindrom Miller-Decker biasanya sangat pendek . Ramai kanak-kanak mengalami sawan teruk yang boleh mengancam nyawa. Atau, kerana otot tekak lemah, keadaan seperti 'pneumonia aspirasi' boleh berlaku, di mana makanan dan minuman masuk ke dalam paru-paru. Ini sangat berbahaya.

Kebanyakan kanak-kanak mati pada usia 2 tahun. Sesetengah kanak-kanak mungkin hidup sehingga 10 tahun. Walau bagaimanapun, hidup sehingga remaja adalah sangat jarang berlaku.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anak anda mengalami mana-mana simptom ini, berjumpalah dengan doktor dengan segera:

• Kelewatan perkembangan - jika anda tidak melakukan perkara yang sesuai dengan usia anda.
• Jika anda mengalami kesukaran bernafas, makan, atau menelan.
• Jika anda kerap mengalami sawan .
• Jika perkembangan fizikal kelihatan perlahan.
• Jika anda perasan ciri-ciri wajah atau ciri-ciri fizikal yang luar biasa .

Apakah soalan-soalan penting yang perlu ditanya kepada doktor?

Sebaik sahaja anda mengetahui bahawa anak anda menghidap sindrom Miller-Deeker, anda boleh bertanya soalan kepada doktor seperti:

• Apakah yang menyebabkan anak saya menghidap sindrom Miller-Decker?
• Apakah rawatan yang boleh membantu anak saya?
• Apa yang boleh saya lakukan untuk membantu anak saya di rumah?
• Perlukah saya dan pasangan saya menjalani ujian genetik?
• Apakah komplikasi lain yang perlu saya bimbangkan?

Akhir sekali, ingatlah

Apabila anak anda menghidap penyakit serius yang mengancam nyawa seperti ini, adalah penting untuk mendapatkan bantuan daripada pakar dan profesional penjagaan kesihatan yang berpengetahuan tentang penyakit tersebut. Doktor anda boleh membantu menguruskan simptom anak anda dan membantu mereka berasa senyaman mungkin. Mereka juga boleh menghubungkan anda dengan sumber dan perkhidmatan sokongan yang boleh membantu keluarga anda mengharungi masa sukar ini.

Sebanyak mungkin, nikmati masa bersama keluarga anda. Bersikap saling menyayangi dan menyokong antara satu sama lain. Cuba kumpulkan kenangan indah yang tidak akan anda lupakan. Jangan cuba mengharungi perjalanan ini seorang diri, terdapat ramai orang yang boleh membantu anda.

Sindrom Miller -Dieker, lissencephaly, perkembangan otak, penyakit genetik, kromosom 17, kesihatan kanak-kanak, kelewatan perkembangan