Adakah anda mengalami benjolan pelik pada kulit anda? Bolehkah ini Sindrom Muir-Torre?

Pernahkah anda tiba-tiba mula mengalami benjolan kecil pada kulit anda? Anda mungkin menganggap ini adalah perkara biasa. Walau bagaimanapun, kadangkala perubahan kulit ini juga boleh dikaitkan dengan masalah dalaman. Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan yang jarang berlaku tetapi sangat penting untuk diberi perhatian. Ia dipanggil Sindrom Muir-Torre.

Apakah Sindrom Muir-Torre? Secara ringkasnya...

Sindrom Muir-Torre ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang meningkatkan risiko anda menghidap pelbagai jenis kanser sepanjang hayat anda. Orang yang menghidap sindrom ini biasanya menghidap tumor kulit, sama ada kanser atau jinak (iaitu, jinak) pada kulit mereka. Mereka juga mungkin menghidap satu atau lebih kanser di dalam badan, terutamanya dalam saluran gastrousus .

Fikirkanlah, badan kita terdiri daripada berjuta-juta sel kecil. Apabila sel-sel ini membahagi, kadangkala perubahan kecil (mutasi) pada gen boleh berlaku. Itulah yang menyebabkan perubahan genetik ini.

Jadi adakah Sindrom Muir-Torre sama dengan Sindrom Lynch?

Kebanyakan masa, ya. Sindrom Moore-Torre dianggap sebagai varian sindrom Lynch . Sindrom Lynch juga merupakan keadaan yang meningkatkan risiko kanser akibat beberapa perubahan genetik. Kadangkala doktor juga memanggilnya Kanser Kolorektal Bukan Poliposis Keturunan (HNPCC). Ini bermakna kanser berkembang di usus besar tanpa polip. Jadi, Moore-Torre adalah sebahagian daripada sindrom Lynch yang menunjukkan ciri-ciri kulit khas.

Sejauh manakah situasi ini lazim berlaku? Patutkah kita bimbang tentang perkara ini di Sri Lanka?

Sindrom Moore-Torre sebenarnya merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku . Hanya kira-kira 200 kes telah dilaporkan di seluruh dunia. Walau bagaimanapun, ini tidak bermakna kita tidak perlu menyedarinya. Kira-kira 9.2% penghidap `HNPCC` mungkin menunjukkan ciri-ciri Moore-Torre ini. Ia juga nampaknya lebih menjejaskan lelaki berbanding wanita (iaitu, kira-kira 2 wanita bagi setiap 3 lelaki). Walaupun tiada statistik yang tepat tentang berapa ramai orang di Sri Lanka, adalah penting untuk mengetahui tentang keadaan sedemikian.

Apakah simptom-simptom sindrom Moore-Torre? Bagaimanakah kita dapat mengenalinya?

Ini terutamanya disebabkan oleh kemunculan benjolan atau perubahan pada kulit dan gejala kanser dalaman . Kadangkala masalah kulit boleh berlaku sebelum, pada masa yang sama, atau selepas kanser dalaman berkembang. Walau bagaimanapun, perubahan kulit selalunya merupakan tanda pertama yang perlu disedari . Kanser lain mungkin tidak menunjukkan sebarang gejala pada peringkat awal.

Apakah perubahan yang boleh anda lihat pada kulit?

Berikut boleh dilihat pada kulit seseorang yang menghidap sindrom Moore-Torre:

• Adenoma sebum: Ini adalah masalah kulit yang paling biasa (80% - 99%). Ini adalah tumor bukan kanser (jinak). Ia berkembang di kelenjar sebum, iaitu kelenjar minyak di kulit kita. Ia biasanya terdapat di kepala dan leher, dan pada orang yang menghidap penyakit Moore-Torre, ia lebih biasa di dada, perut, pinggul dan belakang . Ia kelihatan seperti benjolan kecil, keras, kekuningan atau berwarna kulit .
• Karsinoma sebum: Ini adalah tumor kanser (malignan) yang berkembang di kelenjar sebum. Ia mungkin kelihatan seperti adenoma sebum. Tetapi ia merebak dengan cepat, terutamanya di sekitar kelopak mata . Tumor ini mungkin berdarah atau melelehkan bahan berkerak.
• Keratoacanthoma: Ini adalah satu lagi jenis tumor kulit. Ia boleh berkembang di kepala, leher, batang badan, dan lengan berhampiran folikel rambut. Ia boleh menjadi kanser atau bukan kanser . Ia kelihatan seperti benjolan sfera kecil, kadangkala dengan saluran darah yang kelihatan di atas, dan simpulan keratin di tengah . Ia tumbuh dengan sangat cepat, kira-kira 3 sentimeter dalam beberapa minggu, dan kemudian secara beransur-ansur mengecut selama berbulan-bulan atau bertahun-tahun. Mungkin terdapat satu atau lebih.
• Tompok Fordyce: Oleh kerana kelenjar sebum sering terlibat dalam sindrom Moore-Torre, sesetengah doktor menganggap "tompok Fordyce" ini sebagai satu gejala. Ini adalah kelenjar sebum yang timbul dan sedikit membesar yang muncul di kawasan tanpa rambut, seperti di sekitar bibir . Kajian telah menunjukkan bahawa ia lebih biasa berlaku dalam sindrom Moore-Torre.

