Adakah miotonia membuatkan badan anda kaku? Mari kita bincangkannya!

Adakah anda kadangkala rasa lengan, kaki atau mana-mana otot dalam badan anda kaku dan tidak dapat berehat secepat yang anda sangkakan? Seperti apabila anda berjabat tangan dengan seseorang dan sukar untuk menarik tangan anda, atau apabila anda cuba bangun dari kerusi, ia mengambil sedikit masa. Ini hanyalah salah satu simptom keadaan yang dipanggil miotonia. Jangan risau, kami akan membincangkannya secara terperinci.

Apakah itu Miotonia?

Secara ringkasnya, miotonia adalah apabila otot anda tidak cepat mengendur selepas ia mengecut. Bayangkan anda berjabat tangan dengan seseorang, tetapi sukar untuk menarik tangan anda, atau apabila anda duduk dan cuba bangun, kaki anda terasa kaku untuk seketika. Itulah jenis perkara yang serupa.

Terdapat pelbagai jenis miotonia. Setiap jenis disebabkan oleh perubahan genetik . Ini bermakna ia disebabkan oleh beberapa kesan pada gen dalam badan kita. Dalam setiap jenis, gen yang berbeza terjejas.

Disebabkan oleh perubahan genetik ini, miotonia boleh menjejaskan bahagian badan anda yang lain. Bergantung pada jenis miotonia yang anda miliki, ini boleh menjejaskan:

• Ke hati
• Ke paru-paru
• Kepada sistem penghadaman
• Ke otak
• Untuk mata

Ia boleh berlaku pada organ seperti.

Adalah perkara biasa untuk berasa takut apabila anda mengalami simptom yang tidak pernah anda alami sebelum ini, seperti kekejangan otot. Anda mungkin tertanya-tanya, "Adakah ini akan menjadi lebih teruk?" atau "Bagaimanakah ini akan mempengaruhi hidup saya?" Perkara terbaik yang boleh anda lakukan ialah berjumpa doktor . Miotonia adalah keadaan yang jarang berlaku, jadi mungkin memerlukan sedikit masa untuk mendapatkan diagnosis yang tepat. Tetapi sementara itu, doktor anda boleh membantu anda mengurangkan ketakutan anda dan menjawab soalan anda.

Apakah jenis utama miotonia?

Doktor mengklasifikasikan miotonia kepada dua jenis utama: distrofik dan bukan distrofik . Kedua-dua jenis ini mempengaruhi isyarat elektrik yang mengawal pengecutan otot. Walau bagaimanapun, dalam miotonia distrofik, otot itu sendiri rosak. Perkataan 'distrofi' bermaksud 'kelemahan atau pembaziran tisu secara beransur-ansur'.

Miotonia Distrofik (DM)

Miotonia Distrofik (DM) ialah keadaan di mana otot menjadi lemah dan mengecut (atrofi) dari semasa ke semasa, tergolong dalam sekumpulan penyakit yang dipanggil distrofi otot. Terdapat dua jenis utama:

• Distrofi Miotonik jenis 1 (DM1) – Ini adalah jenis yang paling biasa.
• Distrofi Miotonik jenis 2 (DM2)

Miotonia bukan distrofik

Dalam miotonia bukan distrofik, struktur tisu otot tidak rosak. Beberapa jenis lain yang termasuk dalam kategori ini ialah:

• Sindrom Andersen-Tawil
• Lumpuh berkala hiperkalemik
• Lumpuh berkala hipokalemik jenis 1 dan jenis 2
• Myotonia congenita – Ini adalah jenis yang paling biasa dalam kumpulan ini.
• Paramiotonia kongenita
• Miotonia saluran natrium

Apakah simptom-simptom Miotonia?

Simptom utama miotonia ialah ketidakupayaan untuk mengendurkan otot setelah ia mengecut. Simptom-simptom ini boleh muncul pada bayi, kanak-kanak, atau dewasa, bergantung pada jenis miotonia.

Simptom-simptom biasa lain yang boleh dilihat termasuk:

• Perubahan pada penampilan otot anda – contohnya, pembesaran otot (hipertrofi) atau kelemahan otot (hipotonia) .
• Keletihan .
• Sakit otot .
• Kelemahan otot .
• Merasa otot tegang, tetapi ketegangan itu berkurangan dengan pergerakan atau senaman (fenomena pemanasan badan) .

Simptom khusus miotonia distrofik

Setiap jenis miotonia distrofik mempunyai simptom tertentu. Beberapa contohnya ialah:

• Sakit perut, sembelit, cirit-birit, refluks asid, kembung perut.
• Kelainan pada penampilan muka (dismorfisme muka) .
• Katarak (penglihatan mata menjadi kabur) .
• Hiperglikemia adalah keadaan yang disebabkan oleh rintangan insulin, yang menyebabkan paras gula dalam darah tinggi.
• Kecacatan intelektual .
• Degupan jantung yang tidak teratur (aritmia) atau masalah dengan isyarat elektrik jantung.
• Keguguran rambut dari bahagian hadapan kepala pada lelaki (alopecia androgenik) .
• Apnea tidur (apnea tidur) .

