Apakah itu Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA)? Mari kita bincangkan tentang keadaan yang jarang berlaku ini secara ringkas

Pernahkah anda rasa si kecil anda agak lesu, atau kurang aktif berbanding kanak-kanak lain? Mungkin anak anda mengalami kesukaran untuk memegang leher mereka dengan betul, atau badan mereka terasa seperti longgar? Adalah perkara biasa bagi ibu bapa atau orang tua untuk berasa takut apabila melihat sesuatu seperti ini. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan yang jarang berlaku yang boleh menyebabkan simptom-simptom ini, tetapi tidak banyak diperkatakan dalam masyarakat. Itulah Atrofi Otot Tulang Belakang, atau singkatannya SMA. Jangan takut apabila anda mendengar nama ini. Dalam artikel ini, kita akan membincangkan tentang penyakit ini secara ringkas, dengan cara yang anda boleh fahami.

Apakah sebenarnya SMA?

Secara ringkasnya, Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA) ialah keadaan genetik (warisan). Ia adalah penyakit yang berkaitan dengan sistem saraf. Disebabkan oleh penyakit ini, sebahagian daripada otot dalam badan kita secara beransur-ansur menjadi lemah dan atrofi. Sama seperti alat yang tidak digunakan secara beransur-ansur berkarat.

Mari kita jelaskan ini dengan lebih lanjut. Otak dan saraf tunjang kita menghantar mesej kepada otot-otot di badan kita yang memberitahu mereka untuk bergerak. Mesej-mesej ini dibawa oleh sejenis sel saraf khas yang bertindak seperti wayar elektrik. Kita memanggil neuron motor bawah ini. Apa yang berlaku dalam SMA ialah neuron motor ini secara beransur-ansur musnah. Kemudian mesej dari otak ke otot untuk "bergerak" tidak diterima dengan betul. Apabila mesej itu tidak diterima, otot menjadi tidak aktif dan secara beransur-ansur lemah.

Dalam penyakit ini, otot-otot yang paling dekat dengan pusat badan (otot proksimal) amat lemah. Contohnya, kawasan seperti bahu, pinggul dan paha. Otot-otot yang lebih jauh dari pusat badan (otot distal) seperti hujung jari kurang terjejas. Kelemahan ini meningkat dari semasa ke semasa.

Apakah jenis-jenis utama SMA?

SMA tidak semuanya sama. Doktor membahagikannya kepada lima jenis utama berdasarkan usia di mana gejala bermula, tahap keterukan penyakit, dan jangka hayat. Memahami klasifikasi ini dapat membantu anda memahami penyakit ini dengan lebih baik.

Mengapakah penyakit SMA ini berlaku? Apakah puncanya?

Seperti yang telah kami katakan sebelum ini, ini adalah penyakit genetik. Ini bermakna ia disebabkan oleh kecacatan pada gen kita.

Terdapat sejenis gen dalam badan kita yang dipanggil SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Fungsi utama gen ini adalah untuk menghasilkan protein (protein SMN) yang penting untuk kemandirian neuron motor yang telah kita bincangkan sebelum ini. Seseorang yang menghidap SMA mempunyai mutasi atau kecacatan pada gen SMN1 ini. Oleh itu, badan tidak menghasilkan protein SMN yang mencukupi. Tanpa protein ini, neuron motor tidak dapat hidup. Ia secara beransur-ansur mengecut dan mati.

Jadi apakah gen SMN2 itu?

Mujurlah, badan kita mempunyai gen lain yang serupa dengan gen SMN1. Itulah gen SMN2 . Ini seperti 'sandaran' gen SMN1. Walau bagaimanapun, gen SMN2 ini hanya menghasilkan sejumlah kecil protein SMN.

Keterukan penyakit ditentukan oleh bilangan salinan gen SMN2. Lebih banyak salinan gen SMN2 yang dimiliki seseorang, lebih banyak protein SMN yang dihasilkan oleh badan. Oleh itu, walaupun gen SMN1 tidak aktif, kekurangan tersebut dapat diatasi sehingga tahap tertentu. Oleh itu, gejala mereka yang mempunyai lebih banyak salinan SMN2 adalah lebih ringan.

Bagaimanakah penyakit ini diwarisi oleh seorang kanak-kanak?

Ini diwarisi dalam corak resesif autosomal . Ini bermakna bahawa agar seorang anak menghidap penyakit ini, kedua-dua ibu dan bapa mesti mewarisi gen SMN1 yang rosak.

Selalunya, kedua-dua ibu bapa adalah "pembawa" - membawa satu salinan gen yang rosak. Tetapi mereka tidak mempunyai sebarang gejala kerana mereka mempunyai satu gen SMN1 yang baik. Apabila dua ibu bapa pembawa tersebut mempunyai anak,

• Terdapat kemungkinan 25% kanak-kanak itu akan menghidap penyakit ini.
• Terdapat kemungkinan 50% kanak-kanak itu juga akan menjadi pembawa.
• Bayi itu mempunyai peluang 25% untuk sihat tanpa sebarang kecacatan.

Bagaimanakah SMA didiagnosis?

Jika anak anda disyaki menghidap SMA, doktor akan bertanya kepada anda tentang simptom dan sejarah perubatan keluarga anak anda terlebih dahulu. Kemudian mereka akan melakukan pemeriksaan fizikal dan neurologi.