Ingat, jika anda melihat benjolan baru atau perubahan seperti ini pada kulit anda, terutamanya jika ia tumbuh dengan cepat, berubah warna, atau berdarah, anda pasti perlu berjumpa doktor.

Apakah kanser yang dikaitkan dengan sindrom Moore-Torre?

Pelbagai jenis kanser boleh berlaku dengan sindrom ini. Kanser yang paling biasa dan simptomnya adalah:

• Kanser kolorektal: Ini adalah jenis kanser yang paling biasa . Ia menjejaskan kira-kira separuh daripada semua orang. Ia disebabkan oleh pertumbuhan sel kanser dalam lapisan kolon atau rektum. Sebaliknya, dengan Moore-Torre, kanser ini boleh berkembang 15-20 tahun lebih awal daripada biasa, biasanya sekitar umur 50 tahun. Ia juga boleh merebak dengan cepat . Simptomnya termasuk sakit perut, kembung perut, perubahan tabiat membuang air besar, dan darah dalam najis .
• Kanser perut: Ini juga merupakan kanser yang biasa dilihat pada Moore-Torre. Simptomnya mungkin termasuk sakit perut, kembung perut, darah dalam najis, kesukaran mencerna makanan, loya, dan hilang selera makan .
• Kanser sistem kencing:Juga dipanggil `(Karsinoma urothelial)` atau `(Karsinoma peralihan)`. Ini menjejaskan lapisan sistem kencing. Ia boleh menyebabkan kesakitan semasa membuang air kecil dan darah dalam air kencing .
• Kanser endometrium: Ini adalah kanser yang berkembang di endometrium, lapisan dalam rahim . Ia boleh menyebabkan sakit perut bawah, sakit pelvis dan keputihan atau pendarahan faraj yang luar biasa .

Di samping itu, beberapa jenis kanser lain mungkin dikaitkan dengan sindrom ini, termasuk:

• Kanser ovari
• Kanser prostat
• Kanser pundi kencing
• Kanser buah pinggang
• Kanser usus kecil
• Kanser hati
• Kanser paru-paru
• Kanser darah
• Terdapat kanser otak dan jenis-jenis lain.

Senarai ini mungkin kelihatan menakutkan. Tetapi yang penting ialah tidak semua kanser ini akan berkembang pada semua orang. Dan, jika dikesan lebih awal, ia boleh dirawat .

Mengapakah sindrom Moore-Torre berlaku? Apakah puncanya?

Secara ringkasnya, sindrom Moore-Torrell disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen anda . Mutasi adalah perubahan dalam urutan DNA kita. DNA ini disalin apabila sel kita membahagi dan menghasilkan sel baharu. Kadangkala kesilapan boleh berlaku. Jika sel yang tidak normal itu terus membahagi, ia boleh menyebabkan pelbagai penyakit, termasuk kanser.

Apakah variasi genetik yang mempengaruhi perkara ini?

Terdapat dua jenis terutamanya:

• Sindrom Moore-Torre Jenis 1 (MTS Jenis 1): Ini disebabkan oleh mutasi dalam salah satu gen yang membuat kesilapan dalam urutan DNA anda . Apabila gen ini tidak dapat membaiki kesilapan, sel-sel abnormal terkumpul di dalam tisu. Dalam 90% kes, gen yang dipanggil MSH2 terjejas. Walau bagaimanapun, beberapa gen lain, seperti MLH1, MSH6, dan PMS2, mungkin terlibat.
• Sindrom Moore-Torrell Jenis 2 (MTS): Ini disebabkan oleh mutasi dalam gen MUTYH. Gen ini bertanggungjawab untuk membaiki kerosakan oksidatif pada DNA kita. Kira-kira satu pertiga daripada penghidap MTS menghidap jenis ini. Pengoksidaan menyebabkan perubahan dalam molekul DNA, yang boleh menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkawal (iaitu, kanser). Apabila gen yang bermutasi tidak dapat membaiki kerosakan ini, kerosakan itu berterusan.