Apakah simptom-simptom penghidap Lumpuh Berkala?

Anda menghidap lumpuh berkala hiperkalemik.Jika anda mengalaminya, anda mungkin mengalami keadaan seperti lumpuh di mana otot anda kehilangan kekuatan selama kira-kira satu hingga empat jam.

Jika anda mengalami lumpuh berkala hipokalemik , anda mungkin mengalami kelemahan otot pada waktu malam atau awal pagi. Ini boleh berlangsung dari beberapa jam hingga beberapa hari.

Apakah yang menyebabkan miotonia?

Miotonia disebabkan oleh perubahan tertentu dalam salah satu gen anda. Untuk lebih spesifik, perubahan genetik ini mempengaruhi saluran ion yang bertanggungjawab mengawal fungsi otot anda.

Setiap jenis miotonia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang berbeza. Contohnya, distrofi miotonik jenis 1 disebabkan oleh masalah dengan gen DMPK . Miotonia congenita disebabkan oleh masalah dengan gen CLCN1 . Anda boleh mewarisi mutasi genetik ini daripada salah seorang atau kedua-dua ibu bapa anda. Atau, ia boleh berkembang secara rawak.

Bagaimana anda tahu jika anda menghidap miotonia?

Semasa memulakan proses diagnostik, doktor anda akan bertanya tentang simptom dan sejarah kesihatan keluarga anda . Kemudian, sebelum mencadangkan ujian untuk miotonia, mereka akan menolak keadaan biasa lain yang boleh menyebabkan simptom anda, seperti hipotiroidisme .

Ini adalah ujian yang digunakan untuk mendiagnosis miotonia:

• Ujian Darah Kreatin Kinase (CK): Kreatin kinase ialah enzim yang terdapat terutamanya dalam otot. Tahap CK biasanya tinggi dalam miotonia.
• Elektromiografi (EMG): Ujian ini menilai kesihatan dan fungsi otot rangka anda dan saraf yang mengawalnya.
• Ujian genetik: Ujian ini dapat mengenal pasti perubahan genetik yang menyebabkan pelbagai bentuk miotonia.
• Ujian darah kalium: Doktor anda mungkin menggunakan ujian ini untuk memeriksa lumpuh berkala hiperkalemik (kalium tinggi dalam darah) atau lumpuh berkala hipokalemik (kalium rendah dalam darah).
• Ujian senaman pendek: Dalam ujian ini, anda perlu mengecutkan otot anda pada selang masa yang ditetapkan sementara doktor memerhatikan bagaimana saraf dan otot anda bertindak balas.

Miotonia adalah penyakit yang jarang berlaku,Anda mungkin memerlukan sedikit masa untuk mendapatkan diagnosis yang tepat. Jangan risau tentang itu.

Apakah rawatan untuk miotonia?

Rawatan untuk miotonia adalah khusus untuk jenis dan gejala anda. Anda dan doktor anda akan bekerjasama untuk membangunkan pelan rawatan yang disesuaikan dengan keperluan anda. Jangan teragak-agak untuk bertanya sebarang soalan yang anda ada.

Terapi fizikal biasanya merupakan sebahagian daripada pelan rawatan anda. Ahli terapi fizikal boleh membantu anda mengelakkan pencetus yang diketahui atau berpotensi dan membangunkan pelan senaman yang membantu anda kekal aktif sebaik mungkin. Ahli terapi pekerjaan juga boleh membantu anda mencari cara baharu untuk melakukan tugas harian. Mereka juga mungkin mengesyorkan alat bantuan adaptif atau mobiliti.

Rawatan Miotonia Distrofik

Miotonia Distrofik dirawat secara simptomatik. Anda perlu menjalani pemeriksaan berkala untuk memantau kesihatan organ yang terjejas oleh jenis Miotonia Distrofik anda.

Ubat yang biasanya ditetapkan oleh doktor ialah mexiletine . Ia sebenarnya merupakan ubat antiaritmia , tetapi ia juga membantu mengatasi kekejangan dan kekejangan otot. Mexiletine juga boleh membantu mengatasi beberapa jenis miotonia bukan distrofik.

Rawatan Miotonia Bukan Distrofik

Selain ubat-ubatan, rawatan untuk miotonia bukan distrofik mungkin termasuk mengelakkan pencetus tertentu. Ini termasuk:

• Mengelakkan pendedahan kepada kesejukan.
• Mengehadkan senaman yang berat dan berat.