Ujian utama untuk mengesahkan kehadiran SMA adalah ujian genetik. Ini adalah ujian darah yang mudah. ​​Ia boleh mendiagnosis SMA dengan tepat 95% daripada masa. Di negara maju, semua bayi baru lahir kini diuji untuk penyakit ini.

Kadangkala simptom SMA boleh serupa dengan penyakit neuromuskular lain, seperti distrofi otot. Jadi, jika doktor anda tidak serta-merta mengesyaki SMA, mereka mungkin akan mengarahkan ujian lain untuk mencari puncanya, seperti:

• Ujian darah Creatine Kinase (CK): Enzim ini terkumpul di dalam darah apabila otot rosak. Walau bagaimanapun, tahap CK biasanya tidak meningkat dalam SMA.
• Elektromiogram (EMG) dan Kajian Pengaliran Saraf:Ujian ini mengukur aktiviti elektrik otot dan saraf.
• Biopsi Otot: Ini tidak dilakukan dengan kerap lagi. Di sini, sekeping kecil otot diambil dan diperiksa.

Bolehkah ini dikesan semasa kehamilan?

Ya. Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap SMA, anda boleh menguji bayi dalam kandungan anda untuk penyakit ini semasa mengandung. Terdapat dua ujian utama:

1. Amniosentesis: Dalam prosedur ini, sejumlah kecil cecair amniotik yang mengelilingi bayi di dalam rahim dikeluarkan dengan picagari dan tertakluk kepada ujian genetik.

2. Pensampelan Vilus Korionik (CVS): Di sini, sekeping kecil tisu diambil dari plasenta dan diperiksa.

Apakah rawatan untuk SMA?

Malangnya, tiada penawar untuk SMA lagi. Tetapi jangan risau. Terdapat banyak perkara yang boleh anda lakukan untuk mengawal gejala, mencegah komplikasi dan memudahkan kehidupan anak anda. Di samping itu, terdapat beberapa ubat yang sangat berkesan yang baru-baru ini ditemui yang boleh mengubah perjalanan penyakit ini.

Rawatan boleh dibahagikan kepada dua bahagian utama:

1. Pengurusan simptom dan penjagaan sokongan

Ini direka untuk mengurangkan ketidakselesaan yang disebabkan oleh penyakit ini dan membantu kanak-kanak menjalani kehidupan yang terbaik.

• Terapi fizikal: Membantu mengekalkan postur yang betul, mencegah kekejangan sendi dan memperlahankan kelemahan otot.
• Terapi pekerjaan: Membantu kanak-kanak melaksanakan tugas harian secara berdikari.
• Alat bantuan: Anda mungkin perlu menggunakan pelbagai alat bantuan, seperti pendakap, tongkat, pejalan kaki dan kerusi roda.
• Terapi pertuturan dan menelan: Membantu masalah pertuturan dan menelan.
• Tiub penyusuan: Jika menelan terlalu sukar atau berbahaya, tiub boleh dimasukkan melalui hidung atau perut terus ke dalam perut.
• Pengudaraan berbantu: Apabila berlaku kesukaran bernafas, mesin khas (ventilator) mesti digunakan.

2. Ubat-ubatan yang mengubah perjalanan penyakit

Sejak tahun 2016, beberapa ubat telah diperkenalkan yang telah merevolusikan rawatan SMA. Ini boleh mengubah perjalanan penyakit dengan ketara.

• Terapi Pengubahsuaian Penyakit: Ubat-ubatan ini berfungsi dengan merangsang gen 'sandaran' yang telah kita bincangkan sebelum ini, iaitu gen SMN2, dan menyebabkannya menghasilkan lebih banyak protein SMN. Nusinersen (Spinraza®) dan Risdiplam (Evrysdi®) adalah jenis ubat ini.
• Terapi Penggantian Gen: Ini adalah kaedah rawatan yang sangat maju.Ubat onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) menggantikan gen SMN1 yang hilang atau rosak dengan gen SMN1 yang berfungsi. Ini adalah rawatan sekali sahaja yang diberikan secara intravena (IV).

Perkembangan penyakit SMA dan kemungkinan komplikasi

Lama-kelamaan, kelemahan otot boleh menyebabkan pelbagai komplikasi.

• Skoliosis , terkehel pinggul, patah tulang.
• Kekurangan zat makanan dan dehidrasi akibat kesukaran menelan makanan.
• Jangkitan dada seperti pneumonia aspirasi yang disebabkan oleh makanan yang memasuki saluran pernafasan.
• Kelemahan paru-paru dan kesukaran bernafas.

Jangka hayat kanak-kanak yang menghidap SMA sangat berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit. Dalam jenis 3 dan 4, jangka hayat biasanya tidak terjejas dengan ketara. Dalam kes yang lebih teruk seperti jenis 1, cabarannya lebih besar. Walau bagaimanapun, dengan rawatan yang baru diperkenalkan, jangka hayat dan kualiti hidup, terutamanya untuk kanak-kanak jenis 1, kini telah meningkat dengan ketara. Oleh itu, orang terbaik untuk mengetahui maklumat yang paling tepat tentang keadaan anak anda ialah doktor anda.