Adakah ini sesuatu yang datang dari generasi ke generasi?

Kemungkinan besar, ya, ia adalah keturunan . Walau bagaimanapun, kadangkala seseorang boleh mengalami mutasi gen baharu tanpa sesiapa pun dalam keluarga yang mengalaminya sebelum ini. Kira-kira 60% pesakit boleh menemui sejarah keluarga sindrom Moore-Torre. Walau bagaimanapun, kerana tidak semua orang yang mengalami mutasi gen ini mengalami gejala, hubungan keluarga ini tidak selalunya jelas.

Sesetengah orang mungkin menghidap keadaan ini tanpa gejala, dan mungkin tidak menyedarinya. Selain itu, kadangkala apabila sistem imun lemah, 'MTS laten' ini boleh diaktifkan. Sesetengah orang telah menghidap keadaan ini selepas menerima 'pemindahan organ pepejal' dan mengambil ubat imunosupresan.

Bagaimanakah perkara ini diwarisi turun-temurun?

• MTS Jenis 1 ialah keadaan "autosomal dominan". Ini bermakna anda hanya perlu mempunyai satu salinan gen yang bermutasi untuk mewarisi keadaan ini. Jika salah seorang ibu bapa anda mempunyai mutasi gen ini, anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisinya juga. Walau bagaimanapun, cara anda mengalami simptom mungkin berbeza daripada ibu bapa yang mewarisi gen tersebut.
• MTS Jenis 2 ialah keadaan "resesif autosomal". Ini bermakna bahawa untuk anda mewarisi penyakit ini, kedua-dua ibu bapa anda mesti mempunyai mutasi gen yang sama. Ini sangat jarang berlaku. Walau bagaimanapun, ibu bapa yang hanya mempunyai satu salinan gen "resesif autosomal" ini mungkin tidak mempunyai sebarang gejala, jadi mereka mungkin tidak tahu bahawa mereka menghidapnya.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis Sindrom Muir-Torre?

Jika anda mempunyai benjolan kulit seperti yang dinyatakan di atas, terutamanya pada batang badan anda, atau jika ia muncul pada usia yang agak muda, doktor mungkin mengesyaki sindrom Moore-Torrell. Dia juga akan bertanya kepada anda tentang gejala lain yang boleh menunjukkan kanser dalaman, dan sama ada sesiapa dalam keluarga anda mempunyai sejarah kanser.

Apakah jenis ujian yang dilakukan untuk ini?

Doktor anda mungkin menjalankan beberapa ujian awal sebelum mengesyorkan ujian genetik. Contohnya:

• Imunohistokimia (IHC): Sampel kecil benjolan pada kulit anda diambil, diwarnakan dengan pewarna khas, dan diperiksa di bawah mikroskop untuk melihat sama ada sampel tersebut mengandungi mutasi genetik tertentu.

Dengan keputusan ujian ini dan maklumat lain, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian genetik untuk memeriksa mutasi dalam gen yang berkaitan dengan sindrom Moore-Torre. Mereka kemudian akan mengambil sampel darah anda dan mencari mutasi dalam gen pembaikan tidak sepadan MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, atau gen pembaikan eksisi asas MUTYH.

Apakah jenis saringan kanser yang perlu dilakukan secara berkala kepada seseorang yang menghidap sindrom Moore-Torre?

Adalah sangat penting bagi penghidap sindrom ini untuk menjalani pemeriksaan kanser secara berkala , kerana pengesanan awal meningkatkan peluang rawatan yang berjaya. Ujian yang mungkin disyorkan oleh doktor mungkin termasuk:

• Kolonoskopi: Pemeriksaan usus besar.
• Endoskopi atas (EGD): Pemeriksaan esofagus, perut, dan bahagian pertama usus kecil.
• Pemeriksaan prostat ( untuk lelaki)
• Mamogram:Saringan kanser payudara (untuk wanita)
• Pemeriksaan pelvis ( untuk wanita)
• Pap smear: Saringan untuk kanser serviks (untuk wanita)
• Sitologi air kencing: Untuk kanser sistem kencing.
• Ujian fungsi hati
• Kiraan darah lengkap (CBC)
• Pemeriksaan fizikal
• Pemeriksaan kulit
• X-ray dada

Doktor anda akan menentukan kekerapan anda perlu menjalani ujian ini.

Apakah rawatan untuk sindrom Moore-Torre?