Rawatan Lumpuh Berkala

Rawatan untuk lumpuh berkala biasanya melibatkan mengawal tahap kalium dan mengelakkan pencetus. Doktor anda mungkin mengesyorkan agar anda mengelakkan perkara-perkara berikut:

• Rehat untuk masa yang lama selepas bersenam.
• Makan makanan yang tinggi karbohidrat.
• Makan pada waktu yang tidak teratur.
• Tidur yang tidak teratur.
• Bekerja pada waktu malam.

Jika anda mengalami lumpuh berkala hipokalemik , doktor anda mungkin mengesyorkan agar anda makan makanan yang kaya dengan kalium, seperti pisang, kacang, buah-buahan kering, mangga dan betik.

Jika anda mengalami lumpuh berkala hiperkalemik , anda mungkin perlu mengelakkan makanan yang tinggi kalium .

Jika langkah-langkah ini tidak mencukupi untuk mengawal gejala anda, doktor anda mungkin akan menetapkan salah satu ubat yang dipanggil diklorfenamida atau asetazolamid .

Bolehkah perkembangan miotonia dicegah?

Miotonia disebabkan oleh perubahan genetik, jadi tiada apa yang boleh anda lakukan untuk mencegahnya. Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap miotonia, atau jika anda sendiri menghidap keadaan tersebut, dan anda merancang untuk mempunyai anak, pertimbangkan untuk berjumpa dengan kaunselor genetik . Mereka boleh menjelaskan risiko anda mewarisi keadaan tersebut dan mewariskan kepada generasi anda yang seterusnya.

Apakah prognosis bagi seseorang yang menghidap miotonia? (Prognosis)

Jika anda menghidap miotonia, pandangan anda bergantung kepada beberapa faktor. Ini termasuk:

• Jenis miotonia yang anda hidapi.
• Keterukan gejala anda.
• Bagaimana badan anda bertindak balas terhadap rawatan.
• Kesihatan dan umur anda secara keseluruhan.

Doktor anda akan dapat memberi anda gambaran yang baik tentang masa depan untuk situasi khusus anda, tetapi secara amnya ia adalah seperti ini:

• Miotonia bukan distrofik umumnya mempunyai prognosis yang baik, tetapi ini boleh berbeza-beza bergantung pada tahap keterukan gejala anda.
• Prognosis untuk miotonia distrofik bergantung pada sejauh mana sistem badan lain terjejas. Distrofi miotonik jenis 1 dan 2 juga boleh memendekkan jangka hayat.
• Lumpuh berkala boleh bertambah buruk dengan usia, dan juga boleh menyebabkan masalah otot yang teruk dan kekal (miopati) .

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Miotonia adalah keadaan kronik/jangka panjang. Jadi, anda perlu berjumpa doktor sepanjang hayat anda untuk memantau simptom anda dan melihat sejauh mana rawatan anda berkesan.

Yang penting, keadaan yang berkaitan dengan miotonia boleh mempengaruhi tindak balas anda terhadap anestesia . Jika anda dijadualkan menjalani sebarang pembedahan, anda harus memberitahu doktor anda mengenainya. Anda juga harus memberitahu pakar bius yang akan menjaga anda semasa pembedahan.

Adalah perkara biasa untuk berasa terkejut dan kesepian apabila anda didiagnosis dengan penyakit yang jarang berlaku. Myotonia mempengaruhi setiap orang secara berbeza, jadi anda mungkin mempunyai banyak soalan. Pasukan perubatan anda akan bersama anda sepanjang perjalanan diagnosis dan rawatan anda. Dapatkan sokongan daripada mereka, serta daripada orang tersayang anda.

Perkara paling penting yang perlu kita ingat (Mesej Bawa Pulang)

Miotonia ialah keadaan di mana otot tidak cepat mengendur selepas ia dikontrakkan. Ini disebabkan oleh faktor genetik.

>

- Terdapat dua jenis utama ini: distrofik (kerosakan pada struktur otot) dan bukan distrofik (tiada kerosakan pada struktur).

- Simptom mungkin termasuk kekejangan otot, kelemahan, sakit dan keletihan. Sesetengah jenis juga mempunyai simptom tertentu.

- Ujian darah, EMG dan ujian genetik digunakan untuk mendiagnosis penyakit ini.

- Rawatan berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit dan gejala. Ini termasuk terapi fizikal, ubat-ubatan dan mengelakkan perkara-perkara tertentu (pencetus).

- Ini tidak dapat dicegah, tetapi anda boleh mendapatkan bantuan daripada kaunseling genetik.

- Jika anda mengalami simptom-simptom ini, sila berjumpa doktor. Diagnosis dan pelan rawatan yang betul adalah sangat penting untuk anda.

Miotonia , Miotonia, Kekakuan otot, Penyakit genetik, Miotonia Distrofik, Miotonia Distrofik, Miotonia Bukan Distrofik, Penyakit otot