Fokus utama dalam menguruskan sindrom Moore-Torre adalah untuk mencari dan membuang kanser jika ia berlaku . Anda perlu menjalani pemeriksaan kanser secara berkala dan mengambil biopsi sebarang tisu yang mencurigakan. Jika doktor anda menemui kanser, mereka akan merawatnya mengikut jenis dan peringkatnya. Pembedahan untuk membuang kanser biasanya merupakan rawatan pertama .

Rawatan kanser lain mungkin termasuk:

• Kemoterapi
• Terapi radiasi
• Terapi hormon
• Imunoterapi
• Terapi yang disasarkan
• Pemindahan sumsum tulang

Di samping itu, retinoid oral yang dipanggil isotretinoin boleh membantu mencegah pembentukan lesi kulit baharu. Jika kolonoskopi anda menemui banyak polip kolon (yang berisiko tinggi untuk menghidap kanser), doktor anda mungkin mengesyorkan kolektomi profilaktik, yang melibatkan penyingkiran sebahagian atau semua kolon anda.

Apakah prognosis bagi seseorang yang menghidap sindrom Moore-Torre?

Prognosis anda bergantung pada berapa banyak kanser yang anda alami dan sejauh mana ia merebak. Statistik menunjukkan bahawa kira-kira separuh daripada penghidap sindrom Moore-Torre menghidap lebih daripada satu kanser. Lebih separuh menghidap kanser metastatik (kanser yang telah merebak ke bahagian lain badan dan sukar dirawat).

Kanser dengan sindrom Moore-Torre biasanya muncul sekitar usia 50 tahun. Kanser ini boleh membesar dan menjadi lebih teruk lebih cepat berbanding populasi umum. Oleh itu, pengesanan awal adalah penting . Selain itu, terdapat kemungkinan besar kanser akan kembali walaupun selepas ia dibuang. Oleh itu, pemeriksaan berkala selepas rawatan adalah penting.

Adakah cara untuk mencegah perkara ini?

Biasanya tidak. Ini kerana ia adalah keadaan yang anda alami sejak lahir. Walau bagaimanapun, tidak semua orang akan mengalami gejala. Malah mereka yang mengalami gejala mungkin lebih atau kurang terjejas oleh penyakit ini berbanding ibu bapa mereka. Saintis masih belum pasti mengapa ini berlaku. Walau bagaimanapun, telah diperhatikan bahawa keadaan ini boleh menjadi lebih teruk jika sistem imun lemah .

Mengetahui bahawa anda mempunyai mutasi genetik ini boleh membantu anda membuat beberapa keputusan pencegahan. Contohnya, ujian genetik dan kaunseling genetik boleh membantu anda mencegah penularan keadaan ini kepada anak-anak anda. Selain itu, menyedari perkara ini boleh membantu anda mengenal pasti kanser lebih awal dan memulakan rawatan, sekali gus mencegah hasil yang buruk.

Walaupun sindrom Moore-Torre jarang berlaku, diagnosis seperti ini tidak mudah untuk ditangani. Ia mungkin kelihatan sukar untuk melawan sesuatu yang telah tertanam dalam DNA kita. Namun, pengetahuan adalah kuasa . Dengan pengecaman dan rawatan yang tepat pada masanya, anda dan doktor anda boleh menghadapi cabaran ini.

Akhir sekali, mesej untuk dibawa pulang

Baiklah, mari kita ringkaskan beberapa perkara yang perlu anda ingat daripada apa yang telah kita bincangkan:

• Sindrom Muir-Torre ialah keadaan genetik yang meningkatkan risiko menghidap tumor kulit dan kanser dalaman (terutamanya dalam saluran penghadaman).
• Jika anda melihat benjolan baharu yang luar biasa pada kulit anda, terutamanya pada batang badan anda, dapatkan nasihat perubatan dengan segera. Ia mungkin tiada apa-apa, tetapi adalah lebih baik untuk mendapatkan pemeriksaan.
• Ini adalah varian sindrom Lynch. Jika sesiapa dalam keluarga anda mempunyai sejarah kanser, beritahu doktor anda juga.
• Pengesanan awal dan pemeriksaan berkala adalah sangat penting. Ini dapat membantu mengesan kanser lebih awal dan merawatnya dengan jayanya.
• Ujian genetik dan kaunseling boleh membantu menentukan sama ada keadaan ini wujud dan sama ada ia menjejaskan ahli keluarga.
• Jangan takut, tetapi berhati-hatilah. Anda tidak keseorangan, dan doktor sedia membantu anda.

Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Kekal sihat!

Sindrom Muir -Torre, Sindrom Lynch, Kanser Kulit, Penyakit Genetik, Kanser Gastrointestinal, Saringan Kanser, Mutasi Genetik